BAB I

PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Genetika disebut juga ilmu keturunan. Berasal dari kata genos (Bhs. Latin), artinya
suku-bangsa atau asal-usul. Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan
(hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul
didalamnya. Genetika perlu dipelajari agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan
kita sendiri dan makhluk hidup yang berada di lingkungan kita. (Yatim, 1983)

Perubahan gen atau yang disebut mutasi gen, hanya dapat diketahui dengan analisis
genetik, tetapi perubahan gen juga dapat dilihat dari penampilan (fenotipe) yang akan
terlihat pada kasus penyakit tertentu. Kadang-kadang diagnosis penyakit gen, dapat juga
dilakukan dengan penelusuran keturunan, dimana bila salah satu atau beberapa
keturunannya akan mengalami nasib yang sama. Beberapa jenis penyakit genetika dapat
timbul secara spontan dan kadang tidak diturunkan, tetapi ada juga perubahan genetic
spontan dapat diturunkan keanak cucunya. Mutasi gen yang disebabkan oleh terjadinya
gangguan proses pembuahan maupun karena pengaruh lingkungan, menyebabkan
ketidaknormalan sistem fisiologis tubuh bagi individu yang mengalaminya yang
berakibat terjadinya penyakit genetik. Salah satu penyakit genetik yang dimaksud adalah
penyakit albino.(Darmono, 2012)

Genetika modern memungkinkan seseorang menelusuri garis keturunan, sehingga

dapat menemukan berbagai resep genetik yang tersembunyi di dalam tubuh manusia dan
semua makhluk hidup. Resep genetik tersebut dapat mengungkap sejarah biologis
seseorang. Tiap sel mengandung resep genetik yang identik. Pada tahap awal kehidupan,
sel-sel dalam embrio belum terdiferensiasi. Namun, seiring dengan membelahnya sel,
sel-sel tersebut mulai memiliki fungsi yang berbeda, dan membentuk jaringan yang
berbeda yang akan tersusun menjadi organisme utuh dan sempurna. (Brookes, 2005)

Penyakit genetik (menurun) memiliki ciri-ciri antara lain tidak dapat disembuhkan,
tidak menular, dan biasanya dikendalikan oleh gen resesif. Biasanya alel-alel gen resesif
akan hadir dalam homozigot resesif yang menyebabkan penyakit genetika. Namun,
adapula individu heterozigot yang memiliki alel resesif berbahaya yang tidak muncul

Penyakit Genetika Albino 1

 secara fenotipik karena tertutupi oleh alel dominan normal, kondisi ini disebut pembawa
(carrier). Penyakit genetika ada yang terpaut seks, adapula yang tidak terpaut seks.
(Elrod dan Stansfield, 2007)

Pewarisan penyakit atau kelainan gen dapat berasal dari gen resesif dan gen
dominan. Pada pewarisan penyakit / kelainan pada gen resesif dari orang tua terhadap
anak atau bayi , berasal dari kedua orang tua yang pada dasarnya kelihatan normal, tetapi
tanpa menyadari bahwa sebetulnya membawa gen penyakit genetik yang sama. Biasanya
anak yang mewarisi gen dari kedua orang tuanya mendapat penyakit atau kelainan
genetik yang berat. Bahkan penyakit – penyakit keturunan resesif cenderunng dan
seringkali menyebabkan kematian dini. Beerbeda dengan penyakit – penyakit keturunan
dominan yanng sering memperlihatkan gejala –gejala ringan atau lambat dan mungkin
tidak menggangu kapasitas reproduksi. (Rujito,2010)

Sekarang ini banyak sekali ditemukan penyakit genetika di masyarakat, misalnya

buta warna, diabetes, hemofilia, albino dan lain-lain. Albino termasuk penyakit genetika
yang sering ditemui di masyarakat dan menjadi buah bibir masyarakat luas. Dewasa ini
banyak terdapat mitos-mitos yang salah tetapi sangat dipercaya oleh masyarakat
mengenai albino. Penderita albino sering diasingkan, dicemooh dan bahkan terkadang
dia tidak mempunyai teman karena kelainan pada dirinya. Makalah ini akan
membicarakan mengenai seluk-beluk albino dan berusaha untuk menghilangkan mitos
yang ada dalam masyarakat.

