KELAINAN

MELANOSIT/PIGMENTASI

Oleh:
Izzatul Utami Yahya (H1A016044)
Sayyidati Amalia Andhini Putri (H1A012054)

Pembimbing: dr. I.G.A.A Ratna Medikawati, M. Biomed, Sp. KK

 1 2 3
Hypomelanosis
Albinisme dan Gangguan Melanosit lainnya Vitiligo
dan
Hypermelanosis

Contoso
Pharmaceuticals
Insert or Drag and Drop Photo
then Send to Back for overlay effect

Albinisme dan Gangguan

Melanosit lainnya
Contoso
Pharmaceuticals

page 3
 PENDAHULUAN
Albinisme ditandai dengan hipopigmentasi kulit, rambut, dan mata, atau mata saja, pada
individu yang terkena.
Ada 2 subtipe albinisme yaitu :
• Albinisme nonsyndromic, dengan gejala terbatas pada gangguan biosintesis melanin
(hipopigmentasi kulit dan rambut, dan perubahan mata seperti berkurangnya pigmen iris,
nystagmus, gangguan ketajaman penglihatan, dan hipoplasia foveal
• Sindrom albinisme, seperti sindrom Hermansky-Pudlak, sindrom Chediak-Higashi, dan
sindrom Griscelli, dengan berbagai gejala tidak berpigmen, termasuk diatesis perdarahan,
fibrosis paru, dan defisiensi imun.

Contoso
Pharmaceuticals

page 4
 ALBINISME OKULOKUTANEUS

 Albinisme Oculocutaneous (OCA) adalah kondisi genetik yang langka dengan pewarisan resesif
autosom, dan ditandai oleh hipopigmentasi kulit, rambut, dan mata.

 Saat ini 7 jenis OCA telah diidentifikasi (Tabel 75-1), dan semua gen yang bertanggung jawab,
dengan pengecualian OCA5 (dimana gen yang bertanggung jawab belum diidentifikasi),
dikaitkan dengan biosintesis melanin atau migrasi melanosit / sel prekursor melanosit.

 Prevalensi keseluruhan OCA diperkirakan sekitar 1: 10.000 hingga 20.000 orang, namun
kejadian masing-masing jenis bervariasi tergantung pada wilayah geografis dan etnis.

Contoso
Pharmaceuticals

page 5
Contoso
Pharmaceuticals

page 6
GAMBARAN KLINIS
Albinisme Oculocutaneous Tipe 1
• OCA1 menjadi jenis albinisme yang paling umum
pada pasien kulit putih, Cina, dan Jepang non-
hispanik.
• OCA1, dibagi menjadi 4 subtipe: OCA1A, OCA1B,
OCA1 temperature sensitive (TS), and OCA1
minimal pigment (MP).
• Dalam OCA1A, ada ketidakmampuan lengkap
untuk mensintesis melanin pada kulit, rambut,
dan mata, menghasilkan karakteristik "albino"
fenotip (Gambar 75-1A). Individu yang terkena
dampak dilahirkan dengan rambut putih, kulit
putih, dan mata biru, dan tidak ada perubahan
saat mereka dewasa.
(Gambar 75-1A)
OCA 1A. Anak laki-laki usia 7 bulan. Gambaran
klinis: kekurangan melanin, iris tampak
kemerahan dan tembus cahaya. Contoso
Pharmaceuticals

page 7
 Albinisme Oculocutaneous Tipe 2 Albinisme Oculocutaneous Tipe 3
• OCA2 terjadi di seluruh dunia, meskipun agak • Fenotipe klinis OCA3 pada individu non-
lebih sering pada populasi Afrika, Afrika Afrika, termasuk pasien Jerman, Jepang, dan
Amerika, dan penduduk asli Amerika tertentu. Pakistan, telah dilaporkan sebagai rambut
pirang, alis coklat, irides cokelat gelap, dan
• Rambut berwarna kuning saat lahir dan tetap
warna kulit lebih terang daripada orang tua
demikian sepanjang hidup, meskipun
yang tidak terpengaruh.
warnanya bisa berubah menjadi lebih gelap.
• Kulit putih krem saat lahir dan sedikit berubah
seiring waktu.
• Tidak ada pigmen kulit umum, dan tidak ada
warna kecoklatan yang berkembang dengan
paparan sinar matahari
• Iris berwarna biru-abu-abu atau cokelat muda
atau cokelat.

