Kelainan Sifat Manusia Yang Diturunkan

1. ALBINO

Istilah albino berasal dari bahasa Latin, albus, yang artinya putih. Albino merupakan kelainan
yang disebabkan tidak adanya zat warna (pigmen) yang disebut zat melanin. Penderita albinoa tidak dapat
membentuk melamin di kuklit, rambut, dan mata. Orang yang menderita kelainan ini pada umumnya akan
mengalami fotofobia atau takut cahaya. Pigmen melanin berfungsi untuk melindungi kulit dari sinar
ultraviolet. Tidak adanya pigmen kulit membuat penderita lebih rentan terserang kanker kulit dan kulit
mudah melepuh akibat terpapar sinar matahari. Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a dan gen A
yang menentukan sifat kulit normal. Dengan demikian, orang yang menderita kelainan ini memiliki
genotip homozigot resesif (aa), orang yang memiliki kulit normal memiliki genotip homozigot dominan
(AA), sedangkan yang menjadi carrier atau pembawa memiliki genotip heterozigot (Aa).

Seorang anak albino dapat lahir dari :

 pasangan suami istri normal yang kedua geterozigot (pembawa karir albino);
 pasangan suami istri yang salah satunya albino dan yang lainnya normal heterozigot; dan
 pasangan suami istri albino

2. BUTA WARNA

Penyakit buta warna adalah cacat menurun yang menyebabkan seseorang tidak dapat membedakan
warna tertentu oleh orang dengan mata normal.  Buta warna dibedakan menjadi dua, yaitu buta warna
parsial dan buta warna total. Penyakit buta warna parsial tidak dapat membedakan warna tertentu,
misalnya warna merah dan hijau. Sedangkan buta warna total tidak dapat membedakan sama sekali semua
jenis warna, sehingga tampak hitam dan putih saja. Buta warna disebabkan oleh gen resesif c (dari
kata colour blind) yang menempel atau terpaut pada kromosom . Seorang perempuan akan menderita buta
warna jika kedua kromosom X mengandung gen buta warna (X cXc). Akan tetapi jika hanya salah satu
kromosom X yang mengandung gen buta warna (XcX), maka perempuan tersebut akan menjadi pembawa
(carrier) gen buta warna tanpa menjadi penderita. Pada laki-laki jika kromosom X mengandung gen buta
warna maka akan langsung menderita buta warna (X cY). Susunan genotip orang normal dan buta warna
dapat dituliskan sebagai berikut.

XCY = laki-laki normal

XcY = laki-laki buta warna

XCXC = wanita normal

XCXc = wanita normal pembawa sifat buta warna (carrier)

XcXc = wanita buta warna

 3. HEMOFILIA

Hemofilia adalah kelainan  dimana darah sulit untuk menggumpal saat terjadi luka pada bagian tubuh
tertentu yang disebabkan tidak dihasilkannya faktor penggumpalan darah dalam tubuh seseorang. Saat
penderita hemofilia mengalami luka disertai pecahnya pembuluh darah, maka darah akan terus mengalir
keluar dan sukar membeku, sehingga penderita dapat mengalami kekurangan darah dan dapat
menyebabkan kematian. Gen hemofilia terletak pada kromosom X dan sering ditandai dengan
lambang Xh (huruf X sebagai penanda jenis kromosom, huruf h sebagai penanda hemofilia). Jika wanita
memiliki salah satu kromosom X yang mengandung gen hemofila (memiliki genotip (X hX), maka dia
akan menjadi pembawa (carrier) kelainan hemofilia. Wanita dengan kedua kromosom X mengandung
gen hemofilia (XhXh) akan langsung meninggal (letal) pada saat dilahirkan. Orang laki-laki memiliki satu
kromosom X saja, sehingga laki-laki yang menderita hemofilia adalah laki-laki yang memiliki kromosom
X yang mengandung gen hemofilia (XhY). Dengan demikian, susunan genotip pada orang normal dan
hemofilia dapat dituliskan sebagai berikut.

