PENYAKIT KELAINAN GENETIK

“ALBINO”

Nama : cici dwi maryanti

Prodi : keperawatan
STIKES BHAKTI HUSADA BENGKULU
 Apa itu Albino?
 Albino adalah suatu penyakit bawaan karena kelainan pigmentasi kulit.
 Albino murni penyakit kelainan genetic, bukan penyakit infeksi dan tidak
dapat ditularkan melalui kontak fisik ataupun melalui transfuse darah
 Penyakit albino biasanya terjadi pada anak yang orangtuanya normal
karena albino merupakan gen yang bersifat tetap dan dapat diturunkan
dari pendahulu yang ada diatasnya.
 AUTOSOM LINKAGE
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom

ALBINO
 Kelainan yang disebabkan tubuh tidak mampu
memproduksi pigmen melanin,sehingga rambut dan
badannya berwarna putih
 Disebabkan oleh gen resesif a
 Genotip :
Orang normal – Aa atau AA,
Orang albino - aa
 Ciri-Ciri Albino

• Mempunyai kulit dan rambut secara

abnormal putih susu atau putih pucat
• Memiliki iris merah muda atau biru dengan
pupil merah (tidak semua)
Genetika Populasi Persilangan
Albino

Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a,

sedangkan gen A menentukan sifat kulit normal.
Penderita albino mempunyai genotip aa,
sedangkan orang normal mempunyai fenotip AA
atau Aa
Dimisalkan dalam persilangan berikut:
 Gejala – Gejala Albino

• Kulit terlalu sensitif pada cahaya matahari, sehingga mudah terbakar

• Nystagmus, yaitu pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam
pola melingkar
• Strabismus (crossed eyes or lazy eye)
• Kesalahan dalam refraksi yaitu seperti miopi, hipertropi, dan astigmatisma
• Fotofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya
 Penanganan Albino

• Albino adalah suatu kondisi yang tidak dapat di obati atau disembuhkan,
tetapi ada beberapa hal kecil yang dapat dilakukan untuk memperbaiki
kualitas hidup
• Melindungi mata dari sinar terang, dan menghindari kerusakan kulit dari
cahaya matahari
TERIMA KASIH