Pengertian Mutagen dan Jenis-jenis Mutagen Mutasi dapat digambarkan sebagai

perubahan urutan nukleotida DNA. Hal ini dapat terjadi baik secara spontan atau diinduksi
oleh lingkungan. Jika terjadi pada gamet, Perubahan ini diwariskan dari satu generasi ke
generasi berikutnya. Ada berbagai jenis mutasi seperti mutasi frameshift (penyisipan atau
penghapusan nukleotida), substitusi pasangan basa (purin atau pirimidin yang diganti dengan
purin atau pirimidin lain), dan penataan ulang kromosom (inversi atau translokasi beberapa
gen).

Perubahan urutan DNA dapat mengubah proses transkripsi dan replikasi DNA. Selain itu,
juga dapat mengubah struktur protein yang disintesis dan dengan demikian menghambat
fungsi biologis. Dalam kasus-kasus tertentu, di mana tidak ada perubahan phenotypic terjadi
karena mutasi, perubahan ini dikenal sebagai mutasi diam (silent mutation).

Apa yang dimaksud dengan mutagen dalam Biologi

Perubahan urutan DNA biasanya dibawa oleh proses biologis tertentu seperti hidrolisis
spontan DNA, kesalahan dalam replikasi DNA, rekombinasi, dan perbaikan DNA yang
rusak. Frekuensi mutasi ini biasanya 10-9. Agen tertentu, dapat menyebabkan atau
meningkatkan frekuensi mutasi. Agen ini dikenal sebagai mutagen. Sehingga mutagen dapat
didefinisikan sebagai agen yang dapat membawa perubahan dalam urutan nukleotida dalam
DNA dari suatu organisme. Mutagen menyebabkan perubahan kerusakan di DNA yang dapat
menyebabkan kanker, dan dikenal sebagai karsinogen.

Jenis mutagen
Mutagen dapat langsung merusak DNA. Kadang-kadang, agen tertentu (promutagens) yang
diambil oleh sel-sel hidup untuk menghasilkan metabolit tertentu yang pada gilirannya
bertindak sebagai mutagen. Ada tiga jenis mutagen.

Mutagen Fisika
Radiasi Ultraviolet di atas 260 nm menginduksi lesi molekul tertentu dalam DNA
yang dikenal sebagai dimer pirimidin. Didalamnya, timin dan sitosin basa yang
berdekatan membentuk ikatan kovalen antara satu sama lain. Dimer pirimidin
cyclobutane dan 6,4 photoproduk adalah produk yang umum terbentuk.
Radiasi Pengion seperti sinar-X dan sinar gamma biasanya menyebabkan kerusakan
pada untai DNA. Paparan radiasi tersebut mungkin memiliki efek deterministik, di
mana sebagian besar sel-sel baik rusak berat atau dibunuh. Kadang-kadang, ini
mungkin memiliki efek stokastik, yang mengarah ke kanker dan mungkin perubahan
dalam DNA gamet. Setelah paparan radiasi pengion, mungkin diperlukan waktu
beberapa tahun untuk menadi kanker.
Kadang-kadang, peluruhan radioaktif dapat berubah isotop karbon C-14 menjadi
nitrogen.

Mutagen Kimia
Agen kimia tertentu bereaksi dengan DNA dengan sejumlah cara untuk menimbulkan
perubahan dalam urutan DNA.
 Jenis oksigen reaktif seperti superoksida, hidrogen peroksida, dan radikal hidroksil.
Bahan kimia ini memberikan banyak pembentukan adduct dasar, lintas hubungan, dan
torehan dalam DNA.
Deaminasi bahan kimia seperti bisulfit dan nitrous menghidrolisis sitosin untuk urasil
dan melepaskan amonia dalam prosesnya.
Analog basa adalah bahan kimia yang secara struktural mirip dengan basa nukleotida
dan kadang-kadang diganti di tempat basa nukleotida, 2-aminopurin dan bromouracil
adalah contoh umum dari agen kimia ini.
Agen alkylating tertentu seperti N-metil-N-nitro-N-nitrosoguanidin (MNNG),
Etilmetana sulfonat (EMS), dan Etiletana sulfonat (EES) mentransfer metil atau gugus
etil ke pangkalan atau gugus fosfat, yang menyebabkan pemasangan tidak cocok,
hubungan lintas DNA, dan torehan dalam DNA.
Agen interkalasi seperti acridine orange, proflavina, dan ethidium bromida dapat
disisipkan di antara basa nitrogen dalam DNA dan menyebabkan mutasi frameshift
dalam DNA.

Mutagen Biologi
Virus biasanya menginfeksi sel inang dan menyuntikkan materi genetiknya ke dalam
genom inang, ini kadang-kadang menyebabkan perubahan dalam sel inang dan dapat
mengubah mereka menjadi sel-sel kanker. Contoh virus tersebut adalah virus Human
papilloma, Kaposi sarcoma terkait virus herpes, virus hepatitis C, dll
Infeksi bakteri seperti Helicobacter pylori telah dikaitkan dengan membawa tentang
perubahan dalam genom host dan peningkatan prevalensi kanker lambung.
Selanjutnya, diduga bahwa turunan metabolisme dari bakteri sitotoksin dapat
langsung merusak DNA.
Transposon adalah urutan DNA yang dapat menghapus atau memasukkan dirinya
dalam genom. Mereka juga dikenal sebagai gen pelompat. Transposon berpindah dari
satu bagian ke bagian lain dari DNA, mereka cenderung untuk membuat beberapa
perubahan dalam genom sehingga menimbulkan mutasi dan perubahan genom.

Meskipun mutagen mungkin memiliki efek merusak di alam, mutagen seperti cisplatin,
doxorubicin, dan radiasi pengion telah diterapkan dalam penghancuran sel kanker.

FAKTOR PENYEBAB MUTASI-MUTAGEN

MUTAGEN

Faktor- faktor yang menjadi penyebab terjadinya mutasi adalah demikian banyak aspek
variabel faktor lingkungan. Faktor- faktor tersebut dikenal sebagai mutagen

Faktor itu jika menghantam apa yang ada didalam gen ( Nukkleotida/Basa Nitrogen / DNA )
disebut Mutasi Gen , sedang jika menghantam apa yang ada di dalam kromosom ( GEN )
disebut mutasi kromosom

Jadi jika menghantam susunan basa nitrogen yang ada di dalam Gen berarti Mutasi Gen ,
Sedang jika memporak porandakan apa yang ada di dalam kromosom baik itu Gen atau
kromosomnya sendiri yang berubah jumlahnya disebut Mutasi Kromosom OK
Pada umumnya faktor- faktor lingkungan penyebab mutasi (mutasi) dibagi menjadi:

a). Faktor fisika (radiasi)

Agen mutagenik dari faktor fisika brupa radiasi.

Radiasi yang bersifat mutagenik antara lain berasal dari sinar kosmis, sinar ultraviolet, sinar
gamma, sinar X, partikel beta, pancaran netron ion- ion berat, dan sina- sinar lain yang
mempunyai daya ionisasi.
Radiasi yang sering digunakan untuk kegiatan mutasi buatan untuk proyek bibit unggul
biasanya menggunakan Radi Isotop ( Unsur yang stabil dulunya karena terkenai radiasi dari
sinar radioaktif menjadi tidak stabil dan mampu memancarkan radiasi , misal CO 60, N 15 dll

Radiasi dipancarkan oleh bahan yang bersifat radioaktif misalnya Uranium , Polonium dll).
Suatu zat radioaktif dapat berubah secara spontan menjadi zat lain yang mengeluarkan
radiasi.
Ada radiasi yang menimbulkan ionisasi ada yang tidak.
Radiasi yang menimbulkan ionisasi dapat menembus bahan, termasuk jaringan hidup, lewat
sel-sel dan membuat ionisasi molekul zat dalam sel, sehingga tidak berfungsi normal atau
bahkan menjadi rusak, Misalnya Gamma yang mempunyai daya tembus yang besar
Sinar tampak gelombang radio dan panas dari matahari atau api, juga membentuk radiasi,
tetapi tidak merusak.

b). Faktor kimia

Banyak zat kimia bersifat mutagenik. Zat- zat tersebut antara lain adalah sebagai berikut:

Pestisida

1. DDT, insektisida dipertanian dan rumah tangga.

2. DDVP, insektisida, fumigam, helminteik ternak
3. Aziridine, dipakai pada industri tekstil, kayu dan kertas untuk membasmi lalat rumah,
mutagen pada tawon, mencit, neurospora, E, coli dan bakteriofage T4.
4. TEM, dipakai dalam teskstil dan medis (agen antineoplastik). Membasmi lalat
rumah.mutagen pada mencit dan serangga, jamur, aberasi pada memcit, allium e coli dan
lekosit.

