LEMBARAN KEGIATAN SISWA

I. Judul : Hereditas Pada Manusia

II. Tujuan :
1. Menjelaskan bagaimana mempelajari pola pewrisan sifat manusia
2. Mengidentifikasi cacat, penyakit dan kelainan yang diwariskan pada manusia
3. Menjelaskan pola pewarisan cacat, penyakit dan kelainan pada manusia
4. Menjelaskan cara-cara menghindari pewarsan sifat yang merugikan
5. Mengaplikasikan perhitungan rasio terjadinya pewrisan siufat pada manusia
III. Materi :

A. Cacat dan Penyakit Menurun Pada Manusia

Cacat dan penyakit menurun pada manusia ada yang diwariskan melalui autosom dan ada yang
melalui kromosom seks (terpaut seks).
Untuk mempelajari pola pewarisan sifat pada manusia tidak dapat dilakukan dengan
eksperiman, hal ini disebabkan oleh :
a. Norma yang berlaku dalam masyarakat, misalnya norma agama dan norma sosial yang tidak
mmungkin terjadinya perkawinan sesama anak dari orang tua yang sama.
b. Waktu. Waktu yang digunbakan untuk penelitian pola pewarisan sifat pada manusia
berlangsung lama. Usia peneliti terbatas dan sama dengan usia manusia yang bakan
ditelitinya.
Dengan demikian maka alternatif yang digunakan untuk mempelajari pola pewrisan sifat, cacat,
penyakit dan kelainan pada manusia digunakan peta silsilah keluarga ( pedigree ). Peta silsilah
keluarga adalah peta yang dibuat diatas carta yang berisikan rekaman data tentang sifat-sifat ,
cacat, penyakit menurun dan kelainan yang terdapat pada orang tua dari sebelumnya.
Penyakit menurun dapat dihindari misalnya dengan menghindari perkawinan antar keluarga
dekat (dekat hubungan kekerabatannya).
Ciri-ciri penyakit menurun:
o Tidak dapat disembuhkan, karena ada kelainan dalam substansi hereditas (gen)
o Tidak menular pada orang lain
o Dikendalikan oleh gen yang terpaut pada autosom maupun gonosom ( kromosom seks )
o Gen pembawa penyakit tersebut berupa gen dominan atau ngen resesif.
Cacat, penyakit dan kelainan pada manusia diturunkan melalui gen nyang terpaut pada
kromosom tubuh ( autosomal ) dan okromosom seks
1. Kelainan yang terpaut kromosom tubuh
a. Pewarisan penyakit dan kelainan melalui gen resesif
1) Albino
Albino. Albino adalah orang tidak memiliki pimen kulit ( melanin ) yang
disebabkan oleh tidak adanya enzim yang dapat mengubah asam amino tirosin
menjadi melanin. pembentukan enzim yang dapat mengubah tirosin menjadi
melanin diatur oleh gen dominan A. orang yang normal bergenotif AA dan Aa.
Gen albino ditentukan oleh gen resesif a. Penderita albino bergenotif aa
Contoh perkawinan albino :

Sepasang suami – istri , keduanya adalah normal heterozigot :

P : Aa x Aa
Gamet : A dan a A dan a
F1 :
♂Gamet A A
♀Gamet
 A AA Aa

A Aa Aa

Rasio genotif F1 adalah 25 % AA ( normal ) : 50 % Aa ( normal carier ) : 25 % aa

(albino )
Rasio fenotif F1 adalah 75 % normal : 25 %albino
Soal :
Suami karier albino menikah dengan wanita albino. Tentukan rasio fenotif
anak-anaknya.

2) Kretinisme
Pertumbuhan tubuh yang terhambat ( kerdil ). Penyebabnya adalah kekurangan
tirosin. Tirosin berfungsi untuk pembentukan hormon tiroksin dan triiodotironin.
Penderitanya bergenotif cc. Kasus, dalam satu keluarga yang terdiri ndari ayah
dan ibu yang memiliki anak 9 anak yang hidup, terdapat 3 orang yang
mengalami kretinisme. Dalam hal ini orang tuanya dipastikan adalah
heterozigotik.

3) Phenylketonuria ( PKU )
Penyakit pheylketonuria disebakan oleh tubuh tidak dapat mengubah
phenilalanin menjadi tirosin. Untuk mengubah penilalalanin menjadi tirosin
dibutuhkan enzim phenilalanin hisdroksilase. Penderita PKU tubuhnya tidak
mampu membentuk enzim phenylalanin hiroksilase. Asam penilalanin pada
penderita penyakit ini akan ditimbun pada hati, dan kelebihannya akan masuk
dalam peredaraan darah dan diedarkan ke seluruh tubuh. Penderita bergenotif
pp. Orang normal bergenotif PP dan Pp.
contoh pasangan suami istri normal heterozigot untuk phenylketonuria,
kemungkinan bergenotif dan fenotif turunan ( F1 ) sebagai berikut :
P : ♀ Phph X ♂ Phph
Gamet : Ph dan ph Ph dan ph
F1 :
♂
Ph ph
♀
PhPh
Ph Phph
Phph
Ph phph

