PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Genetika disebut juga ilmu keturunan. Berasal dari kata genos (Bhs.
Latin), artinya suku-bangsa atau asal-usul. Dalam ilmu ini dipelajari
bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta
variasi yang mungkin timbul didalamnya. Genetika perlu dipelajari agar kita
dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri dan makhluk hidup yang
berada di lingkungan kita. (Yatim, 1983)
Perubahan gen atau yang disebut mutasi gen, hanya dapat diketahui
dengan analisis
modern
memungkinkan
seseorang
menelusuri
garis
sel, sel-sel tersebut mulai memiliki fungsi yang berbeda, dan membentuk
jaringan yang berbeda yang akan tersusun menjadi organisme utuh dan
sempurna. (Brookes, 2005)
Penyakit genetik (menurun) memiliki ciri-ciri antara lain tidak dapat
disembuhkan, tidak menular, dan biasanya dikendalikan oleh gen resesif.
Biasanya alel-alel gen resesif akan hadir dalam homozigot resesif yang
menyebabkan penyakit genetika. Namun, adapula individu heterozigot yang
memiliki alel resesif berbahaya yang tidak muncul secara fenotipik karena
tertutupi oleh alel dominan normal, kondisi ini disebut pembawa (carrier).
Penyakit genetika ada yang terpaut seks, adapula yang tidak terpaut seks.
(Elrod dan Stansfield, 2007)
Pewarisan penyakit atau kelainan gen dapat berasal dari gen resesif dan
gen dominan. Pada pewarisan penyakit / kelainan pada gen resesif dari orang
tua terhadap anak atau bayi , berasal dari kedua orang tua yang pada dasarnya
kelihatan normal, tetapi tanpa menyadari bahwa sebetulnya membawa gen
penyakit genetik yang sama. Biasanya anak yang mewarisi gen dari kedua
orang tuanya mendapat penyakit atau kelainan genetik yang berat. Bahkan
penyakit
penyakit
keturunan
resesif
cenderunng
dan
seringkali
membicarakan
mengenai
seluk-beluk
albino
dan
berusaha
untuk
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A. Definisi albino
Kata albino berasal dari albus, artinya putih. Karena tidak ada
pigmen melanin di kulit, mata dan bulu. Sering jadi korban kanker kulit.
Karena selaput pigmen mata kurang atau tidak mengandung pigmen
sama sekali, maka mata itu sakit melihat di tempat yang terang
benderang. (Yatim, 1983)
Frekuensi albino di dunia 1:20.000, paling banyak terdapat pada
suku Indian di Panama 7:1.000 tiap kelahiran. Di Amerika Serikat 1 :
10.000. Perancis dan Rusia 1 : 100.000. Orang carrier albino di
masyarakat sekitar 1 : 70 penduduk. Banyak orang albino yang tidak
dapat hidup sampai dewasa, gagal kawin dan berketurunan. Kalau kawin
sedikit anak. Lagi pula mereka memiliki angka kematian yang tinggi dan
kurang fertile. Turunnya frekuensi alel albino di mayarakat diimbangi
dengan sangat labilnya gen pigmentasi untuk itu sehingga alel albino
baru terus bertambah mengimbangi yang susut oleh kematian. (Yatim,
1983)
B. Penyebab Albino
Setiap makhluk hidup membawa salinan dari setiap gen, satu dari
ibu dan satu dari ayah, keunikan masing- masing untuk warisan
keluarganya. Gen mereka menentukan karakteristik, seperti warna mata,
bentuk tubuh, jenis rambut, dan tinggi. Kode genetic ini memutuskan
sebagian besar atribut fisik yang membuat seorang individu yang unik.
Ketika kedua salinan dari gen memerintahkan tubuh untuk menghasilkan
pigmen yang disebut melanin.
(Nelson, 1986)
Apabila kedua oranng tua yang kelihatan normal, tetapi merupakan pembawa
(carrier) suatu sifat resesif albino, maka keturunannya kemungkinan 25% (1 dari 4
anak) untuk
penyakit, sedangkan 50% (2 dari 4 anak) lainnya mewarisi hanya 1 gen pembawa
penyakit (carrier). Seorang pembawa gen (carrier) secara klinis terlihat normal
seperti kedua orang tuanya. Kemungkinan mewarisi suatu kelainan resesif
berambah besar apabila kedua orang tua mempunyai pertalian darah
(consanguineous marriage).
