BIOLOGI DASAR (D1D-101)

Bab 11
GENETIKA

JURUSAN BIOLOGI
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS PADJADJARAN
 Genetika

• Genetika  Ilmu yang mempelajari mengenai

turun temurunnya sifat-sifat induk kepada
turunannya.
• Genetika Empiris  Genetika berdasarkan atas
pengalaman sehari-hari atas observasi yang
dilakukan dengan cara yang tidak sistematis.
• Eugenetika  Genetika terapan  usaha-usaha
untuk mendapatkan keturunan yang lebih baik dari
pada induk dengan menggunakan prinsip / hukum
genetika.
• Eutenika  ilmu yang mempelajari faktor-faktor
lingkungan dalam hubungannya dengan
eugenetika  penunjang eugenetika.
• Hukum – hukum Genetika (hukum Mendel) 
merupakan pengetahuan dasar yang dapat
digunakan dalam usaha-usaha : untuk
memperbaiki mutu ternak, memperoleh bibit
unggul, meningkatkan produksi tanaman budi
daya, dan lain-lain.
 Dasar Dan Sejarah Genetika

• Genetika  cabang ilmu biologi yang relatif baru,

diperkenalkan oleh Gregor Johann Mendel (1822-1884),
seorang biarawan / pendeta dari Brunn, Austria.
• Mendel melakukan eksperimen dengan cara
menyilangkan kacang ercis (Pisum sativum) dari beberapa
varietas dalam pewarisan sifat-sifat dan yang melakukan
hukum-hukum dasar genetika.
 Hasil penelitiannya / karyanya diterbitkan tahun 1866,
dan baru 40 tahun kemudian publikasi diakui
kebenarannya oleh De Vries (Belanda, 1900), Correns
(German, 1900) dan Tschermark (Austria, 1900).
• Kolreuter (German, 1733-1806)  orang yang pertama kali
melakukan penyilangan-penyilangan pada jagung  hibrid
memiliki sifat-sifat dari kedua induk.
• W.E. Castle dan T.H. Morgan  melakukan persilangan-
persilangan pada lalat buah (Drosophila melanogaster).
• Sifat asasi dari setiap mahluk hidup adalah berkembang biak
(generatif dan vegetatif).
Vegetatif  Sifat-sifatnya tidak menyimpang dari induknya
asal faktor-faktor lingkungan tidak berubah.
Generatif  Merupakan landasan/dasar kerja untuk
menyusun hukum-hukum genetika  sel-sel kelamin/gamet
yang menjadi pusat perhatian, karena kromosom-kromosom
(gen-gen) yang terkandung didalamnya menentukan sifat-sifat
keturunan.
• Bahwa kromosom / gen itu pembawa sifat-sifat
yang menurun, mula-mula dikemukakan oleh
Strassburger, 1884; O. Hertwig, 1884; Boveri,
1862-1925.
Johanson (Denmark, 1911)  Istilah Genotipe dan
Fenotipe.
• Genotipe  Sifat-sifat dasar yang belum
terpengaruh oleh faktor lingkungan.
Fenotipe  Resultante dari genotipe dan faktor
faktor lingkungan/luar  fenotipe maupun faktor
lingkungan kedua-duanya turut menentukan sifat-
sifat jadi seseorang (fenotipe adalah resultante dari
faktor pembawaan dan faktor lingkungan).
 • Teori Konvergensi (Stern, 1930)  Bahwa baik faktor
pembawaan / genotipe maupun faktor lingkungan kedua-
duanya turut menentukan sifat-sifat jadi seseorang (Fenotipe
adalah resultante dari faktor pembawaan Dan faktor lingkungan