Industri

Formadehid.

Zat ini digunakan dalam pabrik resin, tekstil, kertas dan pupuk, disenfektan benih, dan
fungisida, anti kusut pada tekstil .
Banyak dijumpai pada asap tembakau, asap mobil, mesin serta buangan pabrik tekstil.
Mutagen ini digunakan untuk Drosophila, Neuspora dan Escherichia coly

Glycidol.

Zat yang digunakan untuk membuat zat kimia yang lain seperti, eter, ester, amin untuk
farmasi, dan tekstil
Bersifat antibakteri dan anti jamur pada makanan
 Mutagen pada drosophila, neuspora, aberasi dan jaringan mencit.

DEB (butadiene deipoxide)

Mencegah mikroba
Untuk tekstil dan farmasi
Mutagen pada drosophila, neuspora dan E, coli . salmonella, penicillium, lalat rumah ragi,
jagung, tomat dan mamalia. Aberasi pada allium, drosophila dan mamalia.

Makanan dan minuman

Caffein.

Banyak didapatkan pada minuman, kopi, teh, cokelat, dan limun yang mengandung cola.
Pada bidang medis untuk antihistamin dan obat pusing, pengembang pembuluh darah,
koroner.
Mutagen lemah pada drosophila, mutagen letal adan aberasi pada bakteri, bakteriofage, dan
kultur sel orang,

Siklamat dan sikloheksilamin.

Banyak dipakai untuk penyedap makanan dan minuman

Aberasi secara invitro pada orang dan tikus.

Natriun nitrit dan asam nitrit

zat ini digunakan mengawetkan daging, ikan dan keju

mutagen pada bakteri dan jamurdan virus: menghalangi replikasi ADN.

Obat

Siklofosfamid.

Pelawan berbagai jenis tumor.

 Toragen pada tikus, mutagen pada drosophila, mencit.
Aberasi pada kultur jaringan orang.

Metil di-kloro etil amin. Banyak digunakan diklinik. Mutagen pada mencit, drosophila,
aberasi pada Allium.

Antibiotik .

Sebagian berasal dari streptomyces, seperti mitomysin C, azaserine, streptonigrin,

phleomycin.
Anti neoplasma.
Penghalang replikasi DNA.
Mutagen pada drosophila. Aberasi pada kultur lekosit orang.

Aminopterin 4- aminoflic dan methoteraxate.

Kedua zat antagonis terhadap asam folat.

Banyak dipakai pengobatan kanker, seperti leukimia, dan choriocarcinoma, aberasi pada
kultur lekosit..

Bromo urasil

Faktor biologi

Lebih dari 20 macam virus penyebab kerusakan kromosom. Misalnya virus hepatitis
menimbulkan aberasi pada darah dan sumsum tulang. Virus campak, demam kuning, dan
cacar juga dapat menimbulkan aberasi.
SEBAB-SEBAB MUTASI

MUTASI ALAM misalnya disebabkan sinar kosmis, radioaktif alam yang umumnya bersifat
resesif dan merugikan.

Jadi mutasi alam dapat disebabkan oleh tiga faktor:

1. Biologi. contoh: virus. virus yang hidup di dalam sel hidup dapat mengubah susunan materi
genetik inang dengan menyisipkan materi genetik virus.
2. Fisik. contoh: sinar gamma, sinar X, dan sinar UV sebagai mutagen. susunan gen makhluk
hidup dapat berubah jika terpapar pancaran sinar gamma, sinar X, dan sinar UV. mutasi yang
terjadi adalah perubahan susunan materi genetik dalam skala kromosom
3. Kimiawi. contoh: senyawa kimia asam nitrit sebagai mutagen: reaksi asam nitrit dengan
adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan
berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin. mutasi yang terjadi adalah perubahan
susunan materi genetik dalam skala gen

MUTASI BUATAN

Yaitu mutasi yang ditujukan untuk merubah susunan gen, sehingga sifat yang diturunkan
pun berubah. Mutasi buatan ini umumnya menggunakan radiasi,
misalnya dengan Radio Isotob Cobalt 60
contohnya : padi var. Atomita I dan II, kedelai var.

Pendahuluan
Genetika adalah ilmu pewarisan factor keturunan (hereditas). Ilmu genetika ini
meliputi studi tentang apa yang dimaksud dengan gen, bagaimana gen dapat membawa
informasi genetic, gen direplikasikan dan dilewatkan dari generasi ke ganerasi, dan
bagaimana gen dapat mengekspresikan informasi di dalam organisme yang akan menentukan
karakteristik organisme yang bersangkutan.

Informasi genetik di dalam sel disebut genom. Genom sel diorganisasi di dalam
kromosom. Kromosom adalah suatu struktur yang mengandung DNA, dimana DNA secara
fisik membawa informasi herediter. Kromosom mengandung gen. Gen adalah segmen dari
DNA (kecuali pada beberapa virus RNA), dimana gen mengkode protein.
DNA adalah makromolekul yang tersusun atas unit berulang yang disebut nukleotida.
Setiap nukleotida terdiri atas basa nitrogen adenine (A), timin (T), sitosin (cytosine, C), atau
guanine (G); deoksiribosa (suatu gula pentose) dan sebuah gugus fosfat. DNA di dalam sel
terdapat sebagai rantai panjang nukleotida yang berpasangan dan membelit menjadi satu
membentuk struktur helix ganda (double helix). Kedua rantai terkait oleh ikatan hydrogen
yang terdapat di antara basa basa nitrogennya. Pasangan basa selalu terdapat dalam pola
spesifik yaitu adenine selalu berpasangan dengan timin, dan sitosin selalu berpasangan
dengan guanine. Akibat pasangan basa yang spesifik ini, maka sekuens basa pada satu rantai
menentukan sekuens basa pada rantai pasangannya, sehingga kedua rantai dikatakan saling
komplementer. Informasi genetic dikode oleh sekuens sekuens basa disepanjang rantai
DNA. Struktur komplementer juga memungkinkan duplikasi presisi DNA selama proses
pembelahan sel.
Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang terjadi secara tiba-
tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisma hidup yang bersifat
terwariskan (heritable). Istilah mutasi pertama kali dipergunakan oleh Hugo de vries, untuk
mengemukakan adanya perubahan fenotip yang mendadak pada bunga oenothera
lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya
penyimpangan dari kromosomnya. Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada
domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun.

PEMBAHASAN
Mutasi Genetik
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik
pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada
tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada
munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai
munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Perubahan pada sekuens basa DNA akan
menyebabkan perubahan pada protein yang dikode oleh gen. Contohnya, bila gen yang
mengkode suatu enzim mengalami mutasi, maka enzim yang dikode oleh gen mutan tersebut
akan menjadi inaktif atau berkurang keaktifannya akibat perubahan sekuens asam amino.
Namun mutasi dapat pula menjadi menguntungkan bila enzim yang berubah oleh gen mutan
tersebut justru meningkat aktivitasnya dan menguntungkan bagi sel.
Mayoritas merupakan mutasi tidak nyata atau mutasi netral (silent mutation). Silent
mutation merupakan perubahan sekuens basa yang tidak menyebabkan perubahan aktivitas
pada produk yang dikode oleh gen. Silent mutation umumnya muncul akibat satu nukleotida
diganti oleh nukleotida lain, terutama pada lokasi basa ketiga pada triplet kodon mRNA. Bila
perubahan satu basa nukleotida ini tidak mengubah asam amino, maka fungsi dari protein
tidak berubah. Bila asam amino yang dikode berubah, fungsi protein dapat tidak terganggu
bila asam amino yang berubah tersebut bukan merupakan bagian vital dari protein, atau
secara kimia sangat mirip dengan asam amino aslinya.
TACAACGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUGCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
Silent Mutation
TACAAgTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUcCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan

