Pola-Pola Hereditas pada Manusia:

Golongan Darah dan Kelainan/Penyakit

Menurun pada Manusia
MK. Genetika Pertemuan 10
Prodi Pendidikan Biologi
Berbagai Variasi Sifat Fisik Manusia
• Pada dasarnya, semua sifat pada diri manusia didapatkan dari kedua
orang tuanya; yang meliputi sifat fisik, fisiologi, dan psikologi.
• Sifat fisik: warna dan tekstur rambut, postur tubuh, bentuk hidung, dll.
• Sifat fisiologi: metabolisme, fungsi organ, hormonal dan enzimatis
• Sifat psikologi: kondisi kejiwaan, perwatakan
• Variasi sifat-sifat tersebut dikendalikan oleh gen-gen yang bersifat
dominan atau resesif.
• Selain faktor hereditas/gen, kemunculan sifat juga dipengaruhi oleh
kondisi lingkungan.
 Pedigree (Peta Silsilah Keluarga)
• Merupakan diagram yang menunjukkan penurunan karakter tertentu dari leluhur (pasangan
perkawinan) kepada keturunannya dari generasi ke generasi berikutnya dalam suatu populasi.
 Golongan Darah : Sistem ABO
• Penggolongan darah sistem ABO ditemukan oleh Karl Landsteiner (1901) berdasarkan kandungan
agglutinogen (antigen) dan agglutinin (antibodi) dalam darah.

Golongan Jenis Aglutinogen Jenis Aglutinin

Darah (Antigen) pada (Antibodi) pada
Membran Eritrosit Plasma Darah
A A β (anti-B)
B B α (anti-A)
AB A dan B -
O - α (anti-A) dan β (anti-
B)
 Golongan Darah : Sistem MN
• Ditemukan oleh K. Landsteiner dan P. Levine (1927)
• Didasarkan pada jenis antigen glikoprotein yang terdapat pada membran eritrosit yaitu glycophorin.
• Terdapat 2 macam glycophorin yaitu glycophorin-M dan glycophorin-N
Fenotipe Genotipe Jenis Gamet Jenis Antigen Reaksi Reaksi
Golongan Glycophorin terhadap terhadap
Darah Anti-M Anti-N
M LMLM LM M + -
N LNLN LN N - +
MN LMLN LM, LN MN + +
 Kelainan dan Penyakit Genetik pada Manusia
• Penyakit genetik pada manusia dapat disebabkan oleh kelainan pada alel yang terpaut kromosom tubuh
(autosom) dan kromosom kelamin (gonosom)

• Albino (alel resesif)

Pautan
• Sicke cell anemia (alel resesif)
• Polidaktili (alel dominan)
Autosom • Brakidaktili (alel dominan)
• Thalassemia (alel dominan)

Pautan • Hemofilia
Kromosom • Buta Warna
X • Anodontia

Pautan
Kromosom
• Hypertrichosis

Y
 Albino
• Albino merupakan kondisi tidak terbentuknya pigmen pada
kulit, rambut, dan mata akibat tidak adanya enzim tyrosinase.
• Enzim ini mengubah tyrosine menjadi melanine, sehingga
penderita albino memiliki rambut warna putih, mata
kemerahan, dan kulit sangat cerah.
• Penderita rentan terhadap cahaya yang terlalu terang
(photophobia)
 Sicke Cell Anemia
• Merupakan kelainan sel darah merah berbentuk sabit sehingga daya ikat terhadap oksigen rendah.
Akibatnya penderita mengalami anemia.
• Penderita siklemia bergenotipe homozigot resesif sedangkan individu normal bisa bergenotipe
heterozigot atau homozigot dominan.
 Polydactyly, Brachidactily, Syndactyly
• Polydactyly: kondisi berupa jumlah jari lebih dari lima (memiliki jari tambahan) pada tangan atau kaki.
Penderita bergenotipe heterozigot (Pp) atau homozigot dominan (PP)
• Brachydactyly: kondisi ruas tulang jari pendek pada tangan atau kaki. Bersifat letal dalam kondisi
homozigot dominan (BB). Penderita bergenotipe heterozigot (Bb).
• Syndactyly: kondisi jari-jari saling berlekatan. Tidak bersifat letal. Penderita bergenotipe Ss atau SS.
Pautan Kromosom X : Hemofilia
• Kelainan darah sukar membeku jika tubuh mengalami luka.
• Darah penderita tidak mengandung zat antihemofilia globulin sehingga tidak mampu membentuk
tromboplastin (salah satu faktor dalam proses pembekuan darah)
 1
Buta Warna
• Disebabkan oleh kelainan sel-sel kerucut mata sehingga
tidak dapat mengenali warna-warna tertentu.
• Buta warna dibedakan menjadi buta warna total (tidak
mengenali semua warna, pandangan hitam dan putih)
serta buta warna parsial (tidak mampu mengenali
warna-warna tertentu).
• Buta warna merupakan penyakit resesif yang terkait
dengan kromosom X sehingga laki-laki buta warna akan
menurunkan sifat tersebut hanya kepada anak 2
perempuannya.
Pautan Kromosom Y : Hypertrichosis
• Merupakan kelainan tumbuhnya rambut yang berlebihan
(di telinga, wajah, dll.)
• Kelainan ini hanya diderita oleh laki-laki, karena terpaut
dengan kromosom Y (holandric).
• Pada laki-laki normal hanya terdapat satu kromosom Y
sehingga gen yang menyebabkan kelainan ini tidak
berpasangan dan tidak dibedakan apakah dominan atau
resesif.
 Soal:
1. Tuliskanlah kemungkinan fenotipe golongan darah anak-anak yang dihasilkan dari perkawinan antara
laki-laki bergolongan darah AB dengan wanita bergolongan darah O (Gambarkan skema
persilangannya)!
2. Tuliskan rasio fenotipe anak-anak yang lahir dari perkawinan seorang laki-laki normal dan wanita
albino!
3. Bagaimanakah fenotipe anak-anak yang lahir dari perkawinan laki-laki hemophilia dengan wanita
carrier (pembawa sifat hemophilia)?
Tugas Pertemuan 10
• Membuat Ringkasan Topik Mutasi dari Buku Snustad & Simmons (2012)
• Kelompok dibagi ulang, menjadi 14 kelompok dengan pembagian topik sebagai berikut:

Kelp. 1-3 Topik 1 : Mutation: Source of the Genetic Variability Required for Evolution& The molecular
basis of mutation: hlm 321-324
Kelp. 4-6 Topik 2 : Induced Mutation (1): hlm 324-328
Kelp. 7-9 Topik 3 : Induced Mutation (2): hlm 328-332
Kelp. 10-12 Topik 4 : Mutation: Basic Features of the Process: hlm 332-336
Kelp. 13-14 Topik 5 : Mutation: Phenotypic Effect: hlm 336-340