GENETIKA DASAR, MUTASI

GEN DAN KROMOSOM

Meeting I
Hafiz Muchti Kurniawan, S.Si., M.Si
Dosen Biologi Universitas Adiwangsa Jambi
TUJUAN INSTRUKSIONAL KHUSUS:

Setelah mengikuti perkuliahan ini mahasiswa mampu:

• Menjelaskan pengertian dasar reproduksi dan genetika
• Menjelaskan tentang hereditas pada manusia
• Menguraikan proses terjadinya reproduksi sel somatic
dan sel kelamin
• Menjelaskan konsep penentuan jenis kelamin
• Menjelaskan peran DNA dan RNA dalam proses sintesis
protein
• Menjelaskan contoh-contoh pewarisan sifat pada
manusia
Reproduksi dan genetika

– Pertumbuhan
– Perkembangan
– Bereproduksi
What is Genetics?
Hereditas manusia

Perbedaan urutan asam amino penyusun protein

menyebabkan terbentuknya protein yang berbeda
GEN ------- DNA
KROMOSOM

Kedudukan kromosom di dalam nukleus sel

Secara sistematis kromosom dibagi menjadi 2 tipe, yaitu:
• Autosom (kromosom somatis), berjumlah 22 pasang (44
buah) dan tidak berhubungan dengan penentuan jenis
kelamin.
• Gonosom (kromosom seks), berjumlah sepasang (2
buah), yaitu X dan X untuk wanita serta X dan Y untuk
pria. Kromosom ini berhubungan dengan penentuan
jenis kelamin.
Set kromosom pada sel somatis dan
sel gamet
 Mitosis

• Mitosis terjadi pada sel

somatis. Tiap sel
mengandung 2
genom/diploid/2n, dan
pembelahan
menghasilkan 2 sel
dengan sifat genetik
yang sama.
 Meiosis

• Pembelahan meiosis berguna untuk

menghasilkan gamet atau sel-sel
kelamin, sehingga lazim dikenal
sebagai gametogenesis. Pada
pembelahan jenis ini dihasilkan sel
yang mengandung 1
genom/haploid/n. Gametogenesis
pada pria menghasilkan 4
spermatozoa dan pada wanita
menghasilkan 1 ovum disertai 2 atau
3 badan polar.
• Gametogenesis pada pria dinamakan
spermatogenesis sedangkan
gametogenesis pada wanita
dinamakan oogenesis.
Diploid VS Haploid
Diagram Spermatogenesis
Diagram Oogenesis
PENENTUAN JENIS KELAMIN
Siklus Hidup Seksual Manusia
 Peranan DNA dan RNA dalam
sintesis Protein

• Sebagai pembawa sifat yang diturunkan, kromosom

tersusun atas nukleoprotein, suatu senyawa antara
protein berupa protamin atau histon dengan asam
nukleat berupa deoxyribonucleic acid (DNA).
• Telah dijelaskan pada bagian terdahulu bahwa DNA-
lah yang berperan sebagai materi genetik karena di
dalamnya terkandung banyak sekali gen. Selain DNA
sebenarnya ada pula asam nukleat lain di dalam
tubuh kita dengan fungsi yang berbeda yaitu
ribonucleic acid (RNA).
MODEL STRUKTUR DNA
Bukti bahwa DNA pembawa sifat
DNA /RNA Virus
Sintesis Protein
Pewarisan sifat pada manusia

• Terdapat banyak sekali macam

proses pewarisan sifat pada
manusia, di antaranya adalah
pewarisan sifat autosomal dominan,
autosomal resesif, kesalahan
metabolisme, kodominansi, gen
letal, gen komplementer, rangkaian
kelamin, ekspresi gen oleh seks serta
kelainan jumlah kromosom.
Fisika kimia Biologi
Radiasi sinar X Kolkisin (digunakan untuk Virus (membawa onkogen),
tanaman transgenik) Bakteri dapat merusak
kromosom

