Nama: Arvin Hardian T

NIM: 1961050103
Kelompok 9B
Skenario 5
Tujuan Pembelajaran
Mahasiswa mampu memahai:
1) Mekanisme terjadinya kelainan warna kulit, rambut, dan mata
2) Kelainan Ekspresi Gen terhadap Albino
3) Persilangan Hukum Mendel terhadap Albino
4) Jenis – Jenis Albino
5) Dampak Fisik & Psikologis yang dialami Albino
6) Gejala Albino
7) Pencegahan Albino
8) Penanganan Albino

I. Mekanisme terjadinya kelainan warna kulit, rambut, dan mata

Kulit manusia tersusun dari tiga bagian besar, yaitu epidermis, dermis, dan
lapisan sub kutan. Gangguan pigmentasi pada kulit dapat diklasifikasikan menjadi:

(1) hipomelanosis atau leukoderma, seperti pada vitiligo & albinisme,

(2) hypermelanosis coklat atau melanoderma yang disebabkan oleh meningkatnya
pigmen melanin atau jumlah melanosit di epidermis, seperti pada freckles, melasma
atau lentigo,
(3) ceruloderma atau hypermelanosis keabuan atau kebiruan disebabkan oleh
peningkatan melanin atau jumlah melanosit di dermis, seperti pada Mongolian spot.

Pembentukan melanin terjadi didalam melanosit, suatu sel berdendrit yang

terletak pada lapisan basal epidermis dan memproyeksikan dendrit-dendritnya ke
epidermis.

Melanosit merupakan sel yang berasal dari neural crest vertebra. Melanosit berfungsi
memberikan warna kulit yang berbeda pada setiap orang atau ras selain itu melanosit
juga mensintesis melanin dengan bantuan enzim tirosinase yang berperan penting
dalam jalur biosintesis, fungsi lain melanosit adalah untuk mentransfer melanosom ke
keratinosit dan juga melindungi kulit terhadap paparan sinar ultra violet.
Sedangkan pigmen rambut diproduksi oleh melanosit yang terdapat di matriks folikel. Folikel
ini dapat membuat warna:
1.Pheomelanin (warna terang)
2.Eumelanin (warna terang)
Selanjutnya mata pada orang albino dapat berwarna merah dikarenakan terdapat pigmentasi
oleh melanin pada bagian iris. Pada bagian iris pada mata terdiri dari stroma jaringan ikat
dengan banyak sel pigmen, pembuluh darah dan otot polos.

II. Kelainan Ekspresi Gen terhadap Albino

Kelainan Ekspresi Gen terhadap Albinisme disebabkan karena tubuh seseorang tidak
mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin
menjadi beta 3,4 dihidroksiphenylalanin yang akan menjadi pigmen melanin.

Albinisme terjadi karena tidak terdapatnya tirosin yang diubah menjadi melanin.
Pembentukan enzim yang merubah tirosin menjadi melanin ditentukan oleh gen
dominan A.

III. Persilangan Hukum Mendel terhadap Albino

Keturunan dalam suatu keluarga yang mengidap penyakit Albino tidak semuanya hal
ini dikarenakan gen albino itu bersifat resesif dan hanya muncul sebagai fenotipe jika
dalam keadaan homozigot. Gen albino ini juga dapat tidak muncul pada keturunan
yang pertama namun muncul pada keturunan yang selanjutnya.
Pada umumnya anak yang menderita albinisme berasal dari pasangan yang keduanya
normal heterozigot(carrier). Atau juga dari pasangan yang normal heterozigot dengan
penderita albinisme.
Orang yang normal heterozigot tidak menampakkan gejala penyakit sehingga terlihat
normal tetapi membawa sifat/gen penyakit(carrier) tersebut.
IV. Jenis - Jenis Albino
Secara klinik Albino dibagi menjadi 2 yaitu :
1. Okular Albinism (OA)
2. Okulo Cutaneus Albinism (OCA)
Okulo Cutaneus Albinism (OCA) terdapat 2 tipe yang paling banyak:
1. Tyrosinase Positif OCA(TPOCA)
2. Tyrosinase Negatif OCA (TNOCA)
Dapat dibedakan berdasarkan pemeriksaan genetik, klinik, dan histokimia. Dua tipe
yang jarang :
1. Yellow Mutant
2. Sindrom Herman-pundlak

• Pemeriksaan Histokimia, TPOCA dan TNOCA di bedakan dengan tes hair bulb:
1. Pada TPOCA : Pada inkubasi in vitro dengan tirosin dan dopa, rambut cepat menjadi
gelap
2. Pada TNOCA: Tidak mampu untuk menjadi gelap
Pada pemeriksaan ultrastruktur:
1. TPOCA : Ada melanisasi, Inkubasi dengan dopa dan tirosin, terjadi melanisasi penuh
2. TNOCA: Tidak ada melanisasi dan hanya ada melanosom Stadium 1 dan II

GAMBARAN KLINIK:
1. TPOCA dn TNOCA terdapat fotofobi. Seringkali di muka yang menunjukkan
ekspresi yang khas akibat kebiasaan menjuling ( habitual squinting).
2. Adanya nistagmus dan kelainan refraksi
3. TPOCA bisa dijumpai nervus pigmentosus atau freckle, TNOCA (-)
 4. Tipe YM menyerupai TNOCA pada saat lahir, tetapi setelah akan berumur satu 1
tahun, warna rambut berubah menjadi gelap.