B. Tujuan
1. Mengetahui tentang albino
2. Mengetahui penyebab albino
3. Mengetahui ciri-ciri seseorang yang terkena albino
4. Mengetahui klasifikasi albino
5. Mengetahui carapenanganan albino

Penyakit Genetika Albino 2

 BAB II

PEMBAHASAN

A. Definisi albino

Kata albino berasal dari albus, artinya putih. Karena tidak ada pigmen
melanin di kulit, mata dan bulu. Sering jadi korban kanker kulit. Karena selaput
pigmen mata kurang atau tidak mengandung pigmen sama sekali, maka mata itu
sakit melihat di tempat yang terang benderang. (Yatim, 1983)

Frekuensi albino di dunia 1:20.000, paling banyak terdapat pada suku Indian
di Panama 7:1.000 tiap kelahiran. Di Amerika Serikat 1 : 10.000. Perancis dan Rusia
1 : 100.000. Orang carrier albino di masyarakat sekitar 1 : 70 penduduk. Banyak
orang albino yang tidak dapat hidup sampai dewasa, gagal kawin dan berketurunan.
Kalau kawin sedikit anak. Lagi pula mereka memiliki angka kematian yang tinggi
dan kurang fertile. Turunnya frekuensi alel albino di mayarakat diimbangi dengan
sangat labilnya gen pigmentasi untuk itu sehingga alel albino baru terus bertambah
mengimbangi yang susut oleh kematian. (Yatim, 1983)

B. Penyebab Albino
Setiapmakhlukhidupmembawasalinandarisetiap gen, satudariibudansatudari
ayah, keunikanmasing- masinguntukwarisankeluarganya. Gen
merekamenentukankarakteristik, sepertiwarnamata, bentuktubuh, jenisrambut,
dantinggi. Kodegenetikinimemutuskansebagianbesaratributfisikyang
membuatseorangindividuyang unik.Ketikakeduasalinandari
genmemerintahkantubuhuntukmenghasilkanpigmen yang disebutmelanin.
Ketikakeduasalinangenmemblokirproduksimelanin, manusiamemilikiciri-
cirialbinisme. Ketikasalahsatusalinangenmengatakan "ya" untukmelanin(gen
dominan) dan yang lain mengatakan"tidak", manusiaakanterlihatsepertiorang
laindalamspesiesnya, tetapiakan"membawa" genresesifuntukmenghasilkanbayialbino.
Sebuahgenresesifadalahsepertisebuahkuncirahasiatersimpandalamkodegenetik.
( Hallz, 2004)

Penyakit Genetika Albino 3

 Albinismeadalahsuatukondisi di
manapigmeneksternalgagaluntukmengembangkan, sehinggaorang
tersebutmemilikikulitterang,
rambutputihdanmatamerahmuda.Albinismedisebabkanolehalelresesif(a)
sehinggahanyaakanmemberiefekdalamkeadaanhomozigot(aa). Aleluntukkulit
normal(A) adalahdominan.genotipeorang normalkarenaituAAatauAa,
dandariaaalbino. Mari kitabayangkanbahwapasanganfenotipiknormal
memilikiseoranganakalbino.Agar haliniterjadianakjelasharusaa, dankedua orang
tuaharusheterozigot(Aa). Dengan kata lainorang tua, meskipuntidaksendirialbino,
membawa genalbino, denganalasaninimerekadikenalsebagaipembawa (carrier).

(Nelson, 1986)

C. Proses Penurunan Sifat

Gambar skematis penurunan sifat albino pada silsilah keluarga

(Nelson, 1986)

Penyakit Genetika Albino 4

 Gambar skematis penurunan sifat albino

(Elrod dan William, 2007)

Apabila kedua oranng tua yang kelihatan normal, tetapi merupakan pembawa
(carrier) suatu sifat resesif albino, maka keturunannya kemungkinan 25% (1 dari 4
anak) untuk menderita penyakit genetik, 25% tidak mewarisi gen pembawa penyakit,
sedangkan 50% (2 dari 4 anak) lainnya mewarisi hanya 1 gen pembawa penyakit
(carrier). Seorang pembawa gen (carrier) secara klinis terlihat normal seperti kedua
orang tuanya. Kemungkinan mewarisi suatu kelainan resesif berambah besar apabila
kedua orang tua mempunyai pertalian darah (consanguineous marriage).

(Rujito, 2010)

Dalam kehiduapan sehari-hari sering dijumpai masalah penurunan sifat pada

albino. untuk mengetahui itu bisa mengidentifikasikannya melalui persilangan, baik
dalam keluarga maupun populasi.

Penyakit Genetika Albino 5

  Keluarga
Sepasangsuamiistri yang normal tapikarieruntuk albino
menikahdanmempunyai 3 orang anak.
Berapakahkemungkinananakpertamanyaperempuan normal,
dananakkeduadanketiganyalaki-laki albino?

