MUTASI

• Afifa Intanisyah
• Jeremi Siahaan
• Nandita Khairunnisa
• Triana Aulia W.

XII MIA 3
 PENGERTIAN

Mutasi (latin, mutatus=

perubahan) adalah perubahan sekuens
nukleotida DNA suatu organisme, yang
akhirnya menciptakankeanekaragaman
genetik. Mutasi dapat terjadi pada DNA
atau RNA virus.
 “
▪Mutasi adalah peristiwa perubahan materi
genetic kromosom atau DNA didalam inti
sel.
▪Mutan adalah organisme yang mengalami
mutasi.
▪Mutagen adalah zat yang menyebab
terjadinya mutasi.
 MUTAGEN

JENIS
MUTASI

KLASIFIKASI
MUTASI MUTASI

KELAINAN PADA
MANUSIA
AKIBAT MUTASI

MUTASI DALAM
MEKANISME
PROSES EVOLUSI
MUTAGEN
Fisika

berdasarkan
Kimia
sifatnya
Jenis
mutagen Biologi

Berdasarkan Alami
sumber

Buatan
MUTAGEN BERDASARKAN SIFAT

1. Mutagen Kimia
▪ Terdiri dari senyawa kimia yang bersifat
beracun bagi tubuh.
▪ Senyawa kimia tidak larut dalam air tetapi larut dalam
lemak. Sehingga dapat menyebabkan penimbunan
didalam tubuh.
▪ Jika jumlah penimbunan diatas batas normal, akan
merusak dan mematikan sel tubuh.
▪ Tetapi beberapa mutagen sengaja digunakan untuk
keperluan mutasi buatan yang bersifat
menguntungkan.
MUTAGEN KIMIA

A. Benzopyrene
B. Formaldehida (formalin)
▪ lima cincin PAH yang bersifat
mutagen.
▪ zat kimia yang digunakan
▪ bersifat karsinogeni.
sebagai pengawet
▪ zat berbahaya yang dapat
mengakibatkan perubahan DNA ▪ Formaldehida adalah zat
sehingga sel yang terkena yang menyebabkan
benzopyrene akan berkembang mutagen pada lalat
tidak terkendali Drosophila, Neurospora,
dan E. coli
▪ Terkandung dalam asap rokok
dapat menyebabkan tumor
pada organ pernafasan.
MUTAGEN KIMIA

C. Kolkisin
▪ zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel
pada proses anafase dan
dapat menghambat pembelahan sel pada anafase
▪ inhibitor motilitas dan aktivitas neutrofil, salah satu partikel penyusun
darah, sehingga memiliki efek anti-radang (anti inflamatori)
▪ diperoleh dari ekstrak tumbuhan colchicum autumnale
▪ bidang biologi/pertanian untuk menghasilkan sel-sel poliploid
buatan, karena pemisahan set kromosom terganggu dan sel-sel
memiliki set kromosom yang berlipat
▪ Aplikasi kolkisina biasanya dilakukan dengan mencelupkan
bagian tanaman dalam larutan kolkisin selama satu hari.
Tetraploid (4n = 32) pada sel
bawang merah
 MUTAGEN KIMIA

D. Zat Digitonin
▪ Digitonin adalah kristal saponin yang terdapat pada daun dan biji
dari digitalis purpureae
▪ Telah diteliti sebagai deterjen, karena efektif melarutkan lemak di
dalam air

