MUTASI

Perubahan kesatuan kimia gen/kromosom dari aslinya = mutasi

Individu yang bermutasi = mutan
Penyebab mutasi = Mutagen
Kejadian mutasi sangat jarang karena:
- Mutasi yang terjadi pada gen tidak menunjukkan penampakannya karena jumlah gen yang
terdapat dalam satu individu sangat banyak
- Gen yang bermutasi bersifat lethal, sehingga gejala mutasi tidak dapat diamati sebab individu
segera mati sebelum dewasa
- Gen yang bermutasi bersifat resesif, sehingga selama dalam keadaan heterozigot tidak tampak

Macam-macam mutasi
Mutasi besar: terjadi pada struktur dan susunan kromosom  mutasi kromosom/aberasi
kromosom
Mutasi kecil (mutasi titik): terjadi pada susunan molek ul DNA atau gen  mutasi gen

Mutasi kromosom/aberasi
Aneuploidi
Perubahan jumlah seluruh genom N ( all of number)
a. Alloploiploidi : terjadi karena hibrid sel kelamin dipolid
b. Autoploiploidi : terjadi karena penggandaan kromosom tanpa pembelahan sel
Perubahan set dapat dilakukan dengan cara:
• Induksi cholchisin: menghalangi pembentukan gelendong pembelahan dan merintangi
terjadinya anafase sehingga kromatid yang terbentuk tidak terpisah ke kutub yang berlawanan
• Pada jagung dapat dilakukan dengan suhu tinggi
• Pada tomat dapat dilakukan dengan dekapitasi yaitu memotong tunas. Dari potongan akan
timbul tunas yang mengandung kumpulan sel dengan 4N.
• Aneuploidi pada manusia:
- digini: 2 inti sel telur dibuahi 1 sel sperma (kegagalan sel polosit/sel kutub menisah)
- diandri: 1 sel telur dibuahi 2 sel sperma (terlambatnya pembuahan)
Peristiwa aneuploidi dijumpai pada tanaman tomat, jeruk, apel, bit gula tebu, juga pada
hewan serangga, bulu babi, bintang laut, cacing gelang dan udang

Aneusomi
Perubahan jumlah genom tertentu
• Terjadi karena:
- Anafase lag: tidak melekatnya kromatid pada gelendong pada waktu anafase meiosis I
- Nondisjunction: gagal berpisahnya kromosom homolog pada waktu anafase meiosis.
• Contoh:
Nulisomik (2N-2)
Monosomik (2N-1)
Trisomik (2N+1)
Tetrasomik (2N+2)

Aneusomi pada autosom

Sindroma patau/trisomi 13 (47, +13)
Ciri: bibir dan langit-langit mulut sumbing, polydactily, tumit menonjol, cacat otak, system saraf,
mata, hati dan jantung.
Sindroma Edwards/trisomi 18 (47, +18)
Ciri: pertumbuhan lambat, kemunduran mental, jari ke kedua dan lima bertumpuk mengepal, cacat
pada hati, pneumonia.
Sindroma Down/trisomi 21 (47, + 21) 1/700
Ciri: mata sipit, kaki pendek, bibir tebal, lidah menjulur, gigi kecil jarang, IQ rendah,cacat
mental,mulut terbuka.

Aneusomi pada kromosom seks

Sindroma Turner/Monosomi, - X (45,XO). 1/5000
Ciri: wanita, ovariumnya tidak tumbuh,buah dada kecil,leher pendek, tubuh pendek
Sindroma Klinefelter/ trisomi, + X(47,XXY) 1/2000
Ciri: Pria, testisnya tidak tumbuh, payudara membesar, suara spt wanita
Sindroma Superfemale/Tripple-X atau Trisomi X (47,XXX). 1/1000
Ciri : biasanya meninggal diwaktu bayi karena banyak alat-alat tubuh yang tidak
sempurna,payudara dan alat kelamin tidak berkembang, menstruasi tidak
teratur,mental terganggu.
Sindroma Jacob Supermale/trisomi, + Y (47,XYY).
Ciri: individu laki-laki, tinggi, tidak menunjukkan menyimpang dari orang normal tetapi
lebih agresif suka berbuat jahat melanggar hukum.