Contoso
Pharmaceuticals

page 8
Albinisme Oculocutaneous Tipe 4
• OCA4 relatif jarang pada populasi umum,
ditemukan pada sekitar 3% individu albino.
Hipopigmentasi OCA4 bervariasi di antara
individu (Gambar. 75-1B)
• Fenotipe OCA4 berkisar dari rambut kuning
muda hingga coklat, dari iris biru ke merah-coklat
dengan atau tanpa nystagmus. Selanjutnya,
pigmentasi beberapa individu cenderung pulih
saat individu menjadi dewasa.

(Gambar. 75-1B)
OCA4. Anak berusia 2 tahun 10 bulan. Rambut dan iris Contoso
berwarna cokelat. Kulit tidak sepucat OCA1A. Pharmaceuticals

page 9
 Albinisme Oculocutaneous Tipe 5 Albinisme Oculocutaneous Tipe 7
Individu dengan OCA5 menampilkan rambut Gejala mata dominan: nistagmus dan
berwarna keemasan, kulit putih, nystagmus, transiluminasi iris terdapat pada semua subjek.
fotofobia, hipoplasia foveal, dan ketajaman visual Pigmentasi fundus okular perifer yang sangat
yang terganggu, terlepas dari jenis kelamin dan jarang terlihat. Gangguan penglihatan pada OCA7
usia mereka. parah, berbeda dengan hipopigmentasi kulit dan
rambut yang relatif ringan.
Albinisme Oculocutaneous Tipe 6
Fenotipe individu dengan OCA6 bervariasi, dan
mirip dengan individu dengan OCA2 dan OCA4,
mulai dari rambut coklat muda hingga pirang
platinum, warna kulit lebih terang dengan atau
tanpa kemampuan tanning, dan gangguan
penglihatan ringan sampai sedang. Beberapa orang
kemungkinan akan mengalami pigmentasi pada
usia yang lebih tua

Contoso
Pharmaceuticals

page 10
Diagnosis
• Karena fenotipe berbagai jenis OCA menunjukkan tumpang tindih yang signifikan, analisis genetik
diperlukan untuk diagnosis pasti.
• Kemajuan terbaru dalam analisis genetik memungkinkan untuk mendeteksi jenis albinisme tambahan
dan gen yang bertanggung jawab atas gangguan ini.

Tatalaksana
• Tidak ada pengobatan kuratif untuk OCA
• Diagnosis dini penting untuk memungkinkan inisiasi intervensi yang tepat untuk gejala kulit dan mata.
Untuk kulit, perlindungan sinar matahari dengan mengenakan pakaian pelindung dan aplikasi tabir surya
secara teratur sangat penting untuk mencegah kulit terbakar dan perubahan kulit sekunder, dan untuk
mengurangi risiko kanker kulit di kemudian hari.
• Pemeriksaan kulit rutin untuk kanker kulit direkomendasikan untuk orang dewasa dengan OCA, terutama
dalam kasus hipopigmentasi parah.
• Rujukan awal ke dokter mata adalah wajib untuk intervensi oftalmologis yang tepat seperti kacamata
korektif atau koreksi bedah strabismus dan nystagmus.
• Kacamata hitam gelap dapat mengurangi fotofobia. Contoso
Pharmaceuticals

page 11
Albinisme Okular
DEFINISI
• Ocular albinism (OA) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan penurunan pigmentasi mata dan
gangguan penglihatan.
• Bentuk yang paling umum dan dikenal adalah X-linked OA (juga disebut OA1). OA meliputi kondisi
heterogen dan dapat dijumpai gejala ekstraokular.