Sinar Rontgen/ sinar X Digitonin

Sinar radioaktif alfa, beta, Benziprena (Salah satu

gamma komponen asap rokok)

Sinar kosmis (dari luar

angkasa)
PEWARISAN SIFAT
AUTOSOMAL DOMINAN
• Pewarisan sifat autosomal dominan ditentukan oleh gen-gen yang
terdapat di dalam DNA pada autosom (kromosom somatis), yaitu di
antara pasangan kromosom ke-1 sampai sampai pasangan ke-22.
• Pada pasangan kromosom, huruf pertama adalah genotip yang
terdapat pada kromosom pertama dan huruf kedua adalah genotip
yang terdapat pada kromosom kedua.
• Misalnya tertulis genotip Pp pada pasangan kromosom, maka pada
kromosom pertama terdapat gen dominan P (huruf kapital) dan
pada kromosom kedua terdapat gen resesif p (huruf kecil).
• Untuk genotip PP, pada kromosom pertama maupun kedua
terdapat gen dominan. Sedangkan untuk genotip pp, pada
kromosom pertama maupun kedua terdapat gen resesif.
• Pewarisan sifat jenis ini, diturunkan oleh genotip dominan (huruf
kapital).
• Apabila genotip dominan ini ada, maka sifat tertentu yang
diturunkan akan muncul fenotipnya (sifat yang tampak).
• Sebagai contoh, jika ada satu gen dominan P (huruf kapital) saja
misalnya genotip Pp, maka sifat yang diwariskan akan muncul,
karena gen dominan ini akan mendominasi dan menutup gen
resesif p (huruf kecil).
• Jika pasangan berupa gen resesif semua misalnya pp, barulah
sifat yang dipengaruhi oleh gen resesif ini akan muncul. Tentu
saja jika genotipnya dominan semua misalnya PP, sifat yang
diwariskan oleh gen dominan ini akan muncul.
Polidaktili dan sindaktili
1. Polidaktili dan sindaktili (gen autosom dominan P)

– PP : Polidaktili
– Pp : Polidaktili
– pp : Normal

Polidaktili (A) dan sindaktili (B)

(Dimodifikasi dari: http://www.i-am-pregnant.com dan
http://img379.imageshack.us)
2. Tester (perasa) feniltiokarbamid atau feniltiourasil (gen
autosom dominan T)
Taster mengecap feniltiokarbamid dengan rasa pahit.

• TT : Taster
• Tt : Taster
• tt : Buta kecap

Taster merasakan pahitnya feniltiokarbamid (Sumber:

http://justbeer.files.wordpress.com)
 Thalasemia
3 .Thalasemia (gen autosom dominan Th)
Huruf Th dianggap 1 huruf saja dalam pembacaannya. Penderita thalasemia mengalami kekurangan dalam
sintesis hemoglobin sehingga eritrosit mudah lisis.

• ThTh : Thalasemia mayor yang dapat berakibat fatal

• Thth : Thalasemia minor yang masih dapat bertahan
• thth : Normal

Penderita thalasemia
(http://3.bp.blogspot.com)
Dentinogenesis imperfecta
4. Dentinogenesis imperfecta/gigi berwarna putih susu (gen autosom
dominan D)

• DD : Dentinogenesis imperfecta
• Dd : Dentinogenesis imperfecta
• dd : Normal

Dentinogenesis imperfecta
(Sumber: http://www.dent.unc.edu)
 Anonikia
Anonikia (tidak memiliki kuku) yang diwariskan oleh gen autosom dominan An.

• An An: Anonikia
• An an : Anonikia
• an an : Normal

Anonikia pada jari kaki

(Sumber: http://www.scielo.br)
6. Retinal aplasia (buta sejak lahir karena tidak memiliki retina), yang
diwariskan oleh gen autosom dominan Ra.

