PERKEMBANGAN GENETIKA

MENDEL.

SARINI HUSEN KANOLI

2022O1O77
PENGERTIAN GENETIKA.
Genetika merupakan cabang ilmu dari biologi yang mencoba
menjelaskan persamaan dan perbedaan sifat yang diturunkan pada
makhluk hidup.

Konsep genetika berkembang dari ilmu yang membahas tentang

bagaimana sifat diturunkan menjadi lebih luas lagi yakni ilmu yang
mempelajari tentang materi genetic.
GENETIKA MENDEL.
Mendel adalah hukum yang mengatur pewarisan sifat secara genetik
Dari satu organisme kepada keturunannya.Hukum tersebut terdiri dari
Dua bagian:
1. Struktur materi genetic, meliputi: gen, kromosom, DNA, RNA, plasmid, episom, dan elemen
tranposabel.
2. Reproduksi materi genetic, meliputi : reproduksi sel, replikasi DNA, reperse transcription, rolling
circle replication, cytoplmic inheritance, dan mendelian inheritance.
3. Kerja materi genetic, meliputi : ruang lingkup materi genetic, transkripsi, modifikasi pasca
transkripsi, kode genetic, traslati, konsep one gene one ezyme, interaksi kerja gen, control kerja
gen pada prokariotik, control kerja gen pada eukariotik, kontrol genetic terhadap respon imun,
control genetic terhadap pembelahan sel, ekspresi kelamin, perubahan materi genetic.
4. Perubahan materi genetk, meliputi : mutasi dan rekombinasi.
5. Genetika dalam populasi, dan
6. Perekayasaan materi genetic (nusantara 2014)
 TEORI KROMOSOM PEWARISAN SIFAT.

Wilhem Roux (1883) mempunyai dugaan yang kuat bahwa kromosom di dalam inti sel adalah
pembawa faktor keturunan. Mekanisme pemindahan gen dari sel ke sel digambarkan sebagai
adanya srtuktur yang tidak terlihat daam bentuk deretan atau rantai, yang mengadakan
duplikasi pada saat pembelahan sel. Pendapat ini didukung oleh T> boveri (1862-1915) dan
W. S. Sutton (1902), yang membuktikan bahwa gen adalah bagian dari kromosom. (Oktarisna
et al 2013)
 REGULASI DAN EKSPRESI GEN
Ekspresi gen atau sintesis protein dapat diatur, dihidupkan dan dimatikan, sebagaimana
layaknya aliran listrik. Enzim merupakan katalisator yang berperan menjalankan proses reaksi
metabolisme, keberadaan enzim akan menentukan berjalannya proses metabolisme. Bila suatu
produk metabolisme di dalam sel sudah mencapai kuantitas yang mencukupi maka reaksi
metabolisme tersebut harus dihentikan. Proses pengaturan ini dilakukan dengan cara
menghentikan produksi enzim, melalui penghentian ekspresi gen penyandinya. Mekanisme
pengaturan ekspresi gen disebut regulasi ekspresi gen.
 FENOMENA GENETIKA
1. Kanker, Ditulis dalam laman cancer, semua kelainan dan penyakit kanker diawali dari sebuah mutase dari satu atau
beberapa gen dalam sel. Dalam hal ini, mutasi mengakibatkan perubahan genetic yang dapat mempengaruhi
protein sel. Jika protein dalam sel sudah rusak, abnormal, dan bahkan berubah secara radikal, hal ini akan
mengakibatkan sel dapat membelah secara berlebihan atau ganas.
2. Perubahan pigmen, pada dasarnya pigmen merupakan salah satu penyebab mengapa organisme dibumi ini bisa
berwarna warni. Pada tanaman, pigmen membuat tanaman dapat tumbuh dengan berbagai macam warna.
Sedangkan pada hewan biasanya pigmen yang dihasilkan berupa melanin, yakni senyawa yang memberikan warna
pada tubuh hewan.
3. Fenomena kimera pada tanaman, kimera atau chimera merupakan fenomena unik pada tanaman yang disebabkan
oleh mutase geneti. Kondisi ini mirip tanaman yang kehilangan pigmen akibat mutase.
4. Penyakit tertentu akibat radiasi, seperti dicatat dalam national geographic, radiasi yang terjadi di cheornobly
tersebut telah memengaruhi kehidupan organisme yang ada di sekitarnya. Beberapa penyakit dan cacat fisik
menjadi pemandangan yang biasa pada organisme yang ada di sana, perubahan yang terjadi dalam susunan
genetic memang dapat terjadi akibat radiasi dari luar.Biasanya, mutase yang diakibatkan memang bersifat negative,
yakni penyakit berat atau cacat fisik.
 MUTASI GENETIK DAN KELAINAN GENETIK
1. Mutasi genetic, adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetic (DNA maupun RNA), baik
pada taraf urutan gen (disebut mutase titik) mauvarpun pada taraf kromosom. Mutasi pada
tingkat kromosomal biasanya disebut oberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya
variasi-variasi baru pada spesies.
2. Kelainan genetic adalah suatu komdisi dimana terjadi perubahan sifat dan komponen didalam
gen sehingga menimbulkan penyakit. Kondisi ini dapat disebabkan oleh mutase baru pada DNA
atau kelainan pada gen yang diwarisi orang tua. Contohnya: buta warna, penyakit sel sabit,
hemofilia, sindrom Klinefelter dan sindrom down.
PENYAKIT KROMOSOM TUBUH DAN KROMOSOM
KELAMIN
Penyakit kromosom tubuh secara umum dapat disebabkan oleh 4 hal, yaitu: 1)delesi 2)
duplikasi 3) inversi 4) translokasi

1. delesi, atau defisiensi merupakan peristiwa hilangnya Sebagian kromosom karena

kromosom tersebut patah.
2. Duplikasi, ialah peristiwa bahwa suatu bagian kromosom mempunyai gen berulang,
akibat pertambahan Panjang suatu lengan kromosom.
3. Inversi, kelainan ini jarang ditemukan pada inversi, kromosom mempunyai urutan
gen yang terbalik karena terjadinya perputaran kromosom 180 r
4. Translokasi, terjadi Ketika Sebagian segmen kromosom berpindah ke kromosom lain.
MASALAH KEPERAWATAN MENGENAI GENETIKA

*ETIS*
Berkaitan dengan “benar” dan “salah” Tindakan, motif, dan perilaku, manusia. Masalah etika
yang rumit di bidang-bidang seperti keadilan, privasi, dan otonomi, cenderung mengikuti
bidang genetika dan keperawatan, masalah dan dilemma etika muncul setiap hari dalam
pengaturan perawatan Kesehatan untuk pasien dan penyedia layanan Kesehatan. Misalnya,
semua pasien dan imdividu memiliki hak untuk menerima perawatan Kesehatan yang setara
tanpa memandang jenis kelamin, keyakinan agama, status, atau ras.
 DAFTAR PUSTAKA

Nusantara E. 2014. Genetika. Yogyakarta: Deepublish

Oktarisna F. A, Soegianto A, Arifin N. S. 2013. Pola pewarisan sifat
Effendi Yunus. 2020. Buku Ajar Genetik Dasar
TERIMAH KASIH.