Cacat Bawaan Autosom dan Gonosom

ADSENSE HERE
Pewarisan sifat pada manusia terhadap keturunannya mengikuti pola-pola tertentu. Ada beberapa
individu keturunan yang bersifat normal ada pula beberapa keturunan yang mengalami cacat atau
kelainan menurun (sindrom). Penyakit atau cacat turunan ini memiliki sifat-sifat yang khas, yaitu bukan
merupakan penyakit yang dapat ditularkan, bersifat permanen dan tidak dapat disembuhkan. dan
dikendalikan oleh faktor genetis. Adanya faktor genetis merupakan penyebab utama adanya suatu cacat
atau penyakit menurun ini. Beberapa penyakit menurun yang umumnya hadir ini dapat dibedakan
berdasarkan jenis kromosom pembawanya, yaitu dapat bersifat autosom atau gonosom.
1. Cacat Bawaan Bersifat Autosom
Beberapa penyakit menurun yang umumnya hadir ini dapat dibedakan berdasarkan jenis kromosom
pembawanya, yaitu dapat bersifat autosom atau gonosom. Beberapa penyakit bersifat autosom yang
berhasil diidentifikasi antara lain adalah albino, brakidaktili, gangguan mental, polidaktili, dan diabetes
mellitus.

a. Albino
Albino merupakan kelainan yang disebabkan oleh tidak terbentuknya pigmentasi tubuh. Kelainan ini
merupakan kelainan bawaan yang terkait dengan kromosom tubuh. Selain lahir tanpa pigmentasi, orang
yang memiliki kelainan ini sangat peka dengan cahaya berintensitas tinggi. Kelainan ini terjadi karena
tubuh seseorang tidak mempunyai gen yang mampu membentuk enzim untuk mengubah tirosin menjadi
pigmen melanin (pembentuk warna kulit). Gen tersebut adalah gen dominan A. Oleh karena itu, orang
yang normal akan mempunyai genotip AA atau Aa dan orang albino tidak mempunyai gen A atau
mempunyai genotip aa (resesif homozigot).

P Fenotipe : normal heterozigot X normal heterozigot

Genotipe : Aa Aa
Gamet : A, a A, a
F1
Gamet A a
A AA Aa
a Aa aa
1 AA : normal (25%)
2 Aa : normal heterozigot (50%)
1 aa : albino (25%)

Pada perkawinan dua orang yang normal, heterozigot dapat menghasilkan keturunan albino. Hal ini
disebabkan kedua orang tuanya mempunyai gen resesif yang akan bergabung membentuk gen resesif
homozigot (aa). Orang tua yang terlihat normal tetapi dapat menurunkan albino kepada anaknya ini
disebut “carrier”.

b. Brakidaktili
Brachydactily adalah keadaan seseorang yang mempunyai jarijari pendek atau tidak normal. Hal ini
terjadi karena pendeknya tulang-tulang pada ujung jari dan tumbuh menjadi satu.Gen yang menyebabkan
penyakit ini adalah gen dominan (B) yang bersifat letal. Oleh karena itu, individu yang memiliki genotipe
homozigot dominan (BB) akan mengalami kematian. Adapun penyakit brakidaktili disebabkan oleh
genotipe heterozigot (Bb). Keadaan genotipe homozigot resesif (bb) merupakan individu normal.

P Fenotipe : brakidaktil X brakidaktili

i
Genotipe : Bb Bb
Gamet : B, b B, b
F1
Gamet B b
B BB Bb
b Bb bb
1 BB : meninggal (25%)
2 Bb : brakidaktili (50%)
1 aa : normal (25%)

c. Gangguan Mental
Gangguan mental atau cacat mental merupakan kelainan yang diwariskan dari kedua orangtuanya.
Beberapa gangguan mental yang diketahui adalah imbisil, debil, dan idiot. Ciri-ciri dari penderita
gangguan mental, antara lain warna rambut dan kulit kekurangan pigmen, bereaksi lamban, tidak
berumur panjang, dan biasanya IQ rendah.
Salah satu penyebab gangguan mental adalah rusaknya sistem saraf akibat kadar asam fenilpiruvat yang
tinggi dalam tubuh, atau biasanya disebut fenilketonuria (FKU). FKU disebabkan oleh ketidakmampuan
tubuh untuk mensintesis enzim yang dapat mengubah fenilalanin menjadi asam amino tiroksin. Produksi
enzim tersebut dikendalikan oleh gen dominan. Oleh karena itu, seorang anak yang memiliki gen
homozigot resesif tidak bisa memproduksi enzim tersebut.

P Fenotipe : normal heterozigot X normal heterozigot

Genotipe : Aa Aa
Gamet : A, a A, a
F1
Gamet A a
A AA Aa
a Aa aa
1 AA : normal (25%)
2 Aa : normal heterozigot atau carrier FKU (50%)
1 aa : gangguan mental FKU (25%)

d. Polidaktili
Penderita polidaktili memiliki jumlah jari tangan dan kaki lebih dari normal. Polidaktili adalah suatu
kelainan yang diwariskan oleh gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal. Hal ini terjadi
karena kelainan ditentukan oleh autosom, ekspresi gen yang terjadi berbeda sehingga lokasi tambahan
jari berbeda. Misalnya seorang laki-laki penderita polidaktili menikah dengan seorang wanita polidaktili
heterozigot pula.

