MATERI HEREDITAS PADA MANUSIA

Jumlah kromosom pada manusia sebanyak 23 pasang atau 46 kromosom,

terdiri dari 22 pasang/44 buah autosom dan 2 gonosom (kromosom penentu jenis
kelamin/ kromosom seks). Pada perempuan kedua gonosom tersebut berjenis X
sedangkan pada laki-laki terdiri dari satu gonosom X dan yang lainnya Y,
sehingga individu perempuan dituliskan dengan susunan genetik
22 AA XX atau 44 A XX, sedangkan pada laki-laki dituliskan dengan susunan genetik
22 AA XY atau 44 A XY.
Pada proses pembentukan janin, penentuan jenis kelamin ditentukan saat terjadi
pembuahan ovum oleh sperma. Sel ovum hanya memiliki 1 tipe susunan genetik
yaitu 22 AX, sedangkan sel sperma memiliki 2 tipe susunan genetik yaitu sel sperma
yang membawa kromosom X (22 AX) dan sel sperma yang membawa
kromosom Y (22 AY). Sehingga apabila sel ovum (22 AX) dibuahi sel sperma yang
membawa kromosom X (22 AX) maka akan terbentuk individu dengan jenis kelamin
perempuan (22 AA XX).
Tetapi jika yang membuahi sel ovum adalah sel sperma yang membawa
kromosom Y (22 AY) maka akan terbentuk individu dengan jenis kelamin pria
(22 AA XY).
Dengan demikian penentuan jenis kelamin bergantung pada sperma yang membuahi.
Kromosom adalah meteri genetik yang mengandung sangat banyak informasi sifat
keturunan/ genetis.
Beberapa sifat keturunan dan penyakit yang diturunkan secara genetis ada yang terdapat
dalam kromosom autosom namun adapula yang terdapat dalam gonosom.
Kelainan dan cacat atau sifat tertentu yang secara genetis terdapat dalam kromosom seks
tipe X kemudian dikenal sebagai gen tertaut kromosom X, sedangkan gen yang terdapat
pada kromosom seks tipe Y kemudian dikenal sebagai gen tertaut kromosom Y.
Karena tertaut oleh kromosom seks, maka sifat-sifat gen tertaut kromosom seks
pewarisannya dipengaruhi oleh jenis kelamin keturunannya.
Hal itu disebabkan pada anak perempuan kromosom X didapatkan dari kedua
orangtuanya, sedangkan pada anak laki-laki kromosom X berasal dari ibu sedangkan
bapak mewariskan sifat yang terdapat dalam kromosom Y.

Macam gen tertaut kromosom X :

1. Buta warna (color blind): merupakan sifat genetis tertaut X yang bersifat resesif (Xcb).
Laki-laki akan buta warna jika kromosom X membawa gen resesif (X cbY), sedangkan
pada perempuan harus dijumpai dalam kondisi homozigot resesif (X cbXcb) untuk
munculnya sifat buta warna, karena dalam kondisi heterozigot (XX cb) perempuan akan
normal (disebut perempuan karier/ pembawa buta warna).
2. Hemofili (darah sukar membeku): merupakan sifat genetis tertaut X yang bersifat resesif
(Xh).
Laki-laki akan menderita hemofili jika kromosom X membawa gen resesif (XhY),
sedangkan pada perempuan jika dijumpai dalam kondisi heterozigot (XX h) maka sifat
hemofili tidak akan muncul, sedangkan dalam kondisi homozigot resesif (X hXh) maka
gen ini akan mengakibatkan kematian (disebut gen lethal).
Hal ini mengakibatkan tidak ada penderita hemofili berjenis kelamin perempuan.
 3. Anodontia (tidak bergigi): merupakan sifat genetis tertaut kromosom X resesif (Xa)
4. Gigi coklat: merupakan sifat genetis yang diturunkan gen dominan tertaut X (XB)
sehingga orang bergigi coklat bisa memiliki susunan gen homozigot (XBXB)
maupun heterozigot (XBXb).

Macam gen tertaut kromosom Y:

1. Hypertrichosis: merupakan gen resesif yang terdapat pada kromosom Y yang

menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi daun telinga. Kelainan seperti ini banyak
dijumpai pada pria Pakistan.
Cacat dan penyakit menurun pada manusia dapat disebabkan oleh gen yang terdapat pada
autosom atau oleh gen yang terdapat pada kromosom seks (gonosom).
Ciri cacat atau penyakit menurun yaitu tidak menular, sulit atau bahkan tidak dapat
disembuhkan, tetapi dapat diusahakan agar tidak terjadi pada generasi berikutnya, dan
umumnya disebabkan oleh gen resesif.

