Nama : Marlin Stivany Taopan

Kelas : XII MIPA 2

MUTASI

KOMPETENSI DASAR
3.8 Menganalisis peristiwa mutasi pada 4.8 Menyajikan data hasil eksplorasi peristiwa
makhluk hidup mutasi yang menyebab- kan variasi dan
kelainan sifat pada makhluk hidup

A. PENDAHULUAN

Mutasi adalah peristiwa perubahan susunan materi genetik (gen atau kromosom) pada suatu organisme
dan sifat yang dihasilkan akan diturunkan dari satu generasi kegenerasi berikutnya. Mutasi dapat dibedakan
berdasarkan materi hereditasnya (mutasi gen dan mutasi kromosom). Mutasi gen atau mutasi titik adalah
mutasi yang terjadi karena perubahan pada satu pasang basa DNA suatu gen. Perubahan DNA
menyebabkan perubahan kodon-kodon RNAd, yang akhirnya menyebabkan perubahan asam amino tertentu
pada protein yang dibentuk. Perubahan protein atau enzim akan menyebabkan perubahan metabolism dan
fenotip organisme.
Pada umumnya mutasi gen dibagi menjadi dua kategori umum: substitusi pasangan basa dan penyisipan
(insersi) atau delesi (penghilangan) pemasangan basa (Campbell, jilid 1 hal 333. 2000). Selain itu dalam
buku (Russel dalam Elya, 1992) Mutasi gen dibedakan atas mutasi pergantian (subsitusi) pasangan basa
(base pair subsitution mutation), mutasi transisi (transition mutation), mutasi transversi (transversion
mutation), mutas imisens (misense mutation), mutasi nonsens (nonsense mutation), mutasi netral (neutral
mutation) mutasi diam (silent mutation), dan mutasi pengubahan rangka (frame shift mutation).