1. Mutasi gen
Pasangan basa nitrogen pada DNA, antara timin dan adenine atau antara guanine dan
sitosin dihubungkan oleh ikatan hydrogen yang lemah. Atom-atom hydrogen dapat berpindah
dari satu posisi ke posisi lain pada purin atau pirimidin. Perubahan kimia sedemikian disebut
perubahan tautomer. Misalnya secara tidak normal, adenine berpasangan dengan sitosin dan
timin dengan guanine. Peristiwa perubahan genetic seperti ini disebut mutasi gen karena
hanya terjadi di dalam gen. Mutasi gen disebut juga dengan mutasi titik (point mutation).
Mutasi gen dapat terjadi karena substitusi basa N. Macam macam mutasi gen antara lain:
1. Mutasi tak bermakna (nonsense mutation) : tejadi perubahan kodon (triplet) dari kode basa
N asam amino tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein, misalnya UUU
diganti UUS yang sama-sama kode dari fenilalamin.
2. Mutasi ganda tiga (triplet mutation) : terjadi karena adanya penambahan atau pengurangan
tiga basa secara bersama-sama.
3. Mutasi bingkai (frameshift mutation) : terjadi karena adanya penambahan sekaligus
pengurangan satu atau beberapa pasangan basa secara bersama-sama.
Mutasi titik (point mutation) merupakan mutasi yang melibatkan penggantian satu
pasang basa (substitusi basa), di mana satu basa pada satu sekuens DNA diganti dengan basa
yang berbeda. Bila DNA direplikasi maka hasilnya adalah substitusi pasangan basa.
Contoh mutasi titik
AGCGT GGCGT
TCGCA CCGCA
Mutasi ini dapat menyebabkan beberapa hal tergantung dari letak mutasinya pada
gen.Bila penggantian basa berlangsung di dalam gen yang mengkode protein, maka mRNA
yang ditranskripsi dari gen akan membawa basa yang salah. Bila mRNA tersebut ditranslasi
menjadi protein, maka kesalahan basa tersebut dapat menyebabkan tidak terjadinya
pembentukan protein, atau terbentuknya protein abnormal, atau terbentuknya kodon nonsense
(kodon STOP) yang menghentikan sintesis lengkap protein fungsional, dikenal sebagai
nonsense mutation.
Terbentuknya asam amino yang berbeda dari normal pada sintesis asam amino akibat
kesalahan basa pada mutasi titik disebut dengan missense mutation. Misalnya sickle-cell
anemia (anemia sel sabit), merupakan penyakit akibat missense mutation tunggal pada basa
pengkode protein hemoglobin. Protein hemoglobin tersusun atas 147 asam amino. Pada asam
amino ke-6, adenine digantikan dengan timin. Perubahan ini menyebabkan perubahan asam
amino glutamate menjadi valin, sehingga mengubah bentuk molekul hemoglobin pada
kondisi kadar oksigen rendah, dan menyebabkan sel darah merah menjadi berbentuk bulan
sabit. Bentuk bulan sabit menyulitkan transport sel darah merah melalui pembuluh darah
kapiler.
Contoh missense mutation
 TACAACGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUGCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
TACAACtTCACCATT
AUGUUGaAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-lisin- triptofan
Mutasi pasangan basa dapat juga menyebabkan perubahan pada DNA yang disebut
dengan frameshift mutation. Mutasi ini berupa delesi (pemotongan) atau insersi (penyisipan)
satu atau beberapa pasang nukleotida pada DNA dan menyebabkan terjadinya pergeseran
pembacaan kerangka sandi (reading frameshift), sehingga akan menyebabkan perubahan
asam amino. Contoh kasus frameshift mutation adalah penyakit Huntungton (Huntungton
disease), suatu penyakit saraf yang disebabkan oleh adanya penyisipan basa tambahan pada
DNA.
Mutasi penggantian (substitusi) basa dan mutasi frameshift dapat terjadi secara
spontan akibat kesalahan pada replikasi DNA. Mutasi spontan ini umumnya muncul tanpa
pengaruh dari bahan bahan penyebab mutasi (bahan mutagenic atau mutagen) seperti
halnya senyawa kimia atau factor pengaruh radiasi.
2. Mutasi Kromosom (Aberasi)
Istilah mutasi umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan
kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau mutasi besar/gross
mutation adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom.
Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis. Pada
prinsipnya mutasi kromosom dibagi menjadi 2, yaitu :
1. Mutasi kromosom terjadi karena perubahan jumlah kromosom
Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid)
melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid,
sedang yang terjadi pada hanya pada salah satu kromosom dari genom disebut aneuploid.
a. Euploid (Eu = benar; ploid = unit)
Makhluk hidup yang terjadi secara kawin, biasanya bersifat diploid, memiliki 2 perangkat
kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom). Organisme yang kehilangan 1
set kromosomnya disebut monoploid. Organisme monoploid memiliki satu genom atau satu
perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya. Sel kelamin (gamet), yaitu sel
telur (ovum) dan spermatozoa, masing-masing memiliki satu perangkat kromosom. Satu
genom (n kromosom) yang disebut haploid. Sedangkan organism yang memiliki lebih dari
dua genom disebut poliploid, misalnya triploid (3n kromosom), tetraploid (4n kromosom),
heksaploid (6n kromosom). Poliploid yang terjadi pada tumbuhan misalnya pada apel dan
tebu. Poliploid pada hewan misalnya Daphnia, Rana esculenta, dan ascaris. Poliploid dibagi
menjadi dua, yaitu otopoliploid, terjadi pada kromosom homolog, misalnya semangka tak
berbiji; dan alopoliploid, terjadi pada kromosom non homolog, misalnya Rhaphanobrassica
(akar sepeti kol, daun mirip lobak).
b. Aneuploid (An = tidak; eu = benar; ploid = unit)
Aneupliodi adalah perubahan jumlah n-nya. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan
seluruh genom yang berubah, melainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom.
Biasa disebut juga dengan aneusomik. Macam-macam aneusomik antara lain :
1. Monosomik (2n-1); mutasi karena kekurangan 1 kromosom
2. Nullisomik (2n-2); mutasi karena kekurangan 2 kromosom
3. Trisomik (2n+1); mutasi karena kelebihan 1 kromosom
4. Tetrasomik (2n+2); mutasi karena kelebihan 2 kromosom
Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:
1. Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1
kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya
tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
2. Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom.
Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang
(testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul
(gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.
3. Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita
sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam,
seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan
bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita
Sindrom Jacobs.
4. Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom
autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
5. Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami
kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak
lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.
2. Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan struktur kromosom
Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom
disebut juga dengan istilah aberasi. Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagi berikut :
a. Delesi atau defisiensi
Mutasi karena kekurangan segmen kromosom. Macam-mcam delesi antara lain :
1. Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
2. Delesi interstitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom.
3. Delesi cincin; ialah delesi yang kehilngan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran
seperti cincin.
4. Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.Hal ini
terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya)
yang tetap normal.
b. Duplikasi
Mutasi karena kelebihan segmen kromosom.
c. Translokasi
Translokasi adalah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom
non homolog . Macam-macam translokasi antara lain :
1. Translokasi homozigot (resiprok); ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen kedua
kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog.
2. Translokasi Heterozigot (non resiprok); ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran
satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom non homolog.
3. Translokasi Robertson (fusion)
d. Inversi
Inversi adalah mutasi yang mengalami letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom
terpilin dan terjadi kiasma. Macam-macam inverse antara lain :
1. Inversi parasentrik; terjadi pada kromosom tidak bersentromer
2. Inversi perisentrik; terjadi pada kromosom bersentromer.
e. Isokromosom
Isokromosom adalah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri,
pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua
kromosom yang masing-masing berlengan identik (sama). Jika dilihat dari pembelahan
sentromernya maka isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan
translokasi Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan
f. Katenasi
Katenasi adalah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang
pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga
membentuk lingkaran.
Mutasi Dapat Terjadi Secara Alami dan Buatan
a. Menurut tipe sel atau macam sel yang mengalami mutasi:
1. Mutasi somatic, yaitu mutasi yang terjadi pada sel tubuh atau sel soma. Mutasi somatis kurang
memiliki arti genesis (mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya)
2. Mutasi germina, yaitu mutasi yang terjadi pada sel kelamin (gamet), sehingga dapat
diturunkan.