XHXH = wanita normal

XhXh =wanita hemofilia letal (menyebabkan kematian sebelum lahir)

XHXh = wanita normal pembawa sifat hemofilia (carrier)

XHY = pria normal

XhY = pria hemofilia

4. KANKER

Setiap sel akan mengalami pembelahan. Pembelahan secara normal merupakan suatu proses yang
disusun dan dilakukan secara hati-hati serta dikontrol oleh berbagai gen. Kanker sebenarnya merupakan
perkembangan dari sel tumor, yaitu sel yang terus membelah diluar kendali. Pembelahan diluar kendali
ini terjadi akibat adanya mutasi atau kerusakan pada gen pengontrol pembelahan sel. Mutasi ini dapat
disebabkan oleh sinar X, sinar UV, sinar gamma, zat kimia berbahaya, atau akibat infeksi virus.
Sebenarnya, mutasi yang terjadi pada satu gen saja sebenarnya tidak cukup untuk menghasilkan sel
tumor. Hal ini disebabkan tubuh memiliki mekanisme perbaikan gen yang rusak. Akan tetapi, sejalan
dengan bertambahnya waktu, jika semakin banyak mutasi yang terjadi, maka mutasi tersebut akan
terakumulasi menjadi banyak dan menyebabkan gen pengontrol pembelahan rusak akibatnya sel-sel
membelah tanpa henti. Jika sel tumor ini tidak segera diatasi maka sel-sel tumor dapat terus berkembang
dan mampu untuk menyebar ke seluruh tubuh membentuk berbagai jenis kanker, misalnya kanker kulit,
kanker rahim, kanker payudara, dan kanker prostat.
 5. GANGGUAN MENTAL

Beberapa gejala gangguan mental dapat diwariskan dari orangtua kepada anak-anaknya. Gangguan
mental yang dapat diturunkan, antara lain debil, imbisil, dan idiot. Ciri-ciri gangguan mental adalah
adanya gejala kebodohan, refleks lambat, dan kekurangan pigmen. Sifat menurun ini dikendalikan oleh
gen resesif yang tidak terpaut kelamin, sehingga dapat terjadi pada pria maupun wanita. Kemungkinan
susunan genotip pada orang normal dan penderita gangguan mental dapat dituliskan sebagai berikut.

PP = orang normal

Pp = orang normal pembawa sifat gangguan mental (carrier)

pp = orang dengan gangguan mental

6. POLIDAKTILI

Polidaktili berasal dari bahasa Yunani kuno, yaitu polus, yang artinya banyak dan daktulos, yang
berarti jari. Polidaktili merupakan suatu kelainan bawaan yang menyebabkan seseorang memiliki jari
tangan atau jari kaki lebih dari lima. Dengan kata lain, penderita polidaktili akan memiliki jari tambahan,
misalnya jari tangan atau jari kaki berjumlah enam buah. Tempat jari tambahan tersebut berbeda-beda,
ada yang dekat dengan ibu jari dan ada yang dekat dengan kelingking. Polidaktili disebabkan oleh gen
dominan P, sehingga penderita polidaktili mempunyai genotip PP (homozigot dominan) atau P p
(heterozigot). Sedangkan orang yang berjari normal akan memiliki genotip pp (homozigot resesif).

Pewarisan Sifat pada Pemuliaan Makhluk Hidup

1. HIBRIDA
 Varietas hibrida merupakan suatu jenis tumbuhan yang merupakan keturunan dari persilangan antara
dua atau lebih jenis tumbuhan yang memiliki karakteristik genetik yang berbeda. Persilangan ini tentunya
juga berdasarkan pada penemuan yang dilakukan Mendel tentang hukum pewarisan sifat. Varietas hibrida
ini dibuat untuk mengambil manfaat dari munculnya kombinasi yang baik dari induk-induk yang
disilangkan. Aplikasi pewarisan sifat pada tumbuhan dapat pula kita lihat pada pembibitan anggrek
hibrida. Anggrek hibrida merupakan keturunan dari dua varietas, subspecies disebut hibrida intraspesifik.
Anggrek hibrida yang merupakan keturunan dari dua spesies disebut hibrida interspesifik, dedangkan
anggrek hibrida hasil persilangan dua genus disebut hibrida intergenerik. Anggrek hibrida hasil dari
silangan dua spesies anggrek disebut juga hibrida primer (primary hybrid).

