1.

Penurunan Sifat

Autosom (kromosom tubuh) adalah semua kromosom selain kromosom kelamin. Artinya,
autosom tersebar diseluruh tubuh makhluk hidup, kecuali pada sel – sel gamet (sperma dan ovum).
Autosom ini biasanya selalu berpasangan satu sama lain sehingga disebut kromosom homolog.
Pada manusia, baik laki – laki maupun perempuan, memiliki 22 pasang autosom.

Gonosom (atau biasa disebut kromosom kelamin) adalah kromosom yang hanya terdapat pada
sel gamet saja. Gonosom merupakan jenis kromosom yang menentukan jenis kelamin
makhluk hidup. Pada manusia terdapat 2 jenis gonosom, yaitu XY (laki - laki) dan XX (perempuan)

Berdasarkan letak sentromer (bagian yang menyempit dan tampak terang) dapat
dibedakan menjadi beberapa bentuk yaitu:

1. Metasentris, sentromernya terletak di median, sehingga kromosom terbagi menjadi dua

lengan sama panjang dan berbentuk huruf V
2. Submetrasentris, sentrromer terletak di salah satu ujung kromosom, sehingga kromosom
terbagi menjadi dua lengan tak sama panjang.
3. Akrosentris, kromosom terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom tetap lurus
seperti batang.
4. Telosentris, kromosom terletak di ujung, sehingga kromosom terdiri dari sebuah lenngan
dan berbentuk seperti batang.

Sentromer berfungsi sebagai berpegangnya benang plasma dari gelendong inti (spindle).

Alel mengontrol penurunan sifat. Alel dibagi menjadi dua yaitu dominan dan resesif

1. Dominan adalah alel yang sifatnya selalu muncul dalam organisme bila alel tersebut ada.
 2. Resesif adalah sifat yang tertutupi oleh alel dominan. Sifat alel resesif akan muncul bila
tidak ada alel dominan.
Pewarisan alel resesif autosomal Konsekuensi utama
Albino Tidak adanya pigmen kulit
Anemia sel sabit Adanya hemoglobin sel sabit yang tidak
normal sehingga terjadi cacat pada sel darah
merah yang mengakibatkan anemia
Talasemia Sel-sel darah merah yang tidak normal
sehingga mengakibatkan anemia

Pewarisan Alel Dominan Autosomal Konsekuensi Utama

Polidaktili Jumlah jari kaki atau tangan yang berlebih
Brikidaktili Jari kaki atau tangan yang memendek karena
memendeknya ruas-ruas tuang jari
Progeria Penuaan usia dini

Penurunan Sifat Menurut Hukum Mendel

Dalam penelitiannya selama delapan tahun (1856-1863) Mendel menggunakan kacang

kapri (Pisum sativum). Penggunaan kacang kapri ini juga menguntungkan karena tanaman kapri
dapat mengadakan penyerbukan sendiri. Ada tujuh sifat yang diamati oleh mendel pada kacang
kapri, yaitu :

1. Biji bulat dibandingkan dengan biji keriput

2. Biji warna kuning dibandingkan dengan biji warna hijau
3. Buah berwarna kuning dibandingkan dengan bunga berwarna hijau
4. Buah mulus dibandingkan dengan buah berlekuk
5. Bunga berwarna ungu dibandingkan dengan bunga berwarna putih
6. Bunga sepanjang batang lawan dibandingkan dengan bunga di ujung tanaman
7. Batang panjang dibandingkan batang pendek

Jadi, semua sifat diatas adalah dominan dibandingkan dengan sifat resesif . kemudian mendel
memberikan beberapa kesimpulan dari hasil penelitiannya yaitu:
1. Hybrid , yaitu persilangan dua individu dengan tanda beda. Memiliki sifat yang mirip
dengan induknya dan setiap hybrid mempunyai sifat yang mirip dengan induknya dan
setiap hybrid mempunyai sifat yang sama dengan hybrid yang lain dari spesies yang sama.
2. Karakter, keturunan suatu hybrid selalu timbul kembali. Inilah yang memberi petunjuk
kepada mendel bahwa ada factor tertentu yang mengambil peranan dalam pemindahan
sifat dari satu generasi ke generasi lainnya
3. Suatu hokum atau pola akan dapat diketahui dengan cara mengadakan banyak persilangan
dan menghitungnya dan menghitung bentuk yang berbeda seperti yang Nampak dalam
keturunan.
Untuk mengerti jalannya penelitian mendel perlu dikenal beberapa istilah seperti:
- P = singkatan dari Parental (induk)
- F = singkatan dari Filial (keturunan)
- Homozigot = sifat suatu individu yang genotifnya terdiri dari gen-gen yang sama dari tiap
jenis gen. misalnya RR, rr AA dan sebagainya.
- Heterozigot = sifat suatu individu yang genotifnya terdiri dari gen-gen yang sama dari tiap
jenis gen. misalnya Rr, Aa, AaBb dan sebagainya.
- Fenotif = karakter (sifat) yang dapat kita amati (bentu,ukuran,golongan darah)
- Genotif = susunan genetic suatu individu (sesuatu yang tidak dapat diamati)

