Mengidentifikasikan Penurunan Sifat pada Penyakit

Menurun

Hereditas pada Manusia

Disusun Oleh: Kelompok 3

1. Glorifia Dita Ayu Agifty
2. Leatisia Natasia Rangka
3. Pricilia Novianti Putri
4. Riska Aura Febrianti
5. Yona Desmiati

SMA NEGERI 1 SENDAWAR

XII MIPA 2
Biologi
2022
 Kata Pengantar

Puji syukur kami ucapkan kehadirat Tuhan Yang Maha

Esa atas segala rahmat-Nya sehingga makalah
“Mengidentifikasikan Penurunan Sifat pada Penyakit
Menurun” pada “Hereditas pada Manusia” ini dapat tersusun
sampai dengan selesai dengan baik.
Tidak lupa penulis mengucapkan terima kasih terhadap
bantuan dari pihak yang telah berkontribusi dengan
memberikan sumbangan baik pikiran maupun materinya.
Kami sangat berharap semoga makalah ini dapat menambah
pengetahuan dan pengalaman bagi pembaca dalam
mengidentifikasi penurunan sifat pada penyakit menurun.
Bagi kami sebagai penulis merasa bahwa masih banyak
kekurangan dalam penyusunan makalah ini karena
keterbatasan pengetahuan dan pengalaman Kami. Untuk itu
kami sangat mengharapkan kritik dan saran yang
membangun dari pembaca demi kesempurnaan makalah ini.

Sendawar, 11 Februari 2022

Penyusun

i|Page
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR i
DAFTAR ISI ii

BAB I PENDAHULUAN 1
A. Latar Belakang1
B. Rumusan Masalah 2
C. Tujuan 2
BAB II PEMBAHASAN 3
A. Pengertian Penyakit Menurun 3
B. Penyakit menurun terpaut kromosom Gonosom 5
C. Penyakit menurun terpaut kromosom autosom 8
BAB III PENUTUP 11
A. Kesimpulan 11
B. Saran 12
C. Glosarium 12
Daftar Pustaka13

ii | P a g e
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Genetika adalah cabang biologi yang menyangkut dengan
pewarisan sifat (hereditas) dan variasi yang mempelajari
berbagai aspek menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat
pada organisme maupun sub-organisme (seperti virus dan
prion).
Dalam hal ini, dipelajari bagaimana sifat keturunan
(hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi
yang mungkin timbul di dalamnya. Tetapi, bahan sifat
keturunan itu tidaklah bersifat baka. Selalu mengalami
perubahan, berangsur atau mendadak.
Satu organisme akan selalu menghasilkan organisme yang
spesiesnya sama. Seekor kuda akan melahirkan seekor kuda,
manusia akan melahirkan bayi manusia. Namun jika
diperhatikan, tidak semua keturunan yang dihasilkan mirip
dengan induknya. Biasanya dalam satu keluarga terdapat
kemiripan atau ciri-ciri yang hampir sama. Kesamaan
tersebut dapat terlihat misalnya pada bentuk rambut
(keriting atau lurus), warna kulit (kuning atau cokelat), dan
sebagainya. Fakta ini menunjukkan peran gen di dalam
pewarisan sifat kepada keturunannya. Makalah ini akan
mengulas tentang penyakit genetik atau kelainan genetik
yang terdapat pada manusia.

1|Page
B. Rumusan Masalah
Setelah menyusun latar belakang di atas, penulis
menemukan beberapa masalah yang dirumuskan sebagai
berikut:
1. Apa definisi dari penyakit menurun?
2. Apa saja penyakit yang berhubungan dengan faktor
keturunan?
3. Bagaimana suatu penyakit dapat diturunkan dari satu
generasi ke generasi berikutnya?
4. Mengapa terdapat seseorang yang dinyatakan carrier
terhadap suatu penyakit menurun?

C. Tujuan

1. Untuk mengetahui berbagai penyakit yang berhubungan

dengan faktor keturnunan.

