BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Genetika disebut juga ilmu keturunan. Berasal dari kata genos (Bhs.
Latin), artinya suku-bangsa atau asal-usul. Dalam ilmu ini dipelajari
bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta
variasi yang mungkin timbul didalamnya.
Genetika perlu dipelajari agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan
kita sendiri dan makhluk hidup yang berada di lingkungan kita. (Yatim, 1983).
Perubahan gen atau yang disebut mutasi gen, hanya dapat diketahui dengan
analisis genetik, tetapi perubahan gen juga dapat dilihat dari penampilan
(fenotipe) yang akan terlihat pada kasus penyakit tertentu. Kadang-kadang
diagnosis penyakit gen, dapat juga dilakukan dengan penelusuran keturunan,
dimana bila salah satu atau beberapa keturunannya akan mengalami nasib
yang sama. Beberapa jenis penyakit genetika dapat timbul secara spontan dan
kadang tidak diturunkan, tetapi ada juga perubahan genetic spontan dapat
diturunkan keanak cucunya.
Mutasi gen yang disebabkan oleh terjadinya gangguan proses pembuahan
maupun karena pengaruh lingkungan, menyebabkan ketidaknormalan sistem
fisiologis tubuh bagi individu yang mengalaminya yang berakibat terjadinya
penyakit genetik. Salah satu penyakit genetik yang dimaksud adalah penyakit
albino.(Darmono, 2012)
Genetika modern memungkinkan seseorang menelusuri garis keturunan,
sehingga dapat menemukan berbagai resep genetik yang tersembunyi di dalam
tubuh manusia dan semua makhluk hidup. Resep genetik tersebut dapat
mengungkap sejarah biologis seseorang. Tiap sel mengandung resep genetik
yang identik. Pada tahap awal kehidupan,
sel-sel dalam embrio belum terdiferensiasi.
Namun, seiring dengan membelahnya sel, sel-sel tersebut mulai memiliki
fungsi yang berbeda, dan membentuk jaringan yang berbeda yang akan
tersusun menjadi organisme utuh dan sempurna. (Brookes, 2005). Penyakit

1
genetik (menurun) memiliki ciri-ciri antara lain tidak dapat disembuhkan,
tidak menular, dan biasanya dikendalikan oleh gen resesif. Biasanya alel-alel
gen resesif akan hadir dalam homozigot resesif yang menyebabkan penyakit
genetika. Namun,
Penyakit Genetika Albino 1 adapula individu heterozigot yang memiliki alel
resesif berbahaya yang tidak muncul secara fenotipik karena tertutupi oleh alel
dominan normal, kondisi ini disebut pembawa
(carrier).
Penyakit genetika ada yang terpaut seks, adapula yang tidak terpaut seks.
(Elrod dan Stansfield, 2007) Pewarisan penyakit atau kelainan gen dapat
berasal dari gen resesif dan gen dominan. Pada pewarisan penyakit / kelainan
pada gen resesif dari orang tua terhadap anak atau bayi , berasal dari kedua
orang tua yang pada dasarnya kelihatan normal, tetapi tanpa menyadari bahwa
sebetulnya membawa gen penyakit genetik yang sama.
Biasanya anak yang mewarisi gen dari kedua orang tuanya mendapat
penyakit atau kelainan genetik yang berat. Bahkan penyakit – penyakit
keturunan resesif cenderunng dan seringkali menyebabkan kematian dini.
Beerbeda dengan penyakit – penyakit keturunan dominan yanng sering
memperlihatkan gejala –gejala ringan atau lambat dan mungkin
tidak menggangu kapasitas reproduksi. (Rujito,2010) Sekarang ini banyak
sekali ditemukan penyakit genetika di masyarakat, misalnya
buta warna, diabetes, hemofilia, albino dan lain-lain. Albino termasuk
penyakit genetika yang sering ditemui di masyarakat dan menjadi buah bibir
masyarakat luas.
Dewasa ini banyak terdapat mitos-mitos yang salah tetapi sangat dipercaya
oleh masyarakat mengenai albino. Penderita albino sering diasingkan,
dicemooh dan bahkan terkadang dia tidak mempunyai teman karena kelainan
pada dirinya. Makalah ini akan membicarakan mengenai seluk-beluk albino
dan berusaha untuk menghilangkan mitos
yang ada dalam masyarakat.

