DASAR GENETIKA MANUSIA

Dr. Fransiska Lanni, MS

Fakultas Ilmu Kesehatan
Universitas Respati Yogyakarta
Sub Topik Bahasan
A. DNA, Gen, Kromatin & Kromosom
B. Mekanisme Perwarisan Sifat
C. Silsilah Keluarga

Kompetensi matakuliah:
Setelah mengikuti kuliah ini mahasiswa diharapkan mampu
1. memahami konsep Genetika Manusia
2. menyebut dan mendiskripsikan isitilah dalam Genetika Manusia
4. memahami dasar Penurunan sifat pada manusia
5. menjelaskan symbol yang digunakan dalam Silsilah Keluarga
6. membuat Silsilah Keluarga
 Material genetik
• Terdapat dalam
- inti sel  nuclear DNA (nDNA)
- mitokondria  mitochondrial DNA (mtDNA)
• Tersusun atas asam nukleat
Deoxyribose Nucleic Acid (DNA)
DNA inti (nuclear DNA)

• Ditemukan oleh James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkens, dan

Rosalind Franklin
• Watson dan Crick mendapat Hadiah Nobel thn 1962  struktur Double
Helix
• Membentuk benang kromatin  di packing dalam gen =
fragmen DNA yang mempunyai sandi genetik tertentu
- Gen tersusun dalam kromosom
- Kedudukan gen dalam kromosom
disebut lokus gen

James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkens, and

Rosalind Franklin
DNA Mitokondria (mtDNA)

 Ditemukan oleh Allan Wilson, thn 1985,

Prof. Biochemistry, Univ of California
Barkeley, USA
 terletak dalam matriks mitokondria
 berupa untai ganda berbentuk sirkuler Allan Wilson 1934 - 1991
dengan urutan nukleotida sepanjang
16.569 pb
 Sebagian besar membawa gen yang
berfungsi dalam proses respirasi
selmtDNA memiliki laju mutasi tinggi, 10-17
kali DNA inti.
 terdapat dalam jumlah banyak (lebih dari
1000 kopi) dalam tiap sel, sedangkan DNA inti
hanya berjumlah dua kopi.
 DNA inti merupakan hasil rekombinasi DNA
kedua orang tua sementara mtDNA hanya
diwariskan dari ibu (maternally inherited).
 KROMOSOM
• Manusia mempunyai 46 kromosom atau 23 pasang yang masing-masing
diwarisi dari ayah dan ibu
• Kromosom no. 1 s/d 22  Autosom. No. 23 adalah sex kromosom atau
Genosom)
• Penomoran autosom bedasarkan ukurannya.
yang paling besar no. 1 dan yang terkecil  no. 22.
• Sex kromosom adalah penentu jenis kelamin. XX  wanita
XY  pria
 Kromosom

Lengan Pendek p = petit bahasa Prancis yang

p berarti kecil/mungil
q = huruf berikutnya setelah p

Sentromer

Lengan Panjang
q Alel

Lokus Gen

Kromosom homolog
 Gen
- Fragmen DNA yang memuat sandi genetik tertentu
- bertanggungjawab dapat ekspresi sifat tertentu
- dalam 1 kromosom dapat terdapat puluhan sampai ribuan gen
- terdapat juga fragmen non sandi (non-coding area) di antara gen
 Genotip vs Fenotip
Genotip : Informasi genetik yang ada dalam DNA/kromosom
Fenotip : Expresi genetik ke bentuk fisik (penampakan)
Genotip manusia
* sepasang kromosom disebut homolog
* masing-masing kromosom homolog membawa bentuk lain dari
gen yang sama disebut alel
* masing-masing alel berasal dari kedua orang tua,
dapat sama atau berbeda
contoh : Gen warna rambut dilambangkan B (hitam)
Alelnya dapat B (hitam - dominan) atau b (pirang-resesif)

* nama alel ditulis dengan huruf.

- Huruf besar untuk alel dominan  B
- Huruf kecil untuk alel resesif  b
* Homozygot = BB atau bb
* Heterozygot = Bb
* Dominan = sifat yang menutupi sifat lainnya (resesif) dalam
bentuk heretozigot (Bb) sudah menunjukkan fenotip
Resesif = sifat yang dikalahkan oleh sifat dominan
fenotip harus dalam bentuk homozigot (bb)
Mekanisme Pewarisan Genetik

EE x ee P = Parental (orangtua)
P
F = Filial (keturunan)
E = gen dominan'
Gamet E e e = gen resesif
EE = homozigot dominan
ee = homozigot resesif
F Ee Ee = heterozigot

P Ee x Ee

E E
Gamet
e e

F EE = 25%
Ee = 50%
ee = 25%
 SILSILAH KELUARGA
(PEDIGREE)
 Untuk mengetahui hubungan kekerabatan dalam keluarga
 Untuk mengetahui jumlah & anggota keluarga
 Membantu melacak asal usul gen abnormal penyebab kelainan genetik
Symbol dalam Pedigree
Tugas :

1. Buat Silsilah Keluarga mu 3 (tiga) Generasi Keatas (pilih

salah satu dari pihak ayah atau ibu) terdiri dari :

- Kakek Nenek
- Ayah Ibu –Paman Bibi dll
- Kamu Kakak- Adik – Sepupu – Kakak Ipar dll
- Keponakan bila ada

2. Ceritakan apa yang istimewa dari Silsilah tersebut atau sifat

yang diturunkan
 Terima Kasih ……

Thank You ……