7/18/2019 Makalah Tentang ALBINO

Makalah Tentang ALBINO

BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Populasi adalah suatu kelompok individu sejenis yang hidup pada suatu dae rah tertentu.
Genetika populasi adalah cabang dari ilmu genetika yang mempelajari gen-gen dalam populasi
dan menguraikannya secara matematik akibat dari keturunan pada tingkat populasi. Suatu
populasi dikatakan seimbang apabila frekuensi gen dan frekuensi genetik berada dalam keadaan
tetap dari setiap gene rasi.
Pola pewarisan suatu sifat tidak selalu dapat dipelajari melalui percobaan persila ngan
buatan. Pada tanaman keras atau hewan-hewan dengan daur hidup panjang seperti gajah,
misalnya, suatu persilangan baru akan memberikan hasil yang dapat dianalisis sete lah kurun
waktu yang sangat lama. Demikian pula, untuk mempelajari pola pewarisan sifat tertentu pada
manusia jelas tidak mungkin dilakukan percobaan persilangan. Pola pewari san sifat pada
organisme-organisme semacam itu harus dianalisis menggunakan data hasil pengamatan
langsung pada populasi yang ada.

Seluk beluk pewarisan sifat pada tingkat populasi dipelajari pada cabang gene tika yang
disebut genetika populasi. uang lingkup genetika populasi secara garis besar oleh beberapa
penulis dikatakan terdiri atas dua bagian, yaitu deduksi prinsip-prinsip !endel pada tingkat
populasi, dan mekanis me pewarisan sifat kuantitatif.
"lbino adalah suatu penyakit bawaan karena kelainan pigmentasi kulit. "lbino murni
penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditularkan memalui kontak
fisik ataupun melalui trans fusi darah. Penyakit albino biasanya terjadi pada anak yang
orangtuanya normal karena albino merupakan gen yang bersifat tetap dan dapat diturunkan dari
pendahulu yang ada diatasnya. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen
melanin.
Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang
diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-tentang-albino 1/11
7/18/2019 Makalah Tentang ALBINO

ayah#ibu saja. "da mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju
pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh.
"lbino dikategorikan dengan tirosina se positif atau negatif. Dalam kasus dari albino
tirosinase positif, en$im tirosinase ada, namun melanosit %sel pigmen& tidak mampu untuk
memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibat kan en$im
tirosinase. Dalam kasus tirosinase negatif, en$im tirosinase tidak diproduksi atau versi
nonfungsional diproduksi.
Seseorang dapat menjadi karier dari gen albino tanpa menunjukkan fenotif ter tentu,
sehingga seorang anak albino dapat muncul dari orang tua yang tidak albino. "lbino tidak
terpengaruh gender, kecuali ocular albino %terkait dengan kromosom '&, sehingga pria lebih
sering terkena ocular albino. (arena penderita albino tidak mempu nyai pigmen melanin

%berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari matahari&, mereka menderita
karena sengatan sinar matahari, yang bukan merupakan masa lah bagi orang biasa.

BAB II
PEMBAHASAN

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-tentang-albino 2/11
7/18/2019 Makalah Tentang ALBINO

A. Pengertian Albino
"lbino %dari bahasa )atin albus yang berarti putih&, disebut juga hypomelanism atau
hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. *iri khasnya
adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut %atau lebih jarang hanya pada
mata&. "lbino timbul dari perpaduan gen resesif. *iri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit
dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru
dengan pupil merah %tidak semua&.
Penyakit "lbino disebabkan karena defisiensi en$ym tyrosinase yang diturunkan secara
genetik dan bisa juga disebabkan oleh perkawinan silang antara mahkluk hidup yang
menghasilkan gen homo$ygot resesif. +n$im tyrosinase yang dapat menyebabkan tidak

terbentuknya pigmen pada mahkluk hidup, khususnya pada manusia yang menyebabkan tidak
terbentuknya pigmen kulit dan rambut. Penyakit ini tidak bisa di sembuhkan karena penyakit
albino merupakan penyakit yang diturunkan oleh gen.
"lbinisme adalah suatu kelainan pigmentasi kulit bawaan, kelainan ini disebab kan
karena kurang atau tidak adanya pigmen melanin di dalam kulit. (eadaan tersebut bersifat
genetik atau diwariskan. "lbino ada lah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakitinfeksi
dan tidak dapat ditularkan memalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Sebenarnya
albino adalah panyakit perpaduan gen resesif pada orang tua dan menjadi gen dominan pada
anak mareka. Gen resesif sendiri adalah gen yang tidak muncul pada diri kita sedangkan gen
dominan adalah gen yang muncul pada diri kita dan menjadi sifat fisik dari kita. ika seseorang
memiliki satu gen normal dan untuk pigmentasi satu gen untuk albinisme, ia akan memiliki
informasi yang cukup genetik untuk membuat pigmen normal dan tidak akan menderita penyakit
tersebut. (etika kedua orang tua membawa gen dan tidak satu pun dari mereka memiliki
albinisme %opera tor&, maka ada kemungkinan / bahwa bayi akan lahir dengan albinisme.
enis warisan disebut warisan resesif autosomal. Di sisi lain dua orang dengan albinisme tidak
akan secara otomatis menghasilkan seorang anak albino meskipun risiko beberapa kali lebih
tinggi.
umlah manusia penderita albino di seluruh dunia beragam. "lbino di 0an$ania, "frika
0imur, adalah negara yang memiliki penderita "lbino terbanyak di dunia, yakni sekitar 11.111
jiwa. 2ni sama halnya lebih banyak dari penderita di negara lain. Disebagian besar negara,