2
1.2 Rumusan Masalah
Berdasarkan latar belakang diatas, dapat dirumuskan beberapa masalah
sebagai berikut :
1.2.1 Apakah yang dimaksud Kelainan Genetic “Albino” ?
1.2.2 Apakah Penyebab dari Kelainan Genetic “Albino” ?
1.2.3 Apakah Tanda dan Gejala dari kasus Albino ?
1.2.4 Apakah Rencana Konseling yang mungkin diberikan untuk Pasien ?

1.3 Tujuan Penulisan

Adapun tujuan dari penulisan tugas ini adalah :
1.3.1 Untuk mengetahui bagaimana kelainan genetic albino
1.3.2 Untuk mengetahui penyebab dari kelainan genetic albino
1.3.3 Untuk mengetahui tanda dan gejala dari kasus albino
1.3.4 Untuk mengetahui rencana konseling yang mungkin diberikan
kepada pasien

3
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Pengertian Albino

Dalam Ilmu kesehatan penyakit albino lebih sukar untuk dideteksi karena
merupakan kelainan turunan yang mempengaruhi pigmen warna. Albinisme bisa
diderita oleh kelompok etnis mana pun di dunia. Sebutan “albino” umumnya lebih
akrab di telinga masyarakat yang merujuk kepada penderita kelainan ini.
Meskipun albinisme tidak bisa disembuhkan seumur hidup, kondisi ini tidak
mencegah penderitanya untuk bisa menjalani kehidupan secara normal.
Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga
hypomelanism atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary
congenital disorder. Ciri khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata,
kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada mata). Albino timbul dari
perpaduan gen resesif. Ciri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit dan
rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda
atau biru dengan pupil merah. Albino adalah kelainan genetik, bukan penyakit
infeksi dan tidak dapat ditransmisi melalui kontak, tranfusi darah, dsb. Gen albino
menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin.
Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-
gen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang
jarang dapat diturunkan dari ayah atau ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang
dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi
melanin dalam tubuh. Albino dikategorikan dengan tirosinase positif atau negatif.
Dalam kasus dari albino tirosinase positif, enzim tirosinase ada, namun melanosit
(sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu
yang secara tidak langsung melibatkan enzim tirosinase. Dalam kasus tirosinase
negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi.
Seseorang dapat menjadi karier dari gen albino tanpa menunjukkan fenotif
tertentu, sehingga seorang anak albino dapat muncul dari orang tua yang tidak
albino. Albino tidak terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan
kromosom X), sehingga pria lebih sering terkena ocular albino. Karena penderita

4
albino tidak mempunyai pigmen melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi
ultraviolet yang datang dari matahari), mereka menderita karena sengatan sinar
matahari, yang bukan merupakan masalah bagi orang biasa.

2.2 Penyebab Albino

Albinisme disebabkan oleh adanya perubahan atau mutasi pada salah satu
gen yang bertugas membantu produksi melanin oleh sel-sel melanocytes yang
terdapat di dalam mata dan kulit. Akibat perubahan gen ini, produksi melanin
menjadi terganggu (berkurang drastis atau tidak ada sama sekali).
Ada dua jenis albinisme yang utama, yaitu albinisme okular dan
okulokutaneus. Albinisme okular merupakan jenis yang jarang ditemukan.
Kondisi ini lebih berdampak pada penglihatan penderitanya ketimbang
menyebabkan perubahan warna kulit, rambut, atau pun mata. Artinya, penderita
hanya mengalami gangguan penglihatan saja. Namun secara penampilan, warna
kulit, rambut, dan mata penderita seperti orang-orang normal, meski ada sebagian
kecil yang terlihat sedikit lebih pucat. Albinisme okular disebabkan oleh mutasi
gen pada kromosom-X dan hampir sebagian besar penderitanya adalah laki-laki.