B. SIFAT-SIFAT MUTASI
1. Mutasi jarang terjadi pada proses replikadsi DNA.
2. Gen yang mengalami mutasi umumnya bersifat lethal, sehingga jumlah makhluk
hidup yang mengalami mutasi tampak sedikit
3. Individu yang mengalami mutasi biasanya mati sebelum dilahirkan atau sebelum
dewasa.
4. Gen yang mengalami mutasi pada suatu individu, biasanya adalah gen resesif,
sehingga dalam keadaan homozigot karakter perubahannya belum dapat dilihat
5. Mutasi pada umumnya terjadi secara bebas.
C. FAKTOR PENYEBAB MUTASI
1. Jenis Mutagen berdasarkan Sumbernya :
Penyebanya : Dibuat oleh manusia dan berasal dari alam
2. Jenis Mutagen berdasarkan sifatnya :
a. Mutagen Kimia, terdiri dari senyawa kimia yang umumnya merupakan racun bagi tubuh dan
bersifat mutagenic.
Contoh-contohnyanya :
 Pestisida Contoh-contohnyanya:
• DDT, insektisida dipertanian dan rumah tangga.
• DDVP, insektisida, fumigam, helminteik ternak
• Aziridine, dipakai pada industri tekstil, kayu dan kertas untuk membasmi lalat rumah, mutagen
pada tawon, mencit, neurospora, E, coli, dan bakteriofage T4.
• TEM, dipakai dalam teskstil dan medis (agen antineoplastik). Membasmi lalat rumah.mutagen
pada mencit dan serangga, jamur, aberasi pada memcit, allium e coli dan lekosit.
 Industri Contoh-contohnya:
• Formadehid. Zat ini digunakan dalam pabrik resin, tekstil, kertas dan pupuk, disenfektan
benih, dan fungisida, anti kusut pada tekstil. Banyak dijumpai pada asap tembakau, asap mobil,
mesin serta buangan pabrik tekstil. Mutagen pada drosophila, neuspora dan E coli.
• Glycidol. Zat yang digunakan untuk membuat zat kimia yang lain seperti, eter, ester, amin
untuk farmasi, dan tekstil bersifat antibakteri dan anti jamur pada makanan, mutagen pada
drosophila, neuspora, aberasi dan jaringan mencit.
 • DEB (butadiene deipoxide), mencegah mikroba, untuk tekstil dan farmasi, mutagen pada
drosophila, neuspora dan E coli, salmonella, penicillium, lalat rumah ragi, jagung, tomat dan
mamalia. Aberasi pada allium, drosophila dan mamalia.
 Makanan dan minuman Contoh-contohnya:
• Caffein. Banyak didapatkan pada minuman, kopi, teh, cokelat, dan limun yang mengandung
cola. Pada bidang medis untuk antihistamin dan obat pusing, pengembang pembuluh darah,
koroner. Mutagen lemah pada drosophila, mutagen letal adan aberasi pada bakteri, bakteriofage,
dan kultur sel orang,
• Siklamat dan sikloheksilamin. Banyak dipakai untuk penyedap makanan dan minuman, aberasi
secara invitro pada orang dan tikus.
• Natriun nitrit dan asam nitrit zat ini digunakan mengawetkan daging, ikan dan keju, mutagen
pada bakteri dan jamurdan virus: menghalangi replikasi ADN.
b. Mutagen Fisika, sebagian besar merupakan radiasi sinar sinar yang dihasilkan dari unsur-unsur
radioaktif. Agen mutagenik dari faktor fisika berupa radiasi. Radiasi yang bersifat mutagenik
antara lain berasal dari sinar kosmis, sinar ultraviolet, sinar gamma, sinar – X, partikel beta,
pancaran netron ion- ion berat, dan sina- sinar lain yang mempunyai daya ionisasi. Radiasi
dipancarkan oleh bahan yang bersifat radioaktif. Suatu zat radioaktif dapat berubah secara
spontan menjadi zat lain yang mengeluarkan radiasi. Ada radiasi yang menimbulkan ionisasi ada
yang tidak. Radiasi yang menimbulkan ionisasi dapat menembus bahan, termasuk jaringan
hidup, lewat sel-sel dan membuat ionisasi molekul zat dalam sel, sehingga zat- zat itu tidak
berfungsi normal atau bahkan menjadi rusak. Sinar tampak gelombang radio dan panas dari
matahari atau api, juga membentuk radiasi, tetapi tidak merusak.
Contoh-contohnyanya : Suhu tinggi, sinar x, sinar ultraviolet, dan sinar-sinar berenergi tinggi.
c. Mutagen biologi, berupa organisme misalnya virus atau bakteri. Penyebabnya: lebih dari 20
macam virus penyebab kerusakan kromosom. Misalnya virus hepatitis menimbulkan aberasi
pada darah dan sumsum tulang. Virus campak, demam kuning, dan cacar juga dapat
menimbulkan aberasi.
Contoh-contohnya : asam nukleat dalam virus maupun bakteri merusak kromosom sel sehingga
membentuk sel bnormal.

D. JENIS-JENIS MUTASI
1. Berdasarkan tempatnya
1. Mutasi somatik
Adalah perubahan yang terjadi pada sel sel somatic.
Contohnya adalah kanker kulit dan pada mata tunas tanaman jeruk. Pada sel yang
bermutasi akan menurunkan sel germ jika mata tunas tumbuh dan berkembang
menjadi cabang tanaman jeruk. Akibat mutasi somatik pada sel mata tunas dapat
diwariskan secara aseksual kepada generasi-generasi sel berikutnya hingga ke
generasi sel germ.
Dampak dari mutasi ini adalah apabila perubahan sel somatik demikian besar
maka sel-sela dapat mati. Kalaupun dapat bertahan hidup sel akan memiliki
kelainan atau tak berfungsi secara normal.
2. Mutasi germinal
 LKPD/BIO/XII/KD 3.8

Adalah mutasi yang terjadi sel germinal (gonad), dan terjadi pada mahkluk hidup
bersel banyak. Karena mutasi ini terjadi di sel gamet, maka akan diwariskan ke
keturunannya.
Contohnya adalah hemofilia.
Dampak dari mutasi ini adalah mutasi germinal diwariskan kepada keturunannya
karena mutasi ini mengakibatkan perubahan genetik pada gamet.