2. PERSILANGAN HEWAN

Pewarisan sifat juga berperan penting dalam pemuliaan hewan, yaitu dalam rangka untuk
menghasilkan hewan ternak berkualitas tinggi, misalnya unggas yang mampu menghasilkan banyak telur
atau sapi dengan kualitas susu dan daging yang baik. Sedang cara yang diterpakan pada hewan dikenal
dengan istilah “cara untuk mendapatkan bibit unggul”. Cara untuk mendapatkan bibit unggul pada hewan
pada prinsipnya yaitu persilangan antara dua individu yang berbeda ras/ varietas tetapi masih dalam satu
spesies. Teknik ini dilakukan guna mendapatkan jenis unggul yang homozigot/ galur murni dengan
menyilangkan dua varietas yang masing-masing memiliki sifat unggul, yang selanjutnya dilakukan
seleksi untuk betul-betul mendapatkan sifat unggul dari kedua induknya dan yang homozigot / galur
murni. Misalnya Sapi Madrasin. Definisi Madrasin adalah sapi hasil persilangan antara sapi Madura
dengan sapi Limousin. Persilangan sapi ini diharapkan mampu memperbaiki sifat sapi dari induknya
dimana sapi Madura yang sudah beradaptasi dengan cuaca Madura yang panas tetapi memiliki
pertumbuhan yang kurang bagus dan Sapi Limousin yang secara iklim tidak sesuai di Madura tetapi
memiliki pertumbuhan badan yang bagus / cepat. Diharapkan hasil persilangannya (Sapi Madrasin)
memiliki sifat yang tahan terhadap cuaca panas / tropis dan pertumbuhan badannya cepat.
 Kelainan Sifat Manusia Yang Diturunkan

1. ALBINO

Istilah albino berasal dari bahasa Latin, albus, yang artinya putih. Albino merupakan kelainan
yang disebabkan tidak adanya zat warna (pigmen) yang disebut zat melanin. Penderita albinoa tidak dapat
membentuk melamin di kuklit, rambut, dan mata. Orang yang menderita kelainan ini pada umumnya akan
mengalami fotofobia atau takut cahaya. Pigmen melanin berfungsi untuk melindungi kulit dari sinar
ultraviolet. Tidak adanya pigmen kulit membuat penderita lebih rentan terserang kanker kulit dan kulit
mudah melepuh akibat terpapar sinar matahari. Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a dan gen A
yang menentukan sifat kulit normal. Dengan demikian, orang yang menderita kelainan ini memiliki
genotip homozigot resesif (aa), orang yang memiliki kulit normal memiliki genotip homozigot dominan
(AA), sedangkan yang menjadi carrier atau pembawa memiliki genotip heterozigot (Aa).

Seorang anak albino dapat lahir dari :

 pasangan suami istri normal yang kedua geterozigot (pembawa karir albino);
 pasangan suami istri yang salah satunya albino dan yang lainnya normal heterozigot; dan
 pasangan suami istri albino

2. BUTA WARNA

Penyakit buta warna adalah cacat menurun yang menyebabkan seseorang tidak dapat membedakan
warna tertentu oleh orang dengan mata normal.  Buta warna dibedakan menjadi dua, yaitu buta warna
parsial dan buta warna total. Penyakit buta warna parsial tidak dapat membedakan warna tertentu,
misalnya warna merah dan hijau. Sedangkan buta warna total tidak dapat membedakan sama sekali semua
jenis warna, sehingga tampak hitam dan putih saja. Buta warna disebabkan oleh gen resesif c (dari
kata colour blind) yang menempel atau terpaut pada kromosom . Seorang perempuan akan menderita buta
warna jika kedua kromosom X mengandung gen buta warna (X cXc). Akan tetapi jika hanya salah satu
kromosom X yang mengandung gen buta warna (XcX), maka perempuan tersebut akan menjadi pembawa
(carrier) gen buta warna tanpa menjadi penderita. Pada laki-laki jika kromosom X mengandung gen buta
warna maka akan langsung menderita buta warna (X cY). Susunan genotip orang normal dan buta warna
dapat dituliskan sebagai berikut.