an
p e
ng

oti
e n
Ling ku

Genotipe
Gambar : Fenotipe adalah resultante dari faktor pembawaan/genotipe dan faktor
lingkungan
• Dua genotipe yang sama akan menunjukan fenotipe yang
berlainan, bila faktor-faktor luar / lingkungan bagi kedua
genotipe itu berlainan / berbeda.
 Anak kembar identik / satu telur itu memiliki genotipe
yang sama, kemudian bila dibesarkan dalam lingkungan
yang berlainan, maka akhirnya sifat-sifat kembarnya kabur
 Masing-masing mempunyai fenotipe yang berbeda.
• Klon tanaman  tanaman yang berasal dari satu induk dan
dibiakkan secara vegetatif  genotipenya sama, tetapi bila
ditanam dilingkungan yang berbeda, maka fenotipe akan
berbeda (ada modifikasi).
•Neo Lamarckisme  bahwa sifat-sifat
yang diperoleh karena adaptasi bersifat
menurun.
•Teori Epigenesis  bahwa pertumbuhan
mahluk hidup baru itu berlangsung setahap
demi setahap sesudah terjadinya persatuan
antara ovum dengan spermatozoit  sesuai
dengan embriologi sekarang. (Wolff, 1733-
1794; Von Baer, 1792-1876)
 Hukum Mendel
• Hukum Mendel I ( Hukum Segregasi )
Pada persilangan monohibrida, hibrid akan
memisahkan pasangan gen pada gamet-
gametnya dalam jumlah yang sama
banyaknya.
Misalnya :
Hh Jantan  Gamet ♂ : H + h
Hh Betina  Gamet ♀ : H + h
P : ♂ HH (hitam) x ♀ hh (putih)
F1 : ♂ Hh (hitam) x ♀ Hh (hitam)
Gamet ♂ : H + h
Gamet ♀ : H + h
F2 : HH Hh Hh hh
(hitam) (hitam) (hitam) (putih)

Gamet H h

H HH Hh
h Hh hh
• Hukum Mendel II (Hukum Berpasangan Bebas)
(Independent assortment = “free assortment”)
Hibrid Polihibrida akan membagikan pasangan gennya
pada gamet-gametnya secara bebas, tidak tergantung satu
kepada yang lain dengan jumlah yang sama banyaknya.
Misal :
Bb Kk  Gamet ♂ : BK, Bk, bK, bk
 Gamet ♀ : BK, Bk, bK, bk
 Masing-masing 4 macam
Bb Kk Mm  Gamet ♂ : 8 macam
 Gamet ♀ : 8 macam
( BKM, BKm, BkM, Bkm, bKM, bKm, bkM, bkm )
• Gen  Merupakan faktor-faktor keturunan yang
terdapat dalam kromosom dan kromosom terdapat
dalam nukleus.
• Gen terdiri atas DNA (Deoxyribo Nukleic Acid) atau
ADN (Asam Deoksiribo Nukleat). Tiap gen mengandung
informasi yang disandi dalam bentuk sekuen dari
nukleotida.
• Bahan dasar dari nukleus adalah protein yang khas
terdapat dalam nukleus yaitu nukleoprotein, dibangun
oleh protein dan asam nukleat.
• Asam nukleat yang ada sangkut pautnya dengan sifat
hereditas adalah DNA (Deoxyribo Nucleic Acid)atau
ADN (Asam Deoksiribo Nukleat) dan RNA ( Ribo
Nucleic Acid atau ARN (Asam Ribo Nukleat).
• DNA dan RNA berperan dalam pembangunan protein
serta mengontrol sifat-sifat hereditas.
• DNA terdapat pada semua sel yang sedang membelah
diri di dalam nukleus, merupakan komponen yang
penting sebagai pembawa sifat-sifat hereditas yang
khas dalam kromosom  merupakan gen itu sendiri.
• DNA terdapat pada hampir setiap organisma
seperti virus, bakteri, manusia, tumbuhan dan
hewan. Pada virus influensa, virus rabies dll.
tidak mengandung DNA, tetapi RNA.
• Struktur DNA merupakan suatu molekul yang
sangat besar, tersusun dari urutan kesatuan-
kesatuan atau unit-unit nukleotida, dimana
setiap nukleotida terdiri dari 3 kesatuan yaitu :
Gugus Fosfat, Gula Deoksiribosa (5 C),
dan suatu basa Nitrogen.
Basa Nitrogen  Purin dan Pirimidin yang
berikatan dengan ion-ion hidrogen.
• Basa Nitrogen yang terikat ada 4 macam
yaitu : Guanin (G) dan Adenin (A) dari
golongan Purin, dan dari golongan Pirimidin
yaitu Timin (T) dan Sitosin (S).

