Asuhan Keperawatan Medikal Bedah Pada Pasien

Dengan Albinisme (Vitilingo)

Disusun Oleh :

1. Nisa Aulia aziz (2001026)

2. Novi Setiyani (2001027)
3. Nurul Fajriana Ningrum (2001028)
4. Octa Lorenza (2001029)
5. Putri Septiani (2001030)
6. Rifana Kurnia Pradipta Sari (2001031)

PRKATIK KLINIK KEPERAWATAN DASAR

PROGRAM STUDI ILMU KEPERAWATAN
FAKULTAS SAINS DAN KESEHATAN
UNIVERSITAS AN NUUR
PURWODADI
2022/2023
BAB I
PENDAHULUAN

A. Pendahuluan

Istilah genetika juga disebut ilmu keturunan. Ilmu genetika adalah ilmu yang mempelajari
bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada keturunannya serta variasi
yang mungkin timbul di dalamnya. Dalam penurunan sifat, sering kali terjadi beberapa
kelainan pada manusia. Salah satu kelainan genetic itu ialah penyakit Albino. Oleh
karena itu, dalam makalah ini akan dibahas mengenai apa itu kelainan genetic Albino.
 Albino adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan dapat ditransmisi melalui
kontak, tranfusi darah, dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen
melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen
resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat
diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino,
tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh. Albino
dikategorikan dengan tirosinase positif atau negatif. Dalam kasus dari albino tirosinase-
positif, enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk
memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan
enzim tirosinase.

Dalam kasus tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi
nonfungsional diproduksi. Seseorang dapat menjadi karier dari gen albino tanpa
menunjukkan fenotif tertentu, sehingga seorang anak albino dapat muncul dari orang tua
yang tidak albino. Albino tidak terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan
kromosom X), sehingga pria lebih sering terkena ocular albino. Karena penderita albino
tidak mempunyai pigmen melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet
yang datang dari matahari), mereka menderita karena sengatan sinar matahari, yang
bukan merupakan masalah bagi orang biasa.

B. Konsep Dasar Penyakit

1. Pengertian

Albinisme berasal dari bahasa Latin yaitu albus yang artinya putih. Albinisme
merupakan kelainan bawaan berupa ketiadaan atau kekurangan pigmen melanin di
kulit, rambut ataupun mata. Kegagalan pembentukan melanin tersebut disebabkan
oleh ketiadaan atau kerusakan enzim tirosinase, suatu enzim yang mengandung
tembaga dan terlibat dalam pembentukan melanin. Kegagalan ini dapat terjadi secara
sempurna atau hanya parsial. Seseorang yang tidak memiliki pigmen melanin sama
sekali atau amelanisme dinamakan albino, sedangkan individu yang mengalami
kekurangan melanin dinamakan albinoid.
Albinisme merupakan gangguan pada produksi melanin, tidak didapatkan enzim
tirosinase (tirosinase-negatif), sehingga kulit dan rambut seluruhnya berwarna putih
serta mata berwarna merah (juga terdapat pigmentasi pada iris). (Robin & Burns,
2005).

2. Anatomi Fisiologi

Pigmentasi dipengaruhi oleh sel-sel dendritik (melanoblas, melanosit) yang

membentuk pigmen melanin yang berasal dari “neural chest” yang berpindah selama
periode janin dan berkoloni di kulit (epidermis), adneksa kulit (rambut) dan mata.
Tetapi juga ditemukan di mukosa, leptominogen dan telinga dalam.
 Sistem pigmen kulit terdiri dari seluruh melanosit kulit beserta fungsi dan mekanisme
regulasinya. Lingkungan hidup dari melanosit kulit adalah stratum basalis. Mereka
ada sebagai sel dendritik tersendiri (tanpa desmosom) pada membran basalis,
kepadatannya mencapai sekitar 1000-2000 sel setiap mm2 permukaan kulit.

Sifat: sintesa melanin (eumelanin, phaeomelanin) yang kontinu dan diberikan dalam
bentuk granula melanin pada kratinosit yang mengelilinginya. Satu melanosit dan
seitar 36 keratinosit menghasilkan satu kesatuan melanin epidermalis. Sifat lainnya
adalah kemampuan untuk mitosis dan mengembara pada membrane basalis. Tugas
yang sangat penting dari melanosit kulit ialah pelindung kulit dari cahaya.

Warna kulit yang disebabkan oleh melanin ditentukan oleh:

 Faktor genetik-ras (misalnya kaukasia, ras negro, indian)
 Faktor genetik-individual (tipe sensitivitas terhadap cahaya)
 Faktor pemaparan cahaya
 Faktor regulasi hormonal (MSH, estrogen, melatonin).

