GENETIKA MANUSIA

BAHAN KULIAH GENETIKA

Mahasiswa Biologi dan
Pendidikan Biologi
FMIPA UNNES
KOMPETENSI DASAR:
Mahasiswa mampu mengkaitkan hubungan berbagai
pola pewarisan sifat dengan sifat-sifat yang
diturunkan serta kelainan /penyakit pada manusia

Indikator
Mengidentifikasi dan mendiskripsikan macam-
macam pola pewarisan sifat pada manusia
Menghubungkan berbagai pola pewarisan dengan
kelainan/cacat menurun pada manusia
 PEWARISAN SIFAT PADA
MANUSIA

PEWARISAN
PEWARISAN
NON MENDEL
MENDEL

Pewarisan poligenik
A-D, A-R multifaktorial
X-D, X-R
Y Linked
PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL
PADA MANUSIA

PEWARISAN GEN AUTOSOMAL DOMINAN

Polidaktili (Jari lebih)
Kemampuan mengecap Phenylthiocarbamida (PTC)
Thalasemia
Dentinogenesis imperfecta (gigi apolesen),
Anonychia, Retina aplasia
Lekuk pipit, Daun telinga yang bebas
penyakit alzheimer, huntington
Polidaktili (Jari lebih) Dentinogenesis imperfecta
dd = normal
pp = normal
DD, Dd= gigi apolesen
PP, Pp = polidaktili

Thalasemia PTC
sintesa rantai hb tdk tt = non taster
AD
ada/ berkurang, TT, Tt = taster
eritrocit mudah pecah
Thalasemia alfa, beta
Anonychia
Daun telinga yang bebas kuku tidak tumbuh/
GG, Gg = bebas tumbuh tdk baik
aa = normal,
gg = melekat AA, Aa = anonychia
Akondroplasia, Khorea
kerdil, tl rawan Huntington
menutup lebih gerak involuntir
cepat abnormal

AD

Retinoblastoma
retina Osteogenesis
berdegenerasi, imperfecta,
kanker ganas tulang2 rapuh
 BENTUK DAUN TELINGA

Daun telinga bebas

Genotip : GG atau Gg

Daun telinga melekat

Genotip : gg
 Dentinogenesis imperfecta

Dentin berwarna putih seperti air susu

(apolesen). Penyebabnya gen dominan
D, sedangkan alelnya resesip d bila
homozigot menyebabkan gigi normal.
PEWARISAN GEN AUTOSOMAL RESESIP

• Mata biru : iris dan sclera kebiruan

• Cystic fibrosis : kelainan met prot, ada lendir dlm
paru2 sukar bernafas
• Penyakit Tay-Sachs : degenerasi syaraf, otot
lemah, retardasi mental
• Sickle cell
• Tirosinosis : tdk membentuk enzim tirosin
transaminase
• Albino : tidak dapat membentuk DOPA, melanin
tidak ada
 Pewarisan sifat terangkai X-D

• Gen akan berekspresi baik pada pria maupun

wanita heterozigot
• Penderita wanita 2x lebih banyak dibanding pria
• Ada efek lethal pada pria, shg umumnya pria sehat
• Contoh rakitis resisten vit D, anenamel (tidak
beremail, pria hemizigot dan wanita heterozigot
sama2 menderita, ttp pria lb parah); gigi coklat
 Pewarisan sifat terangkai X-R
• Pria menderita, diwariskan lewat ibu sehat
pembawa (carier)
• Ayah sakit akan mewariskan gen mutan kepada
semua anak perempuan
• Tidak ada pewarisan dari pria ke pria
• Perempuan heterozigot yang inaktivasi??
Perempuan Turner sindrom??
• Butawarna, hemofilia A, B; anodontia, defisiensi
G6PD, Distrofi Muskuler Duchenne, amolar (tdk
bergeraham),sindrom feminisasi testis
Pewarisan sifat terangkai Y