XCY = laki-laki normal

XcY = laki-laki buta warna

XCXC = wanita normal

XCXc = wanita normal pembawa sifat buta warna (carrier)

XcXc = wanita buta warna

 3. HEMOFILIA

Hemofilia adalah kelainan  dimana darah sulit untuk menggumpal saat terjadi luka pada bagian tubuh
tertentu yang disebabkan tidak dihasilkannya faktor penggumpalan darah dalam tubuh seseorang. Saat
penderita hemofilia mengalami luka disertai pecahnya pembuluh darah, maka darah akan terus mengalir
keluar dan sukar membeku, sehingga penderita dapat mengalami kekurangan darah dan dapat
menyebabkan kematian. Gen hemofilia terletak pada kromosom X dan sering ditandai dengan
lambang Xh (huruf X sebagai penanda jenis kromosom, huruf h sebagai penanda hemofilia). Jika wanita
memiliki salah satu kromosom X yang mengandung gen hemofila (memiliki genotip (X hX), maka dia
akan menjadi pembawa (carrier) kelainan hemofilia. Wanita dengan kedua kromosom X mengandung
gen hemofilia (XhXh) akan langsung meninggal (letal) pada saat dilahirkan. Orang laki-laki memiliki satu
kromosom X saja, sehingga laki-laki yang menderita hemofilia adalah laki-laki yang memiliki kromosom
X yang mengandung gen hemofilia (XhY). Dengan demikian, susunan genotip pada orang normal dan
hemofilia dapat dituliskan sebagai berikut.

XHXH = wanita normal

XhXh =wanita hemofilia letal (menyebabkan kematian sebelum lahir)

XHXh = wanita normal pembawa sifat hemofilia (carrier)

XHY = pria normal

XhY = pria hemofilia

4. KANKER

Setiap sel akan mengalami pembelahan. Pembelahan secara normal merupakan suatu proses yang
disusun dan dilakukan secara hati-hati serta dikontrol oleh berbagai gen. Kanker sebenarnya merupakan
perkembangan dari sel tumor, yaitu sel yang terus membelah diluar kendali. Pembelahan diluar kendali
ini terjadi akibat adanya mutasi atau kerusakan pada gen pengontrol pembelahan sel. Mutasi ini dapat
disebabkan oleh sinar X, sinar UV, sinar gamma, zat kimia berbahaya, atau akibat infeksi virus.
Sebenarnya, mutasi yang terjadi pada satu gen saja sebenarnya tidak cukup untuk menghasilkan sel
tumor. Hal ini disebabkan tubuh memiliki mekanisme perbaikan gen yang rusak. Akan tetapi, sejalan
dengan bertambahnya waktu, jika semakin banyak mutasi yang terjadi, maka mutasi tersebut akan
terakumulasi menjadi banyak dan menyebabkan gen pengontrol pembelahan rusak akibatnya sel-sel
membelah tanpa henti. Jika sel tumor ini tidak segera diatasi maka sel-sel tumor dapat terus berkembang
dan mampu untuk menyebar ke seluruh tubuh membentuk berbagai jenis kanker, misalnya kanker kulit,
kanker rahim, kanker payudara, dan kanker prostat.
 5. GANGGUAN MENTAL

Beberapa gejala gangguan mental dapat diwariskan dari orangtua kepada anak-anaknya. Gangguan
mental yang dapat diturunkan, antara lain debil, imbisil, dan idiot. Ciri-ciri gangguan mental adalah
adanya gejala kebodohan, refleks lambat, dan kekurangan pigmen. Sifat menurun ini dikendalikan oleh
gen resesif yang tidak terpaut kelamin, sehingga dapat terjadi pada pria maupun wanita. Kemungkinan
susunan genotip pada orang normal dan penderita gangguan mental dapat dituliskan sebagai berikut.

