Dasar-dasar GENETIKA

Dlm kehidupan sehari-hari, kita sering dengar hal2 yg berkaitan dgn pewa-
risan sifat.
Ketika se orang bayi lahir , sering terdengar kata2 misalnya rambutnya ikal
seperti ayahnya, hidungnya mancung seperti hidung ibunya, atau kemiripan
yg lainnya.
Individu2 anak sering memperlihatkan sejumlah persaman2 dgn individu2
induknya, ttp juga menunjukan adanya perbedaan2 diantara individu2 anak
ataupun dgn individu induknya.
Tdk ada dua individu pun yg benar-benar sama scr mutlak, kecuali kembar
identik yg berasal dari satu sel induk.
Lalu, apakah yg sebenarnya terjadi ?, Mengapa ada kemiripan di antara
anak dan orang tuanya ?, Mengapa pula ada perbedaan antara sesama
anak anaknya ?,
Pertanyaan tsb dpt dpt dipelajari dgn memahami apa yg disebut pewarisan
sifat atau heriditas.
 Utk dpt memahami bgm mekanisme pewarisan sft itu dpt berlang-
sung, kita hrs mengetahui dan mempelajari materi genetika yg
akan mewariskan sft-sft tsb, yaitu DNA, GEN, KROMOSOM.

Di dlm sel terdapat Nukleus dan di dlm nukleus terdapat kromosom.

Kromosom => inilah yg menurunkan atau mewariskan sft-sft induk

kepada turunannya

Kromosom => berasal dari kata chromo ( warna) dan soma

(badan) mrp bagian terpenting dari sel, yt tempat gen berada.

Kromosom=> tersusun dari atas dua unsur, yt DNA dan protein

histon.
Dari kedua unsur tsb yg menyusun gen => adl DNA. Sementara
protein histon berfungsi utk melindungi DNA dari kerusakan
 Struktur kromosom
Kromosom ter btk benang pendek yg
terdiri dari dua belahan kromatid.
Masing-masing kromatid melekat satu
sama lain, dilekatkanoleh centromer yg
disebut juga kinetokor.
Dalam kromosom terdapat maknik-manik
yg terjejer rapat.
Manik2 itu disebut kromomer
 Macam kromosom
Autosom =>Kromosom tubuh
Autosom=>Mrp kromosom yg tdk menen-
tukan jenis klamin
Gonosom => kromosom seks
Gonosom =>Mrp kromosom yg menentu-
kan jenis kelamin.
Manusia => jml kromosom 46
 Genetika => Ilmu Keturunan yg mempelajari bgm sifat2
pd Org diturunkan kepada keturunannya & variasi yg
mungkin timbul di dlm nya.
=> Ilmu ttg pewarisan informasi pada
organisme.

Pewarisan atau heredity =>adalah Transmisi sft dari

satu generasi kegenerasi berikutnya.

Gen => Mrp sebuah unit informasi genetik yg tersandi

dlm DNA.
Gen=>Mrp sebagian asamnukleat yg membawa sft
tertentu.

Genotip suatu Org => adl susunan genetiknya,

termasuk informasi di dlm gennya. Segala karateristik
potensial & sft suatu Org tersandi pd genotipnya.
 Pernyataan tentang Gen
Menyampaikan informasi genetik
Mengandung informasi genetik
Mengatur proses perubuhan, dan perkem-
bangan
Mengatur proses metabolisme
Dapat menduplikasi diri
 Struktur kimia gen
Asam nukleat terdapat dlm semua jenis
sel dan mempunyai peranan dlm biosin-
tesis protein.
Asam Nukleat => ada 2 macam=> ADN dan ARN
ADN = DNA =>Asam Deoksiribonuleat => mrp senyawa
kimia penyusun gen ( Substansi genetik).Tersusun atas
unit-unit nukleotida (polinukleotida). Satu nukleotida
tediri dari asam fosfat, gula pentosa, basa nitrogen.
Btknya double helix.
 Perbedaan ARN dan ADN
ADN( Asam Deoksiribo nukleat) ARN (Asam Ribo
Nukleat)
Terdapat Dalam kromosom ( inti) Sitoplasma dan dlm inti