2|Page
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Pengertian Penyakit Menurun

Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah
kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih
gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Sifat-
sifat manusia diturunkan pada keturunannya mengikuti pola
pewarisan sifat tertentu. Sifat yang diturunkan ada yang
merugikan dan ada yang tidak merugikan (normal). Sifat
menurun yang akan dibahas adalah cacat dan penyakit
bawaan.
Fenomena kelainan fisik berupa cacat atau penyakit
bawaan pada manusia semakin lama semakin banyak
dijumpai. Penyakit ini bukan disebabkan infeksi kuman
penyakit, melainkan diwarisi dari orang tua melalui gen.
Penyakit genetis ini tidak menular, dan dapat diusahakan
agar terhindar.
Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang
bersifat resesif. Jadi, gen akan muncul sebagai suatu penyakit
atau cacat jika dalam keadaan resesif homozigot. Untuk
keadaan gen yang heterozigot, individu yang bersangkutan
tidak manampakkan kelainan atau penyakit. Individu yang
demikian dikatakan sebagai pembawa sifat (carrier). Individu
yang bersifat carrier walaupun menampakkan fenotipe
normal, dapat mewariskan sifat yang negatif kepada generasi
selanjutnya.
3|Page
 Cacat kelainan bawaan dapat diturunkan lewat kromosom
kelamin atau kromosom tubuh. Cacat bawaan yang tertaut
kromosom tubuh ada yang bersifat resesif dan ada yang
bersifat dominan. Yang bersifat resesif meliputi albino, botak,
sistis fibrosis, fenilketonuria, Tay-Sachs, skizofrenia, anemia
sel sabit, dan talasemia. Yang bersifat dominan meliputi
kelainan sindaktili, polidaktili, brakidaktili, hipertensi, dan
Huntington. Cacat bawaan yang tertaut kromosom kelamin
biasanya bersifat resesif. Contohnya buta warna dan
hemofilia.
Cacat dan penyakit menurun pada manusia mempunyai
cirri-ciri sebagai berikut:
a. Pada umumnya tidak dapat disembuhkan
b. Dikendalikan oleh gen, sehingga tidak menular
c. Biasanya akan muncul dalam keadaan homozigot resesif
d. Individu dalam keadaan heterozigot pada umumnya
tidak mengalami kelainan tetapi bersifat carrier
e. Dapat diusahakan agar terhindar.
Penyakit keturunan pada genetika dibedakan menjadi 2,
yaitu:
a. Penyakit menurun yang terpaut kromosom gonosom
b. Penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom

4|Page
B. Penyakit menurun terpaut kromosom gonosom
a) Hemofilia
Salah satu penyakit keturunan yang diwarisi oleh
seorang ibu kepada anak ketika dilahirkan. Penyakit ini
ditandai dengan faktor kekurangan pembekuan darah.
Penyakit hemophilia teerbagi menjadi 2 kategori
dasar, yaitu:
 Hemofilia A, yaitu penderita tidak memiliki faktor
pembeku darah yang disebut FAH (faktor
antihemofilia).
 Hemofilia B, yaitu penderita tidak memiliki faktor KPT
(Komponen Plasma Tromboplastin)
Genotipe Fenotipe Keterangan
XHXH Wanita Normal -
XHXh Wanita Carrier -
Bersifat letal,
h h
XX Wanita Hemofilia meninggal
sebelum dewasa
X HY Pria Normal -
XhY Pria Hemofilia -
Apabila seorang wanita normal (carrier) menikah dengan laki-
laki normal, maka:
P : XHXh >< X HY
Gamet : XH dan Xh XH dan Y
F1 : XHXH, XHY, XHXh, XhY

5|Page
Sehingga, presentase
pria hemofilia adalah
25%, dan presentase
 b) Buta Warna
Suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan
sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum
warna tertentu yang disebabkan oleh faktor genetis.
Kelainan ini sering juga disebut sex linked, karena
kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya
kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal
inilah yang membedakan antara penderita buta warna
pada laki-laki dan perempuan.

