KELAINAN GENETIK

KELOMPOK 2 A
KROMOSOM MANUSIA NORMAL
 KROMOSOM MANUSIA

DNA gen DNA + protein = nukleosom (manik-

manik) dihubungkan oleh tali polinukleotida DNA
kromatin kromosom
 PEWARISAN SIFAT

Kromosom
 KELAINAN PD KROMOSOM

A. Euploidy tjd sebagai akibat terjadinya

penambahan genom / penambahan perangkat
kromosom
B. Aneuploidy kelainan jumlah kromosom dalam
satuans
C. Kelainan Struktur Kromosom
 DEFINISI KELAINAN GENETIK

Kelainan bawaan yang disebabkan oleh kelainan

unsur pembawa keturunan yaitu gen1
Kelainan yang disebabkan adanya kelainan dalam
susunan gen seseorang2
Kelainan yang bisa disebabkan oleh kelainan
kromosom maupun mutasi gen dominan maupun
resesif pada autosom maupun kromosom seks3

1pusaka.unpad.ac.id
2ejournal.unsrat.ac.id
3Indonesia.digitaljournals.org
Penyebab Mutasi

Mutasi terjadi melalui sejumlah mekanisme, dan

kesalahan replikasi DNA yang tidak dikoreksi
sampai pengaruh eksogen ( eksternal ) :
merokok
sinar UV/infeksi virus
senyawa kimia
sinar-x
sinar gamma.
PENYEBAB KELAINAN GENETIK

Mutasi Gen

Silent
mutation
Miss-sense Frame shift Nonsense
mutation mutation mutation
Missense mutation
Nonsense mutation
 Frame shift mutation
2. Mendelian Character
a. Gonosom
1 . Terkait X
Pewarisan Gen Terangkai-X Dominan:
Anak perempuan maupun anak laki-laki dapat mewarisi sifat
Anak ibu penyandang, 50% terkena apapun seksnya
Bila ayah sebagai penyandang, semua anak perempuan
mewarisi, tetapi tidak seorangpun anak laki-laki mewarisi
Contoh pewarisan gen dominan terangkai-X:
Anemail: Gigi cokelat dan mudah rusak karena kurang email

Genotip orang normal: aa

Penderita Anemail: AA atau Aa
Pewarisan Gen Terangkai-X Resesif:
Pewarisan sifat menyilang dari ibu ke anak laki-laki
dan dari ayah ke anak perempuan
Contoh pewarisan gen resesif terangkai-x:
Hemofilia: Darah sukar membeku
Buta warna merah-hijau: kelainan pada mata,
tidak dapat membedakan warna merah dan hijau
Anadontia: Ompong permanen
Amolar: Tidak adanya geraham belakang
Contoh buta warna
Karena gen c terangkai-X, dan perempuan
mempunyai 2 kromosom X maka genotip
perempuan mempunyai 3 kemungkinan:
XCXC : Normal
XCXc : Normal carrier
XcXc : Buta warna

Sedangkan pada laki-laki hanya mempunyai 1 X,

maka genotip:
XCY: Normal
XcY: Buta warna
2. Pewarisan Gen Terangkai-Y
Sifat diwariskan pada semua anak laki-laki
Penyandang laki-laki selalu mempunyai ayah
penyandang
Contoh pewarisan gen terangkai-Y:
Histrix gravior: Rambut Landak
Webbed Toes: Jari berselaput
Hyprtricocys: Rambut di telinga
 Anodontia Tumbuh selaput
pada jari kaki