Genotipkedua orang tuanyaAa, diagram persilangannyasbb:

Bila orang orang normal karier albino menikahmakahasilnyasebagaiberikut:

P ♀ Aa x ♂ Aa
Normal Normal

♀ ∕ ♂ A a
A AA(normal) Aa (normal)
a Aa(normal) aa (albino)

Gamet ♀ : A,a gamet♂ : A,a

a. Anakpertamaperempuan normal : K(♀ ) ½ K (normal) ¾ ,

sehinggakemungkinananak I perempuan normal= ½ x ¾ = 3/8
b. Anakkedualaki-laki albino : K (♂) = ½ , K(aa) =
¼,sehinggakemungkinananakkedualaki-laki albino = K (I) = 3/8 x 1/8 = 3/64
c. Anakketigalaki-laki albino : K (I)x K(II) x K(III) = 3/8 x 3/64 x 1/8 = 9/4096

 Populasi

Dalamsatupopulasi 1000 orang terdapat 50 orang menderita albino (aa).

Tentukanperbandiganantarahomozigotdominan (AA), heterozigot (Aa),
danhomozigotresesif (aa) yang menunjukkanpopulasiseimbangmenurut Hardy-
Weinberg!

Frekuansi gen albino: p2 + 2pq + q2 = 1

Dimana, p2    : homozigotdominan

               2pq :heterozigot

               q2    : homozigotresesif

Penyakit Genetika Albino 6

 Diketahui q2 = 50, maka q = 50  = 0,05 

Untukmencarihomozigotdominan:

P2           =1 – q

= 1 – 0,05

= 0,95 

P2 + 2pq + q2  = 1

(0,95)2 + 2 (0,95 x 0,05) + (0,05)2 = 1

0,9025 + 0,095 + 0,0025 = 1

Populasiseimbangdapatdicaridenganmenggunakanrumus Hardy-Weinberg berikut:

H2 = 4DR

dimana H2 = 2pq (heterozigot)

             D  = p2 (homozigotdominan)

             R  = q2 (homozigotresesif)

Berdasarkanhasilperhitunganfrekuensi gen albino di atas,

makadapatdiperolehkeseimbangangennyaadalahsebagaiberikut:

Diketahui H2 = 2pq = 0,095

                 D  = p2 = 0,9025

                 R  = q2 = 0,0025

H2 = 4DR

(0,095)2 = 4 (0,9025) (0,0025)

0,009025 = 4 (0,0022563)

0,009025 = 0,009025 (frekuensiseimbang)

Penyakit Genetika Albino 7

 D. Ciri - ciri Albino

Albino merupakan kelainan yang terjadi pada warna kulit dan organ tubuh
lainnya, disebabkan tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim pengubah
asam amino tirosin menjadi beta 3,4 dihidroksi fenilalanin yang selanjutnya akan
diubah menjadi pigmen melanin. Karena kegagalannya memproduksi pigmen
melanin maka penderita albino memiliki ciri-ciri yang sangat mudah dilihat, yaitu :
1. Kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat
2. Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah
3. Adanya bintik – bintik (besar dan kecil) pada tubuhnya
4. Tahi lalat dengan atau tanpa pigmen

Pada mata penderita albino terdapat gangguan pada fungsi matanya, yaitu :

 Nystagmus, yaitu pergerakan bola mata yang irregular dan rapid

dalam pola melingkar
 Strabismus, yaitu ketidakmampuan kedua mata untuk diarahkan
pada satu titik yang sama danbergerak serempak
 Fotofobia, hyaitu mata tidak kuat terhadap cahaya
 Astigmatisme
 Hipoplasi foveal, yaitu kurang berkembangnya fovea
 Hipoplasi nervus optikus, yaitu kurang berkembangnya nervus
optikus
 Ambliopia, yaitu penurunan akuisitas karena buruknya transmisi ke
otak
 Rabun jauh dan rabun dekat yang ekstrim
(Yatim, 1983)

Penyakit Genetika Albino 8

 E. Klasifikasi Albino

Didunia ini sudah sering ditemukan kasus albino pada manusia. Secara umum
albino dapat diklasifikasikan menjadi 2 kategori yang sering ditemui di masyarakat,
yaitu :

1. Oculocutaneous albinism (OCA)

GambarpenderitaOculocutaneous albinism

Albino jenisiniadalah albino yang seringkitatemuipadapenderita albino,

yaitukehilanganpigmenpadamata, kulit, danrambut.Empatbentuk OCA yang
diakuisekarang, yaitu:

1. OCA1
OCA 1 ini disebabkan karena kekurangan enzim yang disebu
ttyrosinase. Enzim ini membantu tubuh untuk mengubah asam amino
tyrosin menjadi pigmen. Terdapat 2 tipe OCA1, yaitu OCA1A dan
OCA1B.

a. OCA1A
Enzim tidak aktif dan tidak ada melanin yang diproduksi,
yang menyebabkan rambut berwarna putih dan kulit yang sangat
terang.OCA1A merupakan OCA yang berhubungan dengan
‘tyrosinase-negatif’. Melanosit yang terdapat pada kulit, rambut

Penyakit Genetika Albino 9

 dan mata tidak dapat menghasilkan melanin. Karakteristik fenotip
padasaatlahiryaiturambut yang berwarnaputih, kulit berwarna putih
susu, dan mata berwarna biru keabuan. Dengan bertambahnya
umur, warna kulit tetap berwarna putih dan melanocytic nevi
amelanotic, tapi rambut dapat berubah menjadi warna kuning
terang karena denaturasi dari keratin rambut. Pasien sangat
sensitive terhadap sinar UV dan predisposisi utama untuk
terjadinya kanker kulit. Terjadi penurunan tajam penglihatan yang
sangat hebat pada OCA1A dan beberapa penderita menjadi buta.
(Thompson, 2009)

b. OCA1B
Enzim yang aktif dalam jumlah yang sangat minimal dan
hanya sedikit melanin yang diproduksi, menyebabkan rambut
berwarna agak sedikit gelap hingga pirang, kuning/oranye atau
bahkan coklat terang, karena terdapat sedikit pigmen di dalam
kulit. Karena penurunan aktivitas dari tyrosinase bervariasi,
fenotip berkisar dari pelemahan pigmen yang sangat sangat kuat
hingga lemah. Fenotip yang khas dari OCA1B disebut albino
kekuningan karena berhubungan dengan warna rambut dari
penderita (pembentukan pheo melanin membutuhkan sedikit
aktivitas tyrosinase). Semua pasien tipe ini hanya memiliki sedikit
atau tidak memiliki sama sekali pigmen pada saat lahir, tapi terjadi
perkembangan pigmentasi pada rambut dan kulit selama dekade
pertama dan kedua. (Thompson,2009)

2. OCA2
OCA 2 disebabkan karena secara genetik kekurangan protein P
yang membantu enzim tyrosinase agar berfungsi. Individu dengan OCA2
membuat pigmen melanin dalam jumlah yang minimal dan warna rambut
berkisar antara pirang yang sangat terang hingga coklat. Seiring dengan
waktu, akan terbentuk nevus pigmentosus dan lentigines pada area yang
terekspos matahari dan selanjutnya bertambah luas dan semakin
menghitam.  Fenotip lainnya disebut ‘brown OCA’ telah banyak

Penyakit Genetika Albino 10

 ditemukan pada populasi Afrika dan Afrika-Amerika. Pada individu ini,
warna rambut dan kulit pada saat lahir adalah coklat terang dan iris
berwarna keabuan hingga coklat. Fenotip dari ’brown OCA’ pada populasi
Afrika telah menunjukkan mutasi dari gen P. (Thompson, 2009)

3. OCA3
Jenis ini disebabkan karena kekurangan TYRP 1, protein yang
berhubungan dengan tyrosinase. Individu dengan OCA3 memiliki pigmen
dalam jumlah yang banyak. Fenotip dari individu dengan OCA3
diklasifikasikan sebagai rufous (tipe OCA3 yang paling banyak)
dan brown (lebih sering terlihat pada OCA2). Rufous OCA berhubungan
dengan mutasi gen TYRP1, ditandai dengan kulit tipe III-V dan warna
kulit merah perunggu, rambut berwarna ginger red dan iris berwarna biru
atau coklat. (Fitzpatrick, 2005) 

4. OCA4
OCA 4 disebabkan karena kekurangan protein SLC45A2 yang
membantu berfungsinya enzim tyrosinase. Individu dengan OCA4
mensintesis pigmen melamin dalam jumlah yang minimal, sama dengan
penderita OCA2. (Fitzpatrick, 2005)

2. Oscular Albinism

Albino jenis ini hanya kehilangan pigmen pada mata, sedangkan pada rambut dan
kulit mereka normal. Tetapi ada juga yang memiliki penampilanwarna mata normal
biarpun mata mereka tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya. (Thompson,2009)

Penyakit Genetika Albino 11

 GambarpenderitaOscular Albinism

F. Penanganan Albino

Pada penderita albino harus segera mendapatkan penanganan agar tidak

timbul komplikasi. Komplikasi pada albino dapat berupa :
 Fisik
Pada penderita albino resiko terkena kanker kulit yang terbakar
oleh sinar matahari. Paparan sinar matahari yang panjang dapat
mengakibatkan kulit menjadi kasar dan tebal (pachiderma)
 Psikis
Penderita albino sangat mudah terserang oleh gangguan
emosional, sosial dan stress. Hal ini disebabkan karena
penderita albino sering dikucilkan baik didalam keluarga
maupun di lingkungan sosialnya karena dicap negatif karena
adanya anggapan-anggapan atau mitos.