GAMBARAN KLINIS
• OA1 ditandai oleh hipopigmentasi dalam epitel pigmen retina dan iris, nistagmus, fotofobia, gangguan
ketajaman visual, dan hipoplasia foveal. Kesalahan saraf optik pada chiasm juga diamati dalam pengujian
potensial visual yang ditimbulkan. Temuan oftalmologi ini sangat tumpang tindih dengan subtipe OCA.

Contoso
Pharmaceuticals

page 12
DIAGNOSA
• OCA dapat dikecualikan dengan tidak adanya hipopigmentasi kulit dan rambut. Pada individu berkulit
putih dengan kulit pucat dan rambut pirang, mungkin sulit untuk menentukan apakah individu memiliki
hipopigmentasi kulit dan rambut mereka.
• Dalam kasus seperti itu, analisis genetik gen GPR143 dan OCA mungkin diperlukan untuk mendapatkan
diagnosis yang pasti.

TATALAKSANA
• Seperti halnya gejala okular OCA, tidak ada pengobatan kuratif OA1.
• Rujukan awal ke dokter mata diperlukan untuk intervensi yang tepat. Untuk gangguan penglihatan,
diperlukan kacamata korektif, dan kacamata hitam gelap dapat mengurangi fotofobia. Koreksi bedah
mungkin lebih disukai untuk strabismus dan nystagmus pada beberapa individu.
• Pemeriksaan oftalmologis secara teratur harus dilakukan. OA1 kemungkinan merupakan gangguan
nonprogresif; ketajaman visual biasanya stabil sepanjang rentang hidup seseorang, dan kadang-kadang
membaik secara bertahap hingga dewasa. Nystagmus juga cenderung membaik ketika individu dewasa,
tetapi tidak mungkin menghilang
Contoso
Pharmaceuticals

page 13
INCONTINENTIA PIGMENTI
DEFINISI
• Incontinentia pigmenti (IP) adalah kelainan multiorgan genetik langka dengan pewarisan dominan X-
linked , ditandai oleh berbagai lesi kulit mulai dari bayi hingga dewasa, dan gejala ekstrakutan seperti
mata, SSP, dan kelainan muskuloskeletal. Lesi kulit termasuk eritema, vesikel, papula hiperkeratotik, dan
hiperpigmentasi, dan biasanya sembuh secara spontan dengan hipopigmentasi fokal, jaringan parut,
atau alopesia. Namun, lesi mata dan SSP dapat memiliki konsekuensi serius bagi penglihatan dan
kehidupan pasien.

GAMBARAN KLINIS
• Lesi kulit diklasifikasikan menjadi 4 tahap berdasarkan temuan klinis.
• Stadium I (tahap vesiculobullous) ditandai oleh erupsi vesikular / bulosa dan eritema yang didistribusikan
dalam pola linier atau whorled pada badan dan ekstremitas (wajah biasanya terhindar) yang muncul
dalam 1 minggu kelahiran (Gbr. 75-3). Erupsinya cenderung bilateral tetapi bisa unilateral. Eosinofilia
terlihat pada sekitar 30% hingga 60% kasus, dan infiltrasi eosinofilik pada kulit lesi merupakan temuan
histologis yang khas.

