BIOLOGI MOLEKULER

MUTASI
DNA
• Mutasi merupakan sumber utama dari semua
variasi genetik, dengan mutasi organisme
mampu beradaptasi terhadap perubahan –
perubahan dalam lingkungannya.
• Mutasi ada yang bersifat menguntungkan dan
merugikan.
 Transisi
Mutasi yang
disebabkan oleh
penggantian basa
sejenis.
 Transversi
Mutasi yang
disebabkan oleh
penggantian basa
yang tidak sejenis.
Macam – macam mutasi
Adisi Delesi
 Mutasi DNA pada manusia
• Mutasi gen pada hemoglobin
1. Anemia sel sabit ( sickle cell anemia) normal
Hb A Hb A pada penderita anemia sel sabit
HbS HbS bentuk sel eritrositnya seperti sabit.
 2. Xeroderma pigmentosum
- Sebuah penyakit genetik yang ditandai dengan
sensitivitas yang luar biasa seperti sinar matahari
sehingga menyebabkan perkembangan kanker
kulit pada usia yang sangat dini.
- Penderita XP sangat sensitif terhadap radiasi
ultraviolet (UV), termasuk UVA, UVB, dan UVC
- Mata penderita juga sangat sensitif pada cahaya
yang juga rentan terserang kanker mata.
- Disebabkan oleh perkawinan sedarah
 Etiologi xeroderma pigmentosum:
- Adanya mutasi genetik terhadap gen yang
berperan terhadap jalur Nucleotide Excision
Repair (NER), yang merupakan jalur perbaikan
bagi DNA yang rusak.
- Gen pembawa sifat ini terletak pada kromosom
3p25, 9q22.3, 11p12-p11 dan 19q13.2-q13.3.
- Penyakit ini bersifat genetik, tidak menular,
melainkan menurun dari orangtua kepada anak.
- Namun, ini tidak berarti penderita XP pasti
orangtuanya juga menderita XP.
- Karena XP dibawa oleh autosom resesif.
 3. Sindrom cockayn
• Merupakan kelainan bawaan yang diagnosis
tergantung pada kehadiran tiga tanda yaitu :
- Retardasi pertumbuhan
- Sensitivitas yang abnormal terhadap cahaya
- Penampilan tua sebelum waktunya
 4. Huntington Disease
• Merupakan penyakit genetik autosomal
dominan, terjadi neurodegeneratif pada sel
saraf
• Manifestasi klinik : pelemahan gerak,
penurunan kemampuan kognitif dan psikiatrik
• Terjadi karena adanya pengulangan
trinukleotida (CAG) sebanyak 20 kali pada gen
pengkode Huntingtin, sehingga banyak
dihasilkan poliglutamin
• HD terjadi pada usia 31 – 66 tahun
 Mutasi pada hewan
1. Octogoat
Kambing dari Kroasia ini
terlahir dengan kelainan
genetik yang
menyebabkan kambing
ini memiliki empat kaki
tambahan.
2. Katak tranparan
- Diciptakan di sebuah
laboratorium di Hiroshima,
Jepang,
- Para ilmuwan menganggap
penelitian lebih rumit ketika
hewan sudah mati dibandingkan
ketika masih hidup.
- Dengan membuat kulit katak jadi
transparan, akan membuat para
ilmuwan lebih mudah meneliti
organ dalam katak yang masih
hidup.
3. Lobster biru
- Losbtermemang sangat
jarang ditemukan, tetapi 1
dari 2 juta lobster mungkin
akan memiliki warna tubuh
biru.
- Dalam beberapa kasus,
seekor lobster ditemukan
memiliki dua warna yang
membagi pada bagian
tengah tubuhnya.
 Mutasi pada Tumbuhan
1. Mutasi buatan adalah pada jagung, diperoleh
jenis jagung hibrida.

2. Mutasi cabai dalam keadaan berbunga diberi

penyinaran radioaktif pada putiknya dan
hasilnya menyebabkan buah cabai tiga kali
lebih besar dari asalanya. Bila biji ditanam
ulang, hasilnya sebesar asal buah.
Perbedaan Kerusakan DNA dan Mutasi
DNA
Kerusakan DNA Mutasi DNA

Merupakan abnormalitas Perubahan urutan basa dari

fisik DNA molekul DNA baik secara
spontan maupun diinduksi

Dapat dikenali enzim Tidak dapat dikenali enzim

Jika sel tetap Dapat menyebabkan

mempertahankan kerusakan, perubahan fungsi protein dan
transkripsi gen akan dicegah regulasi
 Sumber
Kerusakan DNA

Kerusakan Kerusakan
Endogen Eksogen
 Kerusakan Endogen
• Terjadi akibat oksigen reaktif yang berasal dari
hasil samping metabolisme
• Ada 4 tipe utama kerusakan DNA endogen:
o Oksidasi basa
o Alkalisasi basa (ex: metilasi)
o Hidrolisis basa (ex: deaminasi, depirimidinasi,
depurinasi)
o Mismatch (salah pasang basa)
 Kerusakan Eksogen
• Disebabkan oleh agen eksternal misalnya radiasi
UV, sinar x, sinar gamma, gangguan hidrolisis,
senyawa mutagenik, kemoterapi, dan radioterapi
kanker.
• Contohnya:
o Sinar UV-B (kerusakan langsung)
o Sinar UV-A (kerusakan tidak langsung)
o Radiasi ionik
o Pemanasan
o Senyawa kimia industri
TERIMAKASIH