– Ra Ra : Retinal aplasia
– Ra ra : Retinal aplasia
– ra ra : Normal

7. Katarak kongenital yang diwariskan oleh gen autosom dominan K.

– KK : Katarak kongenithal
– Kk : Katarak kongenithal
– kk : Normal
8. Lekuk pipit, lekuk dagu, ketebalan rambut tangan, lengan dan
dada, kemampuan membengkokkan ibu jari

9. Daun telinga bebas, pangkal rambut dahi runcing dan sebagainya

PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL RESESIF
• Pewarisan sifat autosomal resesif ditentukan oleh gen-gen
yang terdapat di dalam DNA pada autosom, yaitu di antara
pasangan kromosom ke-1 sampai sampai pasangan ke-22.
• Pewarisan sifat jenis ini, diturunkan oleh genotip resesif
(huruf kecil). Apabila genotip dominan ada, maka sifat
tertentu (fenotip) yang diturunkan oleh gen resesif tidak
muncul karena didominasi oleh gen dominan.
• Sebagai contoh, jika gen resesif b (huruf kecil) berperan
menampakkan fenotip mata biru, sedangkan kita memiliki
genotip Bb, maka mata kita tidak akan berwarna biru.
• Kondisi ini terjadi karena fungsi gen resesif p tertutup oleh
dominasi gen dominan P.
• Jika genotip kita pp, barulah akan muncul fenotip mata biru.
1. Mata biru, yang diwariskan oleh gen autosom resesif b.

– BB : tidak biru
– Bb : tidak biru
– bb : biru

Mata biru yang diturunkan oleh gen resesif b

(Sumber: http://www.theflagbearer.com)

2. Sistik fibrosis, suatu gangguan metabolisme protein yang berakibat pada kelainan organ tubuh
(diturunkan oleh gen autosom resesif cf)

– Cf Cf : normal
– Cf cf : normal
– cf cf : kistik fibrosis
3. Tay Sach, suatu degenerasi jaringan saraf yang berakibat pada penurunan
intelektual, kelemahan otot, kebutaan dan sebagainya.
KESALAHAN METABOLISME BAWAAN

Beberapa kesalahan metabolisme bawaan yang penting antara lain:

1. Fenilketonuria (diturunkan oleh gen resesif p).

Dalam hal ini fenilalanin tidak dapat diubah menjadi tirosin, yang dapat
menyebabkan keracunan otak dan organ lainnya.

• PP : normal
• Pp : normal
• pp : fenilketonuria
 Gambar 43. Penderita fenilketonuria
(Sumber: http://pediatrics.aappublications.org)
2. Albino (diturunkan oleh gen resesif a)
Dalam hal ini tirosin tidak dapat diubah menjadi melanin yaitu pigmen atau zat warna kulit.

• AA : normal
• Aa : normal
• aa : albino

Gambar 44. Anak albino

(Sumber: http://naturescrusaders.files.wordpress.com)
3. Tirosinosis (diturunkan oleh gen resesif t)
Dalam hal ini tirosin berlebihan sehingga terjadi
tanda-data seperti fenilketonuria, tetapi
intelektualitas ada dalam batas normal.

• TT : normal
• Tt : normal
• tt : Tirosinosis
4. Alkaptonuria (diturunkan oleh gen resesif h)
Dalam hal ini alkapton tidak dapat diubah menjadi asam maleylasetat dan
selanjutnya menjadi H2O dan CO2. Akibatnya urine berwarna coklat tua sampai
hitam, nyeri sendi dan timbul bercak di kulit.

• HH : normal
• Hh : normal
• hh : alkaptonuria

Gambar 45. Urin normal dan urin penderita alkaptonuria

(Sumber: http://www.nexusediciones.com)
 Gambar 46. Bercak alkapton
(Sumber: http://www.wikilearning.com)
5. Kretinisme (diturunkan oleh gen resesif c)
Dalam hal ini tirosin tidak dapat diubah menjadi tiroksin dan
triiodotironin yang berperan penting dalam pertumbuhan tubuh,
akibatnya tubuh menjadi kerdil.

