NAMA : IRMA WAHYU PRATIWI

NIM : 0152523919
KELAS : 1A
MATKUL : ILMU BIOMEDIK

Apa yang terjadi pada orang- orang albino dalam hal pigmen?

PENGERTIAN ALBINISME
Albinisme adalah kondisi genetik yang menyebabkan kelainan dalam produksi
melanin, yaitu pigmen yang memberi warna pada kulit, mata, dan rambut. Hal ini
mengakibatkan kurangnya atau tidak adanya melanin dalam tubuh individu yang mengalami
albinisme. Kondisi ini dapat mempengaruhi penampilan fisik dan penglihatan seseorang.
JENIS ALBINISME
1. Albinisme Oculocutaneous (OCA):
Jenis ini mempengaruhi kulit, mata, dan rambut. Terdapat beberapa subjenis OCA
yang paling umum adalah:
a. OCA Tipe 1:
Pada OCA tipe 1, individu memiliki kulit sangat terang, rambut putih
atau pirang, serta mata dengan warna iris terang seperti biru atau merah muda.
b. OCA Tipe 2:
OCA tipe 2 menyebabkan kulit yang cukup terang, rambut yang bisa
beragam dari pirang hingga cokelat, dan mata dengan warna iris yang
beragam, seperti biru, hijau, atau cokelat.
c. OCA Tipe 3:
 OCA tipe 3 adalah bentuk langka dan menghasilkan kulit yang lebih
gelap daripada OCA tipe 1, rambut pirang atau cokelat, serta mata dengan
warna iris yang seringkali hijau atau cokelat.

2. Albinisme Ocular (OA):

Jenis ini hanya memengaruhi mata. Orang dengan OA mungkin memiliki mata yang
sangat terang, berbagai masalah penglihatan, tetapi warna kulit dan rambut mereka
biasanya normal.

GEJALA ALBINISME
Ini dapat mengakibatkan beberapa perubahan fisik dan tantangan kesehatan,
termasuk:
1. Kulit yang sangat sensitif terhadap sinar matahari
Orang dengan albinisme sering memiliki kulit yang sangat rentan terhadap
kerusakan akibat paparan sinar UV. Kekurangan melanin dalam kulit mereka
menyebabkan mereka lebih mudah terbakar oleh matahari dan berisiko tinggi
mengembangkan kanker kulit. Oleh karena itu, mereka perlu menggunakan tabir
surya dengan SPF tinggi, mengenakan pakaian pelindung, dan menghindari terlalu
banyak berada di bawah sinar matahari.

2. Rambut, mata, dan kulit yang pucat

Albinisme menghasilkan kurangnya melanin, pigmen yang memberikan warna
pada rambut, mata, dan kulit. Ini mengakibatkan rambut mereka sangat terang atau
bahkan putih, serta mata yang lebih terang dengan warna iris yang sering kali biru
atau merah muda. Kulit mereka juga biasanya sangat terang.

3. Masalah penglihatan
Albinisme sering kali disertai dengan masalah penglihatan, seperti penglihatan
kabur, nistagmus (gerakan mata yang tidak terkontrol), dan mata sensitif terhadap
cahaya terang. Orang dengan albinisme mungkin memerlukan kacamata khusus atau
bantuan lain untuk membantu mereka melihat lebih baik.
Pengobatan dan perawatan yang tepat dapat membantu orang dengan
albinisme mengatasi beberapa tantangan ini. Ini bisa mencakup kacamata khusus,
kontak lensa khusus, atau bantuan optik lainnya untuk mengoptimalkan penglihatan.
Terapi fisik dan dukungan psikologis juga dapat membantu individu menghadapi
dampak sosial dan psikologis dari albinisme.