1 PhPh : normal ( 25 % )
2 Phph : normal heterozigotik ( 50 % )
1 phph : Phenylketonuria ( 25 % )

4) Cysctik fibrosis
Cystik fibrosis adalah penyakit kerusakan organ seperti pankreas infeksi yang
kronis pada paru-paru. Biasanya penderita laki-laki steril.penderita begenotif
resesif.
b. Pewarisan penyakit dan kelainan melalui alel dominan
1) Thalasemia
Thalasemia adalah penyakit bawaan ( keturunan), eritrositnya mengalami
hemolisa (pecah ). Ciri-cirinya adalah berkurangnya atau tidak adanya sintesa
rantai hemoglobin sehingga hanya sedikit kemampuan untuk mengikat oksigen.
Eritrosit berbentuk tak teratur.
Orang normal memili genotif : thth.
Thalasemia minor : Thth
Thalasemia mayor : ThTh
Thalasemia mayor adalah mengalami anemia berat dan berakibat fatal dan
biasanya menyebabkan kematian sedangtkan thalasemia minor mengalami
anemia tidak berat, sehingga masih dapat bertahan hidup.
Bila suami istri penderita thalasemia minor, maka kemungkinan anak-anaknya
adalah :
P : Thth X Thth
Gamet : Th dan th Th dan th
F1 :
Gamet Th th
Th ThTh Thth
Thalasemia mayor Thalasemia minor
Th Thth Thth
Thalasemia minor Normal
Jadi 25 % anak mereka meninggal dunia karena menderita anemia berat
( thalassemia mayor )

2) Brakhidaktili ( berjari- jari pendek )

Brakhidaktili disebabkan oleh jari-jari tangan / kiaki pendek dan tumbuh menjadi
satu.diwariskan oleh gen dominan B.
Orang berjari - jari normal : bb
Brakidaktili heterozigot : Bb
Brakhidaktili homozigiot dominan : BB

3) Polidaktili ( jari-jari lebih )

Polidaktili adalah kelaianan genetik yanmg diwariskan oleh gen autosomal
dominan P. Keadaan yang umum dijumpai adalah adanya tambahan jari pada
salah satu tangan atau kedua-duanya. Tambahan tersebut dapat terjadi pada
ibu jari atau jari kelingking.
Berikut genotif orang berjari normal dan polidaktili :
Orang normal : pp
Brakhidaktili : Pp dan P
5) Anemia sel sabit ( Sickle cell anemia )
Sickle cell anemia, penderitanya memiliki eritrosit berbentuk bulan sabit.
Anemianya disebut anemia sel sabit dan hemoglobinnya disebut hemoglobin S.
Terbentuknya hemoglobin S diotentukan oleh gen HbS, sehingga orang yang
menderita anemia sel sabit memiliki genotif HbSHbS .
Orang normal eritrositnya bergenotif HbAHbA . Penderita anemia sel sabit
memiliki eritrosit yang berubah menjadi berbentuk bulan sabit karena hb
mengalamim kalainan dan bersambung-sambung membentuk serabut –
sertabut panjang mengakibatkan distorsi pada membran eritrosit. Eritrosit
 berbentuk sel sabit dapat menghambat aliran darah terutama pada kapiler darah
dan menghambat transportasi O2 dan CO2. ke dan dari jaringan
Orang normal : HbAHbA
Pembawa : HbAHbs
Penderita : HbSHbS

6) Katarak
Katarak adalah suatu poenyakit mata yang menyebabkan orang menjadi buta.
Penyebabnya adalah gen dominan K.

4) Penyakit huntington
Penyakit huntington memperlihatkan gerakan memutar satu arah saja,
merangkak, kejang-kejang dan bahkan membuang barang yang dipegangnya
tanpa disadari. Penderita biasanya depresi dan bahkan buinu diri. Penyebabnya
terjadi kerusaskan sistem saraf dan sel saraf.
Penyakit huntington, diwariskan oleh gen dominan letal H. Orang yang
bergenotif HH mula-mula tampak normal tapi pada usia 25 gejala tampak dan
berakhir dengan kematian. Orang yang bergenotif Hh juga sakit tapi tidak
parah. Orang normal bergenotif hh.
5) Botak
Ekspresi gen botak dibatasi oleh jenis kelamin. Hal ini berari dengan genotif
yang sama antara pria dan wanita akan menimbulkan ekspresi fenotif yang
berbeda. Kebotakan ditentukan oleh gen B sedangkan gen b adalah normal.
Ekspresi gen botak dipengaruhi oleh adanya hormon testosteron.
Pria normal : bb
Pria botak bergenotif : BB dan Bb
Wanita Botak : BB
Wanita normal : bb
Wanita karier botak : Bb