Beberapa cacat dan kelainan menurun yang tidak tertaut kromosom seks atau bersifat
autosomal, antara lain albinisma, polidaktili, fenilketonuria, diabetes melitus, thalassemia,
sicklemia, dentinogenesis imperfecta, retinal aplasial, katarak, dan botak.
a. Albinisma
Albinisma mengakibatkan individu mengalami kelainan kulit tubuh yang disebut albino.
Albino merupakan kelainan genetika yang ditandai adanya abnormalitas pigmentasi kulit
dan organ tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya.
Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a dan gen A menentukan sifat kulit normal.
Penderita albino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal mempunyai fenotip AA
atau Aa.
b. Idiot/Imbisil/Fenilketonuria (FKU)
Fenilketonuria adalah kelainan genetika karena tubuh tidak mampu melakukan
metabolisme fenilalanin. Akibatnya, fenilalanin tertimbun dalam darah dan dibuang
bersama urine. Tingginya kadar fenilpiruvat menghambat perkembangan dan fungsi otak.
Penderita fenilketonuria mengalami keterbelakangan mental dan ber-IQ rendah.
Secara fisik penderita fenilketonuria bermata biru, berambut putih, dan kulitnya mirip
albino. Fenilketonuria disebabkan oleh gen resesif ph, sedangkan gen Ph menentukan sifat
normal.
c. Polidaktili
Polidaktili adalah kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki
melebihi normal, misalnya jari tangan atau jari kaki berjumlah enam buah. Polidaktili
dapat terjadi pada kedua jari tangan (kanan dan kiri) atau salah satu saja.
Polidaktili disebabkan oleh gen dominan P sehingga penderita polidaktili mempunyai
genotip PP atau Pp. Genotip orang berjari normal yaitu pp.
d. Kemampuan Mengecap Phenylthiocarbamida (PTC)
Phenylthiocarbamida (PTC) yaitu suatu senyawa kimia yang rasanya pahit. Sebagian
besar orang yang dapat merasakan rasa pahit PTC disebut pengecap atau taster, sedangkan
sebagian lainnya yang tidak dapat merasakan pahit disebut nontaster. Gen T menentukan
sifat perasa PTC dan alelnya gen t yang bersifat resesif menentukan seseorang tidak dapat
merasakan PTC atau disebut buta kecap.
e. Thalassemia
Thalassemia merupakan kelainan genetika dimana sel darah merah seseorang berbentuk
tidak beraturan, kadar Hb sedikit sehingga penderita sering kekurangan oksigen
(hipoksemia). Thalassemia disebabkan oleh gen dominan Th, sedangkan alelnya
menentukan sifat normal.
Penderita thalassemia bergenotip ThTh (thalassemia mayor) atau Thth (thalassemia
minor). Penderita thallasemia minor bisa bertahan hidup dengan melakukan transfusi
darah secara reguler. Sedangkan pada Penderita thalassemia mayor keadaannya lebih
parah daripada thalassemia minor.
Penderita thalassemia mayor biasanya bersifat letal (mati).
f. Sicklemia (Sicklecell anemia)
Sicklemia merupakan kelainan genetika dimana sel darah merah seseorang berbentuk
bulan sabit. Sicklemia disebabkan oleh gen resesif Hbs atau s, sedangkan alelnya S
menentukan sifat normal. Penderita sicklemia bergenotip ss, memiliki orangtua yang
membawa/karier gen sicklemia Ss. Penderita sicklemia biasanya bersifat letal (mati).
Ada banyak klasifikasi golongan darah, diantaranya adalah golongan ABO, Rhesus, dan
MN.
Dua yang pertama memiliki nilai medis, sedang yang terakhir tidak.
Ketiga golongan tersebut ditemukan oleh K. Landsteiner.

