1

BAB I
PENDAHULUAN
1.      Latar Belakang
Protein berasal dari bahasa Yunani yaitu Protos yang berati “yang paling
utama”. Protein adalah senyawa organik kompleks berbobot molekul tinggi yang
merupakan polimer dari monomer-monomer Asam amino yang dihubungkan satu
sama lain dengan ikatan peptida. Molekul Protein mengandung karbon (C), hidrogen
(H), oksigen (O), nitrogen (N) dan kadang kala sulfur (S) serta fosfor (P). Protein
berfungsi sebagai zat utama pembentuk dan pertumbuhan tubuh. Sebagai zat utama
pembentuk maksudnya Protein merupakan zat utama pembentuk sel-sel tubuh dan
dapat digunakan sebagai sumber energi jika kurangnya  karbohidrat dan lemak di
dalam tubuh. Kebanyakan Protein merupakan enzim atau subUnit enzim.
Asam amino merupakan unit pembangun Protein yang dihubungkan melalui
ikatan peptida pada setiap ujungnya. Protein tersusun dari atom C, H, O, dan N, serta
kadang-kadang P dan S. Dari keseluruhan Asam amino yang terdapat di alam hanya
20 Asam amino yang yang biasa dijumpai pada protein. Tidak semua Asam amino
terdapat di dalam molekul Protein, karena memiliki tugas lain. Sama halnya dengan
proses metabolisme pada komponen lain, pada metabolisme Protein dan Asam amino
juga terjadi anabolisme dan katabolisme yang juga membutuhkan peranan enzim.
Sehingga kita harus tahu bagaimana proses metabolisme dari Protein dan Asam
amino.
Namun tidak selamanya metabolisme Asam amino dapat berjalan dengan
lancar, kadangkala terjadi gangguan yang mana juga dapat mengganggu kinerja
tubuh, dalam makalah ini penulis akan menjelaskan lebih rinci mengenai Salah Satu
kelainan atau penyakit yang disebabkan oleh terganggunya sistem metabolisme asam
amino dalam tubuh.
 2

2.      Rumusan Masalah

1.      Apa itu Albino?
2.      Tipe – Tipe Albino?
3.      Gejala Albino?
4. ciri-ciri Albino
5.      Perawatan untuk Penyakit Albino?

3.      Tujuan Penulisan

1.      Pembaca dapat mengetahui Albino
2.      Pembaca dapat menjelaskan gejala Albino
3.      Dalam hal medis, pembaca bisa mengetahui tindakan pengobatan pada
penderita penyakit Albino
 3

BAB II
PEMBAHASAN

A. Pengertian Albinisme
Albinisme atau Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti
putih), disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, adalah salah
satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Ciri khasnya
adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau
lebih jarang hanya pada mata). Albino timbul dari perpaduan gen
resesif. Ciri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit dan rambut
secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah
muda atau biru dengan pupil merah. Albino adalah kelainan genetik,
bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditransmisi melalui kontak,
tranfusi darah, dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat
membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil
dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang
tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari
ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino,
tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam
tubuh. Albino dikategorikan dengan tirosinase positif atau negatif.
Dalam kasus dari albino tirosinase positif, enzim tirosinase ada, namun
melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin
karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim
tirosinase. Dalam kasus tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak
diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi.

           Seseorang dapat menjadi karier dari gen albino tanpa

menunjukkan fenotif tertentu, sehingga seorang anak albino dapat
 4

muncul dari orang tua yang tidak albino. Albino tidak terpengaruh
gender, kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X), sehingga
pria lebih sering terkena ocular albino. Karena penderita albino tidak
mempunyai pigmen melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi
ultraviolet yang datang dari matahari), mereka menderita karena
sengatan sinar matahari, yang bukan merupakan masalah bagi orang
biasa.

B. KLASIFIKASI
Sekitar satu dari tujuh belas ribu orang menjadi albino, walaupun
1-70 orang adalah pembawa, bukan penderita.

Ada dua kategori utama dari albino pada manusia

1. Oculocutaneous albinism (berarti albino pada mata dan kulit),
kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.
2. ALBINISME OKULAR, hanya kehilangan pigmen pada
mata.
Orang-orang dengan oculocutaneous albinism bisa tidak
mempunyai pigmen dimana saja sampai ke tingkat hampir normal.
Orang-orang dengan ocular albinism mempunyai warna rambut dan
kulit yang normal, dan banyak dari mereka mempunyai penampilan
mata yang normal.