Bentuk Pita ganda yg memilin yg panjang Pita tunggal yg memilin

pendek
gula Deoksiribosa Ribosa

Basa Gol.Purin =>Adenin Guanin Purin=>Adenin, Guanin

Gol.Primidin=>Cytosin dan Timin Pirimidin=>Cytosin,Urasil
fungsi Penentu protein yg akan disintesis Mensintesis protein
 Fenotip suatu Org => adl sft yg sesung-
guhnya atau yg terekspresi. Sebuah feno-
tip yg spesifik mrp hsl ekspresi gen ttt.

Gen dibawa di dlm kromosom yg mrp

suatu struktur dg ciri tersendiri dan terbuat
dari DNA dan protein histon yg berhubu-
ngan dengannya. Posisi gen pada kromo-
som disebut LOKUS
 Istilah2 yg perlu diketahui utk memahami
genetika

Parental ( Induk P)=> berarti induk atau orang

tua.
Filial (Turunan F)=> Keturunan (generasi) yg
diperoleh sebagai hsl dari perkawinan Parental.
Keturunan Pertama F1, Keturunan kedua F2
dst.
Dominan => Sft yg muncul pada
keturunannya, yg artinya dlm suatu perkawinan
sft ini dpt mengalahkan sft pesangannya.
 Gen = Pembawa sft menurun= sft beda
Gen => Mrp unit yg menentukan sft suatu organisme dan
dpt diwariskan . Gen tersusun atas molekul-molekul spesifik yg
disebut DNA.

Gen Dominan => adl gen yg dpt mengalahkan atau menutupi gen
lain yg mrp pasangan alelnya. Sft dominan disimbolkan dgn huruf
besar.
Gen dominan = Sft beda dominan apb sft tsb terlihat ada pada
turunannya.

Contoh Bulat dominan terhadap lonjong . Bulat ditulis B dan lonjong

ditulis b.

Persilangan= Hibridisasi=> adl a proses menyilangkan 2 individu

yg berbeda sft tapi masih satu jeis
 Resesif => Sft-sft yg tdk muncul pd ketu-runannya, yg
berarti dlm suatu perkawinan sft ini dapat dikalahkan
(ditutupi) oleh sft pasangannya.
Gen resesif => adl gen yg dikalahkan oleh gen lain
yg mrp pasangan alelnya. Sft resesif disimbolkan dg
huruf kecil.
Gen Resesif = Sft beda resesif apb sft tsb tdk terlihat
pada turunannya.
Contoh. Hijau resesifen thd kuning. Hijau ditulis h.
Kuning ditulis H.

Genotip => Adl btk atau susunan genetik suatu sifat yg

dikandung suatu individu yg menyebabkan munculnya
sft-sft.
Genotip = susunan gen yg ter dpt pd suatu individu yg
akan menentukan fenotip.
 Contoh; L gen utk lebar, dominan thd sifat
sempit l gen utk sempit.
Maka : LL atau Ll => adalah genotip dg fenotip
lebar. ll=>adalah genotip, dgn fenotip sempit.
Fenotip => adl sft lahiriah yg tampak atau mrp kan btk
luar yg dpt dilihat atau diamati. Contoh; Warna bunga
merah, rasa buah manis, batang tinggi, warna bulu
coklat.
Fenotip = Ciri yg dimiliki oleh suatu individu yg
mrpkan ekspresi dari gen-gen yg dimilik.
Alel => adl anggota pasangan gen yg mempunyai sft
alternatif sesamanya. Gen-gen tsb terletak pada lokus
yg bersesuaian dari suatu kromosom yg homolog.
Contoh: Untuk pasangan gen Bb, B adl alel b, dan b adl
alel B.
 Homozigot => Adl pasangan kedua alel
atau gen-gen yg sama. Contoh; Homozigot
dominan BB, AA, TT, MM. Homozigot
resesif bb,mm,aa.tt.
Heterozigot => Adl pasangan kedua alel
atau gen-gen yg tdk sama. Contoh. Bb,
Aa, Mm.
Pembastaran => adl perkawinan antara ke
dua individu yg mempunyai sft beda.
Hibrida => Adl keturunan hsl penyerbukan
silang dg sft yg berbeda.
 Sebuah sel diploid=> mengandung dua set kromosom,
setiap set diwariskan dari setiap orang tua. Setiap
kromosom berpasangan dgn kromosom lainnya. Kedua
kromosom yg berpasangan tsb disebut kromosom
homolog.
Kromosom homolog membawa gen utk sft yg sama
pd lokus yg bersesuaian. Dengan demikian, homolog
memiliki fungsi yg serupa. Namun, homolog tdk
selalu mengandung informasi genetik yg identik.