b. Menurut sifat genetiknya:

1. Mutasi dominan, terlihat pengaruhnya dalam keadaan heterozigot
2. Mutasi resesif, pada organisme diploid tidak akan diketahui selama dalam keadaan
heterozigot, kecuali resesif pautan seks. Namun pada organisme haploid (monoploid) seperti
virus dan bakteri, pengaruh mutasi dominan dan juga resesif dapat dilihat pada fenotipe virus
dan bakteri tersebut.
c. Menurut arah mutasinya:
1. Mutasi maju atau forward mutations, yaitu mutasi dari fenotipe normal menjadi abnormal.
2. Mutasi balik atau back mutations, yaitu mutasi yang dapat mengembalikan dari fenotipe tidak
normal menjadi fenotipe normal.

d. Menurut kejadiannya:
1. Mutasi alam atau mutasi spontan, yaitu mutasi yang penyebabnya tidak diketahui. Mutasi ini
terjadi di alam secara alami (spontan), secara kebetulan dan jarang terjadi. Contoh mutagen
alam adalah sinar kosmis, radio fektif alam, dan sinar ultraviolet.
2. Mutasi buatan, yaitu mutasi yang terjadi dengan adanya campur tangan manusia. Proses
perubahan gen atau kromosom secara sengaja diusahakan oleh manusia dengan zat kimia,
sinar X, radiasi dan sebagainya. Maka sering disebut juga mutasi induksi.
Mutasi buatan dengan sinar X dipelopori oleh Herman Yoseph Muller (murid morgan)
yang berkebangsaan Amerika Serikat ( 1890-1945 ). Muller berpendapat bahwa tidak
membawa perubahan, sedangkan mutasi pada sel-sel generative atau gamet dan membawa
kematian sebelum atau segera sesudah lahir. Selanjutnya pada tahun 1927 dapat diketahui
bahwa sinar X dapat menyebabkan gen mengalami ionosasi sehinggga sifatny menjadi labil.
Dan akhirnya mutasi buatan dilaksanakan pula dengan pemotongan daun/ penyisipan DNA
pada organisme-organisme yang kita inginkan. Mutan-mutan buatan yang telah kita peroleh
antara lain: anggur tanpa biji, tomat tanpa biji, hewan atau tumbuhan poliploidi (misal: kol
poliploidi), pamato raphanobrassica (akar seperti kol, daun seperti lobak).
3. Mutagen Zat Kimia atau Faktor Fisik.
Secara garis besar, macam-macam mutagen dapat dibagi 3 , sebagai berikut:
a. Radiasi
Radiasi (penyinaran dengan sinar radio aktif); misalnya: sinar alfa, beta, gamma, ultraviolet,
dan sinar x. Radiasi ultra ungu merupakan mutagen penting untuk organisme uniseluler.
Radiasi alamiah berasal dari sinar cosmis dari angkasa, benda-benda radioaktif dari kerak
bumi, dan lain-lain, gen-gen yang terkena radiasi, ikatannya putus dan susunan kimianya
berubah dan terjadilah mutasi.

b. Mutasi Kimia
Mutasi kimia yang pertama kali ditemukan ialah gas mustard (belerang mustard) oleh C.
Averbach dan kawan-kawan. Beberapa mutagen kimia penting lainnya ialah: gas metan,
 asam nitrat, kolkisin, digitonin, hidroksil amim dan lain-lain. Zat-zat kimia tersebut dapat
menyebabkan replikasi yang dilakukan oleh kromosom yang mengalami kesalahan sehingga
menyebabkan susunan kimianya berubah juga.

c. Temperatur
Kecapatan mutasi akan bertambah karena adanya kenaikan suhu. Setiap kenaikan suhu
sebasar 100C, kecepatan mutasi bertambah 2-3 kali lipat. Tetapi temperature adalah
merupakan mutagen, hal ini masih merupakan penelitian para ahli.
Mutagen
Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Mutagen dibagi
menjadi 3, yaitu:
1. Mutagen bahan Kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat
yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat
menghambat pembelahan sel pada anafase.
2. Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif,dll. Sinar ultraviolet
dapat menyebabkan kanker kulit.
3. Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi.
Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.
Asam nitrat (HNO2) merupakan bahan kimia mutagenic yang menyebabkan adenine
(A) tidak lagi dapat berikatan dengan timin (T) melainkan dengan sitosin (C). Hal ini
disebabkan karena asam nitrat bekerja dengan cara menghapus atau menhilangkan gugus
amino, sehingga sitosin akan berubah menjadi urasil, sedangkan adenine akan berubah
menjadi hiposantin.
Hiposantin memiliki ikatan hydrogen serupa dengan guanine, sedangkan urasil
memiliki ikatan hydrogen serupa dengan timin. Akibatnya, pada saat replikasi DNA, adenine
(A) berubah menjadi hiposantin yang akan berikatan dengan sitosin (C), sedangkan sitosin
(C) akan berubah menjadi urasil dan akan berpasangan dengan adenine (A). Perubahan ini
berlangsung pada lokasi yang acak pada DNA.
Bahan mutagenic yang lain adalah analog basa nukleotida. Molekul molekul ini
memilki struktur serupa dengan basa nitrogen normal, namun berbeda pada ikatan
hidrogennya. Misalnya molekul 2-aminopurin merupakan analog adenine (A), sehingga
kedudukan adenine (A) adalah timin (T), namun karena struktur 2-aminopurin, maka 2-
aminopurin berpasangan dengan sitosin (C). Hal yang sama juga terjadi pada 5-bromourasil.
Molekul 5-bromourasil merupakan analog timin (T), sehingga kedudukan timin (T)
dapat digantikan oleh 5-bromourasil. Pasangan timin (T) adalah sitosin (C), namun karena
struktur 5-bromourasil, maka 5-bromourasil berpasangan dengan guanine (G). Bila analog
basa nukleotida diberikan pada sel yang sedang tumbuh, maka analog basa nukleotida
tersebut akan secara acak tergabung dalam DNA, sehingga pada saat replikasi DNA dapat
menyebabkan kesalahan pasangan basa.
Beberapa senyawa kimia mutagenik dapat menyebabkan mutasi frameshift
(pergeseran pembacaan basa) dan bersifat karsinogen, contohnya benzpiren, aflatoksin dan
pewarna akridin.
Radiasi sinar X dan sinar gamma merupakan bahan mutagenic akibat kemampuannya
dalam mengionisasi atom dan molekul. Ion ion radiasi bergabung dengan basa DNA dan
menyebabkan kesalahan pada replikasi DNA. Hasil lainnya adalah putusnya ikatan kovalen
pada tulang punggung gula-fosfat DNA, dan menyebabkan patahnya kromosom.
Radiasi mutagenic lainnya adalah sinar ultraviolet (UV). Sinar UV dapat
menyebabkan terbentuknya ikatan kovalen antara dua molekul timin, menghasilkan timin
dimer. Timin dimer ini menyebabkan kerusakan serius dan kematian sel karena DNA dengan
timin dimer tidak dapat direplikasi dan ditranskripsi. Komponen sinar UV yang bersifat
 paling mutagenic adalah pada panjang gelombang 260nm. Paparan sinar UV pada manusia
dapat menyebabkan terbentuknya banyak timin dimer pada sel kulit dan menimbulkan kanker
kulit. Bakteri dan organisme lain memiliki mekanisme perbaikan (repair) terhadap kerusakan
yang diakibatkan oleh radiasi sinar UV. Ada dua macam mekanisme perbaikan, yaitu
perbaikan dengan cahaya (light repair) dan perbaikan tanpa cahaya (dark repair).
Pada perbaikan dengan cahaya (light repair), bakteri memiliki enzim fotoliase yang
menggunakan energi cahaya visible untuk memisahkan ikatan dimer timin. Manusia dengan
penyakit xeroderma pigmentosum sangat sensitive terhadap paparan sinar matahari dan tidak
memiliki mekanisme perbaikan terhadap efek mutagenic radiasi sinar UV, sehingga sangat
berisiko mengidap kanker kulit.
Pada perbaikan tanpa cahaya (dark repair), cahaya tidak diperlukan dalam
mekanisme perbaikan. Mekanisme perbaikan ini disebut juga sebagai nucleotide excision
repair, dan tidak terbatas hanya pada kerusakan akibat bahan mutagenic yang lain. Pada
mekanisme ini, enzim bakteri dapat memotong bagian timin DNA yang rusak dan
menghasilkan bagian yang terbuka. Enzim yang lain akan mengisi gap (bagian yang terbuka)
ini dengan DNA baru yang komplementer dengan rantai DNA yang tidak rusak. Langkah
terakhir adalah reaksi penyegelan (sealing) oleh enzim DNA ligase.
Salah satu mutagen yang banyak dimanfaatkan manusia dalam berbagai keperluan
adalah radiasi. Perbuatan manusia yang menimbulkan radiasi dapat menyebabkan terjadinya
mutasi misalnya:
1. penggunaan zat-zat kimia yang radioaktif atau radioisotope
2. penggunaan bahan kimia dalam minuman dan makanan
3. penggunaan sinar x dalam penelitian dan pengobatan
4. kebocoran radiasi dari pembuangan sampah-sampah industri, reaktor atom, roket, dan lain
sebagainya.
5. penggunaan bom radioaktif ( peledakan bom di Hirosima dan Nagasaki menyebabkan
terbentuknya kelapa poliploid).