E. Akridin
▪ Meyebabkan pita DNA kaku dan patah
F. Bromourasil
▪ analog timin (T)
▪ kedudukan timin (T) dapat digantikan oleh 5-bromourasil
▪ 5-bromourasil berpasangan dengan guanine (G)
▪ analog basa nukleotida bisa secara acak tergabung dalam DNA, sehingga
pada saat replikasi DNA dapat menyebabkan kesalahan pasangan basa
▪ mengubah distribusi muatan serta meningkatkan peluang perubahan
tautomerik
MUTAGEN KIMIA
G. Kafein
▪ Banyak didapatkan pada minuman, kopi, teh, cokelat, dan limun yang
mengandung cola
▪ Pada bidang medis untuk antihistamin dan obat pusing, pengembang pembuluh
darah,coroner
▪ Mutagen lemah pada drosophila, mutagen letal adan aberasi pada bakteri,
bakteriofage, dan kultur sel orang.
H. Pestisida
▪ DDT, insektisida dipertanian dan rumah tangga.
▪ DDVP, insektisida, fumigam, helminteik ternak
▪ Aziridine, dipakai pada industri tekstil, kayu dan kertas untuk membasmi lalat
rumah, mutagen pada tawon, mencit, neurospora, E, coli dan bakteriofage T4.
▪ TEM, dipakai dalam teskstil dan medis (agen antineoplastik). Membasmi lalat
rumah.mutagen pada mencit dan serangga, jamur, aberasi pada memcit, allium
e coli dan lekosit.
MUTAGEN KIMIA
K. Glycidol
▪ Zat yang digunakan untuk membuat zat kimia yang lain
seperti, eter, ester, amin untuk farmasi, dan tekstil
▪ Bersifat antibakteri dan anti jamur pada makanan
▪ Mutagen pada drosophila, neuspora, aberasi dan
jaringan mencit.

L. DEB (butadiene deipoxide)

▪ Mencegah mikroba
▪ Untuk tekstil dan farmasi
▪ Mutagen pada drosophila, neuspora dan E, coli . salmonella,
penicillium, lalat rumah ragi, jagung, tomat dan mamalia.
Aberasi pada allium, drosophila dan mamalia.
MUTAGEN KIMIA

M. Hidroksilamin
▪dapat menyebabkan perubahan pasangan basa
DNA sitosin-adenin yang seharusnya sitosin-
guanin.
▪NH2OH mutagen terhadap bakteriofage.
N. Siklamat dan sikloheksilamin.
▪Dalam kehidupan sehari-hari kita kenal
sebagai penyedap makanan dan minuman.
▪Mutagen terhadap tikus.
MUTAGEN KIMIA

O. Siklofosfamid
▪Pelawan berbagai jenis tumor.
▪Toragen pada tikus, mutagen pada drosophila, mencit.
▪Aberasi pada kultur jaringan orang.
P. Antibiotik
▪Sebagian berasal dari streptomyces, seperti
mitomysin C, azaserine, streptonigrin, phleomycin.
▪Anti neoplasma.
▪Penghalang replikasi DNA.
▪Mutagen pada drosophila. Aberasi pada kultur lekosit
orang.
MUTAGEN KIMIA

O. Siklofosfamid
▪Pelawan berbagai jenis tumor.
▪Toragen pada tikus, mutagen pada drosophila, mencit.
▪Aberasi pada kultur jaringan orang.
P. Antibiotik
▪Sebagian berasal dari streptomyces, seperti
mitomysin C, azaserine, streptonigrin, phleomycin.
▪Anti neoplasma.
▪Penghalang replikasi DNA.
▪Mutagen pada drosophila. Aberasi pada kultur lekosit
orang.
2. MUTAGEN FISIKA

▪Sebagian besar berupa radiasi sinar yang dihasilkan dari

unsur radioaktif
▪Suatu zat radioaktif dapat berubah secara spontan
menjadi zat lain yang mengeluarkan radiasi
▪Radiasi yang menimbulkan ionisasi dapat menembus
bahan, termasuk jaringan hidup, lewat sel-sel dan
membuat ionisasi molekul zat dalam sel, sehingga tidak
berfungsi normal atau bahkan menjadi rusak, Misalnya
Gamma yang mempunyai daya tembus yang besar
MUTAGEN FISIKA
3. MUTAGEN BIOLOGI
▪Disebabkan oleh organisme
▪Misalnya virus dan bakteri
▪Asam nukleat dalam virus dan bakteri mampu
merusak kromosom sel sehingga terbentuklah sel
yang abnormal
▪Contoh : virus hepatitis menimbulkan aberasi
pada darah dan sumsum tulang
MUTAGEN BERDASARKAN SUMBER