Jika N adl kromosom yg berbeda fungsi, sel diploid

mempunyai kromosom berjumlah 2 N. Setiap sp
memiliki jumlah kromosom diploid tertentu. Manusia
punya 46 kromosom ( 2N = 46). Anjing 78 Kromosom,
Lalat buah 8 Kromosom.
 Genetika => George Mendel ( 1822 1884) Mrp
pemcetus berbagai prinsip dasar genetika, beliau
mengenali adanya unit informasi yg diwariskan utk
pembentukan sifat yg dapat diamati pd Org. Ini mrp
konsep pertama Gen.

Mendel mempelajari pewarisan sft pada tanaman Kacang

kapri. Dalam percoban Mendel menggunakan kacang
kapri ( Pissum sativum ) dgn alasan:
1. Kacang kapsi mudah ditanam
2. mempunyai daur hidup yg pendek
3. mempunyai banyak variasi.
Contoh percobaan Mendel.
1. Mendel menyilangkan 2 individu kacang kapri yg memiliki
satu sft beda ( Monohibrid) yaitu antara kapri berbatang
tinggi dg berbatang rendah sifat tinggi dominan terhadap
rendah.
Komposis gen
T : Gen utk sft tinggi, dominan thd t
t : gen utk sft rendah
P : TT (tinggi) X tt (rendah)
F1: Tt(tinggi)

F1 X F1
(Tt) X (Tt)
F2 : TT ( tinggi), Tt(tinggi), Tt ( tinggi), tt(rendah).

Gamet-gamet yg terbentuk: T dan t, T dan t

T t
T TT(tinggi) Tt(tinggi)
t Tt(Tinggi) tt(rendah)
Rasio fenotip: Tinggi : rendah : 3 : 1
Rasio genotip : TT : Tt: tt: 1 : 2 : 1

2. Backcross => adl menyilangkan atau mengawinkan individu hasil hibrid (F1) dg
salah satu induknya.

Contoh: Sifat batang pada kac.Kapri.

P : TT(tinggi) X tt (rendah)
F1: Tt( Tinggi)
Backcross.
a. Tt(tinggi) X TT (tinggi) sebagai induk

T T
T TT(tinggi) Tt(tinggi
 Hasil Backcross : 100 % tinggi.
B. Tt ( tinggi X tt ( rendah sebagai induk)

T t
t Tt(tinggi) tt( rendah

Hasil rasio fenotipbbackcross; Tinggi : Rendah : 1 : 1.

3. Sifat Intermediat ( Semidominan atau Kodominan)
Intermediat =>. Adl Penyilangan dg satu sft beda, yg mana sft dominan
tdk mampu menutupi sft resesif, tetapi menampakkan sft diantara
keduanya. Hal ini disebabkan beberapa gen yg tdk dominan dan juga
tdk resesif.

Contoh : Percobaan terhadap bunga Antherhinum mayus

P : MM( merah) X mm ( putih)
F1 : Mm ( merah)
 Bila F1 mengadakan penyilangan sesamanya maka F2
F2 : Mm (merah ) X Mm(merah)
Gamet: M dan m, M dan m.