Hidrosefalus
 MENDELIAN CHARACTER
PEWARISAN GEN AUTOSOM

B. Autosom
Pewarisan gen dominan autosom : yaitu dimana gen yang
terekspresikan sangat terlihat atau menonjol terlihat .
Namun terjadi mutasi genetik sehingga menimbulkan
penyakit di antara lain :
Polidaktili
Individu normal mempunyai genotipe PP (homozigot), Pp
(heterozigot) dan pp ( individu penderita polidaktili )
Akondroplasia
Individu penderita ( KK atau Kk) dan individu normal (kk)
 Brakdaktili
Individu penderita brakdaktili dg genotip Bb
(heterozigot) dalam kedaan homozigot
menyebabkan kematian pada masa embrio dg
genotip (BB) & individu normal dg genotip (bb)
Huantington
Individu normal dg genotip resesif (hh) , dan individu
penderita dengan gen dominan H
Katarak
Individu penderita dg genotip KK dan Kk dan normal
dg genotip kk
 Pewarisan gen autosom Resesif
Penyakit resesif dijumpai pada individu pria
maupun wanita dan gen terus diwariskan kepada
generasi berikutnya
Pewarisan autosomal resesif memiliki perbedaan
dan persamaan: laki-laki dan perempuan.
Penyakit resesif autosomal sering timbul akibat
perkawinan konsanguitas.
Anak abnormal baru (aa) terjadi jika bentuk
homozigot atau mewarisi sifat tersebut dari kedua
orang tuanya (Aa)
 Anemia sel sabit
penyakit yang mengenai hemoglobin
homozigot untuk alel mutan menyebabkan
penyakit sel sabit
Heterozigot menimbulkan sifat sel sabit
(pembawa satu alel mutan)

Thalassemia
Produksi Hb normal menurun atau tidak sama sekali
Kretinisme :
kompleks endemik somatik dan gangguan mental
yang terjadi di pusat-pusat yang vital
muncul terutama pada kerangka , kulit , dan sistem
saraf
keterbelakangan dari proses perkembangan dan
fungsi-fungsi vital utama.
Individu normal mempunyai genotif CC atau Cc,
kretinisme cc
 DEFINISI ALBINISME

Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih),

disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis,
adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary
congenital disorder.
 GEJALA

Photopobia Strabismus Nystagmus

Kulit dan rambut putih kekurangan atau tidak

ada Pigmen melanin
 Pd albino gen tirosinase mutasi tidak dpt
mengekspresikan
tirosinase
Tirosinase mengubah tirosin jadi
3,4
dihidroksifenil
alanin

Menjalani
MELANIN tahap
transformasi
Pembentukan melanin di melanosit (di dekat membran
basalis kulit)
Melanin terdapat juga di bagian supranukleus untuk
melindungi DNA/gen dari paparan sinar UV
Strabismus
NYSTAGMUS
Klasifikasi Albinisme

1. Oculocutaneous albinism
kehilangan pigmen melanin pada mata,
kulit, dan rambut.
a. OCA 1
- mempengaruhi gen coding enzim
tirosinase.
- adanya hipopigmentasi pada saat lahir.
b. OCA 2
- mempengaruhi gen coding untuk protein P.
- gen tirosinase normal namun kebanyakan
penderita tidak memiliki eumelanin.
 C. OCA 3
- mutasi gen coding TRP-1
- TRP-1 sebagai regulator dalam produksi
eumelanin.
- dengan mutasi, pigmen coklat disintesis bukan
pigmen hitam.

2. Oscular albinism
kehilangan pigmen pada mata, sedangkan
pada rambut dan kulit penderita normal.
 Terkait autosom resesif
a. Albinisme disimbolkan a
b. AA = normal
c. Aa = Carier
d. aa = albino
 P Aa Aa
Heterozigot Heterozigot
(carier) (carier)

F1
/ A a
A AA Aa
a Aa aa

F1: Normal 75% albino 25%

 PENANGANAN

Perlindungan sinar matahari

Bantuan daya lihat
Pembedahan pada mata
 DAFTAR PUSTAKA

Suryo, Genetika Manusia, Gajah Mada University

Press.
Dennison, john. 2011. Endemic Cretinism. USA. Hal 3
Harmsen, Rebecca dan Betty B. Gallucci, 2014,
Patofisiologi, Bab 2 Hereditas, Lingkungan dan
Penyakit.
1pusaka.unpad.ac.id
2ejournal.unsrat.ac.id
3Indonesia.digitaljournals.org