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-tentang-albino 3/11
7/18/2019 Makalah Tentang ALBINO

penderita albino hanya sekitar 3 orang per 1.111 penduduk. Sedangkan di Denmark, sekitar 3
orang pen derita per 41.111 penduduk. Dan di "frika, 3 orang penderita albino per 111
penduduk.

B. Klasifikasi Albino
Secara umum, ada  tipe albinisme yaitu 5
1. Oculocutaneous albinism O!A"
"lbino jenis ini adalah albino yang sering kita temui pada penderita albino. 6aitu
kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.

#a$bar %en&erita Oculocutaneous albinism

a" O!A '

7*" 3 adalah gangguan hasil dari mutasi pada gen tirosinase ditemukan pada kromosom

33. 8eberapa jenis mutasi pada gen tirosinase bertanggung jawab untuk memproduksi  jenis
7*" 3 %7*" 3" dan 7*" 38&. !utasi dapat mengakibatkan tidak aktif# tidak tirosin %mutasi
nol& atau dalam produksi en$im tirosin yang telah mengurangi aktivitas dari normal %mutasi
bocor&. 9ull mutasi menghasilkan 7*" 3", sementara hasil mutasi bocor di 7*" 38.
(arakteristik yang membedakan penting dari 7*" 3 adalah adanya hipopigmentasi ditandai
pada saat lahir. (ebanyakan individu dengan 7*" 3 memiliki rambut putih, kulit putih susu, dan
irides biru saat lahir. Para irides bisa sangat ringan biru dan tembus, sehingga seluruh iris muncul
merah muda atau merah dalam cahaya ambient atau terang. 9amun, dengan usia, irides biasanya
menjadi biru gelap dan mungkin tetap bening atau berpigmen ringan, dengan tembus berkurang.
b" O!A (
7*"  %tirosin-positif 7*"& adalah jenis yang paling umum dari albinisme di semua ras.
Gangguan ini juga resesif autosomal, tapi dikodekan pada kromosom yang berbeda dari 7*" 3
%pita 3:33-3;&. Dalam 7*" 3, mutasi genetik mempengaruhi gen coding untuk tirosinase,

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-tentang-albino 4/11
7/18/2019 Makalah Tentang ALBINO

namun 7*"  mutasi genetik mempengaruhi gen coding untuk protein P dan tirosinase adalah
normal. <al ini mendalilkan bahwa gen ini mengkode P manusia untuk protein membran mela
nosomal terlibat dalam transportasi dari tirosin. Spektrum fenotipik 7*"  bervariasi, mulai dari
pigmentasi absen pigmentasi hampir normal. !eskipun gen tirosinase normal, kebanyakan orang
albino tipe  tidak memiliki pigmen hitam %eumelanin& di kulit, rambut, atau mata saat lahir.
"kibatnya, pigmen hampir tidak ada pada saat lahir, sehingga kadang-kadang dibedakan dari
7*" 3. 9amun, pigmentasi cenderung ber kembang dengan usia. !ekanisme yang tepat dari
keterlambatan dalam albinisme tidak diketahui. 2ntensitas akumulasi pigmen tergan tung pada
latar belakang ras pasien.
c& 7*" ;
7*" ; %sebelumnya dikenal sebagai red # rufous 7*"& disebabkan oleh mutasi pada gen

manusia coding untuk 0P-3. Sebuah mutasi pada posisi ini menyebabkan bulu menjadi coklat
daripada hitam. Pada manusia, pembentukan 0P-3 tidak sepenuh nya dipahami. 9amun, ia
bertindak sebagai protein regulator dalam produksi melanin hitam %eumelanin&. Dengan mutasi,
sebuah disregulasi berikutnya tirosinase terjadi, dan coklat pigmen disintesis bukan pigmen
hitam.

2. Oscular Albinism

"lbino jenis ini hanya kehilangan pigmen pada mata, sedangkan pada rambut dan kulit
mereka normal. 0etapi ada juga yang memiliki penampilan warna mata normal biarpun mata
mereka tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya.