2. Berdasarkan sumbernya
1. Mutasi alami
Adalah mutasi yang terjadi secara alami, biasanya disebabkan oleh sinar kosmos,
bantuan radio aktif, dan sinar ultraviolet.
Contohnya bakteri, virus, sinar ultraviolet, radiasi kosmis,dan suhu.
Dampak dari mutasi ini adalah dapat menyebabkan kerusakan pada gen yang
nantinya berdampak pada fenotip manusia atau makhluk hidup itu sendiri.

2. Mutasi buatan

Adalah mutase yang sengaja dibuat oleh manusia umumnya untuk tujuan tertentu,
misalnya dibidang budidaya, bibit dan lain-lain.
Contohnya sinar gama, sinar x, formaldehide dan
kolkisin. Dampak dari mutasi ini adalah:
1. Dampak positif: menghasilkan organisme yang unggul seperti
tanaman polyploid yang menghasilkan buah besar tanpa biji, dengan
masa panen yang singkat.
2. Dampak negative: polyploid umumnya gagal menghasilkan
keturunan secara generative.
1. Berdasarkan tempatnya
a. Mutasi Kecil (point mutation)
Adalah perubahan yang terjadi pada susunan
molekul gen (DNA) sedangkan lokus gennya tetap Mutasi jenis ini
menimbulkan alela . Mutasi ini biasa disebut mutasi gen.-
Contohnya ------------------------------------------------------------------------------------
Dampak dari mutasi ini adalah -------------------------------------------------------------
Mutasi besar (gross mutation
Adalah perubahan yang terjadi pada struktur
dan susunan kromosom . Istilah khusus untuk mutasi kromosom adalah
aberasi . Mutasi ini biasa disebut mutasi kromosom atau aberasi.
Contohnya -------------------------------------------------------------------------------------
Dampak dari mutasi ini adalah Mutasi kromosom ini mengakibatkan perubahan sejumlah basa
yang berdampingan pada rantai DNA atau perubahan runtunan nukleotida dalam suatu ruas gen
sehingga akibat yang ditimbulkan pada fenotip individu menjadi lebih nyata.

2. Berdasarkan sumbernya
a. Mutagen alami
Adalah -----------------------------------------------------------------------------------------
Contohnya sinar matahari, sinar ultraviolet, virus, bakteri unsur radioaktif di bumi
Dampak dari mutasi ini adalah -------------------------------------------------------------
b. Mutagen buatan
Adalah -----------------------------------------------------------------------------------------
Contohnya pestisida, boraks, sinar alfa, sinar beta, sinar gamma, televise.
Dampak dari mutasi ini adalah -----------------------------------------------------

SMAKGiovanniKupang-lindhema.doc-Tahun2023
 LKPD/BIO/XII/KD 3.8

3. Berdasarkan tingkatannya
a. Mutasi tingkat gen
Adalah mutase yang terjadi karena perubahan struktur basa pada DNA. Akibatnya
terjadi perubahan kodon sehingga mengubah urutan asam amino pada polipeptida
yang terbentuk. Dengan demikian akan mengganggu proses metabolisme sel dan
sifat sel.
Jenis mutasi ini dan gambarnya

No Jenis Pengertian Gambar

1 Mutasi Mutasi silent atau
silent mutasi diam adalah
perubahan kodon yang
tidak menyebabkan
berubahnya asam
amino. Hal ini berarti
perubahan basa-basa
nukleotida DNA tidak
berpengaruh pada
struktur protein. Pada
gambar terlihat
pasangan nukleotida A-
A berubah menjadi T-
U, namun asam
aminonya tetap.

2 Mutasi Mutasi non-sense

non- adalah mutasi tanpa arti
sense dimna mutasinya
merubah kodon asam
amino menjadi kodon
stop. Kodon stop
menghentikan produksi
asam amino dalam
ribosom, sehingga
protein tidak dapat
diproduksi.

SMAKGiovanniKupang-lindhema.doc-Tahun2023
 LKPD/BIO/XII/KD 3.8

3 Mutasi Mutasi missense adalah

miss- mutasi yang mengubah
sense kodon basa nukleotida
dan menyebabkan asam
aminonya berubah.
Namun, kbanyakan
protein hasil mutasi
missense masih dapat
digunakan secara
fungsional.