M M

M MM (Merah) Mm (Merah muda)

m Mm (Merah muda) mm (Putih)

Rasio fenotip : Merah : Merah muda : Putih: 1 : 2 : 1.

Rasio genotip : MM : Mm: mm: 1 : 2 : 1.
Warna merah muda disebabkan oleh sft M yg tdk dominan thd
m ataupun sft m yg tdk resesif thd M. Sft demikian dis
intermediat.
 HUKUM MENDEL II
Hukum pengelompokkan gen secara bebas
yaitu bila dua individu berbeda satu dg yg
lainnya dlm dua macam sft atau lebih, maka
penurunan sft yg satu tdk tergantung pada sft yg
lain.
Contoh percobaan.
Mendel melakukan perc penyilangan pada kac.
Kapri dg dua sft beda yaitu warna dan bentuk
biji.
B : bulat, dominan thd keriput
b : keriput
K : Kuning, dominan thd hijau
k : hijau
Penyelesaiannya.
P : BBKK(bulat kuning) X bbkk (keriput
hijau)

Gamet: BK bk
F1 : BbKk (bulat kuning)
Gamet : BK, Bk, bK, bk
 Cara mencari gamet-gamet .
K BK

k Bk

K bK

k bk
 Kemungkinan kombinasi genotip pada F2 adalah sbb;

Kotak Nomor Genotip Fenotip

1 BBKK Bulat kuning
2,5 BBKk Bulat kuning
3,9 BbKk Bulat kuning
4,7,10, 13 BbKk Bulat kuning
6 BBkk Bulat hijau
8,14 Bbkk Bulat hijau
11 bbKK Keriput kuning
12,15 bbKk Keriput kuning
16 bbkk Keriput hijau

Maka : Rasio Fenotip adalah bulat kuning: bulat hijau,:

keriput kuning,:Keriput hijau. : 9 : 3 : 3 : 1.
Gamet-gamet yg dibentuk: BK,Bk. bK, bk

BK Bk bK bk

BK BBKK BBKk BbKK BbKk

1 2 3 4
Bk BBKk BBkk BbkK Bbkk
5 6 7 8
bK BbKK BbKk bbKK bbKk
9 10 11 12
bk BbKk Bbkk bbKk bbkk
13 14 15 16
 HEREDITAS PADA MANUSIA
Pemahaman ttg konsep gen dan pembelahan sel
dpt anda aplikasikan utk kehidupan yg lebih baik.

Mengapa demikian ? Fase dewasa yg akan anda

masuki, membuat suatu pilihan utk mencari pa-
sangan hidup yg sehat agar terbtk generasi yg
sehat pula.

OKI, pemahaman ttg kelainan2 dan penyakit

menurun harus anda pahami. Bgm Kah tanda-
tandanya?, Bgm hal tsb dpt terjadi?.
 Penyelidikan genetika thd manusia lebih sulit
dibandingkan dg tumbuhan/hewan. Hal ini disebabkan
antara lain adl:
1. Perkawinan manusia tdk mungkin dipaksakan
2. Generasi manusia lama (> < 25 Th per generasi )
3. Keturunan tdk banyak , shg resiko hk Mendel tak dpt
didekati
4. Perc adanya mutasi tak dapat di lakukan thd manusia.

Jenis kelamin pd manusia

Jenis kelamin pd Manusia ditentukan oleh sepasang
kromosom Seks. Kromosom ini dibedakan atas Kromosom X
dan Y.
Koromosom Seks atau Gonosom adl keomosom yg berperan
utk menentukan jenis Kelamin.
 PENENTUAN JENIS KELAMIN
Manusia memiliki=> 23 ps kromosom . Kromosom tsb terbagi menjadi
autosom dan kromosom seks.

Jenis kelamin pd manusia ditentukan oleh sepasang kromosom seks.

Kromosom X => utk perempuan dan Y =>utk laki-laki.