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-tentang-albino 5/11
7/18/2019 Makalah Tentang ALBINO

#a$bar %en&erita Oscular Albinism

!. !iri)!iri &an #e*ala Pen+akit Albino

*iri-*iri "lbino yaitu sebagai berikut5
3& <ilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut %atau lebih jarang hanya pada mata&.
& (ulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda
atau biru dengan pupil merah
8eberapa gejala dari penyakit albino adalah sebagai berikut5
3& (ulit terlalu sensitif pada cahaya matahari, sehingga mudah terbakar.
& 9ystagmus, yaitu pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola melingkar
;& Strabismus %crossed eyes or lazy eye&.
=& (esalahan dalam refraksi yaitu seperti miopi, hipertropi, dan astigmatisma.
& >otofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya
4& <ipoplasi foveal, yaitu kurang berkembang nya fovea %bagian tengah dari retina&
?& <ipoplasi nervus optikus, yaitu kurang berkembangnya nervus optikus.

@& "bnormal decussation %crossing& dari fiber nervus optikus pada chiasma optikus.
A& "mbliopia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya transmisi ke otak,
sering karena kondisi lain seperti strabismus.

D. Kategori Albino

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-tentang-albino 6/11
7/18/2019 Makalah Tentang ALBINO

a. Albino tirosinase %ositif

+n$im tirosinase ada, namun melanosit %sel pigmen& tidak mampu untuk memproduksi
melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibat kan en$im tirosinase.

En,i$ Tirosinase
b. Albino tirosinase negati-e
+n$im tirosinase tidak diproduksi atau versi non fungsional diproduksi.
"lbinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak mempunyai tirosin yang
akan diubah menjadi pigmen melanin. "kibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih %albino&,
dan matanya peka terhadap cahaya. Gen yang menyebabkan albino bersifat resesif, sedangkan

alel dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir dari pasangan suami
isteri yang masing B masing membawa gen albino %carrier&.

E. Penanganan Albino
a" Perlin&ngan sinar $atahari
Penderita albino diharuskan menggunakan sunscreen ketika terkena cahaya matahari

untuk melindungi kulit prematur atau kanker kulit. 8aju penahan atau pelindung kulit dari
cahaya matahari yang berlebihan.
b" Bantan &a+a lihat
8eberapa penderita albino sangat cocok menggunakan bifocals %dengan lensa yang kuat
untuk membaca&, sementara yang lain lebih cocok menggunakan kacamata baca. Penderita pun
dapat memakai lensa kontak berwarna untuk menghalangi tranmisi cahaya melalui iris. 8eberapa

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-tentang-albino 7/11
7/18/2019 Makalah Tentang ALBINO

menggunakan bioptik, kacamata yang mempunyai teleskop kecil di atas atau belakang lensa
biasa, sehingga mereka lebih dapat melihat sekeliling dibandingkan menggunakan lensa biasa
atau teleskop.
/" Pe$be&ahan %a&a $ata
Pembedahan mungkin untuk otot mata untuk menurunkan nystagmus, strabis mus, dan
kesalahan refraksi seperti astigmatisma. Pembedahan strabismus mungkin mengubah penampilan
mata. Pembedahan nistagmus mungkin dapat mengurangi perputaran bola mata yang berlebihan.
+fektifitas dari semua prosedur ini bervariasi masing-masing individu. 9amun harus diketahui,
pembedahan tidak akan mengembalikan fovea ke kondisi normal dan tidak memperbaiki daya
lihat binocu lar. Dalam kasus esotropia %bentuk Ccrossed eyes dari strabismus&, pembedahan
mungkin membantu daya lihat dengan memperbesar lapang pandang %area yang tertangkap oleh

mata ketika mata melihat hanya pada satu titik&.

0. #enetika Po%lasi Persilangan Albino

Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan gen " menentukan sifat kulit
normal. Penderita "lbino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal mempunyai fenotip
"" atau "a.
Dimisalkan dalam persilangan berikut5

P3 5 %normal& "" ' aa %albino&

Gamet 5 " a
>3 5 "a %normal&
P 5 %normal& "a ' "a %normal&
Gamet 5 ", a ", a
> 5 "", "a, a" E 9ormal
aa, E "lbino
adi dari perkawinan seorang pria normal dengan wanita normal yang keduanya
hetero$igot menghasilkan keturunan dengan rasio fenotip normal 5 albino E ; 5 3.
*ontoh dalam populasi5

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-tentang-albino 8/11
7/18/2019 Makalah Tentang ALBINO