Kerusakan Kromosom
Ada 4 macam:
Inversi: perubahan urutan letak gen dalam kromosom
- perisentrik (antar lengan)
- parasentrik (satu lengan)
Delesi :hilang sebagian gen
Duplikasi : penambahan sebagain gen dari kromosom homolognya.
Translokasi: pertukaran gen dari suatu kromosom yang bukan homolognya
Katenisasi: kromosom homolog yang ujungnya saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran
3600

Contoh delesi
- Cri-du-chat/ tangisan kucing, delesi no 5

- Cacat mental
Mutasi gen
• Mutasi pergantian (substitusi): pergantian basa
- transversi (purin dengan pyr) A,G dg T,C
- transisi (purin dengan purin, pyr dengan pyr) A-G T-C
• Mutasi missense: perubahan suatu pasangan basa dalam gen yang mengakibatkan terjadi
perubahan kode genetik sehingga asam amino yang terkait berubah
Contoh : pada Hb A ( normal ) CTC  CAC (Hb S), Hb(normal) CTC(glu)  TTC(Lys) menyebabkan
Hb C (abnormal) Hb S = hemoglobin bulan sabit
• Mutasi nonsense: pergantian basa bukan kodon stop menjadi kodon stop sehingga translasi
terhenti
• Mutasi silent : pergantian pasangan basa yang berakibat terjadinya perubahan kode genetika
tanpa merubah asam amino. contoh : GTT menjadi GTC artinya tetap glutamin
• Frame Shift Mutation/pergeseran rangka
-delesi : kehilangan basa nitrogen sehingga triplet bergeser
-insersi : kesisipan basa nitrogen sehingga triplet bergeser

Mutagen
Mutagen adalah faktor – faktor penyebab terjadinya mutasi, misalnya : bahan kimia, faktor fisik, dan
faktor biologis.
1. Bahan fisika : sinar kosmos, sinar ultraviolet, suhu tinggi, dan radiasi sinar X, sinar gamma.
2. Bahan kimia : Pestisida, agen alkilase asam nitrit, dan NH2OH. Substansi kimia seperti : metana,
kafein, methanol, digitonin, kolksin, nikotin, bahan pewarna makanan, minuman
dan bahan pengawet tertentu dapat menjadi mutagen.
3. Bahan biologi : Virus dan bakteri.

Pengaruh Mutagen:
1. Sinar Ultraviolet mempunyai daya tembus kedalam kulit
2. Sinar X mampu mengionisasi mengakibatkan aberasi kromosom
3. Sinar radioaktif dan kolkisin dalam mutasi buatan menghambat terbentuknya benang spindel,
buah enak tanpa biji.
4. Virus hepatitis menimbulkan aberasi pada darah
5. Panas dapat merubah substansi kimia, mengganggu replikasi DNA
6. Esterfikasi dengan gusus fosfat memutuskan rantai DNA
7. Asam nitrit dan hidroksilamin menyebabkan perubahan pasangan basa

Berdasarkan penyebabnya mutasi dibedakan menjadi :

1. Mutasi alam (spontan)
Disebabkan oleh faktor alami, misalnya : suhu tinggi, radiasi sinar kosmis, batuan radioaktif, sinar
ultraviolet, radiasi dan ionasi internal, dan karena kesalahan metabolisme.
2. Mutasi Buatan (induksi)
Disebabkan oleh usaha manusia, misalnya : pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosa, terapi
sterilitas dan pengawetan makanan, penggunaan senjata nuklir, penggunaan roket dan televisi

Mutasi kromosom dan gen bila terjadi pada sel tubuh (somatik) hanya diwariskan ke sel
anakannya, sedangkan pada sel kelamin (gamet) diwariskan kepada generasi berikutnya.