Menurut Chargaff et.al. bahwa di dalam

DNA, jumlah basa-basa purin selalu sama
dengan jumlah basa-basa pirimidin 
jumlah adenin sama dengan timin, jumlah
guanin = jumlah sitosin  A + G = T + S.
 Model Molekuler DNA
Struktur DNA diketemukan pada awal tahun 1950
oleh Wilkins, Watson dan Crick.
• Suatu molekul DNA merupakan suatu struktur
yang terdiri dari Rantai Rangkap berbentuk seperti
Tangga tali yang terpilin (spiral). Talinya disusun oleh
molekul-molekul asam fosfat dan gula yang
berselang-seling dan anak tangganya sebagai
pasangan-pasangan basa, dimana A selalu
berpasangan dengan T, dan S selalu dengan G.
Struktur DNA ini disebut sebagai Model Watson-
Crick atau Double Helix.
Apabila rantai X DNA mempunyai urutan basa --
--ATGGS---, maka pasangan basa rantai X
satunya lagi adalah ----TASSG----, yang masing-
masing dihubungkan oleh hidrogen.

• Bila akan dibuat DNA baru (replikasi),

bangunan spiral menjadi lurus, dan anak tangga
terputus pada ikatan antara purin dan pirimidin
Hubungan DNA – RNA – Protein
• Hipotesa bahwa DNA membentuk sifat sel dan
DNA juga menentukan berbagai jenis protein
yang dibentuk.
• RNA dibuat oleh DNA, suatu molekul asam
nukleat yang berbeda dari DNA, dimana basa
timin diganti oleh urasil (U) dan gula
deoksiribose oleh ribose.
• Protein dibentuk di dalam ribosom oleh
peranan 3 jenis RNA yang masing-masing
berperan khusus :
– r- RNA (ribosom_RNA)
– m-RNA (messenger_RNA)
– t-RNA (transfer_RNA)

Tiap-tiap RNA akan mempunyai suatu

urutan nukleotida yang merupakan
komplemen dari bagian rantai DNA yang
membentuknya, tetapi Timin diganti dengan
Urasil.
Bila urutan basa DNA ----ATAGTSTT-
---, maka urutan basa RNA yang
dibentuknya adalah ----UAUSAGAA--
--.
• Rantai DNA mengandung sampai
500 juta basa nitrogen,rantai
mRNA mengandung beberapa ratus
basa nitrogen dan tRNA 70-80 basa
nitrogen.
• RNA merupakan Single Helix (satu spiral)
dibangun serupa dengan DNA, hanya
gulanya Pentosa, yaitu ribosa dan unsur
basanya : Adenin, Guanin, Sitosin dan Urasil.

• Beberapa istilah genetika dasar yang penting

: Lokus, Alela, Dominan, Resesif,
Monohibrid, Homozigot, Heterozigot,
Fenotip, Genotip.
Alela Ganda (multiple alleles)
 Gen pembawa suatu sifat mempunyai banyak
alela, contoh :
1. Pada kelinci berwarna
2. Pada manusia adanya golongan darah A, B,
AB, O.
1. Kelinci berwarna > Kelabu (chinchila) >
Himalaya > Albino (> = Dominan)
 WW > wk wk > wh wh > ww

Bagaimana turunannya bila disilangkan :

1. WW >< wkwk 4. wkwk >< wkw
2. Wwk >< wkwk 5. wk w >< wkw
3. Wwk >< wh wh
2. Golongan Darah : A, B, AB, O ; Rh+, Rh-
Golongan A  Genotip IAIA atau IAIO
Golongan B  Genotip IBIB atau IBIO
Golongan AB  Genotip IAIB
Golongan O  Genotip IOIO
I : Isohemoaglutinogen

Rh +  RhRh atau Rh rh
Rh -  rhrh
 Silangkan kemungkinan kombinasi dari semua
golongan darah manusia sistem ABO dan sistem
RHESUS !