Pewarisan pada ♂ ♂ Normal ♂ cb

dan ♀ X Y Xcb Y
X XX XY XcbX XY
♀ Normal
X XX XY XcbX XY
Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY
♀ Carrier
X XX XY XcbX XY
Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY
♀ cb
Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY

Keterangan :
o Genotif XX: menunjukkan wanita normal
o Genotif XcbX: menunjukkan wanita carrier buta warna
o Genotif XcbXcb: menunjukkan wanita buta warna
o Genotif XY: menunjukkan laki-laki normal
o Genotif XcbY: menunjukkan laki-laki buta warna.

6|Page
 c) Anodontia
Suatu keadaan dimana semua benih gigi tidak
terbentuk sama sekali, dan merupakan suatu kelainan
yang sangat jarang terjadi. Anodontia dapat terjadi
hanya pada periode gigi tetap/permanen, walaupun
semua gigi sulung terbentuk dalam jumlah yang lengkap.
Sedangkan bila yang tidak terbentuk hanya beberapa
gigi saja, keadaan tersebut disebut hypodontia atau
oligodontia.

d) Hypertrichosis
Suatu keadaan dimana jumlah pertumbuhan
rambut yang abnormal pada tubuh yang secara umum
disebut sindrom manusia serigala. Dua jenis yang
berbeda hipertrikosis adalah hipertrikosis umum, yang
terjadi di seluruh tubuh, dan hipertrikosis lokal, yang
terbatas pada wilayah tertentu. Hypertrichosis dapat
berupa bawaan (hadir sejak lahir) atau diperoleh di
kemudian hari.

7|Page
C. Penyakit menurun terpaut kromosom autosom
a) Albino
Suatu kelainan genetik bukan penyakit infeksi dan
dapat ditransmisi melalui kontak,tranfusi dan
sebagainya. Albino disebabkan karena mutasi pada salah
satu gen yang memberikan instruksi kode kimia untuk
membuat salah satu dari beberapa protein yang terlibat
dalam produksi pigmen melanin,melanin dihasilkan oleh
sel yang disebut melanosit yang ditemukan pada kulit
dan mata mutasi gen mungkin menyebabkan tidak ada
produksi melnin pada semua atau penurunan yang
signifikan dalam jumlah melanin.
Ciri-ciri penderita Albino:
 Mempunyai kulit dan rambut abnormal yaitu
berwarna putih susu atau putih pucat.
 Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil
merah (tidak semua).
 Hilangnya pigmen melanin pada mata,kulit,dan
rambut (atau lebih jarang hanya ada mata).
 Rabun jauh dan rabun dekat yang sangat ekstrim.

b) Polidaktili
Suatu kelainan yang diwariskan gen autosomal
dominan P, sehingga penderita akan mendapatkan
tambahan jari pada satu atau dua tangannya dan atau
pada kakinya. Orang normal biasanya memiliki
homozigotik resesif pp. Polidaktili juga dikenal sebagai
Hyperdaktili, bisa terjadi ditangan atau dikaki manusia
ataupun hewan.
8|Page
 c) Fenilketonuria
Gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali
dengan kurangnya enzim fenilalanina hidroksilase (PAH).
Enzim ini sangat penting dalam mengubah asam amino
fenilalanina menjadi amino tirosina. Gejala penderita
fenilketonuria yaitu pertama namapak normal kemudian
mulai kehilanagan minat disekelilingnya dan
keterbelakangan mental, kulit kering, ruam kulit berbau
seperti jamur dan memiliki rambut berwana pirang dan
tumbuh dengan baik.

d) Phenylthiocarbamida (PTC)
Phenylthiocarbomide (PTC) merupakan senyawa
untuk mengetahui kapasitas sensor perasa pada lidah,
yang dalam suatu populasi, sekolompok orang
digolongkan sebagai tester adalah orang mempunyai
gen T dan sekelompok lainnya digolongkan sebagai non
tester adalah orang yang tidak memiliki gen T.

e) Thalasemia
Salah satu jenis anemia hemolitik dan penyakit
keturunan yang diturunkan secara autosomal yang
sangat berbahaya dan fatal akibatnya apabila tidak
segera dapat pertolongan medis sehingga pasien
membutuhkan transfuse darah setiap 2 atau 3 minggu.
Seseorang yang menderita thalasemia tidak dapat
memproduksi sel darah merah.