3. Etiologi

Albino adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditransmisi
melalui kontak, tranfusi darah, dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat
membuat pigmen melanin. Sebagian besar albinisme terjadi karena memiliki gen
albino dari kedua orang tuanya. Salah satu pengecualiannya ialah dimana pada satu
tipe albinisme ocular, yang diturunkan dari ibu ke anak laki-lakinya.

4. Patofisiologi
Albinisme adalah kelainan yang disebabkan karena tubuh tidak mampu membentuk
enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4-
dihidroksiphenylalanin untuk selanjutnya dirubah menjadi pigmen melanin.
Pembentukan enzim yang merubah tirosin menjadi melanin ditentukan oleh gen
dominan A sehingga orang normal dapat mempunyai genotip AA atau Aa. Orang
albino tidak memiliki gen dominan A sehingga homozigotik aa. Kelainan ini dapat
 dijumpai pada laki-laki maupun perempuan karena gen penyebab albinisme ini
terletak dalam autosom. Terdapat beberapa tipe albinisme, antara lain Oculocutaneus
Albinisme (OCA) dan Ocular Albinisme (OA). Pada OCA terdapat kekurangan
sintesis melanin pada kulit, ambut dan mata. OCA dibagi menjadi dua tipe yakni
tyrosinase-negative type dan tyrosine-positive type. Dalam kasus dari albino
tirosinase positif, enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu
untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung
melibatkan enzim tirosinase. Dalam kasus tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak
diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi. Semua tipe OCA merupakan
pewarisan autosomal resesif. dalam beberapa keluarga, OCA terjadi pada lebih dari
satu generasi dan hal ini merupakan hasil dari pseudodominance. Berbeda dengan
OCA, OA merupakan pewarisan terpaut kromosom X resesif (OA1). Pada OA,
hipopigmentasi terutama terlihat jelas pada mata dibandingkan dengan OCA. Gen
untuk OA1 berlokasi di lengan P kromosom X, lebih tepatnya di Xp22.3-Xp22.2 di
antara markers DXS237 dan DXS143.4. Pada Ocular Albinisme ( OA ) biasanya
tidak mempengaruhi kulit. OA ditandai dengan perubahan dalam sistem optik hanya
tidak ada perbedaan klinis pada kulit dan warna rambut.

Albinisme Oculocutaneous ( OCA ) adalah kelainan bawaan yang langka dimana

jumlah melanosit normal tetapi produksi melanin jarang atau tidak ada sama sekali.
OCA terjadi pada semua ras di seluruh dunia . Albinisme Oculocutaneous meliputi
pengembangan saluran optik yang abnormal dimanifestasikan oleh hipoplasia foveal
dengan fotoreseptor menurun . Sebagian besar kasus OCA adalah autosomal resesif ,
warisan dominan autosomal jarang. Ada 4 bentuk genetik utama :
1. Tipe I : absen ( OCA1A , 40 % dari semua OCA ) atau dikurangi (OCA1B ) aktivitas
tirosinase , tirosinase mengkatalisis beberapa langkah dalam sintesis melanin
2. Tipe II : ( 50 % dari semua OCA ) disebabkan oleh mutasi pada gen P. Fungsi protein
P belum diketahui. Aktivitas tirosinase ada.
3. Tipe III hanya terjadi pada orang dengan kulit gelap. Hal ini disebabkan oleh mutasi
pada gen protein 1 - tirosinase terkait yang produknya adalah penting dalam sintesis
eumelanin.
4. Tipe IV adalah bentuk yang sangat langka di mana cacat dalam gen yang mengkode
protein transporter membrane. Tipe IV adalah bentuk paling umum dari OCA di
Jepang.

5. Manifestasi Klinis

 Albinisme okulonutaneus
Albinisme ini terjadi pada mata, kulit, dan rambut. Kebanyakan penderita Nampak
putih atau sangat pucat karena tidak ada sama sekali melanin yang memberikan warna
pada kulit (hitam, coklat, atau kekuningan). Penderita albinisme tipe ini memiliki
kulit yang rentan terhadap radiasi ultraviolet dan sinar matahari. Kulit sangat mudah
terbakar bila terpapar matahari terlalu lama karena tidak ada melanin yang
bertanggung jawab sebagai pelindung terhadap radiasi sinar UV.
 Albinisme okuler
Albinisme yang hanya mengenai mata. Biasanya pasien memiliki warna mata biru
muda. Jika manusia normal dengan mata biru atau coklat, hal ini sangat berbeda
dengan penderita albinisme.
Penderita albinisme okuler, dapat memiliki warna mata merah, merah muda, atau
ungu, bergantung pada kandungan melanin yang ada. Makin sedikit melanin yang
terkandung, maka makin jelas warna merah retina yang terlihat dari lapisan iris.
Kurangnya melanin di mata juga menimbulkan masalah penglihatan, baik yang terkait
maupun yang tidak terkait pada fotosensitivitas.