Contoso
Pharmaceuticals

page 14
• Stadium II (tahap verukosa) mengikuti tahap I, dan ditandai oleh erupsi keratotik seperti verukosa atau
liken planus pada ekstremitas (Gambar 75-4), khususnya tangan dorsal dan kaki. Distribusi lesi tidak
harus sesuai dengan erupsi stadium I. Histopatologi erupsi tahap II menunjukkan keratinosit diskeratotik,
hiperkeratosis, dan acanthosis. Tahap II berlangsung selama beberapa bulan dan kadang-kadang, dapat
berlangsung hingga beberapa tahun.
• Stadium III (tahap hiperpigmentasi) muncul ketika individu berusia 12 hingga 16 minggu, dan ini
ditandai dengan pigmentasi berwarna coklat hingga abu-abu yang didistribusikan dalam pola lingkaran
atau linier. Melanofag menonjol pada dermis atas secara histologis. Pigmentasi menghilang hampir
sepenuhnya pada usia 4 atau 5 tahun dan dapat meninggalkan hipopigmentasi fokal, bekas luka atrofi,
atau alopesia. Erupsi selama tahap I dan II sering dapat diperburuk oleh infeksi virus akut.

Contoso
Pharmaceuticals

page 15
 .

Gambar 75-2 (Gbr. 75-3) (Gambar 75-4)

Penyembuhan vesikel Hipopigmentasi whorls Perubahan verrucous pada
pada bayi dengan pada perut anak dengan kaki anak dengan
inkontinensia pigmenti inkontinensia pigmenti inkontinensia pigmenti

Contoso
Pharmaceuticals

page 16
DIAGNOSIS
• Landy dan Donnai mengusulkan kriteria diagnostik untuk IP pada tahun 1993.
• Untuk kriteria utama adalah lesi kulit yang terjadi sejak bayi hingga dewasa, sedangkan kriteria minor
termasuk kelainan gigi, rambut, kuku, dan retina.
• Mimic et al. menyarankan modifikasi bahwa keberadaan setidaknya 1 lesi kulit harus menjadi salah satu
kriteria utama, bersama dengan kelainan SSP, keguguran multipel janin laki-laki, dan temuan histologis
kulit khas.
• Analisis genetik IKBKG juga akan membantu untuk membuat diagnosis yang pasti.

TATALAKSANA
• Lesi kulit IP cenderung sembuh sendiri tetapi dapat meninggalkan bekas luka atau rambut rontok di
daerah yang terkena. Infeksi sekunder dan peradangan yang kuat mungkin terjadi, terutama pada lesi
stadium I, yang membutuhkan perawatan topikal berdasarkan kondisi kulit. Kelainan mata dan SSP
dapat menyebabkan dampak serius bagi pasien termasuk kebutaan dan kematian. Tidak ada pengobatan
kuratif untuk IP yang ada pada tulisan ini.
• Studi tindak lanjut rutin untuk lesi ekstrakutan termasuk yang mempengaruhi mata dan SSP diperlukan
untuk memungkinkan inisiasi dini intervensi yang sesuai.
Contoso
Pharmaceuticals

page 17
SINDROM WAARDENBURG
DEFINISI
Sindrom Waardenburg (WS), pertama kali dilaporkan oleh Waardenburg pada tahun 1951, adalah penyakit
genetik yang terdiri atas anomali pigmen bawaan, termasuk bercak putih, dengan tuli sensorineural.
Menurut manifestasi klinis dan kelainan genetik, WS diklasifikasikan menjadi 4 jenis (Tabel 75-3).

Contoso
Pharmaceuticals

page 18
GAMBARAN KLINIS
• Anomali pigmen meliputi bercak putih dan kadang-kadang muncul pola
berbintik-bitnik.
• Pada pasien dengan WS1, white forelock (depigmentasi rambut), anomali
pigmen iris (Gbr. 75-5), tuli sensorineural bawaan, dan distrofi canthorum
sering diamati.
• Dalam kasus WS2, gambaran klinis mirip dengan WS1, kecuali untuk tidak
adanya distopia canthorum dan kelainan wajah.
• Di WS3, anomali muskuloskeletal aksial dan ekstremitas diamati.
• WS4 muncul dengan white forelock , iris isokromatik, dan ciri tambahan
penyakit Hirschsprung (obstruksi usus neonatal, megakolon).