Dalam suatu populasi 3111 orang terdapat 1 orang menderita albino %aa&. 0entukan
perbandingan antara homo$igot dominan %""&, hetero$igot %"a&, dan homo$igot resesif %aa&
yang menunjukkan populasi seimbang menurut <ardy-Feinberg
>rekuansi gen albino5 %( 1 (%2 1 2( 3 '
Dimana, p 5 homo$igot dominan
p: 5 hetero$igot
: 5 homo$igot resesif
Diketahui : E 1, maka : E 1 E 1,1
3111

Hntuk mencari homo$igot dominan5

P E3 B :

E 3 B 1,1
E 1,A
P I p: I : E 3
%1,A& I  %1,A J 1,1& I %1,1& E 3
1,A1 I 1,1A I 1,11 E 3
Populasi seimbang dapat dicari dengan menggunakan rumus <ardy-Feinberg berikut5
H( 3 4D5
dimana < E p: %hetero$igot&
D E p %homo$igot dominan&
 E : %homo$igot resesif&
8erdasarkan hasil perhitungan frekuensi gen albino di atas, maka dapat diperoleh keseimbangan
gennya adalah sebagai berikut5
Diketahui < E p: E 1,1A
D E p E 1,A1
 E : E 1,11
< E =D
%1,1A& E = %1,A1& %1,11&
1,11A1 E = %1,114;&
1,11A1 E 1,11A1 %frekuensi seimbang&

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-tentang-albino 9/11
7/18/2019 Makalah Tentang ALBINO

Dari hasil perhitungan menggunakan rumus <ardy-Feinberg, dapat diimplikasikan

dalam populasi penduduk untuk mengurangi jumlah angka penderita albino di 2ndonesia dengan
melalui frekuensi gen yang sudah di dapat. Dalam hal ini digunakan <ukum <ardy-Feinberg.
Dimana <ukum <ardy-Feinberg menyatakan bahwa frekuensi alel dan frekuensi genotipe dalam
suatu populasi adalah konstan. "rti konstan yakni berada dalam kesetimbangan dari satu generasi
ke generasi lainnya kecuali apabila terdapat pengaruh-pengaruh tertentu yang mengganggu
kesetimbangan tersebut.
Pengaruh-pengaruh tersebut meliputi perkawinan tak acak, ada mutasi, ada seleksi, ada
migrasi, ukuran populasi terbatas, hanyutan genetik, dan aliran gen. 7leh karena itu,
kesetimbangan <ardy-Feinberg sangatlah tidak mungkin terjadi di alam. (esetimbangan genetik
adalah suatu keadaan ideal yang dapat dijadikan sebagai garis dasar untuk mengukur perubahan

genetik. >rekuensi alel yang statis dalam suatu populasi dari generasi ke generasi
mengasumsikan adanya perkawinan acak, tidak adanya mutasi, tidak adanya migrasi ataupun
emigrasi, populasi yang besarnya tak terhingga, dan ketiadaan tekanan seleksi terhadap sifat-sifat
tertentu.

BAB III
PENUTUP

A. Kesi$%lan
8erdasarkan uraian dari pembahasan di atas, maka dapat diambil kesimpulan sebagai
berikut5 3& Genetika Populasi adalah cabang genetika yang membahas transmisi bahan genetik
pada ranah populasi. Dari objek bahasannya, genetika populasi dapat dikelompokkan sebagai
cabang genetika yang berfokus pada pewarisan sifat. & "lbino %dari bahasa )atin albus yang
berarti putih&, disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari
hypopigmentary congenital disorder. *iri khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata,
kulit, dan rambut %atau lebih jarang hanya pada mata&. "lbino timbul dari perpaduan gen resesif.
;& Secara umum, ada  tipe albinisme yaitu Oculocutaneous albinism %7*"& dan Oscular
Albinism. =& (ajian genetika populasi tidak lepas dari hukum <ardy Feinberg, yaitu hokum
yang menyatakan bahwa frekuensi alel dan frekuensi genotipe dalam suatu populasi adalah

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-tentang-albino 10/11
 7/18/2019 Makalah Tentang ALBINO

konstan yakni berada dalam kesetimbangan dari satu generasi ke generasi lainnya kecuali jika
terdapat pengaruh-pengaruh tertentu yang mengganggu dalam kesetimbangan tersebut.

DA0TA5 PUSTAKA

+lrod S, Stansfield F. 11. Genetika Edisi 4. akarta5 +rlangga.

Suryo. 111. Genetika Manusia. 6ogyakarta5 Gajah !ada Hniversity Press.

Diposkan oleh Priyono "uranet di 3.3@

(irimkan 2ni lewat +mail8log0his8erbagi ke 0witter8erbagi ke >acebook8agikan ke Pinterest
)abel5 !akalah, Patofisiologi
Posting )ebih 8aru Posting )ama 8eranda
)angganan5 Poskan (omentar %"tom&

Pen/arian

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-tentang-albino 11/11