SMAN 1 BOJONGGEDE

MUTASI
ALBIRA MUA'ASA MUBAROK
XII IPA 5
 Pengertian Mutasi

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan

genetik baik pada taraf tingkatan gen maupun
pada tingkat kromosom. Mutasi pada tingkat gen
disebut mutasi titik, sedangkan mutasi pada
kromosomal biasanya disebut aberasi.
 Jenis-Jenis Mutasi
mutasi terbagi menjadi dua :
1. Mutasi Genetik
Mutasi gen adalah perubahan materi genetik pada gen yang disebabkan urutan
basa nitrogen pada rantai DNA berubah. Perubahan tersebut berakibat pada
perubahan urutan asam amino yang berdampak ke perubahan genotip dan fenotip
suatu individu.
2. Mutasi kromosom
Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur
kromosom atau perubahan jumlah kromosom. Istilah mutasi pada umumnya
digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan kromosom yang dapat
diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau mutasi besar/ gross mutation atau
aberasi.
 Contoh Mekanisme Mutasi Gen
Pada Manusia
—Kesalahan Pembentukan Sel Darah Merah.
Sel darah merah yang awalnya berbentuk bulat berubah menjadi bentuk
sabit atau biasa disebut sickle cell anemia. Bentuk sabit ini membuat aliran
darah mudah tersumbat sehingga oksigen yang dibawa oleh darah menjadi
sedikit, sel darah pun menjadi cepat mati. Tubuh penderita sickle cell
anemia ini biasanya mudah lelah, pusing, nyeri, susah bernapas, dan bisa
mengalami kerusakan di beberapa organ tubuhnya.
 Contoh Mekanisme Mutasi Gen
Pada Manusia
Penyaki Kanker

Penyakit kanker terjadi karena kesalahan pembentukan asam amino yang

memengaruhi siklus pembelahan sel.Sel-sel dalam tubuh penderita kanker
mengalami mutasi dan membelah terus menerus tanpa henti, hingga akhirnya
merusak fungsi organ penderitanya. Kalau sudah begitu, mutasi gen pada manusia
bisa mengakibatkan kerusakan organ yang parah, atau bahkan membuat
penderitanya meninggal
 Dampak Positif Mutasi
1. Sebagai terapi pengobatan kanker
Pengobatan kanker memanfaatkan mutagen berupa sinar radioaktif untuk merusak DNA
sel kanker agar bermutasi kembali dan menghentikan pertumbuhannya.
2. Produksi Antibodi Monoklonal
Sel hibridoma merupakan hasil fusi atau penyatuan sel kanker dengan sel limfosit untuk
menghasilkan antibodi monoklonal. Digunakannya sel kanker pada pembuatan sel
hibridoma karena sifatnya yang cepat membelah. Sel limfosit digunakan untuk
menghasilkan antibodi.
3. Resistensi Penderita Sicklemia Terhadap Malaria
Mutasi menyebabkan seorang individu menjadi penderita sicklemia. Kondisi ini
membuat individu tersebut memiliki bentuk sel darah merah menyerupai bulan sabit.
Dengan kondisi tersebut, seorang penderita sicklemia cukup resisten dan akan lebih sulit
tertular malaria.
 Dampak Negatif Mutasi
1. Sindrom Turner
merupakan kelainan genetik pada perempuan karena kekurangan
satu kromosom X. Biasanya, perempuan memiliki kromosom seks XX
yang berjumlah 46 buah, tetapi pada penderita Sindrom Turner,
kromosomnya menjadi XO dan hanya berjumlah 45 buah. Penderita
Sindrom Turner juga mengalami infertil.
2. Sindrom Jacob
Sindrom Jacob terjadi karena ada 1 tambahan kromosom Y pada pria,
sehingga kromosomnya menjadi XYY. Meskipun disebabkan
kelainan genetik, sindrom ini biasanya bukan berasal dari kelainan
yang diwariskan secara turun temurun. Tetapi diwariskan hanya dari
ayah yang mengalami kelainan spontan saat pembentukan
spermanya.
 Sekian Dan
Terimakasih!!