Kelainan Genetik

Albino

Atika Minnie Fantasi (102019063) - PBL B3

Skenario 5

Seorang anak laki-laki umur 7 tahun merasa sedih dan mengadu

kepada ibunya karena sering diolok-olok oleh temannya. Ia
memiliki kulit dan rambut berwarna putih susu atau putih pucat,
berbeda dari teman lainnya.
IDENTIFIKASI ISTILAH YANG TIDAK DIKETAHUI

-
 RUMUSAN MASALAH

Pigmen kulit dan rambut yang berwarna putih susu.

 HIPOTESIS

Seorang pria mengalami kelainan genetik

akibat autosom resesif.
Mind Map
Teori-teori
Genetika

• Berasal dari Bahasa Latin Genos yang berarti suku bangsa atau asal usul dan
bahasa Yunani Genno yang berarti melahirkan.
• Mempelajari mengenai hereditas.
• Gen merupakan unit/substansi hereditas pembawa sifat dari induk kepada
keturunannya.
• Salah satu pencetus gen adalah Thomas Hunt Morgan yang berkata bahwa
gen berada pada lokus di dalam kromosom.
• Istilah gen pertama kali diperkenalakan oleh W. Johansen (1909), sebagai
pengganti istilah faktor keturunan yang dikemukakan oleh Gregor Mendel.
Genetika

Fungsi gen:
• Mewariskan sifat dari induk kepada keturunannya.   
• Mengatur produksi protein di dalam sel organisme melalui
transkripsi dan translasi.
• Mengatur perkembangan dan metabolism individu karena
pembentukan dan pengontrolan kerja enzim dilakukan oleh gen.
Pada proses perkembangan yang memerlukan hormon juga
diatur oleh gen.
Simbol-simbol Gen

• Gen dominan: A
• Gen resesif: a
• Gen heterozigot: Aa
• Gen homozigot dominan: AA
• Gen homozigot resesif: aa
• Fenotipe: tinggi, rendah, warna, dan bentuk
• Genotipe: AA, Aa, dan aa
Kelainan Genetika Cacat atau penyakit menurun pada manusia
diwariskan melalui autosom dan melalui
kromosom seks (seks linkage= terpaut seks).

Berdasarkan sifat alelnya dapat digolongkan:

• Kelainan akibat faktor alel dominan autosomal.

• Kelainan akibat faktor alel resesif autosomal.
• Kelainan akibat alel tertaut dengan kromosom
seks/kelamin. Kelainan dan penyakit genetik
yang disebabkan oleh pengaruh aberasi
kromosom.
Penurunan Sifat
Dominan dan Alel autosom Alel autosom
Resesif Pada dominan, contohnya resesif, contohnya
warna rambut, albino,bisu tuli,
Manusia
polidaktili, PTC sickle cell anemia

Gonosom resesif,
Gonosom dominan,
contohnya: buta
contohnya: gigi
warna,: hipertrichosis,
coklat hystik gravier
Pembahasan
Albino
Ekspresi Gen
Mutasi Gen
Mutasi Gen pada Albino
Peran Melanokortin pada Melanosit

• Melanosit = menghasilkan dan mendistribusikan melanin.

• Ditemukan pada beberapa tempat yang lain misalnya pada lepto-meningens di otak dan mata. Pada kulit,
terdapat pada lapisan basal epidermis atau dalam dermis.
• Sistem pigmentasi kulit melibatkan melanosit, melanosom, melanin, enzim tirosinase dan proses melanogenesis.
• Melanosom = organel spesifik yang dibentuk oleh melanosit yang merupakan tempat pembentukan melanin
sekaligus sebagai alat transport melanin dari melanosit menuju keratinosit.

Sumber gambar: www.google.com

Peran Melanokortin pada Melanosit

• Melanin = pigmen yang dihasilkan oleh melanosit dari polimerisasi dan oksidasi pada proses
melanogenesis dan pembentukannya memerlukan adanya enzim tirosinase.
• Enzim tirosinase berfungsi dalam oksidasi pada proses melanogenesis, secara genetik enzim
tirosinase berlokasi di dalam kromosom nomor 11.
• Faktor genetik mempengaruhi ukuran satuan melanin epidermis dan melanosom serta
produksi melanin. Faktor lingkungan seperti pajanan sinar matahari meningkatkan kegiatan
enzim tirosinase sehingga meningkatkan produksi melanin dan penimbunannya di dalam
keratinosit sehingga mencoklat (tanning).
Peran Melanokortin pada Melanosit