Tipe lain, yaitu :

 Recessive total albinism with congenital deafness
 Albinism black-lock cell-migration disorder syndrome
(ABCD)
 5

 Albinism-deafness syndrome (ADFN) (yang

sebenarnya lebih berhubungan dengan vitiligo).

Hanya tes genetik satu-satunya cara untuk mengetahui seorang albino

menderita kategori yang mana, walaupun beberapa dapat diketahui
dari penampilannya.

C. Ciri-Ciri Albino
Ciri-Ciri Albino yaitu sebagai berikut:
1. Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang
hanya pada mata).
2. Kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris
merah muda atau biru dengan pupil merah

D. Gejala
Dengan test genetik, dapat diketahui apa seseorang itu albino berikut
variasinya, tetapi tidak ada keuntungan medis kecuali pada kasus non-
OCA disorders yang dapat menyebabkan albino disertai dengan
masalah medis lain yang dapat diobati. Gejala-gejala dari albino dapat
diobati dengan berbagai macam metode.

Umumnya kelainan mata pada penderita albino adalah sebagai

berikut :
 Nystagmus, pergerakan bola mata yang irregular dan rapid
dalam pola melingkar.
 Strabismus (”crossed eyes” or “lazy eye”).Kesalahan dalam
refraksi seperti miopi, hipertropi, dan astigmatisma.
 Fotofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya
 6

 Hipoplasi foveal – kurang berkembangnya fovea (bagian

tengah dari retina)
 Hipoplasi nervus optikus – kurang berkembangnya nervus
optikus.
 Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus
pada chiasma optikus.
 Ambliopia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata
karena buruknya transmisi ke otak   sering karena kondisi
lain seperti strabismus.
Hilangnya pigmen juga membuat kulit menjadi terlalu sensitif pada
cahaya matahari, sehingga mudah terbakar, sehingga penderita albino
sebaiknya menghindari cahaya matahari atau melindungi kulit mereka.

E. Pengobatan
Albino adalah suatu kondisi yang tidak dapat diobati atau
disembuhkan, tetapi ada beberapa hal kecil yang dapat dilakukan
untuk memperbaiki kualitas hidup. Yang terpenting adalah
memperbaiki daya lihat, melindungi mata dari sinar terang, dan
menghindari kerusakan kulit dari cahaya matahari. Kesuksesan dalam
terapi tergantung pada tipe albino dan seberapa parahnya gejala.
Biasanya, orang dengan ocular albinism lebih mempunyai pigmen
kulit normal, sehingga mereka tidak memerlukan perlakuan khusus
pada kulit.
 7

BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan
Asam amino merupakan unit pembangun Protein yang dihubungkan melalui
ikatan peptida pada setiap ujungnya. Protein tersusun dari atom C, H, O, dan N, serta
kadang-kadang P dan S. Dari keseluruhan Asam amino yang terdapat di alam hanya
20 Asam amino yang yang biasa dijumpai pada protein. Tidak semua Asam amino
terdapat di dalam molekul Protein, karena memiliki tugas lain. Sama halnya dengan
proses metabolisme pada komponen lain, pada metabolisme Protein dan Asam amino
juga terjadi anabolisme dan katabolisme yang juga membutuhkan peranan enzim.
Sehingga kita harus tahu bagaimana proses metabolisme dari Protein dan Asam
amino.
Namun tidak selamanya metabolisme Asam amino dapat berjalan dengan
lancar, kadangkala terjadi gangguan yang mana juga dapat mengganggu kinerja
tubuh, dalam makalah ini penulis akan menjelaskan lebih rinci mengenai kelainan
atau penyakit yang disebabkan oleh terganggunya sistem metabolisme asam amino
dalam tubuh.
Kelainan yang disebabkan oleh terganggunya proses metabolisme asam amino
salah satunya adalah Albino

2.      Saran
Dalam Ilmu kesehatan penyakit albino lebih sukar untuk dideteksi karena
merupakan kelainan turunan yang mempengaruhi pigmen warna.
Jadi saran dari penulis, adalah perawatan khusus pada pasien yang menderita
kelainan albino, seperti perawatan kulit khusus, dan pemberian zat pigmen yang
berfungsi mempercepat perbaikan pigmen.
 8

DAFTAR PUSTAKA
1. http://iksirjauhari.blogspot.com/2012/11/penyakit-gangguan-metabolisme-
asam-amino.html
2. http://muliadi-haneda.blogspot.com/2012/11/makalah-metabolisme.html
3. http://tikaskurniati.blogspot.com/2012/06/penyakit-penyakit-akibat-
metabolisme.html