1. Kelainan terpaut seks

a. Buta warna
Buta warna adalah penyakit menurun yang ditentukan oleh gen resesif dan terpaut
seks (terpaut pada kromosom X).
Buta warna dapat dibedakan menjadi:
1) Buta warna parsial, penderita tidak dapat membedakan warna tertentu saja,
misalnya buta warna merah, kuning, dan hijau
2) Buta warna total, penderita tidak dapat membedakan semua jenis warna sehingga
hasnya tampak hitam dan putih saja.
Genotipe orang normal dan buta warna adalah sebagai berikut :
Pria normal : XY
Pria buta warna : XcbY
Wanita normal : XX
Wanita pembawa : XcbX
Wanita buta warna : XcbXcb

Keterangan :
a. Pria menderita buta warna jika mempunyai gen pembawa buta warna (cb:
colour blind) pada kromosom seksnya (kromosom X).
 b. Wanita buta warna jika mempuanyai gen pembawa buta warna pada kedua
kromosom seksnya.
c. Wanita pembawa sifat buta warna (disebut carrier atau pembawa) jika
mempunyai gen pembawa buta warna pada satu kromosom seksnya.

b. Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit yang menyebabkan darah sukar membeku pada waktu luka.
Gen pembawa hemofila bersifat resesif. Penderita akan penderita akan kehabisan
darah jika mendapat luka. Oleh karena itu wanita yang hemofilia umumnya akan mati
pada usia memasuki masa dewasa ( mulai haid ). Pria penderita hemofilia dapat
mencapai usia perkawinan dan dapat menurunkanya pada anak-anaknya. Perkawinan
antara laki-laki penderita hemofilia dan perempuan normal akan menghasilkan
keturunan yang semuanya normal, baik laki-laki maupun anak perempuannya. Meski
normal, tetapi semua anak perempuannya adalah bersifat karier. Apabila anak-anak
perempuan itu menikah dengan laki-laki normal, semua anak-anak perempuannya
normal dan separoh anak laki-lakinya akan menderita hemofilia. Anak – anak laki – laki
mendapatkan gen hemofilia dari ibu yang karier hemofilia.
Pria normal : XY
Pria Hemofilia :
Wanita normal : XX
Wanita karier hemofilia : XHX h
Wanita hemofilia : XhXh

Contoh:
P : Perempuan normal ( XHX h ) X Pria hemofilia (X hY )
G : X dan X
H h Xh dan Y
F : XH X h 50 % perempuan normal ( normal karier )
X Y
H 50 % laki-laki normal

IV. Cara Kerja

 Bacalah uraian materi diatas lalu jawbalah pertanyaan dibawah ini :
V. Pertanyaan :
1. Bagaimana cara mempelajari pola pewarisan sifat pada manusia ?
2. Berdasarkan kromosomnya, jelaskan secara singkat dua macam penyakit dan kelainan yang
diwariskan pafa manusia
3. Seorang laki-laki yang pembawa albino menikah dengan wanita penderita albino. Tentukanlah
prosentase penderita albino pada anak-anaknya
4. Seorang ibu bergolongan darah AB kawin dengan laki-laki bergtolongan darah O, maka
tentukanlah prosentase golongan darah anak-anaknya.
5. Bila suami memiliki genotif golongan darah IBIo genotif golongan darah yang dimiliki anak-
anaknya, maka tentukan berapa genotif dan fenotif golongan darah anak-anaknya
6. Pasangan suami istri bergolongan darah ARh- dan O Rh+ tentukan golongan darah anak-
anaknya
7. Seorang laki-laki dengan sifat hemofili menikah dengan perempuan yang tidak membawa sifat
hemofili. tentukan kemungkinan anak laki-laki mereka yang hemofili
8. Gen buta warna terpaut pada kromosom seks X dan resesif. Apabila dalam satu keluarga
memiliki 2 anak laki-laki yang buta warna dan 2 anak perempuan normal, maka kemungkinan
genotif orang tuanya laki-laki adalah .............................
9. Apabila seorang laki-laki memilki gen terpaut seks dalam kromosom X- nya maka sifat itu akan
diwariskan kepada ajnak-anaknya, yaitu ( pilih salah satu ) :
a. 25 % anak laki-laki
b. 50 % anak laki-laki
c. 50 % anak perempuan
d. 100 % anak perempuan
e. 100 anak laki-laki
10. Janet wanita normal menikah dengan Rudi yang buta warna. Anak perempouan mereka
menikah denga seorang pria normal. Kemungkinan anak-anak mereka adalah yang buta warna
adalah ( pilih salah satu ) :
d. Perempuan 100 %
e. Laki-laki 100 %
f. Perempuan 75 %
g. Laki-laki 50 %
h. Laki – laki 25 %
UN 2011-2012