Penanganan yang dapat dilakukan adalah sebagai berikut :

 Perlindungan sinar matahari

Penyakit Genetika Albino 12

 Penderia albino diharuskan menggunakan sunscreen ketika
terkena cahaya matahari untuk melindungi kulit prematur dan
kanker kulit
 Bantuan daya lihat
Beberapa penderita albino bisa menggunakan kacamata
bifocals dan menggunakan lensa kontak berwarna untuk
menghalangi transmisi cahaya melalui iris serta dapat juga
menggunakan bioptik.
 Pembedahan pada mata

Pembedahan pada mata dimaksudkan untuk menguranngi

resiko terkena komplikasi pada mata, misalnya nystagmus,
strabismus, astigmatisma dan lain-lain. Dengan pembedahan
dimungkinkan akan membantu daya lihat dengan memperbesa
lapang pandang.

(Thompson,2009)

Penyakit Genetika Albino 13

 BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan
Berdasarkan makalah “Penyakit Genetika Albino” yang telah kami susun
dapat disimpulakan bahwa :
1. Albino adalah penyakit genetika dengan ciri penderita tidak mempunyai warna
kulit atau pigmentasi.
2. Albino disebabkan karena hilangnya pigmen melanin pada kulit, mata dan rambut
serta diturunkan oleg gen resesif dari gen resesif dari kedua orang tuanya.
3. Ciri – ciri albino adalah penderita mempunyai kulit dan rambut secara abnormal
putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil
merah.
4. Klasifikasi albino yaitu OCA dan Occular Albinisme.
5. Penanganan yang dapat dilakukan untuk penderita albino yaitu dengan
perlindungan sinar matahari, bantuan daya lihat dan pembedahan pada mata.

B. Saran
Jika orang tua sebagai pembawa (carrier) dalam arti hanya memiliki satu gen
resesif albino dan satu gen normal, maka orang tersebut harus diberi tahu
bagaimana untuk membuat pigmen menjadi normal. Karena albino menrupakan
penyakit turunan sehingga pencegahan yang paling baik adalah dengan
memeriksakan keadaan genetik dari setiap pasangan, apakah pembawa atau tidak.
Untuk penderita albino sebaiknya menghindari sinar matahari berlebih karena
memiliki resiko lebih besar untuk terkena kanker kulit akibat kurangnya pigmen
melanin yang bisa melindungi kulit. Sebaiknya orang tua bisa membangun
kepercayaan diri seorang albino agar anak penderita albino dapat bersosialisasi
dengan orang lain secara baik.

Penyakit Genetika Albino 14

 DAFTAR PUSTAKA

Darmono. 2012. Toksikologi Genetik . Jakarta : Universitas Indonesia

Elrod, Susan L dan William D Stansfield. 2007. Genetika Edisi 4. Jakarta : Erlangga

Fitzpatrick, T.B., Johson, R. A., Wolff, K. Polano, M. K, Suurmond, D. 2005. Color Atlas

and Synopsis of Clinical Dermatology. United States of America: The McGraw-
Hill Companies
Hallz, Kelly Milner. 2004. Albino Animals . USA : Darby Creek Publlishing

Rujito, Lantip. 2010. Konseling Genetik, Strategi Mengontrol Penyakit Genetik di Indonesia.
(kedokteran.unsoed.ac.id/files/jurnal/mandala januari 2010 pdf/Konseling
Genetik, Strategi Mengontrol Penyakit Genetik di Indonesia ea.pc.com).
Tanggal akses 4 Desember 2012

Thomas, Nelson dan Sons . 1986. Biology a Functional Approach 4th Edition. India : Replika
Press Pvt

Thompson, Rick. Albinism [online]. [cited 2009 October 24]. Availablefrom

URL:http://www.albinism.org/publications/what_is_albinism.html. diakses pada
tanggal 5 Desember 2012

Yatim, Wildan, 1983. Genetika. Bandung : Tarsito

Penyakit Genetika Albino 15