Penyebab mutasi jenis ini!

No Jenis Pengertian Gambar
1 Mutasi akibat Mutasi gen akibat
perubahan perubahan jumlah basa
jumlah basa nitrogen disebut juga
nitrogen mutasi pergeseran
kerangka (frameshift
mutation) karena
perubahan jumlah basa
nitrogen yang bukan
kelipatan tiga dapat
mengubah kerangka baca
triplet kode genetik
mRNA.
a. Duplikasi proses menggandakan
suatu basa nitrogen
sehingga basa nitrogen
ini kembar dengan basa
sebelumnya

b. Adisi penambahan basa

nitrogen pada ujung atau
pangkal rantai nukleotida

c. Insersi penambahan basa

nitrogen di tengah-tengah
rantai nukleotida

SMAKGiovanniKupang-lindhema.doc-Tahun2023
 LKPD/BIO/XII/KD 3.8

d. Delesi pengurangan jumlah basa

nitrogen pada rantai
nukleotida

2 Mutasi akibat Perubahan jenis basa

perubahan nitrogen pada rantai
jenis basa nukleotida disebut juga
nitrogen pergeseran tautomerik
(tautomeric shift).
Perubahan ini dapat
terjadi karena substitusi
(penggantian) secara
transisi maupun
transversi.

a. substitusi Substitusi transisi adalah

transisi penggantian suatu
pasangan basa nitrogen
dengan pasangan basa
nitrogen lainnya yang
sejenis. Contohnya, basa
nitrogen pada pirimidin
(timin) diganti dengan
basa pirimidin lain
(sitosin) atau sebaliknya.

b. substitusi Substitusi transversi

transversi adalah penggantian suatu
pasangan basa nitrogen
dengan pasangan basa
nitrogen lainnya yang
tidak sejenis. Contohnya,
basa nitrogen purin
(adenin) digantikan
dengan basa pirimidin
(timin) atau sebaliknya.
3 Mutasi akibat Transposisi adalah
perubahan perubahan letak basa-
letak urutan basa nitrogen pada suatu
basa nitrogen rantai nukleotida.
(Transposisi) Contohnya, rantai DNA
ACC-GTT - CAT yang
mengalami transposisi
(misalnya tukar tempat)
antara basa nitrogen G
dengan T, akan menjadi
ACC - TGT - CAT.

SMAKGiovanniKupang-lindhema.doc-Tahun2023
 LKPD/BIO/XII/KD 3.8

Contoh kasus mutasi gen pada manusia, hewan dan tumbuhan

No Jenis Penyebab / ciri-ciri Gambar
1 Sindrom Ciri-cirinya adalah laki-laki
Klinefelter bertubuh tinggi, testis mengecil
saat a pubertas, steril, payudara
berkembang, dan pada umumnya
memiliki tingkat kecerdasan di
bawah normal. Sindrom ini dapat
masa terjadi karena ovum hasil
nondisjunction yang
berkromosom XX dibuahi oleh
spermatozoa normal
berkromosom Y.

2 Sindrom Manusia dengan sindrom Turner

turner memiliki kromosom berjumlah 45
= 22 AA + X. Sindrom ini terjadi
karena ovum normal
berkromosom X dibuahi oleh
spermatozoa hasil nondisjunction
yang tidak mengandung kromosom
seks (O). Ciri-ciri sindrom Turner
adalah berkelamin wanita,
bertubuh pendek, ovarium dan
payudara tidak berkembang, steril,
bentuk leher bersayap, memiliki
kelainan jantung, serta
keterbelakangan mental.

SMAKGiovanniKupang-lindhema.doc-Tahun2023
 LKPD/BIO/XII/KD 3.8

3 Sindrom Manusia dengan sindrom XXX

XXX atau memiliki kromosom berjumlah
Wanita 47, yaitu 22 AA + XXX. Sindrom
super ini terjadi karena ovum hasil
nondisjunction yang
berkromosom XX dibuahi oleh
spermatozoa normal
berkromosom X. Ciri-ciri manusia
dengan sindrom XXX adalah
berkelamin wanita serta memiliki
sistem reproduksi dan tingkat
kecerdasan yang bervariasi dari
mulai normal sampai subnormal.