Melanokortin terdiri atas alfa-MSH, beta-MSH, gamma-MSH (gamma- Melanocyte Stimulating Hormone) dan
Adrenokortikotropin (ACTH) yang berasal dari proopiomelanocortin (POMC). Dalam mengatur pigmentasi
kulit, melanokortin berikatan dengan reseptornya yaitu MC1R yang terletak pada permukaan melanosit.
Aktivitas MC1R diatur oleh faktor yang paling penting adalah radiasi ultraviolet matahari. Keratinosit dan
melanosit menyekresikan melanokortin khususnya alfa-MSH dan ACTH sebagai respon terhadap radiasi UV
matahari. Hormon-hormon tersebut berperan sebagai faktor parakrin dan autokrin terhadap melanosit
dalam pengaturan pigmentasi kulit yang diinduksi oleh radiasi UV matahari.
Mekanisme Kerja melanokortin

• Dalam mengatur pigmentasi kulit melanokortin berikatan dengan reseptor MC1R yang
terletak pada permukaan melanosit.
• Sesudah berikatan dengan MC1R, bagian reseptor yang menonjol ke dalam membran sel
diaktifkan menjadi enzim protein adenil siklase
• Menyebabkan konversi adenosin trifosfat (ATP) sitoplasmik menjadi cAMP intraseluler.
Kemudian cAMP akan menyebabkan pengaktifan protein kinase A (PKA) yang selanjutnya
akan mengaktifkan transkripsi gen tirosinase yang berlokasi di kromosom 11 dengan
beberapa mekanisme.
Mekanisme Kerja melanokortin

• Gen ini kemudian ditranslasi ke dalam peptida pada RE kasar. Vesikel dari RE kasar mengantar enzim
tirosinase ini ke badan golgi. Kemudian diangkut dari badan golgi pada vesikel clathrin-coated lewat
sitoplasma ke melanosom dan bergabung dengan melanosom tersebut.
• Melanosom dibentuk dari RE halus. Dengan bergabungnya vesikel ini dengan melanosom maka
pembentukan melanin dimulai.
Spesialisasi Hemisfer

• Hemisfer adalah nama lain dari otak besar. Melanin dibentuk dari melanosit yang
terdapat di otak, proses pembentukannya secara singkatnya dari asam amino
tirosin aman diuabh jadi beta 3.4 dihidroksi pheylalanin jadi pigmen melanon.
 •P1:       (normal) AA     X         aa (albino)
•Gamet:             A                     a
Contoh Persilangan Albino •F1: Aa (normal)
•P2:       (normal) Aa      X         aa
•(albino)
Gamet:             A,a                   A,a
F2:       AA,
Aa, aA = normal
aa        = albino

Jadi dari perkawinan seorang pria normal

dengan wanita normal yang
keduanya heterozigot menghasilkan
keturunan dengan rasio fenotip normal:
albino
• = 3 : 1.
Kesimpulan

Hipotesis benar karena albino merupakan penyakit dari pewarisan sifat

autosom yang timbul dari perpaduan gen resesif. Gen albino
menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Mutasi pada
albino adalah mutasi missence. Masing-masing gen akan memberikan
petunjuk kode kimia untuk membuat salah satu dari beberapa protein
yang terlibat dalam produksi melanin. Mutasi gen dapat menyebabkan
jumlah melanin menurun bahkan mungkin melanin tidak diproduksi sama
sekali yang akan menyebabkan albino.
Daftar Pustaka

1. Bruno L. Makalah genetika. J Chem Inf Model. 2019;53(9):1689–99.

2. Maulina A, Fakultas P, Gigi K, Fadila N, Fakultas I, Gigi K, et al. Makalah genetika
universitas indonesia. 2012;
3. Heny N, Windarwati D, Sp MK, Angelina DWI, Liespahlevi K, K KAR, et al. Makalah
genetika jurusan keperawatan universitas brawijaya. 2013;
4. Medik MB, Studi P, Kesehatan DA. “ Kelainan dan penyakit genetika ’’ Program studi
d-iv analis kesehatan. 2015;
5. Montoliu L, Grønskov K, Wei AH, Martínez-García M, Fernández A, Arveiler B, et al.
Increasing the complexity: new genes and new types of albinism. Pigment cell
melanoma res. 2014;27(1):11–8.
6. Warmadewi DA. Buku ajar mutasi genetik. 2017;1–53. Available from:
https://simdos.unud.ac.id/uploads/file_pendidikan_1_dir/46040f013f61d5c656dc499
8b3d08418.pdf
7. Marçon CR, Maia M. Albinism: epidemiology, genetics, cutaneous
characterization, psychosocial factors. An Bras Dermatol. 2019;94(5).
8. Mamoto N, Kalangi S, Karundeng R. Peran melanokortin pada melanosit. J
Biomedik. 2013;1(1)
Sekian dan Terima Kasih