PP = orang normal

Pp = orang normal pembawa sifat gangguan mental (carrier)

pp = orang dengan gangguan mental

6. POLIDAKTILI

Polidaktili berasal dari bahasa Yunani kuno, yaitu polus, yang artinya banyak dan daktulos, yang
berarti jari. Polidaktili merupakan suatu kelainan bawaan yang menyebabkan seseorang memiliki jari
tangan atau jari kaki lebih dari lima. Dengan kata lain, penderita polidaktili akan memiliki jari tambahan,
misalnya jari tangan atau jari kaki berjumlah enam buah. Tempat jari tambahan tersebut berbeda-beda,
ada yang dekat dengan ibu jari dan ada yang dekat dengan kelingking. Polidaktili disebabkan oleh gen
dominan P, sehingga penderita polidaktili mempunyai genotip PP (homozigot dominan) atau P p
(heterozigot). Sedangkan orang yang berjari normal akan memiliki genotip pp (homozigot resesif).

Pewarisan Sifat pada Pemuliaan Makhluk Hidup

1. HIBRIDA
 Varietas hibrida merupakan suatu jenis tumbuhan yang merupakan keturunan dari persilangan antara
dua atau lebih jenis tumbuhan yang memiliki karakteristik genetik yang berbeda. Persilangan ini tentunya
juga berdasarkan pada penemuan yang dilakukan Mendel tentang hukum pewarisan sifat. Varietas hibrida
ini dibuat untuk mengambil manfaat dari munculnya kombinasi yang baik dari induk-induk yang
disilangkan. Aplikasi pewarisan sifat pada tumbuhan dapat pula kita lihat pada pembibitan anggrek
hibrida. Anggrek hibrida merupakan keturunan dari dua varietas, subspecies disebut hibrida intraspesifik.
Anggrek hibrida yang merupakan keturunan dari dua spesies disebut hibrida interspesifik, dedangkan
anggrek hibrida hasil persilangan dua genus disebut hibrida intergenerik. Anggrek hibrida hasil dari
silangan dua spesies anggrek disebut juga hibrida primer (primary hybrid).

2. PERSILANGAN HEWAN

Pewarisan sifat juga berperan penting dalam pemuliaan hewan, yaitu dalam rangka untuk
menghasilkan hewan ternak berkualitas tinggi, misalnya unggas yang mampu menghasilkan banyak telur
atau sapi dengan kualitas susu dan daging yang baik. Sedang cara yang diterpakan pada hewan dikenal
dengan istilah “cara untuk mendapatkan bibit unggul”. Cara untuk mendapatkan bibit unggul pada hewan
pada prinsipnya yaitu persilangan antara dua individu yang berbeda ras/ varietas tetapi masih dalam satu
spesies. Teknik ini dilakukan guna mendapatkan jenis unggul yang homozigot/ galur murni dengan
menyilangkan dua varietas yang masing-masing memiliki sifat unggul, yang selanjutnya dilakukan
seleksi untuk betul-betul mendapatkan sifat unggul dari kedua induknya dan yang homozigot / galur
murni. Misalnya Sapi Madrasin. Definisi Madrasin adalah sapi hasil persilangan antara sapi Madura
dengan sapi Limousin. Persilangan sapi ini diharapkan mampu memperbaiki sifat sapi dari induknya
dimana sapi Madura yang sudah beradaptasi dengan cuaca Madura yang panas tetapi memiliki
pertumbuhan yang kurang bagus dan Sapi Limousin yang secara iklim tidak sesuai di Madura tetapi
memiliki pertumbuhan badan yang bagus / cepat. Diharapkan hasil persilangannya (Sapi Madrasin)
memiliki sifat yang tahan terhadap cuaca panas / tropis dan pertumbuhan badannya cepat.
 TUGAS MANDIRI

NAMA : LUSIYANA SIMATUPANG

KELAS : IX – 5

MAPEL : ILMU PENGETAHUAN ALAM

SMP NEGERI 5 SIBOLGA

 TUGAS MANDIRI

NAMA : FEBRIAN SIMATUPANG

KELAS : IX – 4

MAPEL : ILMU PENGETAHUAN ALAM

SMP NEGERI 5 SIBOLGA