4 Sindrom Manusia dengan sindrom Jacob

Jacob mempunyai kromosom berjumlah
47, yaitu 22 AA + XYY. Ciri-ciri
fisiknya adalah laki-laki yang
bertubuh tinggi, dan melebihi
ukuran normal. Pada tahun 1960,
muncul hipotesis bahwa pria
XYY cenderung agresif,
antisosial, dan kriminal.

5 Sindrom Sindrom Edward terjadi karena

edward trisomi pada kromo nomor 18
sehingga memiliki 47 kromosom
dengan kariotipe 45 A+ XX atau
45 A+ XY. Ciri-cirinya bentuk
kepala panjang, bentuk muka
khas, jari tangan tumpang tindih,
pola sidik jan sederhana, dada
pendek dan lebar, memiliki
kelainan jantung dan ginjal, serta
berumur pendek.

Contoh kasus mutasi gen pada hewan

6 "Cleyed the Cleyed the Cyclops menjadi
Cyclops" si kucing yang paling dibicarakan
kucing warga dunia. Kucing berjenis
bermata Bengal tersebut tidak hanya
satu bermata satu, tetapi juga tidak
mempunyai hidung. Namun
sayang, ketenaran Cleyed the
Cyclops tidak bertahan lama
lantaran mati beberapa hari
setelah lahir.

SMAKGiovanniKupang-lindhema.doc-Tahun2023
 LKPD/BIO/XII/KD 3.8

7 Babi Anak babi berkepala tiga tersebut

berkepala 2 lantas menjadi incaran para warga
Luzhou. Bahkan ada yang sampai
menawar sekitar 2 ribu yuan atau
sekitar Rp4 juta rupiah hanya
untuk mendapatkan babi langka
tersebut. Menurut para ahli,
kondisi hewan atau manusia yang
memiliki kepala lebih dari satu
biasa disebut dengan istilah
"polycephaly".

8 Katak Kulit transparan tersebut membuat

tembus seluruh jaringan organ, tulang,
pandang bahkan jantung katak nampak
dengan sangat jelas. Bahkan
sebagian dari katak-katak tersebut
yang mempunyai jari kaki yang
berlebihan serta pertumbuhan
pundak katak yang dinilai
abnormal. Para ahli menuding
mutasi katak tersebut diakibatkan
oleh polusi lingkungan.

Contoh kasus mutasi gen pada tumbuhan

9 Kubis Beberapa waktu lalu muncul
beracun sebuah kabar bahwa para ilmuwan
dari China telah berhasil melebur
dan mencampur darah
kalajengking dengan gen kubis
untuk membuat kubis berbisa
yang katanya unik. Menurut para
ilmuwan, setiap serangga atau
hama yang menggigit kubis ini
akan mati seketika.
10 Tomat ungu Di Inggris, para ilmuwan telah
berhasil bereksperimen dengan
tomat yang ditambahkan
Antosianin. Hasilnya, membuat
tomat yang tadinya berwarna
merah menjadi lebih gelap dan
lebih condong ke arah ungu.

Para ilmuwan tersebut menyebut

bahwa tomat ungu tidak hanya
sekadar eksperimen warna
semata, melainkan juga bisa
dipakai sebagai penangkal atau
pencegah pertumbuhan sel
kanker.

Semangka kuning adalah buah

hasil mutasi genetik dari
semangka merah, karena itu
kandungan pada buah dua buah
ini tentu berbeda.

Semangka kuning memiliki rasa

SMAKGiovanniKupang-lindhema.doc-Tahun2023
 LKPD/BIO/XII/KD 3.8

yang lebih manis daripada

semangka merah serta ada rasa
madu di dalamnya.

11 Semangka Buah semangka tanpa biji

Tanpa Biji merupakan buah hasil mutasi
yang disebabkan oleh mutagen
kimia berupa kolkisin. Kolkisin
mengakibatkan hasil penggandaan
tidak terpisah. Keturunan buah
semangka tanpa biji memiliki
kromosom 3n (triploidi).

