BAB IX.

PENYAKIT GENETIK
PADA TERNAK
I. Pengertian Penyakit Mewaris
Adalah penyakit yang disebabkan oleh kegagalan proses pembelahan
sel baik tingkat kode urutan basa DNA, RNA , penyatuan kromosom
dan lain sebagainya yang dapat diwariskan kepada keturunanya

II. Penyakit dalam lingkup genetik diklasifikasikan menjadi 4 yaitu :

1. Kromosomal,
2. Single-gene,
3. Multifaktorial,
4. Mitokondrial.
1. Kromosomal
Mutasi Kromosomal (Penyimpangan Kromosomal) yang disebabkan oleh dua kejadian , yaitu :
1. PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM
a. Poliploidi
Sel mempunyai satu atau lebih set kromosom
melebihi jumlah set normalnya.
Contoh : Triploid (3n) mempunyai kelebihan
satu set kromosom
b. Aneuploidi
Perubahan jumlah individual pada kromosom-
kromosom homolog dalam satu set kromosom
Akibat adanya nondisjunction (kegagalan
berpisah) selama meiosis.
Contoh : Trisomi (2n+1)
2. PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM
A. Delesi
Hilangnya satu atau lebih segmen gen atau kromosom.
B. Duplikasi
Terdapat satu atau lebih salinan segmen kromosom pada
kromosom itu sendiri atau kromosom lain.
Terjadi pada 2 untai DNA homolog saling tumpang tindih,
putus pada 2 tempat berbeda
c. Inversi
Terjadi perpatahan dalam sebuah kromosom dan
segmen tersebut berputar 180 sebelum akhirnya
bergabung kembali.
D. Translokasi
Terjadi ketika kromosom-kromosom nonhomolog patah
dan saling bertukar segmen.
2. Single Gen

Kelainan single-gene atau monogenetic disorders adalah terjadinya mutasi

pada satu gen saja namun sudah menimbulkan penyakit. Contohnya
adalah cystic fibrosis dan Huntington disease. Kelainan ini lebih jarang
ditemui.
3. Multifaktorial atau kompleks
Paling sering dijumpai di populasi. Dikatakan multifaktorial karena
tidak hanya melibatkan beberapa gen tetapi juga lingkungan, dan
bagaimana interaksi antara gen dan lingkungan tersebut. Seringkali
peranan gen yang terlibat hanya kecil dampaknya terhadap manifestasi
suatu penyakit tetapi ketika ada interaksi dengan lingkungan,
manifestasi itu berdampak besar. Kelainan multifaktorial dapat dilihat
dari kasus kardiovaskular, diabetes, asma, obesitas, demensia,
osteoporosis, dan lain-lain

Osteoporosis of Cattle Dimensia of cattle Obesitas

4. Mitokondrial
Kelainan mitokondria terjadi karena ada mutasi pada kromosom
sitoplasma mitokondria. Uniknya, kelainan mitokondria hanya
diturunkan secara maternal karena saat pembuahan mitokondria
sperma tidak ikut melebur ke dalam ovum. Contoh kasusnya adalah
Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
III. Kasus Penyakit Mewaris Yang merugikan Dunia Industri Peternakan

1. Complex Vertebral Malformation (CVM).

Merupakan penyakit genetik pada sapi yang diakibatkan

adanya mutasi titik basa G ke T pada posisi nukleotida 559
pada gen Solut Carrier Family 35 Member 3 (SLC35A3)
* Menyebabkan kelainan pada tulang belakang bengkok
(tulang punggung ruas 6 dan 7 bergabung)
* Sindrom genetik ini pada sapi dalam keadaan homozigot
resesif bersifat lethal atau mati dini.

Dairy knowledge portal

Menyebar di Eropa sampai Jepang. Upaya pengentian ini
menghabiskan anggaran eradikasi lebih dari 4 trilyun
 2. Factor XI-Deficiency (FXID)
Merupakan penyakit genetik pada sapi yang diakibatkan adanya mutasi titik gen FX1 exon 12, menyebabkan
terjadinya insersi/penambahan 76 basa pada polyadenin mengakibatkan proses stop kodon terganggu.
* * Sindrom genetik ini pada sapi dalam keadaan homozigot resesif bersifat lethal atau mati dini.

Semantic scholar org

 3. Bovine Leucosite Adhesion Deficiency (BLAD)

* Merupakan sindrom granulositopati adalah penyakit

genetik pada sapi yang disebabkan oleh tidak terekspresinya
(defisiensi) molekul heterodimer β2 integrin yang seharusnya
ada di permukaan neutrofil. Yang diakibatkan adanya mutasi
titik pada ekson 2 gen CD18.
* Integrin adalah molekul adhesi yang terlibat dalam
mekanisme diapedesis neutrophil keluar dari pembuluh darah
ke dalam jaringan untuk membunuh patogen yang masuk ke
dalam tubuh (SHUSTER et al., 1992).
* Sindrom genetik ini pada sapi dalam keadaan homozigot
resesif bersifat lethal atau mati dini.
4. Bovine Citrullineomia
• Kelainan genetic ini menyebabkan peningkatan ammonia dalam peredaran darah
• Ternak mengalami kekurangan
• Ternak mengalami kekurangan arginineosuksinat sintase yang menyebabkan gangguan enzimatik pada
siklus urea darah, yang berperan dalam pelepasan gugus NH2 pada asam amino dalam bentuk
amoniak melalui reaksi transaminase dan deminasi dikeluarkan dalam bentuk urin.
• Gejala neirologis : ataksia ( kesulitan untuk mengendalikan gerakan tubuh), kebutaan, kejang dan
kematian
• Bersifat lethal pada anak sapi FH, bertahan hidup 3 minggu

Semantic scholar
5. Cylopra
Kegagalan struktur kromosom yang
menyebabkan ternak tidk memiliki hidung dan
hanya punya satu mata

Arcangelogentile.it

6. Arachnomalia
Mutasi resesif autosom dengan penetrasi
lengkap. Dikenal dengan penyakit kaki
laba-laba.
Gejala : deformasi kaki, malformasi tulang
belakang dan tengkorak, rotasi cranium
interior
Arcangelogentile.it
7. Dwarphism Desease of Animal

Dibagi 2 :
1. Dwarfism Hipofisis/ ateolitik ,
yaitu bentuk ateolitik yang kecil
sehingga hormone insulin
hipotalamus terganggu
2. Dwarfism Chordodiplasia , yaitu
disproporsisi pada tungkai,
perkembangan tengkorak,
kelebihan jaringan tubuh
Lembar Pertanyaan
• Tulislah skema jenis penyakit genetic yang disebabkan oleh faktor DNA,
RNA dan Kromosom serta gejala-gejalanya
• Tuliskan argumentasi saudara tentang Bagaimana cara membasmi
penyakit genetic
Jawaban dikumpulkan minggu depan