→ ERITROBLASTOSIS FOETALIS ?
• Interaksi  gen yang pengaruhnya
sama kuat dengan gen lain yang bukan
alelanya, tetapi berpengaruh pada
bagian yang sama.

P  Ayam Pial Biji >< Ros

BBrr >< bbRR
F1  BbRr (walnut/sumpel)
BbRr >< BbRr

F2 Walnut : Ros : Biji : Bilah = 9 : 3 : 3 : 1

Gamet BR Br bR br

BR BBRR BBRr BbRR BbRr

walnut walnut walnut walnut
Br BBRr BBrr BbRR Bbrr
walnut ros walnut ros
bR BbRR BbRr bbRR bbRr
walnut walnut biji biji
br BbRr Bbrr bbRr Bbrr
walnut ros biji bilah
• Pautan Kelamin = Seks Linkage = Seks Linked
Adalah gen yang terikat / melekat pada
kromosom kelamin.
Misal : - pada manusia :
1. Gen Hemofilia  turunan ratu
Victoria
2. Gen Buta Warna

-pada lalat buah (Drosophila

melanogaster)
Gen Warna Mata
 Gen hemofilia
Gen itu terikat pada kromosom X (ada kromosom
autosom dan kromosom seks).
P XXh >< XY
F1

1. XX  Normal
2. XY  Normal
3. XXh  Carier
4. XhY  Hemofilia
 Variasi Jumlah Kromosom
1. Autopoliploid  Jumlah kromosom bertambah karena
duplikasi yang terjadi sendiri. Bila jumlahnya menjadi 4 
maka disebut autotetraploid.

2. Alotetraploid  Bertambahnya jumlah kromosom akibat

perkawinan silang dengan spesies lain.
Misalnya :
Tomat 12 pasang kromosom  diploid
36 buah kromosom  triploid
48 buah kromosom  tetraploid
3. Heteroploid atau Aneuploid
Bila tambahan kromosom tidak merupakan
kelipatan dari jumlah pokok kromosom ( 2n, 3n,
4n, dsb), tetapi menjadi (2n+1), (2n+2), (2n+3),
dst.
Pada Drosophila, bila kromosom seksnya
XYY  trisomik (2n+1)
X  monosomik (2n-1)
Bila hanya 3 pasang kromosom  Nullisomik
(2n-2)
Pada Kecubung (Datura) :
2n+2 Kromosom  Tetrasomik
2n+3 Kromosom  Pentasomik
4. Perubahan dalam jumlah atau urutan gen
a. Defisiensi / deletion  kromosom kehilangan satu atau
lebih dari satu gen, sebaliknya bila suatu kromosom
bertambah satu atau lebih dari satu gen  duplikasi ini
disebabkan peristiwa pindah silang.
b. Perubahan dalam urutan gen
1. Translokasi  pertukaran gen yang terjadi pada
diantara dua kromosom yang tidak homolog.
Misalnya, kromosom satu berisikan gen-gen ABCDEF,
sedangkan yang lain berisikan gen-gen KLMNOP.

 Pertukaran gen dapat menghasilkan dua kromosom baru

yang berisikan gen-gen ABCDOP dan yang lain akan berisikan
KLMNEF
2. Inversi  Perpindahan gen-gen 180° dalam satu
kromosom.
Misalnya bila semua urutan gen-gen itu ABCDEFG,
maka setelah terjadi perpindahan urutannya
menjadi ABGFEDC.