1. MUTAGEN ALAMI
A. Biologi. contoh: virus yang hidup di dalam sel hidup dapat
mengubah susunan materi genetik inang dengan menyisipkan
materi genetikvirus.
B. Fisik. contoh: sinar gamma, sinar X, dan sinar UV sebagai
mutagen. susunan gen makhluk hidup dapat berubah jika
terpapar pancaran sinar gamma, sinar X, dan sinar UV. mutasi
yang terjadi adalah perubahan susunan materi genetik dalam
skala kromosom
C. Kimiawi. contoh: senyawa kimia asam nitrit sebagai mutagen.
Reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat
ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan
dengan sitosin, bukan lagi dengan timin. mutasi yang terjadi
adalah perubahan susunan materi genetik dalam skala gen
2. MUTASI BUATAN

▪mutasi yang ditujukan untuk merubah susunan gen,

sehingga sifat yang diturunkan pun berubah. Mutasi
buatan ini umumnya menggunakan radiasi,
▪misalnya dengan Radio Isotob Cobalt 60
▪contohnya : padi var. Atomita I dan II, kedelai var.
 Gametic
Berdasarkan
Tempat
Terjadinya
Somatic

Jenis Gen
Berdasarkan
Mutasi Tingkatan

Kromosom

Berdasarkan
Alami
Sumber

Buatan
MUTAGEN BERDASARKAN TEMPAT TERJADINYA

1. MUTASI GAMETIC
▪Mutasi yang terjadi pada sel gamet.
Karena terrjadinya di sel gamet, maka
akan diwariskan oleh keturunannya.
▪Bila mutasi tersebut menghasilkan sifat
dominan, akan terekspresi pada keturunannya.
▪Bila resesif maka ekspresinya akan
tersembunyi.
Mutasi Gametik

Berdasarkan jenis kromosom yang

mengalami mutasi pada sel gamet:
▪ Mutasi autosomal
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom
autosom. Mutasi jenis ini menghasilkan mutasi
yang dominan dan mutasi yang resesif.
▪ Mutasi gonosomal
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom
seks (kromosom kelamin), berupa tertautnya
beberapa gen dalam kromosom kelamin
BERDASARKAN TEMPAT TERJADINYA

2. Mutasi Somatik
▪Mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh seperti
sel zigot, sel embrio, jaringan epitel, dll.
▪Mutasi somatiktidak dapat diwariskan pada
keturunannya.
▪Mutasi somatik pada embrio/janin
menyebabkan cacat bawaan.
▪Mutasi somatik pada orang dewasa cenderung
menyebabkan kanker.
 BERDASARKAN TINGKATNYA

1.MUTASI GEN atau MUTASI

TITIK (POINT MUTATION)

▪ Mutasi ini terjadi karena adanya perubahan

struktur gen (DNA).
▪ Akibat perubahan urutan basa nitrogen
atau susunan nukleotida pada rantai DNA.
MUTASI GEN
2. MUTASI AKIBAT PERUBAHAN
JUMLAH BASA NITROGEN
- FRAMESHIFT MUTATION
atau PERGESERAN KERANGKA

▪Mutasi yang terjadi karena perubahan jumlah basa

nitrogen yang bukan kelipatan tiga dapat mengubah
kerangka baca triplet kode genetik mRNA
▪sehingga terjadi pengelompokan yang tidak
sesuai dari nukleotida-nukleotida setelah posisi
mutase menjadi kodon.
MUTASI GEN
a. Insersi, yaitu penambahan/penyisipan
satu atau lebih pasangan nukleotida
pada suatu gen di tengah-tengah rantai
nukleotida
MUTASI GEN
b. Delesi, yaitu pengurangan satu atau lebih
pasangan nukleotida pada suatu gen
- Peristiwa hilangnya satu atau beberapa
basa nitrogen dalam DNA
MUTASI GEN
c. Duplikasi, yaitu satu atau lebih pasangan
nukleotida pada suatu gen

Contoh :
ACC - GGC – TAA- ... → AAC – CGG – CTA - A..
MUTASI GEN
d. Adisi, yaitu penambahan satu atau lebih
pasangan nukleotida pada suatu gen pada
pangkal atau ujung rantai nukleotida