Aa
Normal
Aa
Normal
AA(normal)
Aa (normal)
Aa(normal)
aa (albino)
Gamet : A,a
gamet : A,a
Populasi
danhomozigotresesif
(aa)
yang
menunjukkanpopulasiseimbangmenurut Hardy-Weinberg!
Frekuansi gen albino: p2 + 2pq + q2 = 1
Dimana, p2
: homozigotdominan
2pq :heterozigot
q2
: homozigotresesif
=1 q
= 1 0,05
= 0,95
P2 + 2pq + q2 = 1
(0,95)2 + 2 (0,95 x 0,05) + (0,05)2 = 1
0,9025 + 0,095 + 0,0025 = 1
Populasiseimbangdapatdicaridenganmenggunakanrumus Hardy-Weinberg
berikut:
H2 = 4DR
dimana H2 = 2pq (heterozigot)
D = p2 (homozigotdominan)
R = q2 (homozigotresesif)
Berdasarkanhasilperhitunganfrekuensi
gen
albino
di
atas,
makadapatdiperolehkeseimbangangennyaadalahsebagaiberikut:
Diketahui H2 = 2pq = 0,095
D = p2 = 0,9025
R = q2 = 0,0025
H2 = 4DR
(0,095)2 = 4 (0,9025) (0,0025)
0,009025 = 4 (0,0022563)
0,009025 = 0,009025 (frekuensiseimbang)
D. Ciri - ciri Albino
Albino merupakan kelainan yang terjadi pada warna kulit dan
organ tubuh lainnya, disebabkan tubuh seseorang tidak mampu
membentuk enzim pengubah asam amino tirosin menjadi beta 3,4
dihidroksi fenilalanin yang selanjutnya akan diubah menjadi pigmen
melanin. Karena kegagalannya memproduksi pigmen melanin maka
penderita albino memiliki ciri-ciri yang sangat mudah dilihat, yaitu :
1. Kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat
2. Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah
3. Adanya bintik bintik (besar dan kecil) pada tubuhnya
4. Tahi lalat dengan atau tanpa pigmen
Pada mata penderita albino terdapat gangguan pada fungsi
matanya, yaitu :
serempak
Fotofobia, hyaitu mata tidak kuat terhadap cahaya
Astigmatisme
Hipoplasi foveal, yaitu kurang berkembangnya fovea
Hipoplasi nervus optikus, yaitu kurang berkembangnya
nervus optikus
Ambliopia, yaitu penurunan akuisitas karena buruknya
transmisi ke otak
Rabun jauh dan rabun dekat yang ekstrim
E. Kategori Albino
a. Albino tirosinase positif
Enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk
memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibat
kan enzim tirosinase.
b. Albino tirosinase negative
Enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi non fungsional diproduksi.
Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak mempunyai
tirosin yang akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya alis, rambut, dan
kulit tampak putih (albino), dan matanya peka terhadap cahaya. Gen yang
menyebabkan albino bersifat resesif, sedangkan alel dominannya mengendalikan
sifat normal. Seorang anak albino lahir dari pasangan suami isteri yang masing
masing membawa gen albino (carrier).
F. Klasifikasi Albino
10
GambarpenderitaOculocutaneous albinism
Albino jenisiniadalah albino yang seringkitatemuipadapenderita
albino, yaitukehilanganpigmenpadamata, kulit, danrambut.Empatbentuk
OCA yang diakuisekarang, yaitu:
1. OCA1
OCA 1 ini disebabkan karena kekurangan enzim yang
disebu ttyrosinase. Enzim ini membantu tubuh untuk mengubah
asam amino tyrosin menjadi pigmen. Terdapat 2 tipe OCA1,
yaitu OCA1A dan OCA1B.
a. OCA1A
Enzim tidak aktif dan tidak ada melanin yang diproduksi, yang
menyebabkan rambut berwarna putih dan kulit yang sangat terang.OCA1A
merupakan OCA yang berhubungan dengan tyrosinase-negatif. Melanosit
yang terdapat pada kulit, rambut dan mata tidak dapat menghasilkan melanin.