Susunan kromosom perempuan bersft homogametik => XX,

Sedangkan susunan kromosom seks laki-laki bersft heterogametik (XY)

Pd pbtk gamet, seorang perempuan hanya akan menghslkan satu

macam sel gamet, yt kromosom X, sedangkan laki-laki akan
menghasilkan dua macam sel gamet yg engandung kromosom X dan
Kromosom Y.
 Spermatozoa pd Pria normal terdiri atas 2 macam yaitu:

a. Spermatozoa yg terdiri atas 22 autosom + X disebut Ginospermium.

b. Spermotozoa yg terdiri atas 22 autosom + Y disebut Androspermium.

Seltelur (Ovum) pd wanita normal hanya terdiri satu macam yaitu:

22 Autosom + X

Pada Fertilisasi(Pembuahan) Bila:

1. 22 Autosom + X (Ginospermium) + 22 Autosom + X(Ovum) =>44

autosom + XX menjadi wanita. Maka wanita normal mempunyai
susunan kromosom seks XX.

2. 22 Autosom + Y( androspermium) + 22 autosom + X(ovum) => 44

autosom + XY menjadi pria. Maka pria normal mempunyai susunan
kromosom seks XY.
 Cacat & Penyakit Genetik pd Manusia
Ada Bbrp macam penyakit & cacat yg diturunkan oleh orang tua
kepada anak cucunya antara lain:
1. Buta warna. 2. Hemofilia. 3. Albino. 4. Gol Darah.

Buta warna => adl penyakit menurun yg ditentukan oleh gen resesif
dan terpaut seks ( terpaut pd kromosom X ).

Genotip orang normal dan buta warna adalah sebagai berikut:

Pria Normal : XY
Pria Buta Warna : Xcb Y
Wanita Normal : XX
Wanita buta warna : Xcb Xcb
Wanita Carrier : Xcb X
 Contoh Perkawinan pada buta warna ; Perkawinan antara wanita Carrier dg pria normal.
Xcb X >< XY

Xcb X
X Xcb X XX
1 2

Y X cb Y XY
3 4

Kemungkinan hasil perkawinan:

No 1. Xcb X : Wanita Carrier ( 25%)

No.2. XX : Wanita Normal (25%)
No 3. Xcb Y : Pria buta warna ( 25%)
No. 4. X Y : Pria Normal 25%

Kesimpulan: 1. 25% anak wanita normal dan 25% lainnya carrier.

2. 25% anak pria normal dan 25% lainnya buta warna.
 Perkawinan antara wanita Carier dg Pria buta warna:
Xcb X >< Xcb Y

Xcb X
Xcb Xcb Xcb Xcb X
1
2
Y Xcb Y XY
3 4

Kemungkinan hsl perkawinan:

No. 1. Xcb Xcb : Wanita buta warna 25%
No2. Xcb X : Wanita carrier 25%
No.3 Xcb Y : Pria buta warna 25%
No.4. X Y : Pria Normal 25%
 Kesimpulan :
1. 50 % anak wanita buta warna dan 50 % lainnya Carier.
2. 50 % anak pria buta warna dan 50 % lainnya normal.

Perkawinan antara wanita normal dgn pria buta warna

Yaitu : XX >< XCB y

X X

XCB XCB X XCB X

1 2

Y XY XY
3 4
 Kemungkinan hasil perkawinan
no. 1 XCB X : wanita carrier
no. 2 XCB X : Wanita Carrier
no.3 X Y : Pria Normal
no. 4 X Y : Pria normal
Kesimpulan :
1. Semua anak wanita Carrier buta warna
2. Semua anak prianya normal.
 Perkawinan antara wanita buta warna dengan
pria normal
Yaitu : XCB XCB >< XY
XCB XCB
X XCB X 1 XCB X 2
Y XCB Y 3 XCB Y

Kemungkinan hasil perkawinan:

No1. XCB X : Wanita Carrier.
No2. XCB X : Wanita Carrier
No3. XCB Y : Pria buta warna
No4. XCB Y : Pria buta warna
1. Semua anak wanita Carrier
2. Semua anak prianya buta warna
 Golongan darah
Penggolongan darah ditentukan berdsrk pd
aglutinogen ( antigen) ttt di dlm sel darah merah.
Adanya antigen tsb dlm sel darah merah bersft
menurun, sebab dikendalikan oleh gen.