Contoh :
ACC - GGC – TAA- ... → TAC – CGG – CTA - A..
MUTASI GEN
2. MUTASI AKIBAT PERUBAHAN JENIS
BASA NITROGEN
- PERGESERAN
TAUTOMERIK
 Perpindahan jenis basa nitrogen pada rantai nukleotida

Terjadi karena adanya

- Subtitusi
 Pergantian satu nukleotida dan pasangannya dengan sepasang
nukleotida lain

Yang terdiri dari

MUTASI GEN
▪Mutasi transisi, yaitu suatu pergantian
basa purin dengan basa purin lain atau
pergantian basa pirimidin dengan basa
pirimidin lain.
▪Misalnya: AT→GS, GS→AT, SG→TA.
MUTASI GEN

• Mutasi tranversi, yaitu suatu pergantian

antara purin dengan pirimidin pada
posisi yang sama.
MUTASI GEN
a. SILENT MUTATION atau MUTASI
DIAM
▪tidak memiliki efek terhadap protein
yang dikodekan

▪perubahan pasangan basa mungkin

mentransformasikan suatu kodon
menjadi kodon lain yang ditranslasikan
menjadi asam amino yang sama
Jika 3’-CCG-5’ pada
untaian cetakan
bermutasi menjadi
3’-CCA-5’ , kodon
mRNA yang
tadinya GGC akan
menjadi GGU,
namun tetap saja
glisin yang akan
disisipkan di
tempat yang tepat
dalam protein
MUTASI GEN
b. MISSENS MUTATION atau MUTASI
SALAH ARTI
●Subtitusi pasangan basa dengan hasil sebuah
kodon yang mengkodekan asam amino yang
berbeda.
●Subtitusi ini dapat menjadi perubahan besar pada
protein apabila terjadi perubahan asam amino
pada area yang penting dari protein akan
mengubah aktivitas protein secara
signifikan.
MUTASI GEN
c. NOSENSE MUTATION atau MUTASI
TAK BERMAKNA

▪Mutasi yang mengubah kodon asam

amino menjadi salah satu dari ketiga
kodon stop.
▪menghasilkan protein yang lebih
pendek dan biasanya tidak fungsional
MUTASI GEN
3. MUTASI AKIBAT PERUBAHAN LETAK
URUTAN BASA NITROGEN
- TRANSPOSISI
 Perubahan letak basa nitrogen pada suatu rantai nukleotida
 Melompatnya potongan DNA ke tengah-tengah gen

 Mengakibatkan fungsi dari beberapa gen menjadi kacau dan

pada beberapa kondisi mengakibatkan gen yang awalnya
tidak aktif jadi aktif

-
- SICKLE-CELL ANEMIA atau ANEMIA SEL
SABIT
▪ Contoh mutasi gen yang menyebabkan terjadinya perubahan
fungsi akibat terbentuknya protein baru yaitu kelainan sickle-
cell anemia
▪ Molekul DNA mengalami mutasi tranversi yaitu
pergantian basa timin dengan adenin pada rantai
nukleotida
▪ protein yang disusun keliru sehingga enzim yang dihasilkan
juga salah. (seharusnya GAA, jadi GUA)
▪ Hemoglobin normal seharusnya mengandung asam glutamat,
tetapi karena terjadi kesalahan dalam penerjemahan,
hemoglobin mengandung valin
▪ Molekul hemoglobin yang tersusun dari rantai asam amino
abnormal ini dinamakan hemoglobin-S
▪ Hemoglobin-S menyebabkan sel darah merah berbentuk seperti
bulan sabit karena tidak mampu mengangkut oksigen secara
efisien dan sifatnya cepat rusak sehingga penderita mengalami
anemia
BERDASARKAN TINGKATNYA

2. MUTASI KROMOSOM atau

ABERASI
▪mutasi materi genetik yang
disebabkan oleh perubahan
kromosom yang menyebabkan
kesalahan didalam pembelahan sel
sehingga merubah susunan
kromosom atau jumlah kromosom.
MUTASI KROMOSOM

1. Perubahan susunan kromosom

▪Mutasi karena perubahan struktur

kromosom berlangsung secara spontan.
▪dapat juga dilakukan secara
eksperimental dengan induksi bahan
kimia atau radiasi.
▪Perubahan ini umumnya dapat dilihat pada
sel selama mitosis atau miosis.
PERUBAHAN SUSUNAN KROMOSOM

1. Delesi

▪terjadi ketika fragmen kromosom hilang.