3. Katenasi  translokasi yang kemudian pada fase

berikutnya terjadi pendekatan bagian-bagian yang
homolog, sehingga kromosom-kromosom yang
berkepentingan tersusun sebagai suatu ‘lingkaran ’
dimana ujung-ujungnya yang homolog saling
berdekatan.
 Kelainan Jumlah Kromosom Manusia
1. Klinefelter Sindrom  kromosom kelaminnya xxy 
total kromosomnya 47  jantan (sedangkan lalat buah
yang mempunyai kromosom xxy  betina). Ciri-ciri
kelamin sekundernya (laki-laki) mirip dengan ciri-ciri
kelamin sekunder pada wanita (testis kecil).
2. Turner Sindrom  kromosom kelompok xo =
monosomik  wanita  gejala klinik : pendek,
ovarium kecil, payudara tidak tumbuh baik, seperti
kanak-kanak, mandul/steril, lemah ingatan.
3. Wanita triple x  xxx  wanita normal tetapi ciri-ciri
sekunder wanita tidak berkembang, terdapat badan
barr(Barr body)/kromatin kelamin 2.
4. Down Sindrom  trisomi 21  lidah tebal, hipotonis,
mental terganggu, mata sipit.
5. Trisomi 18  Mental terganggu, cacat bawaan.
6. D Trisomi = Trisomi 15  mental terganggu, abnormal
sangat parah, langit-langit mulut bercelah, saraf pusat
rusak, mata cacad.
7. Mongolisme Translokasi  translokasi 15/21, 21/22
atau 21/21  mongolisme,  Trisomi 21.
8. Kromosom Philadelphia  Delesi satu lengan kromosom
21  leukimia granulosit kronis.
9. Orofaciodigital Sindrom  Translokasi sebagian
kromosom 6 sampai 1  cacat bibir atas, langit-langit
mulut dan mulut, jari kaki gemuk dengan kuku pendek.
D sindrom. Karyotype memperlihatkan trisomy 21, anak di gambar ini menunjukkan roman muka charactteristic
siyndrom
 Gen yang Dipengaruhi oleh Jenis Kelamin
(Sex Influence Gene)
Misal : Gen botak dominan terhadap tidak botak.
P. Jantan botak >< betina tidak botak
Bb >< Bb
F1
jantan betina
BB  Botak Botak
Bb  Botak *Tidak Botak
Bb  Botak *Tidak Botak
bb  Tidak Botak Tidak Botak
 Tugas PR
1. Lalat buah mata merah jantan disilangkan dengan lalat
buah betina mata merah, bagaimana persentase
keturunannya ?
2. Lalat buah betina mata merah heterozigot disilangkan
dengan lalat buah jantan mata putih, cari rasio
fenetotipenya ?
3. Disilangkan Aa Bb dengan Aa Bb. Gen a dan b dalam
keadaan homozigot bersifat lethal, berapa jumlah
turunannya yang kemungkinan hidup dan tentukan
fenotipenya ?
4. Pria hemofolia menikan dengan wanita pembawa/carier
hemofilia. Bagaimana kemungkinan keturunannya ?
5. Ibu rhesus negatif menikah dengan bapak rhesus positif.
Bagaimana kemungkinan keturunannya ?

6. Tentukan macam gamet dari genotip sebagai berikut :

1. Aa Bb Cc Dd Ee
2. Pp Qq Rr Ss Tt Uu

7. Tuliskan beberapa sifat pada manusia yang dominan

maupun resesif yang menurun !
8. Jelaskan istilah-istilah ini :
1. Pleitropi
2. Poligenik
3. Protanopia
4. Gen Lethal
5. Lokus
6. Alela
7. Monokromatis
8. Kodon
9. Antikodon
10. Karyotipe
uji dua hipotesis dihibrid untuk persilangan . Perpaduan antara induk pembiakan tanaman sejati yang berbeda dalam dua
karakter menghasilkan F1, tanaman yang dihybrids. Mereka adalah heterozigot untuk kedua karakter. Fenotipe F2 menunjukkan
bahwa karakter assort (mensegregasikan) secara mandiri. Dalam contoh ini. Kedua karakter biji warna dan bentuk biji. Warna
kuning (Y) dan berbentuk bulat ® adalah dominan)
Analisa keturunan. Perhatikan silsilah ini, . Bujur sangkar melambangkan pria dan lingkaran mewakili wanita. Garis horisontal
yang menyambung seorang pria dan wanita ( ) Menunjukkan perkawinan. Dengan daftar keturunan dibawahnya, dari kiri ke
kanan. Lambang yang berwarna menjadi calon individu dengan ciri yang diharapkan