Pengertian Albino

Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau
hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Ciri
khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih
jarang hanya pada mata). Albino timbul dari perpaduan gen resesif. Ciri-ciri seorang
albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat
dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua). Penyakit
Albino disebabkan karena defisiensi enzym tyrosinase yang diturunkan secara genetik
dan bisa juga disebabkan oleh perkawinan silang antara mahkluk hidup yang
menghasilkan gen homozygot resesif. Enzim tyrosinase yang dapat menyebabkan tidak
terbentuknya pigmen pada mahkluk hidup, khususnya pada manusia yang menyebabkan
tidak terbentuknya pigmen kulit dan rambut. Penyakit ini tidak bisa di sembuhkan
karena penyakit albino merupakan penyakit yang diturunkan oleh gen. Albinisme adalah
suatu kelainan pigmentasi kulit bawaan, kelainan ini disebab kan karena kurang atau
tidak adanya pigmen melanin di dalam kulit. Keadaan tersebut bersifat genetik atau
diwariskan. Albino ada lah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakitinfeksi dan
tidak dapat ditularkan memalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Sebenarnya
albino adalah panyakit perpaduan gen resesif pada orang tua dan menjadi gen dominan
pada anak mareka. Gen resesif sendiri adalah gen yang tidak muncul pada diri kita
sedangkan gen dominan adalah gen yang muncul pada diri kita dan menjadi sifat fisik
dari kita. Jika seseorang memiliki satu gen normal dan untuk pigmentasi satu gen untuk
albinisme, ia akan memiliki informasi yang cukup genetik untuk membuat pigmen
normal dan tidak akan menderita penyakit tersebut. Ketika kedua orang tua membawa
gen dan tidak satu pun dari mereka memiliki albinisme (opera tor), maka ada
kemungkinan 25% bahwa bayi akan lahir dengan albinisme. Jenis warisan disebut
warisan resesif autosomal. Di sisi lain dua orang dengan albinisme tidak akan secara
otomatis menghasilkan seorang anak albino meskipun risiko beberapa kali lebih tinggi.
Jumlah manusia penderita albino di seluruh dunia beragam.
Klasifikasi Albino Secara umum, ada 2 tipe albinisme yaitu :

1. Oculocutaneous albinism (OCA) Albino jenis ini adalah albino yang

sering kita temui pada penderita albino. Yaitu kehilangan pigmen pada
mata, kulit, dan rambut.
a) OCA 1 OCA 1 adalah gangguan hasil dari mutasi pada gen
tirosinase ditemukan pada kromosom 11. Beberapa jenis mutasi
pada gen tirosinase bertanggung jawab untuk memproduksi 2 jenis
OCA 1 (OCA 1A dan OCA 1B). Mutasi dapat mengakibatkan
tidak aktif/ tidak tirosin (mutasi nol) atau dalam produksi enzim
tirosin yang telah mengurangi aktivitas dari normal (mutasi bocor).
mutasi menghasilkan OCA 1A, sementara hasil mutasi bocor di
OCA 1B. Karakteristik yang membedakan penting dari OCA 1
adalah adanya hipopigmentasi ditandai pada saat lahir.
Kebanyakan individu dengan OCA 1 memiliki rambut putih, kulit
putih susu, dan irides biru saat lahir. Para irides bisa sangat ringan
biru dan tembus, sehingga seluruh iris muncul merah muda atau
merah dalam cahaya ambient atau terang. Namun, dengan usia,
irides biasanya menjadi biru gelap dan mungkin tetap bening atau
berpigmen ringan, dengan tembus berkurang.
b) OCA 2 (tirosin-positif OCA) adalah jenis yang paling umum dari
albinisme di semua ras. Gangguan ini juga resesif autosomal, tapi
dikodekan pada kromosom yang berbeda dari OCA 1. Dalam OCA
1, mutasi genetik mempengaruhi gen coding untuk tirosinase,
namun OCA 2 mutasi genetik mempengaruhi gen coding untuk
protein P dan tirosinase adalah normal. Hal ini mendalilkan bahwa
gen ini mengkode P manusia untuk protein membran mela
nosomal terlibat dalam transportasi dari tirosin. Spektrum
fenotipik OCA 2 bervariasi, mulai dari pigmentasi absen
pigmentasi hampir normal. Meskipun gen tirosinase normal,
kebanyakan orang albino tipe 2 tidak memiliki pigmen hitam
(eumelanin) di kulit, rambut, atau mata saat lahir. Akibatnya,
 pigmen hampir tidak ada pada saat lahir, sehingga kadang-kadang
dibedakan dari OCA 1. Namun, pigmentasi cenderung ber
kembang dengan usia. Mekanisme yang tepat dari keterlambatan
dalam albinisme tidak diketahui. Intensitas akumulasi pigmen
tergan tung pada latar belakang ras pasien.
c) OCA 3 (sebelumnya dikenal sebagai red / rufous OCA)
disebabkan oleh mutasi pada gen manusia coding untuk TRP-1.
Sebuah mutasi pada posisi ini menyebabkan bulu menjadi coklat
daripada hitam. Pada manusia, pembentukan TRP-1 tidak sepenuh
nya dipahami. Namun, ia bertindak sebagai protein regulator
dalam produksi melanin hitam (eumelanin). Dengan mutasi,
sebuah disregulasi berikutnya tirosinase terjadi, dan coklat pigmen
disintesis bukan pigmen hitam.
2. Oscular Albinism Albino jenis ini hanya kehilangan pigmen pada mata,
sedangkan pada rambut dan kulit mereka normal. Tetapi ada juga yang
memiliki penampilan warna mata normal biarpun mata mereka tidak dapat
berfungsi sebagaimana mestinya.