Secara umum penderita albinisme dapat menjalani hidup dengan pertumbuhan dan
perkembangan seperti halnya orang normal karena kelainan ini tidak bersifat
mematikan. Namun ketiadaan atau kekurangan pigmen melanin penderita albinisme
dapat meningkatkan resiko terjadinya kanker kulit dan masalah kesehatan lainnya
Gejala yang timbul akibat albinisme, adalah sebagai berikut.

1. Kulit
Perubahan warna pada kulit menjadi putih susu. Namun, perubahan pigmentasi ini
tidak selalu menjadi putih susu, dapat berkisar dari putih ke coklat. Orang dengan
gangguan albinisme jika sering terkena paparan sinar matahari, maka dapat timbul
bintik-bintik yang menyerupai tahi lalat berukuran besar pada wajah dan tubuh.

2. Rambut
Warna rambut dapat berubah menjadi putih atau coklat. Pada orang keturunan Asia
dan Afrika yang mengalami albinisme, rambut bisa Nampak kuning atau coklat
kemerahan.

3. Mata
  Nystagmus, mata selalu bergerak dengan sangat cepat dan tidak dapat terarah
pada titik yang sama.
 Strabismus dimana mata tidak bisa bergerak serempak atau kedua mata tidak bisa
mengarah pada titik yang sama
 Gangguan rabun jauh
 Fotofobia atau gangguan sensitivitas terhadap cahaya
 Akibat iris kekurangan pigmen, iris terlihat transparan sehingga iris tidak dapat
menghalangi cahaya yang masuk ke dalam mata. Akibatnya, mata tampak merah bila
terkena pencahayaan.

6. Pemeriksaan Penunjang
Diagnosis pada penderita albinisme ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil
pemeriksaan fisik. Untuk memperkuat diagnosis bisa dilakukan pemeriksaan retina
oleh dokter mata. Biasanya pada penderita akan ditemukan kelainan pada fungsi
pandangan berupa nystagmus, strabismus, fotopobia. Bisa juga dilakukan
pemeriksaan Elektroretinogram yaitu suatu pemeriksaan yang dilakukan untuk
menentukan gelombang otak yang dihasilkan oleh cahaya di dalam mata dan bisa
menunjukkan adanya kelainan pada system penglihatan pada penderita albinisme
okuler.

7. Penatalaksaan

 Perlindungan sinar matahari

Penderita albino diharuskan menggunakan sunscreen ketika terkena cahaya matahari
untuk melindungi kulit premature atau kanker kulit. Baju penahan atau pelindung
kulit dari cahaya matahari yang berlebihan.

 Bantuan daya lihat

Beberapa penderita albino sangat cocok menggunakan bifocals (dengan lensa yang
kuat untuk membaca), sementara yang lain lebih cocok menggunakan kacamata baca.
Penderita pun dapat memakai lensa kontak berwarna untuk menghalangi tranmisi
cahaya melalui iris. Beberapa menggunakan bioptik, kacamata yang mempunyai
teleskop kecil di atas atau belakang lensa biasa, sehingga mereka lebih dapat melihat
sekeliling dibandingkan menggunakan lensa biasa atau teleskop