▪Kromosom yang mengalami delesi tidak
memiliki beberapa gen tertentu .
▪Jika sentromer terdelesi keseluruhan
kromosom hilang.
▪Contoh :
ABCD•EFGH AC D •E F GH
▪Akibat : pada lengan pendek kromosom
no.5 yang mengakibatkan sindrom cri
du chat
PERUBAHAN SUSUNAN KROMOSOM

2. Duplikasi

▪Peristiwa bertambahnya segmen kromosom

▪Segmen kromosom yang menempel
berasal dari kromosom homolog.
▪Kromosom akan kelebihan gen
▪Contoh :
A B C D • E F G H A BB C D • EE F G H
▪Akibat : pada kromosom X segmen nomor
16A pada lalat buah Drosophila
melanogaster berakibat timbulnya mutan
mata bar
PERUBAHAN SUSUNAN KROMOSOM
3. Inversi

▪Perubahan urutan letak gen pada suatu kromosom

karena terjadi pembalikan segmen kromosom.
▪Terjadi karena kromosom patah di dua tempat yang
diikuti penyisipan kembali gen-gen dengan urutan
yang terbalik.
▪Inversi perisentrik, segmen yang terbalik
mencakup sentromer.
Contoh : A B C D • E F GH A B • C D E F GH

▪Inversi parasentrik, segmen yang terbalik tidak

mencakup sentromer.
Contoh : A B C D • E F GH A C B D • E F HG
PERUBAHAN SUSUNAN KROMOSOM

4. Translokasi

▪Peristiwa patahnya kromosom kemudian

segmen patahan melekat pada kromosom
yang bukan sehomolog.
▪Menimbulkan gamersemi steril atau
kurang mampu membuahi sehingga
separuh zigotnya tidak terjadi.
PERUBAHAN SUSUNAN KROMOSOM

Translokasi resiprok,

▪jika kromosom nonhomology saling

bertukar fragmen.
▪Translokasi resiprok homozigot, dua pasang
kromosom translokasi mempunyai gen-gen yang
sama
▪Translokasi resiprok heterozigot, dua pasang
kromosom traslokasi mempunyai gen-gen yang
tidak sama
PERUBAHAN SUSUNAN KROMOSOM

Translokasi nonrespirok,
▪Jika translokasi yang hanya mentransferkan satu
fragmen kromosom ke kromosom non homolog
karena kromosom yang mentransfer frgamen tdk
menerika kembali fragmen lainnya.

Translokasi Robertson,
▪terjadi pada kromosom akosentrik yang memiliki
lengan panjang dan lengan lainnya sangat
pendek. Kromosom akosentrik patah kemudian
bergabung ke lengan pendek sehingga menjadi
metasentrik.
PERUBAHAN SUSUNAN KROMOSOM

5. Katenasi

▪Terjadi jika dua kromosom nonhomolog

membelah menjadi empat kromosom.
▪Kemudian ujung-ujungnya saling
bertemu sehingga membentuk
lingkaran.
MUTASI KROMOSOM
2. Perubahan jumlah
kromosom
▪Dapat terjadi pada saat pembelahan
mitosis maupun meiosis.
▪Dapat dibedakan menjadi 2 macam :

1. Euploid, Merupakan variasi pada

serangkaian kelompok kromosom
atau seluruh materi genetik
2. Aneuploid, Merupakan variasi pada
sebuah atau sejumlah kecil
kromosom.
PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

1. Euploid

▪Pada tingkat ploid (genom/set kromosom)