5
 Sedangkan albinisme okulokutaneus merupakan jenis albinisme yang
paling umum. Kondisi ini berdampak pada rambut, kulit, dan mata, dan sering
disebut juga sebagai albinisme komplit. Berdasarkan ciri-ciri fisik penderitanya,
albinisme okulokutaneus terbagi menjadi empat tipe, yaitu :
a) Tipe 1. Sejak lahir
Penderita albinisme okulokutaneus tipe ini akan memiliki ciri-ciri
rambut dan kulit berwarna putih, serta mata berwarna biru. Kendati
sebagian besar tidak menunjukkan peningkatan pigmentasi hingga dewasa,
namun beberapa penderita ada yang mulai memproduksi melanin saat
memasuki usia kanak-kanak.

b) Tipe 2. Saat lahir

Kulit penderita albinisme okulokutaneus tipe ini akan terlihat
berwarna putih dengan mata berwarna cokelat atau abu-abu kebiruan.
Rambut mereka berwarna kuning, cokelat kemerahan, atau merah. Seiring
perkembangan usia, paparan sinar matahari dapat menimbulkan bintik-
bintik, bercak berwarna cokelat (lentigo), atau bahkan tahi lalat pada kulit
penderita. Albinisme okulokutaneus sebagian besar ditemukan pada orang-
orang Amerika asli, Afrika-Amerika, dan orang-orang Afrika wilayah sub-
Sahara.

c) Tipe 3.
Penderita albinisme okulokutaneus tipe ini umumnya memiliki
ciri-ciri rambut dan kulit berwarna kemerahan, serta mata berwarna
cokelat. Kondisi ini paling banyak ditemukan pada orang-orang Afrika
selatan.

d) Tipe 4.
Kondisi ini paling banyak diidap oleh orang-orang keturunan Asia
Timur dan ciri-cirinya mirip Albinisme okulokutaneus tipe 2.

Ada penyakit gangguan genetik lainnya yang juga dapat

menyebabkan munculnya gejala-gejala mirip albinisme, meskipun

6
 tergolong langka. Penyakit tersebut adalah sindrom Chediak-Higashi dan
sindrom Hemansky Pudlak.
Selain menyebabkan gejala mirip albinisme, sindrom Chediak-
Higashi dapat melemahkan sistem kekebalan tubuh dan meningkatkan
risiko terkena infeksi. Sedangkan sindrom Hermansky Pudlak dapat juga
menyebabkan gangguan pendarahan.

Diagnosis Albinisme
Albinisme bisa didiagnosis langsung oleh dokter sejak penderita lahir
melalui ciri-ciri fisik mereka (warna rambut, kulit, dan mata) sesuai dengan apa
yang sudah dijelaskan pada kategori gejala dan jenis-jenis albinisme.
Untuk mengetahui adanya masalah pada penglihatan, dokter spesialis mata
bisa melakukan beberapa pemeriksaan, misalnya pemeriksaan dengan
menggunakan alat khusus yang disebut slit lamp, pengecekan pupil, pemeriksaan
bentuk lengkungan kornea untuk mendiagnosis silinder, pemeriksaan arah
penglihatan mata untuk mendiagnosis juling, dan pemeriksaan gerakan mata
untuk mendiagnosis nistagmus.

2.3 Tanda dan Gejala Albino

Warna kulit dan rambut penderita albinisme berbeda-beda, tergantung dari
tingkat melanin yang dihasilkan oleh tubuh. Meskipun penderita albinisme yang
umum kita jumpai memiliki karakteristik kulit pucat dengan rambut pirang, ada
juga sebagian yang memiliki rambut cokelat.
Akibat kekurangan pigmen melanin, kulit penderita albinisme mudah
sekali terbakar jika terpapar sinar matahari secara langsung. Bagi penderita
albinisme, paparan sinar matahari ini tidak boleh disepelekan karena bukan tidak
mungkin bisa mengarah pada komplikasi yang lebih serius, yaitu kanker kulit.
Sedangkan pada mata, kekurangan pigmen melanin tidak hanya dapat
mengubah warna iris (umumnya menjadi abu-abu atau biru pucat), tapi juga dapat
menyebabkan pandangan menjadi terganggu serta sensitif terhadap cahaya.
Beberapa contoh kondisi mata yang bisa timbul akibat albinisme adalah rabun
dekat, rabun jauh, mata silindris, juling, dan nistagmus (gerakan ritmik tanpa
kontrol) dari sisi ke sisi.