Contoso
Pharmaceuticals

page 19
Diagnosis
Diagnosis membutuhkan pemenuhan 2 kriteria major atau 1 kriteria major dan 2 minor (Tabel 75-4).

Contoso
Pharmaceuticals

page 20
TATALAKSANA
• Perlindungan dari sengatan matahari adalah penting.
• Dalam kasus WS4, perawatan bedah dari segmen aganglionik usus diperlukan.
• Menetapkan diagnosis WS harus mengarah pada deteksi dini gangguan pendengaran dan intervensi
yang sesuai.

Contoso
Pharmaceuticals

page 21
Insert or Drag and Drop Photo
then Send to Back for overlay effect

Vitiligo
DEFINISI
• Vitiligo, penyakit kulit yang didapat dari kehilangan melanosit progresif, secara klinis ditandai dengan
makula putih-susu yang berbatas baik yang mungkin juga termasuk rambut putih, atau poliosis.

DEMOGRAFI PASIEN
• Vitiligo dapat dimulai pada usia berapa pun, meskipun biasanya dimulai sebelum dekade ketiga
kehidupan dengan hampir setengah dari pasien datang sebelum usia 20 tahun, dan sepertiga sebelum
usia 12 tahun

GAMBARAN KLINIS
• Biasanya, lesi vitiligo asimtomatik, putih, makula tidak bersisik dan bercak dengan margin berbeda yang
berfluoresensi ketika diterangi oleh pemeriksaan Wood lamp
• Lesi vitiligo dapat melibatkan bagian tubuh mana pun, biasanya dengan distribusi simetris (Gambar 76-1
dan 76-2). Penyakit ini dapat berawal di bagian tubuh mana pun, meskipun wajah, serta lokasi akral dan
genital, seringkali merupakan lokasi awal.

Contoso
Pharmaceuticals

page 23
Contoso
Pharmaceuticals

page 24
Beberapa pola klinis spesifik meliputi:
• Acilacial vitiligo: dilaporkan lebih umum pada orang dewasa dan
biasanya melibatkan tangan, kaki, dan wajah, terutama lubang
mulut. Bentuk ini dapat berevolusi menjadi vitiligo umum yang
khas.
• Vitiligo universalis: pada orang dewasa, meskipun kasus pada
anak-anak telah dilaporkan. Bentuk ini dinamai “universalis”
karena memengaruhi sebagian besar tubuh, sering kali lebih besar
dari 80% luas permukaan tubuh.
• Vitiligo mukosa, mukosa oral dan / atau genital terbatas pada
mukosa
• Vitiligo fokal terdiri dari lesi kecil yang terisolasi.
• Vitiligo segmental: ditandai dengan distribusi lesi unilateral dan
segmental, atau berbentuk blok.
• Vitiligo campuran adalah bentuk langka vitiligo yang merujuk
pada terjadinya contoh yang jelas dari vitiligo segmental
ditambah macula. Contoso
Pharmaceuticals

page 25
DIAGNOSIS
PEMERIKSAAN KLINIS
• Diagnosis vitiligo biasanya bersifat klinis, karena biasanya tidak diperlukan pemeriksaan laboratorium
atau histologis tambahan untuk memastikan diagnosis.
• Pada pemeriksaan fisik, penting untuk membedakan vitiligo dari varian segmentalnya, karena 2 bentuk
ini memiliki perjalanan klinis, prognosis, dan respons pengobatan yang berbeda.
• Vitiligo biasanya ditandai oleh lesi depigmentasi simetris yang berbatas dengan baik yang dapat
didistribusikan pada bagian tubuh mana pun, tetapi dengan preferensi untuk wajah (terutama daerah
periorificial), alat kelamin, dan daerah akral.
• Pemeriksaan lampu kayu di ruangan gelap sangat membantu dalam membedakan depigmentasi vitiligo
dari hipopigmentasi yang terlihat pada penyakit lain.