- Hanya pria yang terkena

- Pewarisan dari ayah ke
anak laki-laki
Contoh :
- daun telinga berbulu =
hipertri chosis,
- pria berkulit
landak = hystrix gravier;
- jari
kaki bergelambir = webedtoes
Pewarisan poligenik & multifaktorial

• Pewarisan multifaktorial = pewarisan sifat

yang dipengaruhi oleh faktor gen dan faktor
lingkungan
• Contoh :
• Tinggi badan, berat badan, IQ, refraksi mata
• Diabetes militus, Hipertensi, Skizofrenia
• Alergi, kanker
 Pewarisan Poligen
• Pewarisan poligen = multigen = gen ganda
• Pewarisan sifat yang dipengaruhi oleh
banyak gen, bersifat kumulatif
• Hasil pengukuran merupakan data
kuantitatif, dan kontinyu
• Contoh: pewarisan pigmentasi kulit
Contoh pewarisan pigmentasi kulit
Dermatoglifi= lekukan kulit = sidik jari
Menurut Galton ada 3 yaitu :

Arch Loop Whorl

Diwariskan secara poligenik

Dalam populasi loop > whorl > arch
 GENETIKA KANKER

Faktor yang berperan untuk timbulnya kanker

lingkungan Mutasi,
genetik
aberasi

Virus, bahan Onkogen, gen

karsinogenic supresor tumor
 Jenis gen yang menimbulkan
keganasan kanker
• Onkogen : gen yang menyebabkan transformasi
keganasan pada sel-sel normal
• V-onc : onkogen virus yang dibawa oleh
retrovirus
• C-onc : onkogen seluler ditemukan pada genom
manusia (tdp dlm bentuk proto onkogen)
• Proto onkogen : DNA yang dapat berubah menjadi
onkogen lewat mutasi titik, translokasi
• Contoh penyakit yang disebabkan translokasi
proto onkogen misal leukemia, karsinoma payu
dara, paru-paru, serviks, kolon, pankreas
• Fungsi normal onkogen untuk mengendalikan
pertumbuhan dan diferensiasi sel
• Gen supresor tumor secara normal bekerja meng-
endalikan proliferasi sel. Inaktivasi gst menyebab-
kan tumor. Contoh get p53 (terletak di 17p13)
penyebab 70% tumor
• Kanker payudara yang diwariskan hanya 5% dr
semua kasus, kanker pydr mrpk salah stu kanker
genetis yang pl umum (penyebab gen BRCA1 pd
17q21)
 Genetika Perilaku
• Gen mempengaruhi beberapa perilaku pd mh
• Hubungan antara produk gen dengan perilaku
sangat kompleks
• Beberapa kelainan gen tunggal misal yang
mengontrol neurotransmitter, atau yang mengkode
transduksi signal dari luar sel berpengaruh thd
perilaku manusia
• Perilaku agresif pada hewan/ manusia ada
hubungan nya dengan serotonin, dopamine
noradrenalin, dan catecholamine
 Kerjasama faktor dalam perilaku
G = gen, P = produk gen, E1 E2
E = lingk, B = perilaku
Intermediary
G1 P1 metabolism 1 B1

G2 P2 II 22I 2 I3 B2
E1

G3 P3 I4 I5 B3

E3 E4 E5
 Contoh : 1.Perilaku Alkoholik

• Terdapat bukti bahwa Gen berperan dalam

perilaku alkoholik
• Diduga ada peran alel A1 dari gen DRD2
dan DAT 1 (Dopamine transporter gene)
• Ayah yang peminum alkohol anak laki2nya
cenderung juga peminum
 2. Sexual orientation
• Perilaku homosexual dipengaruhi oleh gen
• Gen yang berperan terdapat pada kromosom
seks lokus q 28
• Data penelitian menunjukkan homosex 2%
dari populasi, 13,5 % anak laki-laki dalam
keluarga dengan riwayat homosex akan
menderita
• Maternal transmission
Peta silsilah keluarga kasus homosexual