SMAKGiovanniKupang-lindhema.doc-Tahun2023
 LKPD/BIO/XII/KD 3.8

b. Mutasi Tingkat Kromosom(gross mutations)

Adalah perubahan materi genetic pada tingkat kromosom
Penyebab mutasi ini

No Jenis Pengertian Gambar

1 Mutasi Akibat Perubahan jumlah
Perubahan Struktur kromosom dan
Kromosom susunan atau urutan
gen dalam kromosom.
Mutasi kromosom
sering terjadi karena
kesalahan meiosis dan
sedikit dalam mitosis.

a. Translokasi Peristiwa Kromosom

Patah,kemudian
segmen patahnya
melekat pada
kromosom yang
bukan sehomolog

Respirok Kromosom non-

homolog bertukar
fragmen

Nonrespirok Mentransfer satu

(simpel) fragmen kromosom ke
kromosom non-
homolog karena
kromosom yang
mentransfer tidak
menerima kembali
fragmen lainnya

SMAKGiovanniKupang-lindhema.doc-Tahun2023
 LKPD/BIO/XII/KD 3.8

Robertson Terjadi pada

kromosom akrosentrik
yang memiliki lengan
panjang dan lengan
lainnya sangat pendek

b. Inversi Perubahan urutan

letak gen pada suatu
kromosom karena
terjadi pembalikan
segmen kromosom,
karena kromosom pata
di dua tempat yang
diukuti penyisipan
kembali secara acak
Perisentrik Mencakup sntromer

Parasentrik Tidak mencakup

sentromer

c. Duplikasi Peristiwa kelebihan

atau bertambahnya
segmen kromosom.

d. Delesi Delesi atau defisiensi

(Defisiensi) merupakan peristiwa
hilangnya sebagian
kromosom normal
karena patahnya
kromosom. Potongan
kromosom yang tidak
memiliki sentromer
(kromosom asentris),
gen-gennya tidak
berfungsi selama
tahap anafase dan
tertinggal pada bidang
ekuatorial sel.

SMAKGiovanniKupang-lindhema.doc-Tahun2023
 LKPD/BIO/XII/KD 3.8

e. Katenasi translokasi dua

kromosom tidak
homolog sedemikian
rupa sehingga
menyebabkan dua
pasang kromosom
membentuk struktur
seperti lingkaran.

2 Mutasi akibat Terjadi saat

perubahan pembelahan mitosis
jumlah atau meiosis
kromosom

*Euploid adalah perubahan

jumlah kromosom
pada tingkat ploid
(genom/set
kromosom)

*Aneuploid adalah penambahan

atau pengurangan satu
kromosom

Penyebab aneuploidi /aneusomik

1. Anafase lag adalah peristiwa tidak meleekatnya kromatid pada gelendong
pembelahan saat terjadinya meosis.
2. Nondisjunction adalah peristiwa gagalnya berpisah kromosom homolog pada
saat anaphase meiosis satu atau gagal berpisahnya pasangan kromatid saat
anaphase II

Kelainan pada manusia akibat aneuploidi / anesomik

1. Syndrom down
a. Pengertian : kelainan genetik yang disebabkan ketika pembelahan sel
menghasilkan bahan genetik tambahan dari kromosom 21.

