HEREDITAS

MANUSIA
Peta Silsilah (Pedigree)
Peta silsilah
(pedigree) dibuat
untuk mengetahui
pewarisan penyakit
pada suatu keluarga
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom seks
a. Hemofilia
~ Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan
darah seseorang sukar membeku
~ penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku
sekitar 50 mnt – 2 jam, hal ini akan mengakibatkan penderita
mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan
kematian
~ Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut
kromosom X
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom seks
~ Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan
Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.
~ Genotip wanita hemofilia:
HH = XHXH = Homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = carier = pembawa sifat
Hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia
~ genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom seks
b. Buta warna
~ Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan
seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru,
atau kuning dengan hijau
~ Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind)
~ gen buta warna terpaut pada kromosom X
Berdasarkan tabel di atas terlihat bahwa laki-laki tidak ada yang
carier atau pembawa
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom seks
c. Anodontia
~ Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam
keadaan resesif.
~ kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong)
P : X aX A x XAY
(Carier Anodontia) (Normal)
G : Xa XA x XA Y
F1 : XAXa (Carier) XaY (Anodontia) XAXA (Normal) XA Y
(Normal)
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom seks
d. hypertrichosis
~ Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya
rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah dan anggota
tubuh lainnya.
~ penyebab adalah gen-gen resesif (h) yang terpaut pada
kromosom Y
~ penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki
Cacat dan Penyakit Menurun yang
terpaut kromosom autosom
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
a. Albino
~ merupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak
mampu memproduksi pigmen melanin, sehingga rambut dan
badanya putih
~ Cacat albino memiliki penglihatan yang peka terhadap cahaya,
disebabkan irisnya tidak memiliki pigmen
~ Disebabkan oleh gen resesif a
~ orang normal memiliki genotip Aa atau AA, sedangkan orang
albino genotipnya aa
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
b. Polidaktili
~ merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan
kaki
~ cacat menurun ini diwariskan gen autosom dominan P, sedangkan
gen p untuk normal
~ orang normal memiliki genotip pp sedangkan orang polidaktili
genotipnya PP atau Pp
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
c. Fenilketouria
~ Merupakan kelainan pada manusia dimana tidak mampu
melakukan metabolisme fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin
tertimbun di darah dan di buang melalui ginjal.
~ Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang didatangkan
dari luar tubuh
~ Orang penderita fenilketouria mengalami keterbelakangan
mental dan IQ rendah
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
d. Brachidaktili
~ Merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada
manusia.
~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal
jika dalam keadaan homozigot dominan (BB).
~ Dalam keadaan Bb, individu menderita kelainan brachidaktili,
sedangkan genotip bb individu dalam keadaan normal
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
d. Thalasemia
~ Merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan
rendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin, terjadi
karena gangguan salah satu rantai globin.
~ Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam
mengangkut oksigen rendah (anemia)
~ Thalasemia dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia
minor. Thalasemia mayor ThTh biasanya menyebabkan
kematian, sedangkan thalasemia minor tidak terlalu parah
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Diagram Perkawinan Thalasemia
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Diagram Perkawinan Thalasemia
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
e. Dentinogenesis Imperfecta
~ Merupakan kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang
gigi (dentin) berwarna seperti air susu
~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan
normal diatur oleh gen dt
P : DtDt x dtdt
(dentinogenesis) (normal)
G : Dt dt
F1 : Dtdt (dentinogenesis)
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
f. kebotakan
~ Gen-gen yang menyebabkan kebotakan pada manusia
~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B dan gen b yang
menyebabkan rambut normal
~ Genotip BB orang yang botak, Bb ekspresinya berbeda pada laki-
laki dan perempuan. Pada laki-laki ekspresinya botak, sedangkan
pada perempuan tidak karena hormon estrogen yang dimiliki
perempuan menutup sifat kebotakan tersebut
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
g. Anonychia
~ Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari, sehingga tidak
terdapat kuku.
~ Disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac tidak
menimbulkan kelainan (nornal)
~
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
h. Golongan darah
~ Golongan darah merupakan merupakan salah satu karakter yang
diwariskan pada manusia.
~ Terdapat 3 jenis sistem penggolongan darah pada manusia yaitu
sistem ABO, sistem MN dan sistem Rhesus
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Sistem ABO
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Sistem MN
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
Sistem Rhesus
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut
kromosom autosom
i. Sicle cell anemia
~ Penyakit menurun yang disebabkan bentuk eritrosit seperti
bulan sabit, sehingga afinitasnya terhadap oksigen sangat
rendah
~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan S, dan alelnya gen s
untuk sifat normal
~ dalam keadaan homozigot dominan SS bersifat lethal.