Golongan Darah Sistem ABO

Penggolongan darah sistem ABO didasarkan pada adanya jenis antigen tertentu pada sel
darah yang disebut isoaglutinogen. Secara genetis ditentukan oleh alel ganda yaitu suatu
sifat yang dipengaruhi oleh lebih dari sepasang alel. Selain itu gen penentunya memiliki
sifat sebagai alel kodominan yaitu pada saat dua gen dominan muncul secara bersamaan
yang memiliki ekspersi sama kuat, masing-masing tetap memunculkan fenotipnya
sehingga tidak saling menutupi. Gen penentu penggolongan darah sistem ABO terdiri
dari:
IA : gen kodominan terhadap IB yang menentukan dihasilkannya isoaglutinogen A
IB : gen kodominan terhadap IA yang menentukan dihasilkannya isoaglutinogen B
I0/i : gen resesif terhadap IA maupun IB yang menentukan tidak dihasilkannya
isoaglutinogen A maupun B
 Penggolongan darah sistem ABO membagi golongan darah menjadi empat, yaitu A, B,
AB, dan O, Susunan genotif dan kemungkinan gamet yang dibentuk dapat dilihat pada
tabel berikut.

Tabel 1. Golongan darah sistem ABO

Golongan darah genotip Jenis Jenis gamet

(fenotip) isoaglutinogen
A IAIA A IA
IAI0 / IAi IA dan I0
B IBIB B IB
IBI0 / IBi IB dan I0
AB IAIB AB IA dan IB
O I0I0 / ii - I0

Golongan Rhesus
Golongan darah rhesus dinamakan berdasar nama kera dari India, Macacus rhesus, yang
dulu sering digunakan untuk mengetes darah orang. Golongan darah ini didasarkan
adanya faktor Rhesus atau faktor Rh.Terdapat dua golongan darah yaitu Rhesus positif
(Rh+) dan Rhesus negatif (Rh-). Sifat rhesus positif ditentukan gen dominan Rh
sedangkan sifat rhesus negatif ditentutan gen resesif rh sehingga orang dengan
rhesus positif (Rh+) memiliki kemungkinan susunan genotip homozigot (Rh Rh) dan
heterozigot (Rh rh), sedangkan orang dengan rhesus negatif (Rh-) memiliki susunan
genotip homozigot resesif (rh rh).
Orang dengan golongan darah rhesus positif (Rh+) yaitu orang yang memiliki
faktor Rh pada permukaan sel darah merahnya dan rhesus negatif (Rh-) yaitu orang yang
tidak memiliki faktor Rh di permukaan sel darah merahnya.
Golongan Rhesus ini memiliki arti penting pada perkawinan.
Bila seorang pria Rhesus positif (Rh+) menikah dengan wanita Rhesus negatif (Rh-),
kemungkinan anaknya memiliki rhesus positif (Rh+).
Hal ini mengakibatkan ketika darah anak memasuki darah ibunya, maka darah darah anak
yang memiliki rhesus positif (Rh+) dapat menyebabkan produksi antibodi terhadap
antigen Rh pada darah ibunya.
Ketika darah ibu masuk ke dalam darah anaknya melalui plasenta maka darah yang telah
mengandung antibodi tersebut akan mengakibatkan hemolisis pada darah anaknya
sehingga anak menderita eritroblastosis fetalis (penyakit kuning bayi).

Golongan MN
Golongan ini tidak memiliki nilai medis karena hanya dijumpai antigen penentu golongan
dalam eritrosit dan tidak dijumpai antibodi dalam plasma.
Golongan ini dikendalikan oleh gen IM dan IN kodominan satu sama lain.
Tipe golongan darah sistem Mn ada 3 yaitu golongan darah M (IMIM),
golongan darah N (ININ) dan golongan darah MN (IMIN).
LKS HEREDITAS PADA MANUSIA

Bagaimanakah cara mencegah munculnya kelainan / gangguan yang disebabkan

1 faktor genetik manusia ?

2 Seorang wanita normal menikah dengan pria buta warna. Anak perempuannya
normal kemudian menikah dengan pria normal. Tentukan
persentase kemungkinan cucu laki-lakinya yg mengalami buta
warna !

3 Seorang wanita bergolongan darah O Rh- , menikah dengan pria bergolongan

darah AB Rh+ homozigot. Tentukan kemungkinan golongan darah
keturunannya !

Jika seorang albino menikah dengan orang normal

4 homozigot , bagaiamanakah keturunannya ?
Jika keturunannya tersebut menikah dengan orang albino , bagaimana
keturunan selanjutnya ?

5 Tuliskan golongan darah anak jika orang tuanya

a. Ibu bergolongan darah AB dan ayah
bergolongan darah O
b. Ibu bergolongan darah A homozigot dan ayah
bergolongan darah B heterozigot