Meski sifat mutasi adalah merugikan namun dalam beberapa hal berguna pula pada
manusia dalam kehidupannya, misalnya:
1. Meningkatkan hasil panen produksi pangan, seperti gandum, tomat kacang tanah, kelapa
poliploidi, kol poloploidi dengan mutasi induksi.
2. Meningkatkan hasil antibiotika, seperti mutan penicillium.
3. Untuk pemeriksaan proses biologi melalui mutasi, misalnya transport electron pada fotosintesis,
fiksasi nitrogen pada bakteri.
4. Sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetik.

Frekuensi Mutasi
Kecepatan mutasi adalah kemungkinan gen mengalami mutasi pada setiap
pembelahan sel. Kecepatan mutasi dinyatakan sebagai kelipatan 10, dan karena mutasi sangat
jarang terjadi maka eksponen selalu dalam bentuk negative. Misalnya, bila terdapat satu
kemungkinan mutasi dalam 104 sel yang membelah diri, maka laju (rate) mutasi adalah
sebesar 1/10.000 yang diekspresikan sebagai 10-4 per pembelahan sel. Mutasi spontan sangat
jarang terjadi, umunya muncul sekali dalam 109 pasangan basa yang bereplikasi (laju mutasi
10-9). Karena rata-rata mutasi spontan terjadi satu kali setiap 106 gen yang direplikasi. Suatu
bahan mutagenic umumnya mempercepat terjadinya mutasi spontan. Dengan adanya senyawa
mutagenic, kecepatan normal mutasi spontan (10-6 mutasi per gen yang bereplikasi) dapat
dipercepat menjadi berkisar antara 10-5 hingga 10-3 mutasi per gen yang bereplikasi.
Contoh Penyakit yang Disebabkan Mutasi Genetik
1. Kanker
 Sel kanker adalah sel normal yang mengalami mutasi/perubahan genetik dan tumbuh
tanpa
terkoordinasi dengan sel-sel tubuh lain. Proses pembentukan kanker (karsinogenesis)
merupakan
kejadian somatik dan sejak lama diduga disebabkan karena akumulasi perubahan genetic dan
epigenetik yang menyebabkan perubahan pengaturan normal kontrol molekuler
perkembangbiakan sel. Perubahan genetik tersebut dapat berupa aktivasi proto-onkogen dan
atau inaktivasi gen penekan tumor yang dapat memicu tumorigenesis dan memperbesar
progresinya. Banyak sekali percobaan (bahkan sampai jutaan) telah dilakukan untuk
mempelajari
karakteristika suatu kanker dengan menggunakan hewan percobaan seperti tikus, mencit,
anjing,
domba, bahkan organisme bersel tunggal, dll.

Sel kanker yang tak mampu berinteraksi secara sinkron dengan lingkungan dan
membelah tanpa kendali bersaing dengan sel normal dalam memperoleh bahan makanan dari
tubuh dan oksigen. Tumor dapat menggantikan jaringan sehat dan terkadang menyebar ke
bagian lain dari tubuh yakni suatu proses pemendekan umur yang lazim disebut metastasis.
Potensi metastasis ini diperbesar oleh perubahan genetik yang lain. Jika tidak diobati,
kebanyakan kanker mengarah ke pesakitan dan bahkan kematian. Kanker muncul melalui
perubahan genetik rangkap/ganda dalam sel induk dari organ tubuh. Sebagian perubahan
yang tidak dapat dihapuskan akan terus menumpuk bersamaan dengan bertambahnya umur
dan tidak dapat dihindari, akan tetapi predisposisi genetik, faktor lingkungan dan yang paling
banyak yakni gaya hidup adalah factor-faktor yang penting. Beberapa orang lahir dengan
mutasi tertentu dalam DNA-nya yang dapat mengarah ke kanker. Sebagai contoh, seorang
wanita lahir dengan mutasi pada gen yang disebut BRCA1 akan membentuk kanker payudara
atau rahim jauh lebih banyak daripada wanita yang tidak mempunyai mutasi
demikian.Karsinogen eksogen (dari luar) dan proses biologik endogen dapat menyebabkan
mutasi delesi, insersi atau substitusi basa baik transisi maupun transversi. Mekanisme
endogen kerusakan DNA yang telah diketahui dengan baik adalah fenomena deaminasi 5-
metilsitosin. Metilasi DNA adalah merupakan mekanisme epigenetik yang melibatkan
pengaturan ekspresi suatu gen. Residu sitosin dan 5-metilsitosin masing-masing dapat secara
spontan dideaminasi menjadi urasil dan timin yang jika tidak diperbaiki akan menyebabkan
mutasi transisi G:CA:T. Mutasi ini paling banyak terjadi pada dinukleotida CpG (sitosin
diikuti oleh guanin) yang seringkali mengalami metilasi. Studi spektrum mutasi menyatakan
adanya corak khas perubahan DNA yang diinduksi oleh mutagen endogen dan eksogen
tertentu dalam gen yang berhubungan dengan kanker.
Selama masa hidupnya, sel normal senantiasa terkena pajanan berbagai tekanan
(stress) endogen dan eksogen yang dapat merubah karakter normalnya yang melibatkan
perubahan genetik. Perubahan genetik yang dapat menyebabkan mutasi sangat
membahayakan sel karena akan dapat diwariskan ke sel keturunannya dan mengarah ke
pembentukan neoplasia
Mutasi p53 adalah perubahan genetik yang paling umum ditemukan pada kanker manusia dan
fungsi p53 hilang secara tidak langsung baik oleh eksklusi inti, interaksi dengan protein virus
seperti pada kanker serviks, ataupun melalui interaksinya dengan overekspresi protein mdm2.
Gen p53 berperan dalam pengaturan siklus sel dengan mengontrol sejumlah gen termasuk
gen untuk apoptosis jika kerusakannya berat