• CC : normal
• Cc : normal
• cc : kretin

Gambar 47. Kretinisme

(Sumber: http://www.arastiralim.net)
D. KODOMINANSI
Kodominansi adalah paduan antara dua jenis gen dominan.
Dalam hal ini, gen dominan ada 2 macam, misalnya HbA dan HbB (meskipun gen tersebut
tertulis dalam 3 huruf anggaplah sebagai 1 huruf).
Contoh dari kodominansi adalah terjadinya fenotip golongan darah dan fenotip anemia sel sabit
(sickle cell anemia).
1. Golongan darah AB (diturunkan oleh gen dominan IA dan IB)
Dalam hal ini, gen dominan adalah I namun ada 2 jenis yaitu IA dan IB, sedangkan gen resesif
adalah i. Dengan demikian, terdapat banyak variasi genotip yaitu:

• IA IB : golongan darah AB
• IA IA : golongan darah A
• IA i : golongan darah A
• IB IB : golongan darah B
• IB i : golongan darah B
• ii : golongan darah O
2. Anemia sel sabit/sickle cell anemia (diturunkan oleh gen dominan HbA dan HbS)

• HbA HbA : normal

• HbA HbS : anemia sel sabit ringan
• HbS HbS : anemia sel sabit berat

Gambar 48. Struktur sel darah merah pada anemia sel sabit
(Sumber: http://content.revolutionhelath.com)
E. GEN LETAL
Gen letal adalah gen yang menyebabkan kematian pada orang yang memiliki
genotip tersebut. Gen letal ada yang berasal dari gen dominan (gen
dominan letal) dan ada pula yang berasal dari gen resesif (gen resesif letal).
Gen dominan letal
Contoh dari gen dominan letal adalah penyakit Huntington’s chorea dan
brakhidaktili.
1. Brakhidaktili atau jari pendek (diturunkan oleh gen dominan B)

• BB : letal
• Bb : Brakhidaktili
• bb : normal
Gambar 49. Tangan dengan brakhidaktili
(Sumber: http://www.nature.com)
• 2. Huntington’s chorea dengan gejala adanya gerakan-gerakan tak
terkendali (diturunkan oleh gen dominan H)

• HH : letal
• Hh : Huntington’s chorea
• hh : normal

Gambar 49. Penderita Huntington’s chorea

(Sumber: http://graphics2.jsonline.com)
Gen resesif letal

Contoh dari gen resesif letal adalah penyakit Ichtyosis congenital.

1. Ichtyosis Congenital yaitu bayi baru lahir dengan ciri berkulit tebal, banyak luka,
dan umumnya lahir mati. Penyakit ini diturunkan oleh gen resesif i.

• II : normal
• Ii : normal
• ii : letal (ichtyosis congenithal)

Gambar 50. Bayi lahir mati dengan ichtyosis congenithal

(Sumber: http://media.photobucket.com)
F. GEN KOMPLEMENTER
Dalam hal ini, gen dominan yang berbeda saling membantu membentuk fenotip
tertentu.

• P DD ee X dd EE
Bisu tuli bisu tuli
• F1 Dd Ee X Dd Ee
Normal Normal
• F2 D… E … : normal
• D… ee : bisu tuli
• dd E… : bisu tuli
• dd ee : bisu tuli
Dari paparan di atas tampak bahwa kondisi normal (tidak bisu tuli) terjadi jika
terdapat gen dominan D dan E.
G. RANGKAIAN KELAMIN

Rangkaian kelamin adalah penurunan sifat oleh gen yang terdapat pada kromosom seks, baik
diturunkan oleh gen dominan maupun gen resesif.

Pengaruh gen dominan pada rangkaian kelamin

1. Gigi coklat akibat kekurangan email (diturunkan oleh gen dominan B)

Gen gigi coklat hanya terdapat pada kromosom X, sehingga wanita yang memiliki kromosom sex
XX, tentu memiliki pasangan gen gigi coklat. Karena pria memiliki kromosom seks XY atau
hanya memiliki 1 kromosom X, maka hanya memiliki 1 gen untuk gigi coklat.