4. Penyakit Genetik
Penyakit genetic (genetic disorder) adalah penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya
factor-faktor tubuh manusia. Penyakit genetic menyebabkan masalah medis yang
bervariasi. Misalnya penyakit anemia karena sel darah merah berbentuk bulan sabit dan
hemophilia menyebabkan darah sukar membeku saat terluka sehingga menyebabkan
perdarahan berlebihan.
Mutasi
Mutasi terjadi akibat subsitusi satu basa nukleotida oleh basa lain sehingga dalam protein
satu asam amino digantikan oleh asam amino lain. Ada tiga kategori utama gangguan
genetic:
- Gangguan yang berkaitan dengan gen mutan yang berefek besar (Gangguan Mendelian)
Gangguan Mendelian mencakup banyak penyakit tak lazim seperti penimbunan dan
kelainan metabolism bawaan, yang semuanya terjadi akibat mutasi gen tunggan dengan
efek besar. Mutasi yang melibatkan gen tunggal mengikuti salah satu dari tiga pola
 pewarisan yaitu autosomal, resesif autosomal, dan terkait X. mutasi gen tunggal dapat
menyebabkan banyak efek fenotif .

- Penyakit pewarisan multifactor (poligenik)

Kategori ini mencakup sebagian dari penyakit yang paling sering ditemukan misalnya
hipertensi dan diabetes mellitus. Pewarisan multifactor atau poligenik mengisyaratkan
bahwa pengaruh genetic dan lingkungan menentukan ekspresi fenotif karakter atau
penyakit. Sifat fisiologik atau patologik multifactor dapat didefinisikan sebagai sifat
yang dipengaruhi oleh efek aditif dua gen atau lebihgen yang efeknya kecil, tetapi
dikondisikan oleh pengaruh lingkungan yang non genetic.
- Gangguan yang berasal dari penyimpangan kromosom
Kelainan kromosom dapat terjadi akibat perubahan jumlah atau struktur kromosom
dan mungkin mengenai autosom atau genosom. Kelainan kromosom yang melibatkan
autosom contohnya Sindrom Down (keterbelakangan mental atau cacat jantung).
Sedangkan gangguan kromosom yang melibatkan kromosom seks contohnya sindrom
klinefelter dan sindrom turner.

5. - Hipertensi adalah istilah untuk seseorang yang bertekanan darah sistoliknya lebih dari
140 mmHg dan tekanan darah diastoliknya diatas 90 mmHg
- Buta warna merupakan kelainan pada individu yang tidak mampu membedakan
seluruh atau beberapa warna. Individu yang buta terhadap warna dikarenakan individu
tersebut tidak memiliki reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang
gelombang warna tersebut.
Buta warna merupakan karakter resesif yang tertaut pada kromosom X, buta warna
lebih sering dijumpai pada laki-laki daripada perempuan. Anak laki-laki akan
memperoleh cacat turunan jika ibunya seorang carier atau penderita buta warna. Buta
warna disebabkan oleh alel resesif c, sedangkan penglihatan normal disebabkan oleh
alel dominan C.
P = XCXc x X CY
(Ibu normal karier buta warna) (Ayah Normal)
 F1 =
XC Y
XC XCXC X CY
Xc XCXc XcY
Keterangan:
XCXC = Perempuan Normal
XCXc = Perempuan Karier Buta Warna
XCY = laki-laki normal
XcY = Laki-laki buta warna

- Albino adalah kelainan genetic yang disebabkan karena tubuh seseorang tidak mampu
membentuk enzimyang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi beta-
3, 4-dihidroksiphenylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Orang
albino tidak memiliki pigmen melanin, maka rambutnya putih, dan matanya berwarna
merah jambu karena warna darah menembus kulit. Matanya tidak berpigmen sehingga
tidak tahan terkena sinar matahari. Gen penyebab albino ini dapat dijumpai terletak di
dalam autosom. Albino diturunkan jika kedua orang tua memiliki Heterozigotik Aa.
P = XAY (normal) x XAXa (carier albino)
Ayah Ibu

F1 =
XA Y
XA XA XA XAY
Xa XA Xa XaY

6. Ekspresi Gen

Gen ini terletak di autosom maupun kromosom kelamin. Apabila gen terletak di autosom,
maka laki-laki dan perempuan diharapkan akan menerima gen itu dengan frekuensi yang sama.
Sehingga masing-masing seks mempunyai peluang yang sama untuk menunjukkan
diwariskannya gen tertentu.

Beberapa sifat yang dibatasi oleh seks yang dikenal :

 a. Pembentukan payudara dan ovarium serta kemampuan membentuk sel telur pada
perempuan
b. Pembentukan kumis, prostat dan testis dan kemampuan membentuk spermatozoa pada
laki-laki

7. Konsultasi Dokter Genetika

Konsultasi kepada ahli genetika sebelum melakukan pernikahan perlu dilakukan, supaya
bisa menghasilkan keturunan yang normal dan tidak cacat. Selain itu kita juga perlu melihat
factor keturunan dari pasangan , apakah ada penyakit genetic tertentu atau mungkin
pernikahan tersebut adalah pernikahan sedarah yang kemungkinan besar menghasilkan
keturunan yang mengalami sindrom down. Di perlukan juga pengetahuan tentang penyakit
genetic dari pasangan agar bisa menuntun dan menghindari sepasang manusia membawa
bakat penyakit tertentu (resesif)