 Pembedahan pada mata

Pembedahan dilakukan pada otot mata hal itu bertujuan untuk menurunkan
nystagmus, strabismus, dan kesalahan refraksi seperti astigmatisma. Pembedahan
nistagmus mungkin dapat mengurangi perputaran bola mata yang berlebihan.
Efektifitas dari semua prosedur ini bervariasi masing-masing individu. Namun harus
diketahui, pembedahan tidak akan mengembalikan fovea ke kondisi normal dan tidak
memperbaiki daya lihat binocular. Dalam kasus esotropia (bentuk “crossed eyes” dari
strabismus), pembedahan berfungsi membantu daya lihat dengan memeperbesar
lapang pandang (area yang tertangkap oleh mata ketika mata melihat hanya pada satu
titik).
C. Konsep Dasar Asuhan Keperawatan
1. Focus Pengkajian
Tn.X (19) seorang mahasiswa dari Papua yang kuliah di Surabaya datang ke
Rumah Sakit Universitas Airlangga dengan keluhan bercak putih berbatas tegas
pada pergelangan  tangan, mulut, dan leher sejak 3 minggu yang lalu. Bercak
putih akan semakin meluas jika terkena sinar matahari. Klien menyatakan bahwa
dia sangat malu bertemu teman-temannya karena memiliki bercak warna pada
kulit dan selalu mencoba menutupinya. Saat pengkajian ditemukan data bahwa
ayah klien pernah mengalami gejala serupa dan mengalami perubahan warna
rambut (beruban) sejak usia 15 tahun. Tekanan darah 120/80 mmHg, nadi
87x/menit, napas 20x/menit, dan suhu 36,7 C. Saat dilakukan pemeriksaan
dengan lampu Wood, lesi tampak putih berkilau. Klien didiagnosis vitiligo.

PENGKAJIAN
1. Identitas Klien
a. Nama                      : Tn.X
b. Usia                          : 19 tahun
c. Jenis kelamin          : Laki-laki
d. Alamat                    : Surabaya
e. Pendidikan             : SMA
f. Pekerjaan                : Mahasiswa
g. Suku/Bangsa           : Papua/Indonesia
h. Diagnosa medis      : Vitiligo

2. Keluhan Utama
Bercak putih berbatas tegas pada pergelangan  tangan, mulut, dan leher

3. Riwayat Kesehatan Sekarang

Klien mengeluhkan timbulnya bercak putih berbatas tegas pada pergelangan 
tangan, mulut, dan leher sejak 3 minggu yang lalu dan membawanya periksa ke RSUD.

4. Riwayat Kesehatan Dahulu

Klien mengatakan tidak memiliki riwayat penyakit sebelumnya

5. Riwayat Penyakit Keluarga

Klien mengatakan Ayah klien pernah mengalami gejala serupa dan mengalami
perubahan warna rambut (beruban) sejak usia 15 tahun

6. Pemeriksaan Fisik
B1(blood)                    : tidak ditemukan adanya masalah.
B2(breathing)              : tidak ditemukan adanya masalah.
B3(brain)                     : tidak ditemukan adanya masalah.
B4(bowel)                   : bercak vitiligo terdapat pada mukosa mulut.
B5(bladder)                 : tidak ditemukan adanya masalah.
B6(bone)                       : bercak putih vitiligo bisa dijumpai pada kulit tubuh
manapun dengan besar makula yang berbeda-beda
  Analisa Data
No Data fokus Etiologi Masalah
Keperawatan
1. DS : Klien mengatakan terdapat  Kerusakan integritas Gangguan Integritas
bercak putih pada pergelangan  kulit\ Kulit/Jaringan
tangan, mulut, dan leher  Terbentuknya bercak
putih pada bagian tubuh
DO : Ditemukan bercak putih
berbatas tegas pada pergelangan 
tangan, mulut, dan leher

2. DS :Klien menyatakan  Perbedaan warna kulit Harga Diri Rendah

bahwa dia sangat malu bertemu berbatas tegas dan Situsional
teman-temannya karena memiliki berwarna terang
bercak warna pada kulit dan selalu  Harga diri rendah
mencoba menutupinya
DO : Klien tampak tidak
percaya diri

 Diagnosa.
1. Gangguan Integritas Kulit/Jaringan b.d perubahan pigmentasi pada lesi.
(D.0129)
2. Harga Diri Rendah Situsional b.d macula pada lesi.(D.0087)
PHATWAY

Genetik

Gangguan pembentukan melanin

Tidakada pigmen

Rambut putih Pigmen kulit tidak ada

Masalah Keperawatan: Mudah terbakar

Harga Diri Rendah
Rencana Situsional
Asuhan Keperawatan.