Karakteristik fenotip padasaatlahiryaiturambut yang berwarnaputih, kulit
11
berwarna putih susu, dan mata berwarna biru keabuan. Dengan bertambahnya
umur, warna kulit tetap berwarna putih dan melanocytic nevi amelanotic, tapi
rambut dapat berubah menjadi warna kuning terang karena denaturasi dari
keratin rambut. Pasien sangat sensitive terhadap sinar UV dan predisposisi
utama untuk terjadinya kanker kulit. Terjadi penurunan tajam penglihatan
yang sangat hebat pada OCA1A dan beberapa penderita menjadi buta.
(Thompson, 2009)
b. OCA1B
Enzim yang aktif dalam jumlah yang sangat minimal dan hanya sedikit
melanin yang diproduksi, menyebabkan rambut berwarna agak sedikit gelap
hingga pirang,
12
OCA3
yang
paling
banyak)
dan brown (lebih sering terlihat pada OCA2). Rufous OCA berhubungan
dengan mutasi gen TYRP1, ditandai dengan kulit tipe III-V dan warna kulit
merah perunggu, rambut berwarna ginger red dan iris berwarna biru atau
coklat. (Fitzpatrick, 2005)
4. OCA4
OCA 4 disebabkan karena kekurangan protein SLC45A2 yang
membantu berfungsinya enzim tyrosinase. Individu dengan OCA4 mensintesis
pigmen melamin dalam jumlah yang minimal, sama dengan penderita
OCA2. (Fitzpatrick, 2005)
2. Oscular Albinism
Albino jenis ini hanya kehilangan pigmen pada mata, sedangkan pada
rambut dan kulit mereka normal. Tetapi ada juga yang memiliki
penampilanwarna mata normal biarpun mata mereka tidak dapat berfungsi
sebagaimana mestinya. (Thompson,2009)
GambarpenderitaOscular Albinism
13
G. Penanganan Albino
Pada penderita albino harus segera mendapatkan penanganan agar
tidak timbul komplikasi. Komplikasi pada albino dapat berupa :
Fisik
Pada penderita albino resiko terkena kanker kulit
yang terbakar oleh sinar matahari. Paparan sinar
matahari yang panjang dapat mengakibatkan kulit
menjadi kasar dan tebal (pachiderma)
Psikis
Penderita albino sangat mudah terserang oleh
gangguan emosional, sosial dan stress. Hal ini
disebabkan
karena
penderita
albino
sering
pada
mata
dimaksudkan
untuk
14
strabismus),
pembedahan
mungkin
membantu
daya
lihat
dengan
memperbesar lapang pandang (area yang tertangkap oleh mata ketika mata
melihat hanya pada satu titik).
H. Diagnosa
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Untuk memperkuat diagnosis bisa dilakukan pemeriksaan retina ole dokter ahli
mata.
15
BAB III
PENUTUP
16
A. Kesimpulan
Berdasarkan makalah Penyakit Genetika Albino yang telah kami
susun dapat disimpulakan bahwa :
1. Albino adalah penyakit genetika dengan ciri penderita tidak
mempunyai warna kulit atau pigmentasi.
2. Albino disebabkan karena hilangnya pigmen melanin pada kulit, mata
dan rambut serta diturunkan oleg gen resesif dari gen resesif dari
kedua orang tuanya.
3. Ciri ciri albino adalah penderita mempunyai kulit dan rambut secara
abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda
atau biru dengan pupil merah.
4. Klasifikasi albino yaitu OCA dan Occular Albinisme.
5. Penanganan yang dapat dilakukan untuk penderita albino yaitu dengan
perlindungan sinar matahari, bantuan daya lihat dan pembedahan pada
mata.
B. Saran
Jika orang tua sebagai pembawa (carrier) dalam arti hanya
memiliki satu gen resesif albino dan satu gen normal, maka orang
tersebut harus diberi tahu bagaimana untuk membuat pigmen menjadi
normal. Karena albino menrupakan penyakit turunan sehingga
pencegahan yang paling baik adalah dengan memeriksakan keadaan
genetik dari setiap pasangan, apakah pembawa atau tidak.
Untuk penderita albino sebaiknya menghindari sinar matahari
berlebih karena memiliki resiko lebih besar untuk terkena kanker kulit
akibat kurangnya pigmen melanin yang bisa melindungi kulit.
Sebaiknya orang tua bisa membangun kepercayaan diri seorang albino
agar anak penderita albino dapat bersosialisasi dengan orang lain secara
baik.
17
DAFTAR PUSTAKA
(kedokteran.unsoed.ac.id/files/jurnal/mandala
januari
18