HEREDITAS

PADA MANUSIA
 POKOK BAHASAN

Penentuan Jenis
Variasi Sifat pada Pedigree (Silsilah
Kelamin pada
Manusia Peta Keluarga)
Manusia

Kelainan dan
Golongan Darah Penyakit Genetik
pada Manusia
VARIASI SIFAT PADA MANUSIA
Keanekaragaman tidak hanya terjadi pada hewan dan tumbuhan
saja, tetapi juga dapat terjadi pada manusia. Namun pada
manusia, keanekaragaman yang terjadi hanya pada tingkat gen
dan berkaitan dengan pewarisan sifat. Manusia memperlihatkan
variasi pada beberapa ciri-ciri yang dapat dilihat dengan mudah
melalui fenotip atau sifat yang tampak. 
Variasi genetik adalah istilah yang digunakan untuk
menggambarkan variasi dalam urutan DNA di setiap genom.
Variasi genetik yang membuat kita semua unik atau berbeda, baik
dalam hal warna rambut, warna kulit atau bahkan bentuk wajah
kita.
Variasi dibedakan berdasarkan penyebab timbulnya variasi yaitu :
• Variasi genetik adalah variasi yang dihasilkan oleh faktor
keturunan (gen) yang bersifat kekal dan diwariskan secara
turun-temurun dari satu sel ke sel yang lain.
• Variasi non genetik (variasi lingkungan) adalah variasi yang
ditentukan oleh factor lingkungan yang ada di sekitarnya dan
tidak diwariskan ke keturunannya.
Menurut tolok ukurnya variasi dapat dibagi menjadi dua, yaitu :
• Variasi yang bersifat kuantitatif, yaitu variasi yang dapat dilihat
bentuknya secara deret matematis (kontinum) dan ditentukan
oleh banyak gen (poligeni). Contohnya : tinggi, berat, dan
jumlah.
• Variasi yang bersifat kualitatif, yaitu variasi yang sifatnya
diskontinum (tidak bersambung menurut deret matematis)
dan ditentukan oleh satu gen (monogeni). Contohnya : warna
kulit, golongan darah, dan sebagainya.
Variasi tersebut dikendalikan oleh gen yang bersifat dominan
atau resesif. Jika gen dominan berada bersama dengan gen
resesif, sifat yang akan muncul adalah sifat dari gen dominan.
Contoh : Orang yang berambut keriting kawin dengan orang
yang berambut lurus, akan memiliki keturunan berambut
keriting.
P1 : KK >< kk
(rambut keriting) (rambut lurus)

G1 : K k

F1 : 100% Kk (rambut keriting)

Faktor lingkungan juga berpengaruh terhadap kemunculan
karakter.
Contoh : Anak yang mestinya mempunyai IQ tinggi dari
pewarisan orang tuanya, bisa saja memiliki prestasi belajar yang
rendah karena faktor penyakit, gizi, fasilitas belajar yang kurang,
atau jarang berlatih.
NO SIFAT DOMINAN
1 Rambut keriting
2 Jari berambut
3 Mata sipit
4 Bibir tebal
5 Tangan kidal
6 Rambut hitam
7 Lesung pipit
8 Lidah dapat menggulung
9 Hidung berbentuk lurus
10 Cuping telinga melekat
11 Bentuk wajah oval
12 Dagu tidak membelah
13 Bulu mata panjang
SIFAT RESESIF
Rambut lurus
Jari tidak berambut
Mata lebar
Bibir tipis
Tangan tidak kidal
Rambut pirang
Tidak berlesung pipit
Lidah tidak dapat menggulung
Hidung berbentuk melengkung
Cuping telingan menggantung
Bentuk wajah segi empat
Dagu membelah
Bulu mata pendek
CAKRAM GENETIKA
Digunakan untuk melakukan
penggolongan terhadap variasi
sifat manusia. Mempunyai ciri
pada setiap lingkarannya, yaitu :
• susunan rambut
• ibu jari
• lesung pipit
• daun telinga
• lipatan lidah
• golongan darah
Pedigree (Silsilah Peta Keluarga)
Cara yang paling utama untuk mempelajari genetika manusia
dan pewarisan sifat pada manusia yaitu dengan
menggunakan peta silsilah keluarga (Pedigree). Pedigree
adalah catatan asal usul suatu sifat dari nenek moyang
hingga anak cucu sampai generasi berturut-turut.
Apakah Pedigree Analysis itu?
• Berdasarkan kamus, pedigree artinya silsilah atau asal-usul.
Sedangkan analysis berarti pemeriksaan yang teliti. Jadi
kalau diartikan secara harfiah pedigree analysis berarti
pemeriksaan yang teliti terhadap silsilah atau asal usul.
MENGAPA HARUS MEMAKAI PEDIGREE ???

• Manusia memiliki keturunan sedikit sehingga sulit untuk

mendapatkan data perbandingan karakter keturunan
yang sebenarnya
• Manusia jarang sekali yang bersedia dijadikan objek
penelitian, terutama yang memiliki karakter khusus,
kelainan, atau cacat
• Sukar sekali penyelidik menganjurkan orang agar
menuruti kemauannya. Misalnya untuk kawin dengan
seseorang yang sedang diselidiki.
• Manusia dibandingkan dengan hewan atau tumbuhan
hampir tidak bisa dikontrol suasana lingkungannya.
SOAL UN 2012

Dari peta silsilah diatas no 1 dan 2 berfenotip...

a. Normal dan Hemofili
b. Normal dan Carrier
c. Keduanya Carrier
d. Hermofili dan Carrier
e. Keduanya Hermofili
MANFAAT PEMBUATAN PEDIGREE

• Untuk mengetahui bagaimana timbulnya suatu penyakit

• Mengatur perkawinan untuk menghindari munculnya penyakit
perkawinan
• Untuk mengetahui mekanisme penurunan penyakit
• Untuk memperkirakan penetrance
• Untuk memperkirakan expressivity
• Mempertahankan sifat yang unggul dalam keluarga
• Memperbaiki mutu genetik keluarga