SMAKGiovanniKupang-lindhema.doc-Tahun2023
 LKPD/BIO/XII/KD 3.8

b. Ciri-ciri : Wajah dan hidung datar. Kepala berukuran kecil. Leher

pendek dengan kulit berlebih di bagian belakang. Kondisi tonus otot
buruk atau tidak berfungsi dengan baik.
2. Syndrom Patau
a. Pengertian : kelainan genetik dengan jumlah kromosom 13 sebanyak 3
buah yang terjadi karena kesalahan dalam pemisahan kromosom homolog
atau non disjunction selama proses meiosis.
b. Ciri-ciri: Tangan terkepal. Celah pada bibir atau langit-langit mulut.
3. Sindrom Turner
a. Pengertian : syarat kelainan kromosom yang memengaruhi perkembangan
wanita saat 1 berasal kromosom X absen ataupun rusak parsial. Sindrom
ini terjadi pada 1 berasal dua.500 bayi wanita di seluruh dunia, namun tak
jarang juga bayi dengan sindrom ini mangkat sebelum lahir.
b. Ciri-ciri : Weblike neck atau leher tampak lebar dan terlihat seperti
berselaput. Letak cuping telinga yang berada lebih rendah. Dada terlihat
lebih lebar dengan jarak puting lebih luas. Langit-langit mulut tinggi dan
cenderung sempit.
4. Sindrom Edwards
a. Pengertian : Sindrom Edward atau disebut juga Trisomi 18 adalah
kelainan jumlah kromosom yang menyebabkan kelainan pada banyak
organ tubuh bayi. Pada sindrom Edward, terjadi kelebihan jumlah
kromosom ke-18 yang seharusnya berjumlah sepasang (2 kromosom),
menjadi 3 kromosom pada janin yang berkembang dalam rahim.
b. Ciri-ciri : Bibir sumbing. Kelainan bentuk dada dan kaki (clubfoot)
Kelainan di paru-paru, ginjal, lambung dan usus. Kelainan jantung, seperti
defek septum ventrikel atau defek septum atrium.
5. Sindrom Jacob
a. Pengertian : kelainan genetik yang bisa sebabkan beberapa gangguan pada
anak laki-laki. Mereka yang mengidapnya biasanya mengalami kesulitan
bicara, memiliki tinggi tubuh yang tidak biasa, gangguan perilaku, bahkan
saat menjelang dewasa bisa alami gangguan reproduksi
b. Ciri-ciri : Gangguan perilaku dan emosi tidak stabil. Gangguan atau
keterlambatan bicara. Hambatan tumbuh kembang dan kesulitan belajar,
misalnya sulit membaca atau menulis di sekolah.
6. Syndrom Wanita Super
a. Pengertian : kelainan genetik yang hanya dijumpai pada wanita. Gangguan
ini sering disebut sebagai sindrom triple X, sindrom XXX, atau trisomi X.
b. Ciri-ciri : keterlambatan berbicara, kesulitan berinteraksi dengan orang
lain, kesulitan membaca, kesulitan menulis, atau masalah dalam berhitung
7. Sindrom Klinefelter
a. Pengertian : penyakit genetik yang disebabkan oleh kondisi kromosom
yang menyerang laki-laki pada aspek fisik dan juga perkembangan
kognitifnya.
b. Ciri-ciri : umlah sperma rendah, bahkan bisa tidak ada sperma. Testis
tidak berkembang dan berukuran kecil. Jaringan payudara membesar
(gynecomastia)

E. Sebutkan dampak mutasi baik bagi manusia, hewan maupun tumbuhan!

Dampak positif mutasi diantaranya:

1. Pada hewan: munculnya varian baru dalam spesies yang sama. Misalnya, pada
jenis ikan tertentu dan landak yang tidak memiliki pigmen (albino) sehingga
warna tubuhnya berbeda dengan warna tubuh anggota spesies yang normal.
SMAKGiovanniKupang-lindhema.doc-Tahun2023
 LKPD/BIO/XII/KD 3.8

2. Pada tumbuhan: menghasilkan tanaman yang unggul dan meningkatkan

keragaman fenotipe pada tanaman melalui pembudidayaan. Contohnya semangka
tanpa biji.

3. Pada manusia: pemanfaatan mutasi dalam teknik rekayasa genetika yang

bertujuan untuk mengembangkan bioteknologi dan pengobatan. Cara ini
dilakukan melalui proses penyisipan molekul DNA ke dalam sel.

Dampak negetif mutasi diantaranya:

1. Pada hewan: menyebabkan cacat, kelainan, bahkan kematian spesies

2. Pada tumbuhan: tanaman akan rentan terserang oleh penyakit dan hama

3. Pada manusia: menyebabkan kelainan atau sindrom. Misalnya sindrom Down,

sindrom Patau, sindrom Edwards, dan sebagainya.

SMAKGiovanniKupang-lindhema.doc-Tahun2023