Contoso
Pharmaceuticals

page 26
• Tanda-tanda klinis tambahan yang dapat membantu dengan diagnosis vitiligo adalah adanya beberapa
halo nevi dan poliosis.
• Adanya repigmentasi dapat dikenali sebagai makula berpigmen perifollicular dari rambut berpigmen di
tempat-tempat yang ditumbuhi rambut (Gbr. 76-10) atau pola cembung pigmen pada batas-batas lesi
pada kulit berkilau (Gbr. 76-11).

Contoso
Pharmaceuticals

page 27
PEMERIKSAAN LABORATORIUM
• Karena vitiligo dikaitkan dengan penyakit autoimun lain seperti penyakit tiroid, dokter harus
mempertimbangkan pengujian laboratorium untuk penyakit-penyakit lain ini ketika gejala pasien
mengharuskan mereka.
• TSH umumnya diuji untuk mengesampingkan tiroiditis Hashimoto
• Hitung darah lengkap dan uji antibodi antinuklear dapat dipertimbangkan dalam konteks sensitivitas
cahaya, karena fototerapi adalah standar dalam pengobatan vitiligo.
• Selama masa tindak lanjut, dokter harus mempertimbangkan untuk menguji penanda autoimun lainnya
setiap kali pasien memiliki tanda dan gejala sugestif.

HISTOLOGI
• Ketika anamnesis dan pemeriksaan fisik konsisten dengan vitiligo, biasanya tidak diperlukan biopsi kulit
untuk memastikan diagnosis. Namun, ketika presentasi tidak biasa, biopsi dapat membantu
menyingkirkan gangguan kelainan pigmen lain yang termasuk dalam diagnosis. Ketika dilakukan,
pemeriksaan histologis dan studi imunohistokimia menunjukkan hilangnya seluruh melanosit dalam
epidermis, dan biopsi di dekat perbatasan lesi selama perkembangan dapat menunjukkan infiltrat
inflamasi sel CD4 + dan CD8 +, dengan sel T CD8 + yang menginfiltrasi epidermis.
Contoso
Pharmaceuticals

page 28
TATALAKSANA

• Terapi topical : kortikosteroid

• Fototerapi: fototerapi full body pada pasien >5% BSA
• Terapi laser
• Terapi bedah : graft kulit dan transplantasi melanosit

Contoso
Pharmaceuticals

page 29
Hypermelanosis
Contoso
Pharmaceuticals
 MELASMA
DEFINISI
• Melasma adalah hipermelanosis umum yang biasanya terjadi pada area yang terpapar sinar matahari di
wajah.
• Area: pipi, dahi, daerah atas bibir, dan dagu

Contoso
Pharmaceuticals
EPIDEMIOLOGI
• Melasma jarang dilaporkan sebelum masa pubertas dan jauh lebih sering terjadi pada wanita, terutama
pada usia reproduksi dan sering dimulai atau diperburuk selama kehamilan,  "topeng kehamilan”
• Orang dengan jenis kulit yang lebih gelap lebih sering terkena.

Contoso
Pharmaceuticals
ETIOLOGI
• Patogenesisnya kurang dipahami, tetapi pengaruh genetik dan hormonal dalam kombinasi dengan
radiasi UV penting.
• Endapan spesifik meliputi pil KB, terapi penggantian estrogen, disfungsi ovarium atau tiroid ringan,
tumor ovarium, kosmetik, nutrisi, obat fototoksik dan fotoalergi, obat fototoksik, dan obat untuk
epilepsi.

Contoso
Pharmaceuticals
GAMBARAN KLINIS
• Lesi adalah makula kecoklatan dengan batas yang tidak teratur dan simetris, fotodistribusi biasanya
pada wajah, sering menyatu dalam pola retikuler.

• Ada tiga pola utama distribusi lesi:

• (1) centrofasial (63%: dahi, hidung, dagu, dan bibir atas),
• (2) malar (21%: hidung dan pipi), dan
• (3) mandibula (16) %: ramus mandibulae).