PRIA (XY) WANITA (XX)

B - : gigi coklat CC : gigi coklat

b - : normal Cc : gigi coklat
cc : normal
Pengaruh gen resesif pada rangkaian kelamin

1. Buta warna (diturunkan oleh gen resesif c)

Gen buta warna hanya terdapat pada kromosom X, sehingga wanita yang
memiliki kromosom sex XX, tentu memiliki pasangan gen buta warna.
Karena pria memiliki kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom
X, maka hanya memiliki 1 gen untuk buta warna.

PRIA (XY) WANITA (XX)

C - : normal CC : normal
c - : buta warna Cc : normal
cc : buta warna
2. Anodontia atau gigi tidak tumbuh (diturunkan oleh gen resesif a)
Gen anodontia hanya terdapat pada kromosom X, sehingga wanita
yang memiliki kromosom sex XX, tentu memiliki pasangan gen
anodontia. Karena pria memiliki kromosom seks XY atau hanya
memiliki 1 kromosom X, maka hanya memiliki 1 gen untuk
anodontia.

PRIA (XY) WANITA (XX)

A - : normal AA : normal
a - : anodontia Aa : anodontia
aa : anodontia

Gambar 51. Gigi yang tidak tumbuh pada penderita anodontia

(Sumber: http://content.answers.com)
3. Hemofili (gen resesif h)
Gen hemofili hanya terdapat pada kromosom X, sehingga wanita yang
memiliki kromosom sex XX, tentu memiliki pasangan gen hemofili. Karena
pria memiliki kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X,
maka hanya memiliki 1 gen untuk hemofili.

PRIA (XY) WANITA (XX)

H -: normal HH : normal
h - : hemofili Hh : hemofili
hh : hemofili

Gambar 52. Perdarahan yang sulit berhenti pada penderita hemofilia

(Sumber: http://www.dentiss.com)
Hemofilia
• Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering
dijumpai. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX
sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia A dan hemofilia B. Kedua
gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif
terkait –X, yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang
diperlukan untuk penggumpalan darah, atau kalaupun ada kadarnya rendah
sekali.
• Umumnya luka pada orang normal akan menutup (darah akan membeku)
dalam waktu 5 – 7 menit. Tetapi pada penderita hemofilia, darah akan
membeku 50 menit sampai 2 jam, sehingga mudah menyebabkan kematian
karena kehilangan terlalu banyak darah.
• Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh),
sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal
namun ia hanya berperan sebagai pembawa / carier. Seorang laki – laki
penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY).
• Penderita hemofilia kebanyakan adalah kaum laki-laki. Karena itu sebagian
besar perempuan sebagai carrier saja
PERUBAHAN EKSPRESI GEN OLEH SEKS

• Ekspresi dari gen-gen tertentu dapat ditentukan oleh

seks. Dalam hal ini ada yang benar-benar dibatasi oleh
seks sehingga ekspresinya benar-benar berbeda antara
pria dan wanita. Namun ada pula yang cuma dipengaruhi
oleh seks, sehingga ekspresinya berbeda namun tidak
terlalu mutlak.
• Ekspresi gen yang dibatasi oleh seks
• Gen yang mengekspresikan pertumbuhan testis, kumis
dan ciri khas lainnya dari pria, serta gen yang
mengekspresikan pertumbuhan ovarium, pembesaran
payudara dan ciri khas lainnya dari wanita.
Ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks
Contoh dari ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks adalah kebotakan
dan panjang jari telunjuk.
1. Kebotakan
PRIA WANITA
BB : botak BB : botak
Bb : botak Bb : normal
bb : normal bb : normal

2. Panjang jari telunjuk

PRIA WANITA
TT : pendek TT : pendek
Tt : pendek Tt : panjang
tt : panjang tt : panjang
 Kelainan pada kromosom