9|Page
 f) Dentiogenesis Imperfecta
Gangguan pembentukan dentin yang bersifat
herediter, dimana terjadi abnormal pada struktur
dentin. Suatu penyakit turunan yang dominan yang tidak
terpaut dengan jenis kelamin. Secara klinis
diklarifikasikan menjadi tiga yaitu:
 Tipe I (Dentinogenesis Imperfekta)
 Tipe II (Detin Opalescent Herediter)
 Tipe III (Tipe Brandywine).

g) Anonychia
Kelainan pada jari, sehingga tidak terdapat kuku
pada jari. Disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan
alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (normal).

h) Sicklemia
Suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel
darah merah yang terbentuk sabit dan anemia hemolitik
kronik. Gejalanya penderita selalu mengalami berbagai
tingkat anemia dan sakit kuning (jaundice) yang ringan
dan melakukan kegiatan yang mengurangi oksigen.

10 | P a g e
 BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan
Dari berbagai macam jenis-jenis penyakit yang
berhubungan dengan faktor keturunan kita dapat
menyimpulkan bahwa:
1. Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah
kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau
lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe
klinis.
2. Penyakit menurun dapat diturunkan melalui kromosom
gonosom dan kromosom autosom.
3. Beberapa penyakit menurun dapat diturunkan melalui
kromosom gonosom yaitu, hemofilia, buta warna,
anodontia, dan hypertrichosis.
4. Beberapa penyakit menurun dapat diturunkan melalui
kromosom autosom yaitu, albino, fenilketonuria,
polidaktili, talesemia, anonychia, sicklemia dll.
5. Suatu penyakit dapat diturunkan dari orang tua ke
anaknya karena penyakit tersebut sifatnya terpaut
kromosom, baik terpaut kromosom tubuh (autosom),
maupun terpaut kromosm sex (gonosom).
6. Carrier adalah pembawa sifat, yang jika sang carrier
dikawinkan dengan orang normal maupun carrier juga,
anaknya akan mengalami suatu penyakit yang di bawa
oleh gen induknya.

11 | P a g e
B. Saran
Disarankan untuk kita semua dapat mengetahui berbagai
macam penyakit yang berhubungan dengan keturunan.
Karena semua manusia akan memiliki penyakit yang
berhubungan dengan faktor tersebut. Entah fisik maupun
yang lainnya yang akan menjadi penyakit menurun.
Dari makalah di atas semoga bermanfaat bagi penulis
ataupun pembaca. Semoga pembaca dapat mengambil sisi
positif dan hal-hal penting dalam memahami arti pentingnya
penyakit yang berhubungan dengan keturunan.

C. Glosarium
Autosom : kromosom tubuh
Carrier : pembawa sifat
Fenotipe : sifat yang tampak/dapat diamati
Gen : segmen DNA pembawa sifat yang diwariskan
Gen letal : gen yang mengakibatkan kematian pada
keadaan homozigot
Genotipe : sifat yang tidak tampak
Gonosom : kromosom yang menentukan jenis kelamin
Hereditas : pewarisan sifat oleh induk

12 | P a g e
 DAFTAR PUSTAKA

https://denadeblong.wordpress.com/2013/02/04/
penyakit-menurun-pada-genetika/
http://cacicu24.blogspot.com/2013/02/penyakit-
menurun-dari-kromosom-x.html
https://www.ruangguru.com/blog/macam-macam-
penyakit-menurun-manusia
https://www.kompas.com/skola/read/
2020/01/28/080000569/pewaris-sifat-dan-kelainan-sifat-
pada-manusia?page=all

13 | P a g e