2. Avian Influenza A ( H5 N1 )
 Mutasi genetik virus avian influenza seringkali terjadi sesuai dengan kondisi dan
lingkungan replikasinya. Mutasi gen ini tidak saja untuk mempertahankan diri akan tetapi
juga dapat meningkatkan sifat patogenisitasnya. Penelitian terhadap virus H5N1 yang
diisolasi dari pasien yang terinfeksi pada tahun 1997, menunjukkan bahwa mutasi genetik
pada posisi 627 dari gen PB2 yang mengkode ekspresi polymesase basic protein (Glu627Lys)
telah menghasilkan highly cleavable hemagglutinin glycoprotein yang merupakan faktor
virulensi yang dapat meningkatkan aktivitas replikasi virus H5N1 dalam sel hospesnya (Hatta
M, et. al. 2001). Disamping itu adanya substitusi pada nonstructural protein (Asp92Glu),
menyebabkan H5N1 resisten terhadap
interferon dan tumor necrosis factor (TNF-) secara invitro (Seo SH, et.al. 2002).
Infeksi virus H5N1 dimulai ketika virus memasuki sel hospes setelah terjadi penempelan
spikes virion dengan reseptor spesifik yang ada di permukaan sel hospesnya. Virion akan
menyusup ke sitoplasma
sel dan akan mengintegrasikan materi genetiknya di dalam inti sel hospesnya, dan
dengan menggunakan mesin genetik dari sel hospesnya, virus dapat bereplikasi membentuk
virion-virion baru, dan virion-virion ini dapat menginfeksi kembali sel-sel disekitarnya.
Dari beberapa hasil pemeriksaan terhadap spesimen klinik yang diambil dari penderita
ternyata avian influenza H5N1 dapat bereplikasi di dalam sel nasofaring (Peiris JS,et.al.
2004), dan di dalam sel gastrointestinal (de Jong MD, 2005, Uiprasertkul M,et.al.2005).
Virus H5N1 juga dapat dideteksi di dalam darah, cairan serebrospinal, dan tinja pasien
(WHO,2005). Fase penempelan (attachment) adalah fase yang paling menentukan apakah
virus bisa masuk atau tidak ke dalam sel hospesnya untuk melanjutkan replikasinya. Virus
influenza A melalui spikes hemaglutinin (HA) akan berikatan dengan reseptor yang
mengandung sialic acid (SA) yang ada pada permukaan sel hospesnya. Ada perbedaan
penting antara molekul reseptor yang ada pada manusia dengan reseptor yang ada pada
unggas atau binatang. Pada virus flu burung, mereka dapat mengenali dan terikat pada
reseptor yang hanya terdapat pada jenis unggas yang terdiri dari oligosakharida yang
mengandung N-acethylneuraminic acid -2,3-galactose (SA -2,3-Gal), dimana molekul ini
berbeda dengan reseptor yang ada pada manusia. Reseptor yang ada pada permukaan sel
manusia adalah SA -2,6-galactose (SA -2,6-Gal), sehingga secara teoritis virus flu burung
tidak bisa menginfeksi manusia karena perbedaan reseptor spesifiknya. Namun demikian,
dengan perubahan hanya 1 asam amino saja konfigurasi reseptor tersebut dapat dirubah
sehingga reseptor pada manusia dikenali oleh HPAI-H5N1. Potensi virus H5N1 untuk
melakukan mutasi inilah yang dikhawatirkan sehingga virus dapat membuat varian-varian
baru dari HPAI-H5N1 yang dapat menular antar manusia ke manusia (Russel CJ and Webster
RG.2005, Stevens J. et. al. 2006).
Beberapa contoh penyakit lain yang disebabkan karena mutasi yang terjadi pada manusia :
1. Sindrom Turner ditemukan oleh H.H Turner tahun 1938
Sindrom Turner atau Ullrich-sindrom Turner (juga dikenal sebagai "disgenesis
gonad") meliputi beberapa kondisi, yang monosomi X (tidak adanya kromosom seks seluruh)
adalah yang paling umum. Ini adalah kelainan kromosom di mana semua atau bagian dari
salah satu kromosom seks tidak ada (manusia tidak terpengaruh memiliki 46 kromosom,
dimana 2 adalah kromosom seks). Khas perempuan memiliki 2 kromosom X, tapi dalam
sindrom Turner, salah satu kromosom seks hilang atau memiliki kelainan lainnya. Dalam
beberapa kasus, kromosom hilang hadir dalam beberapa sel tetapi tidak yang lain, suatu
kondisi yang disebut sebagai mosaicism atau 'Turner mosaicism'.
Terjadi pada 1 dari setiap 2.500 anak perempuan, sindrom memanifestasikan dirinya
dalam beberapa cara. Ada kelainan fisik karakteristik, seperti perawakan pendek,
pembengkakan, dada lebar, garis rambut rendah, rendah-set telinga, dan leher berselaput.
Anak perempuan dengan sindrom Turner biasanya mengalami disfungsi gonad (ovarium
tidak bekerja), yang mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus menstruasi) dan
kemandulan. Masalah kesehatan Concurrent juga sering hadir, termasuk penyakit jantung
bawaan, hipotiroidisme (sekresi hormon tiroid berkurang), diabetes, masalah penglihatan,
masalah pendengaran, dan banyak penyakit autoimun lainnya. Akhirnya, pola tertentu defisit
kognitif sering diamati, dengan kesulitan tertentu dalam visuospatial, matematika, dan daerah
memori.
Gejala umum dari sindrom Turner meliputi:

Perawakan pendek
Lymphedema (pembengkakan) dari tangan dan kaki
Luas dada (dada''''perisai) dan luas-spasi puting
Rambut Rendah
Rendah-set telinga
Reproduksi sterilitas
Rudimenter streak gonad ovarium (struktur gonad belum berkembang)
Amenore, atau tidak adanya periode menstruasi
Peningkatan berat badan, obesitas
Perisai berbentuk jantung dada
Dipersingkat metakarpal IV (tangan)
Kuku kecil
Karakteristik wajah fitur
Berselaput leher dari hygroma kistik pada bayi
Coarctation aorta
Miskin perkembangan payudara
Horseshoe ginjal
Visual gangguan sklera, kornea, glaukoma, dll
Infeksi telinga dan gangguan pendengaran

Gejala lain mungkin termasuk rahang bawah kecil (micrognathia), cubitus valgus
(berbalik-out siku), kuku terbalik lembut, lipatan palmar dan kelopak mata terkulai. Kurang
umum adalah tahi lalat berpigmen, gangguan pendengaran, dan langit-langit tinggi-arch
(rahang sempit). Sindrom Turner memanifestasikan dirinya berbeda di setiap wanita
dipengaruhi oleh kondisi, dan tidak ada dua individu akan berbagi gejala yang sama.
Faktor risiko sindrom Turner tidak dikenal. Nondisjunctions meningkat dengan usia
ibu, seperti untuk sindrom Down, tapi efek yang tidak jelas untuk sindrom Turner. Hal ini
juga diketahui jika ada hadiah predisposisi genetik yang menyebabkan kelainan, meskipun
sebagian besar peneliti dan dokter yang mengobati wanita Turner setuju bahwa ini adalah
sangat tidak mungkin.
Saat ini tidak ada penyebab dikenal untuk sindrom Turner, meskipun ada beberapa
teori seputar subjek. Satu-satunya fakta yang solid yang dikenal saat ini, adalah bahwa
selama konsepsi sebagian atau seluruh kromosom seks kedua tidak ditransfer ke janin.
Sekitar 98 persen dari semua janin dengan hasil sindrom Turner di keguguran.
Sindrom Turner menyumbang sekitar 10 persen dari jumlah aborsi spontan di Amerika
Serikat. Kejadian sindrom Turner pada kelahiran perempuan hidup diyakini 1 di 2500.
Sindrom ini dinamai setelah Henry Turner, seorang endokrinologi Oklahoma, yang
digambarkan pada tahun 1938. Di Eropa, ini sering disebut sindrom Turner Ullrich-atau
bahkan Bonnevie-Ullrich-sindrom Turner untuk mengakui bahwa kasus-kasus sebelumnya
juga telah dijelaskan oleh para dokter Eropa.
 Laporan pertama yang diterbitkan atas seorang wanita dengan 45, kariotipe X adalah
pada tahun 1959 oleh Dr Charles Ford dan rekan di Rumah Sakit Harwell dan Guy di
London. Ini ditemukan di seorang gadis 14 tahun dengan tanda-tanda sindrom Turner.
Sindrom Turner dapat didiagnosis dengan amniosentesis selama kehamilan. Kadang-
kadang, janin dengan sindrom Turner diidentifikasi oleh temuan USG abnormal (cacat
jantung yaitu, kelainan ginjal, hygroma kistik, asites). Meskipun risiko kekambuhan tidak
meningkat, konseling genetik sering direkomendasikan bagi keluarga yang memiliki
kehamilan atau anak dengan sindrom Turner.
Tes, yang disebut kariotipe atau analisis kromosom, analisis komposisi kromosom
individu. Ini adalah tes pilihan untuk mendiagnosis sindrom Turner. Sebagai kondisi
kromosom, tidak ada obat untuk sindrom Turner. Namun, banyak yang dapat dilakukan untuk
meminimalkan gejala. Sebagai contoh:

Hormon pertumbuhan, baik sendiri atau dengan dosis rendah androgen, akan
meningkatkan pertumbuhan dan tinggi dewasa mungkin akhir. Hormon pertumbuhan
disetujui oleh US Food and Drug Administration untuk pengobatan sindrom Turner
dan ditutupi oleh banyak rencana asuransi. Ada bukti bahwa ini efektif, bahkan pada
balita.