No SDKI SLKI Masalah Keperawatan:SIKI

1. Gangguan Integritas Integritas Kulit Gangguan
Dan Jaringan Integritas
Perawatan
Kulit/Jaringan
Kulit/Jaringan b.d perubahan meningkat (L.14125) Integritas Kulit
pigmentasi pada lesi.(D.0129) (I.11353)
Setelah dilakukan Tindakan Observasi:
Definisi: keperawatan selama 3X24 jam  Identifikasi
Kerusakan kulit (dermis dan/atau kerusakan integritas kulit penyebab
epidermis) atau jaringan klien teratasi dengan gangguan
(membran mukosa, kornea, fasia, kriteria hasil: integritas kulit
otot, tendon, tulang, kartilago, (mis.
kapsul sendi dan/atau ligamen).  Integritas kulit yang baik Perubahan
bisa dipertahankan sirkulasi,
Penyebab: perubahan
(sensasi, elastisitas,
temperatur, hidrasi, status nutrisi,
1. Perubahan sirkulasi. peneurunan
pigmentasi)
2. Perubahan status nutrisi kelembaban,
 Luka/lesi pada kulit
(kelebihan atau suhu
berkurang.
kekurangan). lingkungan
 Perfusi jaringan baik
3. Kekurangan/kelebihan ekstrem,
 Menunjukkan
volume cairan. penurunan
pemahaman dalam proses
4. Penurunan mobilitas. mobilitas).
perbaikan kulit dan
5. Bahan kimia iritatif.
mencegah terjadinya
6. Suhu lingkungan yang Terapeutik:
cedera berulang
ekstrem.  Ubah posisi
 Mampu melindungi kulit
7. Faktor mekanis  (mis. setiap 2 jam
dan mempertahankan
Penekanan pada tonjolan jika tirah baring
kelembaban kulit dan
tulang, gesekan) atau faktor  Lakukan
perawatan alami
elektris (elektrodiatermi, pemijatan pada
 Menunjukkan terjadinya
energi listrik bertegangan area penonjolan
proses penyembuhan lesi.
tinggi). tulang, jika
8. Efek samping terapi radiasi. perlu
9. Kelembaban.  Bersihkan
10. Proses penuaan. perineal dengan
11. Neuropati perifer. air hangat,
12. Perubahan pigmentasi. terutama
13. Perubahan hormonal. selama periode
14. Kurang terpapar informasi diare
tentang upaya  Gunakan
memperthankan/melindungi produk
integritas jaringan. berbahan
petrolium  atau
minyak pada
kulit kering
 Gunakan
produk
berbahan
ringan/alami
dan hipoalergik
 pada kulit
sensitif
 Hindari produk
berbahan dasar
alkohol pada
kulit kering
Edukasi:
 Anjurkan
menggunakan
pelembab (mis.
Lotin, serum).
 Anjurkan
minum air yang
cukup
 Anjurkan
meningkatkan
asupan nutrisi
 Anjurkan
meningkat
asupan buah
dan saur
 Anjurkan
menghindari
terpapar suhu
ektrime
 Anjurkan
menggunakan
tabir surya SPF
minimal 30 saat
berada diluar
rumah
2. Harga Diri Rendah Situsional Harga Diri (L.09069) Manajemen
b.d macula pada lesi.(D.0087) Perilaku
Setelah dilakukan tindakan (I.12463).
Definisi: keperawatan selama 3X24 jam
Evaluasi atau perasaan negatif gangguan body image klien Observasi:
terhadap diri sendiri atau teratasi dengan kriteria hasil:  Identifikasi
kemampuan klien sebagai respon harapan untuk
terhadap situasi saat ini.  Body image positif mengendalikan
Penyebab:  Mampu perilaku.
1. Perubahan pada citra tubuh. mengidentifikasikekuatan Terapeutik:
2. Perubahan peran sosial personal  Diskusikan
3. Ketidakadekuatan  Mendiskripsikan secara tangguang
pemahaman faktual perubahan fungsi jawab terhadap
4. Perilaku tidak konsisten tubuh perilaku.
dengan nilai  Mempertahankan  Jadwalkan
5. Kegagalan hidup berulang interaksi sosial kegiatan
6. Riwayat kehilangan terstruktur.
7. Riwayat penolakan  Ciptakan dan
8. Transisi perkembangan pertahankan
lingkungan
dan kegiatan
perawatan
konstisten
setiap dinas.
 Tingkatkan
aktivitas fisik
sesuai
kemampuan.
 Batasi jumlah
pengunjunag.
 Bicara dengan
nada rendah
dan tenang.
 Lakukan
kegiatan
pengalihan
terhadap
sumber agitasi.
 Cegah perilaku
pasif dan
agresif.
 Beri penguatan
positif
terhadap
keberhasilan
mengendalikan
perilaku.
 Lakukan
pengekangan
fisik sesuai
indikasi.
 Hindari
bersikap
menyudutkan
dan
menghentikan
pembicaraan.
 Hindari sikap
mengancam
dan berdebat.
 Hindari
 berdebat atau
menawar batas
perilaku yang
telah
ditetapkan.
Edukasi:
 Informasikan
keluarga
bahwa
keluarga
sebagai dasar
pembentukan
kognitif.