a) OCA 1

OCA 1 adalah gangguan hasil dari mutasi pada gen tirosinase ditemukan pada
kromosom 11. Beberapa jenis mutasi pada gen tirosinase bertanggung jawab
untuk memproduksi 2 jenis OCA 1 (OCA 1A dan OCA 1B). Mutasi dapat
mengakibatkan tidak aktif/ tidak tirosin (mutasi nol) atau dalam produksi enzim
tirosin yang telah mengurangi aktivitas dari normal (mutasi bocor). Null mutasi
menghasilkan OCA 1A, sementara hasil mutasi bocor di OCA 1B. Karakteristik
yang membedakan penting dari OCA 1 adalah adanya hipopigmentasi ditandai
pada saat lahir. Kebanyakan individu dengan OCA 1 memiliki rambut putih, kulit
putih susu, dan irides biru saat lahir. Para irides bisa sangat ringan biru dan
tembus, sehingga seluruh iris muncul merah muda atau merah dalam cahaya
ambient atau terang. Namun, dengan usia, irides biasanya menjadi biru gelap
dan mungkin tetap bening atau berpigmen ringan, dengan tembus berkurang.

b) OCA 2
OCA 2 (tirosin-positif OCA) adalah jenis yang paling umum dari albinisme di
semua ras. Gangguan ini juga resesif autosomal, tapi dikodekan pada kromosom
yang berbeda dari OCA 1 (pita 15q11-13). Dalam OCA 1, mutasi genetik
mempengaruhi gen coding untuk tirosinase, namun OCA 2 mutasi genetik
mempengaruhi gen coding untuk protein P dan tirosinase adalah normal. Hal ini
mendalilkan bahwa gen ini mengkode P manusia untuk protein membran mela
nosomal terlibat dalam transportasi dari tirosin. Spektrum fenotipik OCA 2
bervariasi, mulai dari pigmentasi absen pigmentasi hampir normal. Meskipun
gen tirosinase normal, kebanyakan orang albino tipe 2 tidak memiliki pigmen
hitam (eumelanin) di kulit, rambut, atau mata saat lahir. Akibatnya, pigmen
hampir tidak ada pada saat lahir, sehingga kadang-kadang dibedakan dari OCA
1. Namun, pigmentasi cenderung ber kembang dengan usia. Mekanisme yang
tepat dari keterlambatan dalam albinisme tidak diketahui. Intensitas akumulasi
pigmen tergan tung pada latar belakang ras pasien.

c) OCA 3

OCA 3 (sebelumnya dikenal sebagai red / rufous OCA) disebabkan oleh mutasi
pada gen manusia coding untuk TRP-1. Sebuah mutasi pada posisi ini
menyebabkan bulu menjadi coklat daripada hitam. Pada manusia, pembentukan
TRP-1 tidak sepenuh nya dipahami. Namun, ia bertindak sebagai protein
regulator dalam produksi melanin hitam (eumelanin). Dengan mutasi, sebuah
disregulasi berikutnya tirosinase terjadi, dan coklat pigmen disintesis bukan
pigmen hitam.
D) OCA4
Pada tahun 2001, dilaporkan terdapat pasien OCA pertama dengan mutasi
sekunder MATP. Secara klinik, pasien ini menampilkan hipopigmentasi yang
general pada kulit dan rambut dan abnormalitas okular.

4, 6