P Fenotipe : polidaktili heterozigot X polidaktili heterozigot

Genotipe : Pp Pp
Gamet : P, p P, p
F1
Gamet P p
P PP Pp
p Pp pp
1 PP : polidaktili homozigot (25%)
2 Pp : polidaktili heterozigot (50%)
1 pp : normal (25%)
e. Diabetes Mellitus
Diabetes mellitus adalah terbuangnya glukosa bersama urine karena terjadi gangguan fungsi insulin yang
dihasilkan oleh pulau Langerhans pada pankreas. Seperempat dari penderita diabetes mellitus ternyata
diakibatkan faktor genetis dan tiga perempat yang lainnya karena faktor makanan. Penyakit ini
dikendalikan oleh gen resesif homozigot (dd).

2. Cacat Bawaan yang Bersifat Gonosom

Cacat bawaan dapat pula bersifat gonosom, yakni terpaut pada kromosom seks. Beberapa cacat atau
kelainan bersifat gonosom, antara lain buta warna dan hemofilia. Kelainan gonosom dikelompokkan
menjadi kelainan pada gonosom X dan kelainan pada gonosom Y.

a. Kelainan oleh alel resesif pada gonosom X

Alel resesif atau dominan pada kromosom X juga dapat menentukan terjadinya kelainan pada individu
keturunan manusia. Pada manusia, telah dikenal lebih dari 150 sifat keturunan yang kemungkinan
disebabkan oleh gen-gen tertaut kromosom X. Beberapa kelainan, terutama akibat alel resesif pada
kromosom X tersebut adalah:

1) Buta Warna
Kita mengenal penyakit buta warna sebagai cacat bawaan yang dibawa mulai lahir. Ada beberapa
golongan penyakit buta warna pada manusia. Buta warna total, orang ini benar-benar hanya dapat
membedakan warna hitam dan putih saja dan tidak dapat melihat warna lainnya. Buta warna parsial,
orang yang menderita kelainan buta warna parsial ini tidak mampu untuk membedakan beberapa warna
tertentu, seperti warna hijau, biru, atau merah.
Kelainan buta warna disebabkan oleh gen yang terpaut pada gonosom X dan bersifat resesif. Kehadiran
gen Xcb ini pada kondisi heterozigot pada wanita hanya akan menyebabkan ia sebagai carrier dan jika
pada pria kehadiran gen Xcb akan menyebabkan buta warna.

P Fenotipe : wanita carrier X pria normal

Genotipe : XXcb
XY
Gamet : X ,X
cb
X, Y
F1
Gamet X Y
X cb
XX cb
XY
cb
 X XX XY
XcbX : wanita carrier (25%)
XcbY : pria buta warna (25%)
XX : wanita normal (25%)
XY : pria normal (25%)

2) Hemofilia
Hemofilia merupakan suatu kelainan yang menyebabkan terhambatnya proses pembekuan darah. Oleh
karena itu, apabila seseorang yang memiliki kelainan ini terluka, akan mengakibatkan kehabisan darah
yang lebih cepat sehingga dapat menyebabkan kematian. Hemofilia menyebabkan tidak terbentuknya
faktor antihemofilia yang diperlukan untuk pemecahan trombosit menjadi trombokinase pada proses
pembekuan darah. Gen penyebab hemofilia ini terkait dengan gonosom X dan bersifat resesif.
Pada kondisi homozigot resesif, hemofilia bersifat letal bagi wanita sehingga hampir tidak ada wanita
yang mengalami penyakit hemofilia. Contoh kasus hemofilia dapat kita lihat pada perkawinan antara
seorang ibu normal heterozigot dan suami normal berikut ini.

P Fenotipe : normal heterozigot X pria normal

Genotip : XX b
XY
e
Gamet : X, X
b
X, Y
F1
Gamet X Y
X b
XX b
XY b

X XX XY
XbX : wanita carrier (25%)
XbY : laki-laki hemofilia (25%)
XX : wanita normal (25%)
XY : pria normal (25%)

3) Anodontia
Anodontia merupakan kelainan pada seseorang yang tidak mempunyai benih gigi pada rahangnya,
sehingga gigi tidak dapat tumbuh selamanya. Kelainan ini banyak ditemukan pada pria. Menurut para
ahli, penderita anodontia juga menunjukkan ciri seperti berambut jarang dan susah berkeringat. Gen
resesif penyebab anodontia adalah a, sehingga pewarisan sifatnya juga seperti pada buta warna.
P Fenotipe : normal carrier X pria normal
Genotipe : XX
A a
XYA

Gamet : X,X
A a
X,Y
A

F1
Gamet X A
Y
X A
XX A A
XY A

X a
XX A a
XY
a

1 XAXA = wanita normal (25%)

1 XAXa = wanita normal carrier (25%)
1 XAY = laki-laki normal (25%)
1 XaY = laki-laki anodontia (25%)

b. Kelainan oleh alel resesif pada gonosom Y

Karena yang mempunyai kromosom Y hanya pria, maka kelainan ini hanya dialami oleh pria saja. Agar
lebih mudah dalam mempelajari kelainan oleh alel resesif pada gonosom Y, simak tabel berikut.

Alel
Kelainan Ciri-ciri Keterangan
resesif
Hypertrichosis H Rambut tumbuh Sering dijumpai di India dan
pada bagian-bagian Pakistan
tertentu di tepi daun
telinga.
Hystrixgravier Hg Rambut tumbuh Pada abad ke-18, penderita
panjang dan kaku di (disebut Porcupine man) ini
permukaan tubuh pernah ditemukan. Namun,
menyerupai duri Penrose dan stern (1958) tidak
landak begitu yakin jika kelainan ini
tertaut kromosom Y.
Webtoes wt Kulit tumbuh Kaki atau tangan yang
diantara jari-jari berselaput ini menyerupai kaki
(terutama kaki) katak atau burung air.
http://novarin88.blogspot.co.id/2016/03/cacat-bawaan-autosom-dan-gonosom.html