• Terjadi karena perubahan

struktur dan jumlah kromosom
• Contoh : pada peristiwa gagal
berpisah (non disjunction)
kromosom bisa saja hilang atau
bertambah jumlahnya.
 Non disjunction (Gagal
berpisah)
• kegagalan kromosom untuk berpisah pada
waktu pembelahan meiosis.
• Menyebabkan sel gamet (Sperma dan
Ovum) memiliki penambahan atau
pengurangan jumlah kromosom.
Lanjutan...
• Jika gamet hasil gagal berpisah (non
disjunction) berfertilisasi maka,
– Tidak dapat menjadi individu baru
– Menjadi individu baru tapi dengan kelainan
(Sindrom)
Mutasi pada Struktur kromosom

• 5 tipe mutasi struktur kromosom :

–Delesi
–Inversi
–Translokasi
–Duplikasi
 Delesi

• Hilangnya sejumlah gen

dari kromosom homolog.
 Inversi
• Kerusakan segmen kromosom.
• Gen berputar 380 derajat.
• Penempatan gen menjadi
terbalik.
 Duplikasi
• Terjadi ketika
sebuah susunan
gen terulang pada
kromosom.
 Translokasi

• Melibatkan 2 kromosom
yang bukan homolog.
• Bagian gen pada satu
kromosom di transfer
ke kromosom yang lain.
Animasi Mutasi Kromosom
Mutasi jumlah kromosom
• Aneuploidi ( jumlan N nya)
• Autopoliploidi (mengganda sendiri)
• Allopoliploidi (Persilangan/perkawinan)
• Contoh : Monoploid (n), triploid (3n),
tetraploid (4n)
Perubahan Penggandaan (Aneusomi)

• Sel tubuh normal memiliki 2n kromosom

• Penggandaan yang tidak benar.
– Nulisomik : 2n-2
– Monosomik : 2n-1
– Trisomik : 2n+1
– Tetrasomik : 2n+2
– Cat : perubahan penggandaan atau pengurangan
jumlah kromosom dapat menimbulkan penyakit
kromosom.
Lanjutan contoh......

• Sindrom Turner (22AA + XO) = 2n – 1 = 45,

wanita tapi ovarium tidak tumbuh.
• Sindrom Klinefelter (22AA+XXY) = 2n + 1 = 47,
Pria tapi testis tidak tumbuh
• Sindrom Down (Mongolism) (45 A + XX atau 45
A + XY) = 2n + 1 = 47
Sindrom Turner
Sindrom Klinefelter
Sindrom Down
Analisis....
• Jika saat pembentukan sel telur (Oogenesis)
terjadi non disjunction (gagal berpisah), maka
ovum yang terbentuk memiliki kemungkinan :
– 22 AA + XX atau 23 AA + X
– 22 AA + O atau 21 AA + X
Jika sel ovum tersebut di buahi (di
fertilisasi) oleh sel sperma maka :
Hasil....
Ovum Sperma Hasil Sindrom
22 AA + XX 22 AA + X 44 A + XXX Wanita super
22 AA + XX 22 AA + Y 44 A + XXY Klinefelter
22 AA + O 22 AA + X 44 A + XO Turner

22 AA + O 22 AA + Y 44 A + OY Letal

23 AA + X 22 AA + X 45 A + XX Down sindrom

23 AA + X 22 AA + Y 45 A + XY downsindrom
Question....
Q : jika suatu individu mengalami gagal berpisah pada dua pasang
kromosomnya yang kehilangan masing-masing 1 kromosom di dalam
sel nya, maka formula kromosomnya..???
a. 2n – 1
b. 2n – 2
c. 2n – 3
d. n – 1
Q : Pada burung merpati jumlah kromosomnya 80 buah, ovum ZW dan
Sperma ZZ saja, maka sperma burung tersebut mengandung...??
a. 39 AA + Z b. 39 A + Z c. 40 pasang d. 39 A + Z atau 39 A + W