Terapi penggantian estrogen telah digunakan sejak kondisi digambarkan pada tahun
1938 untuk mempromosikan perkembangan karakteristik seksual sekunder. Estrogen
sangat penting untuk menjaga integritas tulang yang baik dan kesehatan jaringan
Mutagen

Mutagen adalah senyawa kimia atau faktor fisikawi yang dapat menyebabkan mutasi.
Misalnya sinar ultraviolet (UV) merupakan mutagen yang kuat karena sinar UV dapat
menembus sel dan diabsorpsi dengan kuat oleh timin (T) dan sitosin (C). Absorpsi UV oleh
timin dapat menyebabkan terbentuknya dimer timin yang berdekatan sehingga dapat
mengubah DNA yang akan mengganggu proses replikasi. Senyawa kimia yang dapat
menyebabkan mutasi, misalnya HNO2 karena asam ini menimbulkan deaminasi pada basa
nitrogen nukleotida. Asam nitrit dapat mengubah adenin (A) menjadi hipoxantin (HX),
sitosin (C) menjadi urasil (U) dan guanin (G) menjadi xantin (X). (Ristiati, 2000)

Senyawa kimia mutagen yang lain adalah analog basa. Ini adalah senyawa kimia yang
strukturnya cukup menyamai basa DNA yang normal sehingga dapat menggantikannya
selama berlangsungnya replikasi DNA. Meskipun strukturnya mirip, analog basa tidak
mempunyai sifat ikatan hydrogen yang sama seperti basa yang normal. Karena itu dapat
menyebabkan terjadinya kesalahan dalam replikasi yang mengakibatkan mutasi. Misalnya 2-
aminopurin adalah analog adenin (A) dan dapat berpasangan dengan timin (T) atau sitosin
(C). 5-Bromourasil adalah analog timin (T) dan dapat berpasangan dengan adenin (A) atau
guanin (G). selain itu sinar , sinar dan partikel energi tinggi (seperti neutron, partikel ,
partikel ) sangat berpotensi sebagai mutagen. (Ristiati, 2000)

4. Mekanisme Mutasi

Mutasi paling umum terjadi selama replikasi DNA. Beberapa mutasi terjadi sebagai akibat
kerusakan yang ditimbulkan oleh cahaya ultraviolet atau sinar X. Karena unsur-unsur ini
merupakan bagian yang tak terhindarkan dari lingkungan. Tidak satupun mekanisme tertentu
yang dapat diusulkan untuk menerangkan pengaruh mutagenik sinar X. Karena sinar X dapat
menyebabkan pecahnya banyak ikatan kimiawi yang berbeda-beda macamnya, maka
mungkin merusak DNA dengan berbagai cara. Pengaruh utama cahaya UV ialah
menyebabkan pembentukan dimer dengan ikatan silang antara pirimidin-pirimidin yang
bersebelahan, terutama timin. Dimer ini mengacaukan proses replikasi yang normal. (Pelczar,
2008)

Penemuan yang paling banyak membuka rahasia mutasi pada tahun-tahun belakangan ini
datang dari penelitian mengenai pengaruh mutagenik berbagai bahan kimia. Ada dua tipe
senyawa kimia yang mutagenik. Yang pertama terdiri dari senyawa-senyawa yang dapat
bereaksi secara kimiawi dengan DNA. Karena kekhususan replikasi DNA bergantung pada
ikatan purin-pirimidin, yang diakibatkan oleh ikatan hidrogen antara gugusan-gugusan amino
dan hidroksil ini dapat menyebabkan mutasi. Asam nitrous, yang dapat membuang gugusan
amino dari purin dan pirimidin, adalah mutagen semacam itu. (Pelczar, 2008)

5. Tipe Mutan Bakteri

Karena semua sifat sel-sel hidup pada akhirnya dikendalikan oleh gen maka ciri sel yang
manapun dapat berubah karena mutasi. Berbagai ragam mutan bakteri telah diisolasi dan
dipelajari secara intensif. Beberapa dari tipe-tipe utama mutan adalah sebagai berikut:

1. Mutan yang memperlihatkan toleransi yang meningkat terhadap unsur-unsur penghambat,

terutama antibiotik (mutan yang resisten terhadap antibiotik atau obat-obatan)
2. Mutan yang menunjukkan kemampuan fermentasi yang berubah atau meningkatnya atau
berkurangnya kapasitas untuk menghasilkan beberapa produk akhir

3. Mutan yang mempunyai defisiensi akan nutrisi, yaitu membutuhkan medium yang lebih
kompleks untuk tumbuhnya ketimbang biakan aslinya.

4. Mutan yang memperlihatkan perubahan dalam bentuk koloni atau kemampuan untuk
menghasilkan pigmen

5. Mutan yang menunjukkan perubahan pada struktur permukaan dan komposisi selnya
(mutan antigenik)

6. Mutan yang resisten terhadap aksi bakteriofage

7. Mutan yang memperlihatkan beberapa perubahan pada ciri-ciri morfologis, misalnya

hilangnya kemampuan untuk menghasilkan spora, kapsul atau flagella.

Ada banyak implikasi praktis yang berkaitan dengan terjadinya mutan mikrobia. Hal ini
digambarkan oleh contoh-contoh berikut:

1. Diketahui ada beberapa mikroorganisme yang menggambarkan resistensi terhadap

antibiotik-antibiotik tertentu akibat mutasi. Kenyataan ini sangat penting dalam pengobatan
penyakit, karena antibiotik yang pada mulanya efektif untuk mengendalikan suatu infeksi
bacterial menjadi kurang atau tidak lagi efektif ketika muncul mutan-mutan yang resisten
terhadap antibiotik yang bersangkutan

2. Dapat diisolasi mutan biokimiawi yang mampu menghasilkan suatu produk akhir dalam
jumlah besar. Hal ini penting dalam industri. Sebagai contoh, jumlah penisilin yang
dihasilkan dalam produksi komersial meningkat secara dramatis melalui seleksi galur-galur
mutan Penicillium

3. Pemeliharaan biakan murni spesies-spesies jasad renik yang tipikal mensyaratkan

tercegahnya mutasi, kalau tidak maka biakan tersebut tidak akan tipikal lagi

4. Mutan mikroba telah digunakan secara meluas di dalam penyelidikan berbagai proses
biokimiawi, terutama reaksi-reaksi bio-sintetik. Sebagai contoh, mutan-mutan yang terhalang
atau rusak pada langkah-langkah enzimatik yang berbeda-beda telah digunakan untuk
menyingkap seluk beluk rangkaian metabolik

Banyak mutan, mungkin sebagian besar dapat balik ke kondisi liar melalui mutasi balik, yaitu
kembalinya sel-sel mutan ke fenotipe asalnya. Akan tetapi, hal ini tidak mesti disebabkan
oleh pembalikan mutasi aslinya secara tepat. Kadang-kadang, pengaruh mutasi asli dapat
ditekan sebagian atau seluruhnya oleh mutasi kedua pada situs yang berbeda pada kromosom.

Proses Terjadi Mutagen dan Pengaruhnya pada Organisme Dalam dunia biologi
dikenal adanya mutagen yang merupakan sebuah zat untuk meningkatkan kuantitas atau
frekuensi terhadap populasi tanaman maupun hewan dengan resiko akan memberikan sebuah
konsekuensi tertentu.
Zat yang bersifat mutagen ini bisa ditemui pada bahan-bahan kimia serta radiasi yang
ditimbulkan oleh sinar-x da juga ultraviolet. Biasanya zat yang memiliki sifat mutagenik dia
juga mempunyai kandungan karsinogenik dimana dapat menyebabkan mutasi genetik yang
pada ujungnya nanti berperan terhadap berkembangnya kanker dalam sel sebuah organisme.

Awal mula ditemukan mutagen

Pasa awalnya banyak orang yang tidak mengetahui tentang keberadaan mutagen ini, namun
sejak tahun 1920-an akhirnya beberapa peneliti yang melakukan pengamatan mendalam
terhadap radiasi menemukan bahwa proses mutasi banyak ditemukan pada organisme yang
menerima paparan radiasi pada tingkat tinggi.