• Dada anterior dan lengan bawah juga bisa terpengaruh

Contoso
Pharmaceuticals
DIAGNOSIS
• Pemeriksaan histopatologi
1. Tipe epidermal: melanin utamanya ditemukan di lapisan basal dan suprabasal, kadang di seluruh
startum spinosum sampai stratum korneum
2. Tipe dermal: terdapat makrofag bermelanin di sekitar pembuluh darah dalam dermis bagian atas dan
bawah
• Wood Lamp, melasma diklasifikasikan secara klasik menjadi epidermal, dermal, dan campuran.
(Pigmentasi epidermis ditekankan di bawah lampu Wood, sedangkan pigmentasi kulit kurang terlihat.)
1. Tipe epidermal; warna lesi lebih kontras
2. Tipe dermal: warna lesi tidak bertambah kontras
3. Tipe campuran: lesi ada yang bertambah kontras ada yang tidak
4. Tipe tidak jelas: lesi menjadi jelas dengan pemeriksaan wood lamp, sedangkan dengan sinar
biasa tidak jelas

Contoso
Pharmaceuticals
TATALAKSANA
• Perlindungan matahari merupakan pusat manajemen.
• Zat hipopigmentasi seperti hidrokuinon, tretinoin, asam azeat, rucinol, dan asam kojic sangat membantu
bila digunakan untuk waktu lama. Formula Kligman disebut adalah kombinasi populer hydroquinone,
tretinoin, dan kortikoid topikal ringan.
• Pengelupasan kimia dan terapi laser dapat membantu dalam pengobatan melasma,  dapat
menyebabkan hiperpigmentasi yang tidak diinginkan.
• Terkadang, melasma perlahan-lahan menghilang setelah penghentian stimulus hormon dan / atau
penghindaran sinar matahari secara hati-hati.

Contoso
Pharmaceuticals
Familial Lentiginosis Syndromes

Contoso
Pharmaceuticals
• Sindrom lentiginosis familial ditandai oleh adanya makula coklat yang dibatasi oleh lentigine (biasanya
berdiameter <5 mm), yang menunjukkan peningkatan jumlah melanosit dalam epidermis (epidermal
melanositik hipermelanosis)

Contoso
Pharmaceuticals
 Peutz–Jeghers Syndrome
• PJS adalah sindrom predisposisi kanker dominan
autosomal yang pertama kali dijelaskan oleh
Peutz (1921) dan Jeghers (1949).
• Pigmentasi mutanokutan dan poliposis
hamartomatosa usus adalah ciri khas dari
penyakit ini.
• Lesi pigmen, dengan makula hiperpigmentasi
kecil yang biasanya muncul di masa kanak-kanak
(tidak ada saat lahir) pada bibir dan mukosa
bukal, tetapi mereka mungkin juga melibatkan
kelopak mata, tangan , dan kaki.

Contoso
Pharmaceuticals
 Leopard Syndrome
Kondisi dominan autosomal langka yang disebabkan oleh
mutasi missense heterozigot pada gen PTPN11, yang
mengkode protein tirosin fosfatase SHP-2 dan terletak pada
kromosom 12 (12q24.1).
Diagnosis klinis terutama didasarkan pada gambaran wajah
yang khas dan adanya kardiomiopati hipertrofik dan / atau
makula café-au-lait (CALMs).

Contoso
Pharmaceuticals
 DAFTAR PUSTAKA
• Buku Ajar Ilmu Penyakit Kulit Dan Kelamin Edisi 7. Cetakan Pertama. Tahun 2015. Penerbit: Badan Penerbit
FKUI.

• Fitzpatrick’s Dermatology 9th Volume 1. Tahun 2019. Penerbit: Mc Graw Hill.

Contoso
Pharmaceuticals

page 41
Insert or Drag and Drop Photo
then Send to Back for overlay effect

THANKYOU