Kita mengenal bbrp sistem penggolongan darah

diantaranya adalah : ABO, Sistem MN, dan
sistem Rhesus ( Rh).
. Pengolongan darah=> sistem A,B,O. sistem MN,
dan Sistem Rhesus.
Menurut sistem ini gol darah manusia dibedakan atas 4 macam.
1. Gol. Darah A => apb dlm sel darah merah ter dpt antigen A. Adanya
antigen tsb dikendaalikan oleh gen IA.

2. Gol darah B => apb dlm sel darah merah ter dpt antigen B yg
muncul dkendalikan leh gen IB

3. Gol darah A dan B=> apb dlm sel darah merah antigen A dan B yg
muncul dikendalkan oleh gen IA dan IB.

4. Gol darah O =>apb dlm sel darah merah tdk terdapat antigen A dan
B. Keadaan ini timbul krn dikendalikan oleh gen IO yg bersifat
sensitif, baik terhadap gen IA maupun IB
 Tabel: Hubungan antara fenotip golongan darah
sistem A, B, O genotip dan kemungkinan macam
gametnya.

Fenotip Genotip Kemungkinan

Gol. Darah Macam Sel Gamet
A IA IA , IA IO IA IO
B IB IB , IB IO IB IO
AB IA IB IA IB
O IO IO IO
 Tabel. Gol. Darah orang tua dan kemungkinan atau tdk mungkin pd gol
darah anaknya.

Fenotip Kemungkinan Gol darah

Gol darah Gol darah Yang tdk
Orang tua Anak-anaknya Mungkin ada
OXO O A, B, AB
OXA A, O B, AB
OXB O, B A, AB
O X AB A, B O, AB
AXA A, O B, AB
AXB A, B, AB, O --------
A X AB A, B, AB O
BXB B, O A, AB
B X Ab A, B, AB O
AB X Ab A, B, AB O
 Mutasi
Mutasi => adl perubahan susunan molekul gen
(DNA) atau perubahan struktur, jml kromosom.
=> adl perubahan pd materi genetik suatu
organisme.
Mutasi yg mempengaruhi fungsi gen dpt menghasikan
suatu fenotip baru.
Tempat terjadinya mutasi ?=> Pd sel gamet dan sel
somatik.
Pd sel gamet => Mutasi terjadi pd sel kelamin . Sftnya
diwariskan
Pada sel somatik => Mutasi terjadi pd sel-sel tubuh.
Sftnya tdk diwariskan.
 Sebagian mutasi melibatkan perubahan jml
kromosom. => Perubahan ini terjadi dari peristiwa
meiosis abnormal yg disebut gagal berpisah (nondis-
junction).
Dalam proses ini, pasangan kromosom homolog gagal
utk berpisah pd anafase I atau II.
Ini menyebabkan pd suatu gamet dpt ditemukan kedua
kopi dari suatu kromosom, semntara gamet lainnya
sama sekali tdk memiliki kromosomtsb.
Kebanyakan mutasi menyebabkan perubahan pd
rankaian DNA.
a. Mutasi dpt berukuran besar dan melibatkan daerah yg luas pd DNA.
Mutasi besar dapat mengubah struktur kromosom, OKI dpt
terdeteksi sebagai kariotip abnormal.
b. Mutasi dpt berukuran kecil, hanya berupa perubahan nukleotida
tunggal pd DNA . Perubahan sperti ini dkenal sebahai mutasi titik.
 Tingkat mutasi
Mutasi Gen Mutasi Kromosom
Kategori Umum: Kategori Umum:
I. Subsitusi I. Perubahan susunan kromosom
- Transisi - Duplikasi, Inversi, Translokasi
- Transversi

II. Insersi Delesi II. Perubahan jmlkromosom

Penambahan/pengurangan 1 Euploid => Variasi se jml set dasar
atau lebih pasangan nukleotida pd kromosom
satu gen. Misal: 2n => 3n, 4n