Dari sinilah kemudian lambat laun dipahami bahwa terdapat hubungan yang sangat erat
antara berbagai bentuk radiasi dengan bahan-bahan kimia yang mengandung mutagen. Hal ini
kemudian memunculkan kebutuhan adanya tindakan pencegahan pada setiap laboratorium
penelitian serta perlunya menguji dengan teliti terlebih dahulu produk-produk berbahan kimia
yang akan dipasarkan kepada masyarakat.

Cara kerja mutagen

Secara umum mutagen biasanya menyerang pada DNA dengan mempengaruhi secara
signifikan kode genetik organisme tertentu, sehingga akan menimbulkan beberapa keadaan
seperti:

Menyebabkan hewan melakukan reproduksi mutagen, dimana pada keadaan ini berarti
mutagen tersebut sudah berhasil memasukkan dirinya ke dalam DNA, sehingga hewan
mengira bahwa mutagen tersebut merupakan DNA-nya,
Menyebabkan kerusakan struktural, dimana terjadi bencana replikasi atas sel-sel pada satu
organisme dikarenakan kesalahan genetik,
Terjadinya manipulasi terhadap DNA, sehingga kemudian membuatnya terpaksa
memproduksi sesuatu yang berbahaya. Itulah sebabnya kenapa wanita hamil di wanti-wanti
untuk menjauhi radiasi serta bahan-bahan kimia berbahaya karena kondisi janinnya sangat
rentan terhadap mutagen.
Akibat dan bahaya nyata mutagen

Seperti telah disebutkan diawal bahwa mutagen terdapat atau terbagi menjadi beberapa jenis
dimana, masing-masing jenis memiliki bahaya serta efek yang mungkin berbeda, namun tetap
saja menimbulkan mutasi genetik yang menyebabkan konsekuensi medis. Adapun jenis dan
bahaya dari mutagen tersebut antara lain:

Radiasi / paparan

Merupakan bentuk dari sebuah penyinaran atau pemberian sinar radiokatif pada organisme.
Seperti kita ketahui sinar-x, sinar gamma, alfa, beta serta ultraviolet merupakan mutagen
yang bisa berbahaya bagi organisme uniseluler.

Secara alami, radiasi ini ditimbulkan oleh adanya benda-benda radioaktif di perut bumi serta
sinar kosmis berasal dari angkasa. Radiasi menyebabkan mutasi genetik yang bisa
memunculkan perkembangan kanker pada organisme.

Bahan-bahan atau zat kimia berbahaya

Beberapa zat seperti asam nitrat, gas metan, digitonin, hidroksil amin, akridin serta lainnya,
merupakan bentuk mutagen yang cukup memberikan pengaruh besar terhadap terjadinya
replikasi yang dibuat kromosom.

Akibatnya tentu susunan kimia dari DNA akan mulai berubah, sehingga nantinya akan
melekat pada keturunannya. Bahayanya janin yang cacat ketika lahir merupakan salah satu
resiko terbesar dari mutagen ini.

Temperature

Pada dasarnya, temperatur merupakan faktor pendukung bagi kecepatan perkembangan

mutasi. Bahkan menurut penelitian setiap terjadi kenaikan temperatur sebesar 10 derajat
celsius, maka kecepatan mutasi bisa bertambah hingga beberapa kali lipat.

Namun untuk bisa memastikan bahwa temperatur masuk dalam golongan mutagen, ini masih
menjadi perdebatan dan penelitian.

Untuk radiasi, terdapat dua jenis cara pemaparannya yaitu berasal dari luar tubuh atau sering
disebut dengan radiasi eksternal yang berpotensi disebabkan oleh sinar gamma dan sinar-x.
Adapun paparan yang berada dalam tubuh atau disebut radiasi internal, berasal dari sinar
alpha serta beta..

Apa yang dimaksud dengan mutagen dalam Biologi

Perubahan urutan DNA biasanya dibawa oleh proses biologis tertentu seperti hidrolisis
spontan DNA, kesalahan dalam replikasi DNA, rekombinasi, dan perbaikan DNA yang
rusak. Frekuensi mutasi ini biasanya 10-9. Agen tertentu, dapat menyebabkan atau
meningkatkan frekuensi mutasi. Agen ini dikenal sebagai mutagen. Sehingga mutagen dapat
didefinisikan sebagai agen yang dapat membawa perubahan dalam urutan nukleotida dalam
DNA dari suatu organisme. Mutagen menyebabkan perubahan kerusakan di DNA yang dapat
menyebabkan kanker, dan dikenal sebagai karsinogen.

Jenis mutagen
Mutagen dapat langsung merusak DNA. Kadang-kadang, agen tertentu (promutagens) yang
diambil oleh sel-sel hidup untuk menghasilkan metabolit tertentu yang pada gilirannya
bertindak sebagai mutagen. Ada tiga jenis mutagen.

Mutagen Fisika
Radiasi Ultraviolet di atas 260 nm menginduksi lesi molekul tertentu dalam DNA
yang dikenal sebagai dimer pirimidin. Didalamnya, timin dan sitosin basa yang
berdekatan membentuk ikatan kovalen antara satu sama lain. Dimer pirimidin
cyclobutane dan 6,4 photoproduk adalah produk yang umum terbentuk.
Radiasi Pengion seperti sinar-X dan sinar gamma biasanya menyebabkan kerusakan
pada untai DNA. Paparan radiasi tersebut mungkin memiliki efek deterministik, di
mana sebagian besar sel-sel baik rusak berat atau dibunuh. Kadang-kadang, ini
mungkin memiliki efek stokastik, yang mengarah ke kanker dan mungkin perubahan
dalam DNA gamet. Setelah paparan radiasi pengion, mungkin diperlukan waktu
beberapa tahun untuk menadi kanker.
Kadang-kadang, peluruhan radioaktif dapat berubah isotop karbon C-14 menjadi
nitrogen.

Mutagen Kimia
Agen kimia tertentu bereaksi dengan DNA dengan sejumlah cara untuk menimbulkan
perubahan dalam urutan DNA.
Jenis oksigen reaktif seperti superoksida, hidrogen peroksida, dan radikal hidroksil.
Bahan kimia ini memberikan banyak pembentukan adduct dasar, lintas hubungan, dan
torehan dalam DNA.
Deaminasi bahan kimia seperti bisulfit dan nitrous menghidrolisis sitosin untuk urasil
dan melepaskan amonia dalam prosesnya.
Analog basa adalah bahan kimia yang secara struktural mirip dengan basa nukleotida
dan kadang-kadang diganti di tempat basa nukleotida, 2-aminopurin dan bromouracil
adalah contoh umum dari agen kimia ini.
Agen alkylating tertentu seperti N-metil-N-nitro-N-nitrosoguanidin (MNNG),
Etilmetana sulfonat (EMS), dan Etiletana sulfonat (EES) mentransfer metil atau gugus
etil ke pangkalan atau gugus fosfat, yang menyebabkan pemasangan tidak cocok,
hubungan lintas DNA, dan torehan dalam DNA.
Agen interkalasi seperti acridine orange, proflavina, dan ethidium bromida dapat
disisipkan di antara basa nitrogen dalam DNA dan menyebabkan mutasi frameshift
dalam DNA.

Mutagen Biologi
 Virus biasanya menginfeksi sel inang dan menyuntikkan materi genetiknya ke dalam
genom inang, ini kadang-kadang menyebabkan perubahan dalam sel inang dan dapat
mengubah mereka menjadi sel-sel kanker. Contoh virus tersebut adalah virus Human
papilloma, Kaposi sarcoma terkait virus herpes, virus hepatitis C, dll
Infeksi bakteri seperti Helicobacter pylori telah dikaitkan dengan membawa tentang
perubahan dalam genom host dan peningkatan prevalensi kanker lambung.
Selanjutnya, diduga bahwa turunan metabolisme dari bakteri sitotoksin dapat
langsung merusak DNA.
Transposon adalah urutan DNA yang dapat menghapus atau memasukkan dirinya
dalam genom. Mereka juga dikenal sebagai gen pelompat. Transposon berpindah dari
satu bagian ke bagian lain dari DNA, mereka cenderung untuk membuat beberapa
perubahan dalam genom sehingga menimbulkan mutasi dan perubahan genom.

Meskipun mutagen mungkin memiliki efek merusak di alam, mutagen seperti cisplatin,
doxorubicin, dan radiasi pengion telah diterapkan dalam penghancuran sel kanker.