7
 Gangguan penglihatan ini dapat berpengaruh terhadap kemampuan bayi
dalam mempelajari gerakan, misalnya merangkak atau mengambil suatu objek.
Sering kali anak-anak penderita albinisme terlihat kikuk akibat gangguan pada
penglihatannya.
Dengan test genetik, dapat diketahui apa seseorang itu albino berikut
variasinya, tetapi tidak ada keuntungan medis kecuali pada kasus non-OCA
disorders yang dapat menyebabkan albino disertai dengan masalah medis lain
yang dapat diobati. Gejala-gejala dari albino dapat diobati dengan berbagai
macam metode.
Umumnya kelainan mata pada penderita albino adalah sebagai berikut :
a) Nystagmus, pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam
pola melingkar.
b) Strabismus (”crossed eyes” or “lazy eye”).Kesalahan dalam
refraksi seperti miopi, hipertropi, dan astigmatisma.
c) Fotofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya
d) Hipoplasi foveal – kurang berkembangnya fovea (bagian tengah
dari retina).
e) Hipoplasi nervus optikus – kurang berkembangnya nervus optikus.
f) Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada
chiasma optikus.
g) Ambliopia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena
buruknya transmisi ke otak sering karena kondisi lain seperti
strabismus.
Hilangnya pigmen juga membuat kulit menjadi terlalu sensitif pada cahaya
matahari, sehingga mudah terbakar, sehingga penderita albino sebaiknya
menghindari cahaya matahari atau melindungi kulit mereka.

2.4 Rencana Konseling yang mungkin diberikan untuk Pasien Albino

Rencana konseling yang diberikan kepada pasien albino bertujuan untuk
memberikan informasi komplit dan akurat dalam mengatasi gangguan-gangguan
yang spesifik dalam penyakit albino.

8
 Rencana konseling ini bisa diberikan oleh konselor baik itu dokter,
perawat, maupun tenaga kesehatan lainnya. Adapun rencana konseling yang dapat
diberikan kepada penderita penyakit albino adalah sebagai berikut :

1. Mengajak pasien untuk melakukan konsultasi genetik agar keturunannya

tidak ada yang menderita albino.
2. Menganjurkan pasien penderita albino dengan keluhan pada mata untuk
melakukan rehabilitasi visual, pembedahan ungkin otot mata untuk
menurunkan nystagmus, strabismus, dan kesalahan refraksi seperti
astigmatisma. Pembedahan strabismus mungkin dapat mengubah
penampilan mata, pembedahan untuk nystagmus mungkin dapat
mengurangi perputaran bola mata yang berlebihan. Efektifitas dari semua
prosedur ini bervariasi, tergantung dari keadaan masing-masing individu.
Namun harus diketahui, pembedahan tidak akan mengembalikan povea ke
kondisi normal dan tidak memperbaiki daya lihat binocular.
3. Menganjurkan penderita penyakit albino untuk menggunakan sunscreen
ketika terkena cahaya matahari dengan tujuan melindungi kulit premature
atau kanker kulit.
4. Menginformasikan kepada pasien untuk menggunakan alternative lain
untuk melindungi kulit dari cahaya matahari yang berlebihan, misalnya
dengan menggunakan baju penahan sinar matahari dan pakaian renang,
selain itu dapat juga menggunakan kaca mata dan topi untuk meringankan
fotofobia.

9
 BAB III
PENUTUP

3.1 Simpulan
Berdasarkan pembahasan diatas, dapat disimpulkan bahwa penyakit albino
adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder yang memiliki
ciri khas yaitu hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih
jarang hanya pada mata).
Salah satu penyebab utama albino adalah adanya perubahan atau mutasi
pada salah satu gen yang bertugas membantu produksi melanin oleh sel-sel
melanocytes yang terdapat di dalam mata dan kulit. Akibat perubahan gen ini,
produksi melanin menjadi terganggu (berkurang drastis atau tidak ada sama
sekali).
Rencana konseling yang bisa disarankan kepada penderita albino salah
satunya adalah dengan mengajak pasien untuk melakukan konsultasi genetik agar
keturunannya tidak ada yang menderita albino.

3.2 Saran
Berdasarkan hasil pembahasan, disarankan kepada pembaca agar dapat
memahami bagaimana penyakit albino, beserta penyebab, cirri-ciri dan bagaimana
rencana konseling yang bisa dianjurkan kepada pasien dengan penyakit albino.

10
 DAFTAR PUSTAKA

Susanto, A.H. 2011. Genetika edisi ke-1. Penerbit graha ilmu, Yogyakarta.
Bio.unsoed.ac.id . (diakses : tanggal 12 Februari 2017).

11