4. Risiko kanker kulit

Risiko kanker kulit pada individu dengan albinisme meningkat karena
kekurangan melanin dalam kulit mereka. Melanin berperan sebagai pelindung alami
terhadap kerusakan akibat sinar UV dari matahari. Karena kurangnya melanin, orang
dengan albinisme memiliki kulit yang sangat sensitif terhadap sinar matahari. Ini
dapat mengakibatkan risiko kanker kulit yang lebih tinggi, termasuk:
a. Kanker Sel Basal dan Kanker Sel Skuamosa :
 Orang dengan albinisme berisiko lebih tinggi untuk
mengembangkan kanker sel basal dan kanker sel skuamosa, yang
biasanya disebabkan oleh paparan sinar UV dalam jangka panjang.
Ini adalah jenis kanker kulit yang umum, tetapi risiko mereka lebih
tinggi pada individu dengan albinisme karena kulit mereka kurang
dilindungi dari sinar matahari.

b. Melanoma:
Meskipun orang dengan albinisme memiliki lebih sedikit
melanin yang menghasilkan pigmentasi kulit, mereka juga berisiko
mengembangkan melanoma, yang merupakan jenis kanker kulit yang
berasal dari melanosit (sel yang menghasilkan melanin). Karena
melanoma dapat berkembang pada area kulit yang terpapar matahari
sepanjang hidup, risiko ini harus diwaspadai.

PENANGANAN ALBINISME
Untuk mengurangi risiko kanker kulit, individu dengan albinisme harus:
 Selalu menggunakan tabir surya dengan SPF tinggi untuk melindungi kulit mereka
saat berada di luar ruangan.
 Menggunakan pakaian pelindung, seperti topi, kacamata hitam, dan pakaian yang
menutupi sebagian besar tubuh mereka.
 Menghindari paparan sinar matahari secara berlebihan, terutama pada jam-jam
matahari paling intens (biasanya antara pukul 10 pagi hingga 4 sore).
 Melakukan pemeriksaan kulit rutin untuk mendeteksi perubahan atau tanda-tanda
kanker kulit sejak dini.

Penting untuk dicatat bahwa albinisme adalah kondisi genetik yang tidak dapat diubah, dan
individu dengan albinisme dapat hidup kehidupan yang sehat dan produktif dengan
perawatan yang tepat. Dukungan medis dan sosial sering diperlukan untuk membantu mereka
mengatasi tantangan yang mungkin mereka hadapi.
Jelaskan apa yang dimaksud dengan sifat dominan dan sifat resesif?
1. SIFAT DOMINAN
Sifat dominan adalah sifat yang akan muncul atau diekspresikan ketika ada
satu salinan gen dominan dalam pasangan gen.

 Gen dominan biasanya dilambangkan dengan huruf besar (contoh: A untuk dominan),
sedangkan gen resesif dilambangkan dengan huruf kecil (contoh: a untuk resesif).
 Contoh sederhana adalah warna bunga pada tanaman. Jika gen dominan (A) mengode
warna bunga merah, dan gen resesif (a) mengode warna bunga putih, maka tanaman
dengan genotipe AA atau Aa akan memiliki bunga berwarna merah karena gen
dominan (A) mendominasi gen resesif (a).

2. SIFAT RESESIF
Sifat resesif adalah sifat yang hanya akan muncul atau diekspresikan jika
kedua salinan gen dalam pasangan gen adalah gen resesif.

 Gen resesif hanya akan terlihat ketika gen dominan tidak hadir.
 Dalam contoh sebelumnya, tanaman dengan genotipe aa akan memiliki bunga
berwarna putih karena kedua gen yang mengode warna bunga adalah gen resesif (a).

Penting untuk diingat bahwa dalam organisme diploid seperti manusia, kita
memiliki dua salinan (alel) dari setiap gen, satu dari ibu dan satu dari ayah. Oleh karena
itu, kombinasi alel dalam genotipe individu akan memengaruhi bagaimana sifat-sifat ini
diekspresikan. Genotipe AA, Aa, dan aa akan menghasilkan fenotipe yang berbeda dalam
hal warna bunga pada tanaman contoh di atas.
Ketika sifat dominan dan resesif dipahami dengan baik, kita dapat memprediksi
bagaimana ciri-ciri akan diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya dalam
keluarga atau populasi.