POLA PEWARISAN SIFAT

PADA MANUSIA
- HEMOFILI
- BUTAWARNA
- ALBINO
- PKU
- BRACHIDACTILY
- POLIDACTILI
- GOLONGAN DARAH
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom seks
a. Hemofilia
~ Hemofilia adalah penyakit keturunan yang
mengakibatkan darah seseorang sukar membeku
~ penderita hemofilia jika terluka darahnya akan
membeku sekitar 50 mnt – 2 jam, hal ini akan
mengakibatkan penderita mengalami kehilangan
banyak darah dan dapat menimbulkan kematian
~ Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h)
yang terpaut kromosom x
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom seks
~ Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada
keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris
menderita hemofilia.
~ Genotip wanita hemofilia:
HH = XHXH = Homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = carier = pembawa sifat
Hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia
~ genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom seks
b. Buta warna
~ Disebabkan oleh gen resesif cb / bw
~ gen buta warna terpaut pada kromosom
X
Berdasarkan tabel di atas terlihat bahwa laki-
laki tidak ada yang carier atau pembawa
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom seks
c. Anodontia
~ Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X
dan muncul dalam keadaan resesif.
~ kelainan ini menyebabkan penderita tidak
memiliki gigi (ompong)
P : XaXA x XAY
(Carier Anodontia) (Normal)
G : Xa XA x XA Y
F1 : XAXa (Carier) XaY (Anodontia) XAXA (Normal)
XA Y (Normal)
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom seks
d. hypertrichosis
~ Hypertrichosis merupakan sifat keturunan
berupa tumbuhnya rambut di bagian
tertentu dari daun telinga, wajah dan
anggota tubuh lainnya.
~ penyebab adalah gen-gen resesif (h) yang
terpaut pada kromosom Y
~ penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki
Cacat dan Penyakit Menurun yang
terpaut kromosom autosom
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
a. Albino
~ merupakan kelainan yang disebabkan
tubuh seseorang tidak mampu
memproduksi pigmen melanin
- Disebabkan oleh gen resesif a
~ orang normal memiliki genotip Aa atau
AA, sedangkan orang albino genotipnya aa
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom
autosom
b. Polidaktili
~ merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah
jari tangan dan kaki
~ cacat menurun ini diwariskan gen autosom
dominan P, sedangkan gen p untuk normal
~ orang normal memiliki genotip pp sedangkan
orang polidaktili genotipnya PP atau Pp
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom
autosom
c. Fenilketouria (FKU / PKU)  gen resesif
~ Merupakan kelainan pada manusia dimana tidak
mampu melakukan metabolisme fenilalanin,
sehingga kadar fenilalanin tertimbun di darah
dan di buang melalui ginjal.
~ Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang
didatangkan dari luar tubuh
~ Orang penderita fenilketouria mengalami
keterbelakangan mental dan IQ rendah
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom
autosom
d. Brachidaktili
~ Merupakan kelainan pada ruas-ruas jari
yang memendek pada manusia.
~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B
yang bersifat letal jika dalam keadaan
homozigot dominan (BB).
~ Orang Brachidaktili  Bb
- Orang normal  bb
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom
e. Dentinogenesis Imperfecta
~ Merupakan kelainan pada gigi manusia yang
menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti
air susu
~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt,
sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt
P : DtDt x dtdt
(dentinogenesis) (normal)
G : Dt dt
F1 : Dtdt (dentinogenesis)
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
h. Golongan darah
~ Golongan darah merupakan merupakan
salah satu karakter yang diwariskan pada
manusia.
~ Terdapat 3 jenis sistem penggolongan
darah pada manusia yaitu sistem ABO,
sistem MN dan sistem Rhesus
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Sistem ABO
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Sistem MN
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Sistem Rhesus
 Contoh Soal
• Seorang wanita normal yang bapaknya diketahui
butawarna menikah dengan seorang lelaki yang
ibunya adalah butawarna. Kemungkinan anak yang
muncul dalam perkawinan mereka adalah ... .
A. 100% laki-laki dan perempuan normal
B. semua anak perempuannya butawarna
C. 50% wanita normal homozygote
D. 50% dari anak laki-lakinya normal
E. 100% laki-laki butawarna
 Contoh Soal
• Wanita brakidaktili menikah dengan
laki-laki juga penderita brakidaktili.
Tentukan prosentase keturunan mereka
yang hidup.
A. 75% Bb >< Bb
B. 50%
C. 37,5% BB lethal
D. 12,5% 2 Bb braki
E. 0% bb normal
 Contoh Soal
• Laki-laki hemofili penderita polidaktili
heterozigot menikah dengan wanita
carrier untuk hemofili, normal untuk jari
tangan. Prosentase anak mereka yang
hemofili normal untuk jari tangan
adalah….
A. 100%
B. 75%
C. 50%
D. 25%
E. 12,5%
 Wati pembawa gen gangguan mental
bergolongan darah A heterozigot
menikah dengan Toto juga pembawa
gen gangguan mental bergolongan darah O
Tentukan prosentase dari anak
mereka yang bergolongan darah 0 sekaligus mengalami gangguan
mental.
A. 12,5%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
• Indro penderita brachydactily sekaligus butawarna menikah dengan
Nindy yang brachydactily tapi tidak butawarna. Pasangan ini
mempunyai anak laki-laki yang butawarna tapi tidak brachydactily.
Indro meninggal dunia, kemudian Nindy menikah lagi dengan Iwan
yang tidak butawarna dan tidak brachydactily. Dari perkawinan Nindy
dan Iwan, berapa prosentase anaknya yang akan terlahir tidak
butawarna sekaligus tidak brachydactily ?
 
• Totok menderita albino dan hemofili menikah dengan Tatik yang tidak
hemofili dan tidak albino. Dilihat dari silsilahnya ternyata ayah Tatik
penderita hemofili. Pasangan Totok dan Tatik mempunyai 8 orang
anak, 4 laki-laki dan 4 perempuan yang semuanya tidak ada yang
albino. Salah satu anak perempuannya menikah dengan laki-laki tidak
hemofili dan tidak albino tapi punya mama albino. Berapa besar
kemungkinan anak-anak dari pasangan ini yang tidak albino
sekaligustidak hemofili ?