▪Perubahan pada seluruh materi genetic dalam
satu set kromosom sehingga jumlah kromosom
menjadi kelipatan dari set kromosom haploidnya.
▪Variasi :
1. Monoploid (n)
2. Diploid (2n)
3. Triploid (3n)
4. Tetraploid (4n)
EUPLOID
▪ Monoploid (n)
• Mempunyai 1 perangkat kromosom dalam sel tubuh
• Contoh : lebah jantan yang berasal dari ovum yang tidak dibuahi oleh
spermatozoa dan tumbuh secara parthenogenesis.
▪ Diploid (2n)
• mempunyai 2 perangkat kromosom di dalam sel tubuh
• Contoh : peleburan ovum dan spermatozoa yang haploid
▪ Triploid (3n)
• Mempunyai 3 perangkat kromosom didalam sel tubuh
• Tumbuhan triploid mempunyai buah yang berukuran lebih besar dan
bersifatsteril
▪ Tetraploid (4n)
• Mempunyai 4 perangkat kromosom di dalam sel tubuhnya
• Tumbuhan tetraploid pada umumnya bersifat fertile, berukuran lebih besar,
dan lebih banyak mengandung klorofil
• Contoh :tembakau
MACAM EUPLOID

1. Autopoliploid
▪ Terjadi penggandaan sendiri pada kromosom yang
sehomolog dari spesies yang sama.
▪ Dapat terjadi pada saat meiosis
▪ Dapat dilakukan secara buatan,
Contoh : pada tanaman tomat heksaploid yang
diperoleh dengan cara pemotongan tunas
2. Alopoliploid
▪ Penggandaan set kromosom terjadi pada kromosom
nonhomology dari spesies yang berbeda
▪ Terjadi karena hybrid antara dua spesies
▪ Bersifat steril sehingga dikembangbiakan dengan cara
vegetative
▪ Kelebihan bersifat lebih kuat
▪ Contoh : gandum aloheksaploid Triticum aestivum
EUPLOID

▪Pada hewan dan manusia euploid umumnya

berumur pendek.
▪Dapat terjadi melalui :
1. Digini, dua inti sel telur yang tetap terlindungi
dalam satu plasma dibuahi oleh satu
spermatozoa. Terjadi karena kegagalan sel
polosit memisah.
2. Diandri, satu sel telur yang dibuahi oleh dua
sel spermatozoa. Terjadi karena
keterlambatan dalam pebuahan
PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

2. Aneuploid

▪Perubahan jumlah kromosom dalam satu set

(genom) kromosom.
▪Menyebabkan jumlah kromosom suatu individu
menjadi lebih banyak atau lebih sedikit daripada
jumlah kromosom normal.
▪Tipe aneuploid :
1. Nulisomi (2n-2)
2. Monosomi (2n-1)
3. Trisomi (2n+1)
4. Tetrasomi (2n+2)
ANEUPLOID

▪Penyebab :

1. Anafase lag, peristiwa tidak melekatnya

kromatid pada gelondong pembelahan saat
meiosis.
2. Nondisjunction, peristiwa gagal berpisahnya
kromosom homolog pada saat anafase
meiosis 1 atau gagal berpisahnya pasangan
kromatid selama anafase meiosis 2
 Alami
Berdasarkan
Sumber Buatan
Asalnya
Dominan
Berdasarkan
Sifat Genetik Resesif
Klasifikasi
Mutasi Berdasarkan
Jumlah Faktor Mikro
Keturunan yang
Bermutasi Makro

Berdasarkan Maju
Arah Mutasi
Mundur/Balik
Berdasarkan Menguntungkan
Perannya bagi
Organisme Merugikan
 MUTAGEN BERDASARKAN SUMBER

1. MUTAGEN ALAMI
 MUTAGEN BERDASARKAN SUMBER

1. MUTAGEN ALAMI
 MUTAGEN BERDASARKAN SUMBER

1. MUTAGEN ALAMI
Shapes to explain ideas

YOUR YOUR YOUR

TITLE TITLE TITLE
Write your Write your Write your
description here description here description here

YOUR YOUR
TITLE TITLE
Write your Write your
description here description here