V. Dampak Fisik & Psikologis yang dialami penderita Albino

 Dampak Fisik
Penderita Albino memiliki kelainan pada mata seperti :
 Kesalahan dalam refraksi seperti miopi, hipertropi & astigmatisma
 Strabismus (mata juling)
 Nystagmus (pergerakan bola mata irregular)
Selain itu penderita Albino memiliki keterbatasan fisik seperti :
 Sensitif terhadap sumber cahaya yang kuat, seperti cahaya matahari.
 Penderita albino juga memiliki keterbatasan jarak pada penglihatan

 Psikologis
Secara psikis mereka selalu menjadi pusat perhatian orang, dan sering kali harus
dijauhi atau dikucilkan oleh lingkungan yang pada akhirnya menimbulkan stress bagi
para penderitanya (Anang, 2008).

Segala hal yang melekat pada diri penderita albino ini memberikan tekanan bagi
penderitanya. Baik secara fisik, maupun secara psikologis. Tekanan-tekanan yang
dihadapi oleh para penderita albino ini dapat menimbulkan stress dan menganggu
keseimbangan hidup para penderita albino (Santrock, 2003).

Stress ini menyebabkan munculnya berbagai masalah baru seperti :

1. Hambatan dalam belajar,
2. kurang percaya diri,
3. Lebih suka menyendiri,
4. Lamban dalam menyesuaikan diri,
5. kurang bertanggung jawab,
6. Pemarah,
7. Sering bersedih,
8. Depresi (Polinggapo, 2013)
 VI. Gejala Albino
 Kulit
Tergantung dari tipe : Putih salju , Putih susu & Coklat terang
 Rambut
Putih (Tirosinase Negatif) , Kuning, atau Coklat terang (Tirosinase Positif) ;
Merah ; Perak
 Mata
1. Penderita Albino/Albinisme pasti mengalami gejala nystagmus atau
Gerakan mata tidak disengaja secara cepat kesegala arah. Nystagmus
merupakan akibat dari Hipoplasia Fovea.
2. Transparansi Iris
3. Kemampuan mata untuk melihat berkurang
4. Kurangnya pigmen yang terdapat pada retina
5. Strabismus (Juling)

VII. Pencegahan Albino

Albino dapat dicegah dengan :

1. Diagnosis Pranatal
Diagnosis Pranatal dilakukan untuk mengetahui apakah sang ayah atau sang ibu
teridentifikasi carrier. Apabila keduanya ditemukan karier maka akan ditawarkan
untuk melakukan Diagnosis Pranatal serta pengakhiran kehamilan.
2. Pernikahan Sedarah
Albino dapat timbul akibat pernikahan sedarah atau saudara.

VIII. Penanganan Albino

1. Penderita Albino wajib dirawat oleh ophthalmologist dan dermatologis untuk

mendeteksi apakah terdapat solar keratosis & kanker kulit
2. Menghindari cahaya dengan intensitas tinggi
3. Penggunaan sunblock dengan spf diatas 30
 DAFTAR PUSTAKA

1. Suryo. Genetika Manusia. 2nd. Gajah Mada University Press. 1989: 126-8
2. Wolf K, Johnson AJ. Color Atlas and synopsis of clinical dermatology. 6th. Mc Graw
Hill Medical. 2009: 341-4
3. Suryaningsih BE, Soebono H. Biologi Melanosit. MDVI. 2016; 43(2): 78-82
4. Tomiya, Y. Oculocutaneous Albinism Type 4 is One of The Most Common Types of
Albinism in Japan. Am. J. Hum. 2004; Gen. 74 (3): 466-471
5. Maharani SN. Efektivitas Expressive Writing Therapy Dalam Menurunkan Tingkat
Stress pada Remaja dengan Albino ditinjau dari tipe Kepribadian Introvert dan
Ekstrovert. Jurnal Psikologi Indonesia. 2017; Vol 6(2): 98-106
6. Fauzi. Konsep Diri Penyandang Albino. Jurnal Ilmu Komunikasi. 2019; Vol 6(1); 1-8