Kelainan dan Penyakit yang Terpaut pada Kromosom

Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi, gen akan
muncul sebagai suatu penyakit atau cacat jika dalam keadaan resesif homozigot. Untuk
keadaan gen yang heterozigot, individu yang bersangkutan tidak menampakkan
kelainan atau penyakit. Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat
(carrier). Individu yang bersifat carrier walaupun menampakkan fenotipe normal, dapat
mewariskan sifat yang negatif kepada generasi selanjutnya.
Cacat kelainan bawaan dapat diturunkan lewat kromosom kelamin atau kromosom
tubuh. Cacat bawaan yang tertaut kromosom tubuh ada yang bersifat resesif dan ada
yang bersifat dominan. Yang bersifat resesif meliputi albino, botak, sistis fibrosis,
fenilketonuria, Tay-Sachs, skizofrenia, anemia sel sabit, dan talasemia. Yang bersifat
dominan meliputi kelainan sindaktili, polidaktili, brakidaktili, hipertensi, dan
Huntington. Cacat bawaan yang tertaut kromosom kelamin biasanya bersifat resesif.

Cacat dan penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi:

1) Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom seks
Terpaut pada kromosom X
a. Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar
membeku. Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt – 2
jam, hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan
dapat menimbulkan kematian. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang
terpaut kromosom X. Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan
Eropa Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.
Penyakit hemofilia ada dua jenis, yaitu sebagai berikut.
Hemofilia A, yaitu penderita tidak memiliki faktor pembeku darah yang disebut FAH
(faktor antihemofilia).
Hemofilia B, yaitu penderita tidak memiliki faktor KPT (Komponen Plasma
Tromboplastin). Penyakit ini pertama kali dijumpai di Inggris, saat Inggris di bom oleh
Jerman pada Perang Dunia II. Ketika itu, seorang anak laki-laki bernama Christmas
terluka dan mengalami pendarahan hebat. Diagnosis dokter menyatakan bahwa anak
itu menderita hemofilia tetapi berbeda dengan hemofilia yang biasa dijumpai.
Kemudian, penyakit tersebut dinamakan hemofilia B / penyakit Christmas.
Genotif dan Fenotif Hemofilia pada laki-laki dan perempuan
Genotif Fenotif Keterangan

XHXH Wanita Normal –

XHXh Wanita Pembawa Karrier –

Bersifat letal, meninggal

XX
h h
Wanita Hemofilia sebelum dewasa

XHY Pria Normal –

XhY Pria Hemofilia –

b. Buta warna
Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa
membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Ini disebabkan oleh
gen resesif cb (color blind). Gen buta warna terpaut pada kromosom X maka dari itu
laki-laki tidak bisa menjadi carrier.
Buta warna dapat kita tes dengan tes Ishihara, dimana lingkaran – lingkaran berwarna
yang beberapa diantaranya dirancang agar ada tulisan tertentu yang hanya dapat dilihat
atau tidak dapat dilihat oleh penderita buta warna.
Untuk lebih jelas dapat mengamati tabel pewarisan buta warna pada manusia.

Pewarisan pada Normal cb

dan X Y Xcb Y

X XX XY XcbX XY

Normal X XX XY XcbX XY

Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY

Carrier X XX XY XcbX XY

Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY

cb Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY

Keterangan :
Genotif XX : menunjukkan wanita normal
Genotif XcbX : menunjukkan wanita carrier buta warna
Genotif XcbXcb : menunjukkan wanita buta warna
Genotif XY : menunjukkan laki-laki normal
Genotif XcbY : menunjukkan laki-laki buta warna.

c. Anodontia
Anodontia dalah kelainan langka yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam
keadaan resesif. Kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi sama sekali
(ompong). Penderita anodontia tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahangnya
sehingga gigi tidak akan tumbuh. Anodontia disebabkan oleh gen resesif a yang terpaut
pada kromosom-X, dan lebih sering dijumpai pada pria. Gen A menentukan
pertumbuhan gigi normal dan alel resesif a menentukan anodontia.
XAXA atau XX = wanita normal
XAXa = wanita carier anodontia
Xa Xa = penderita wanita
XA Y atau XY = pria normal
Xa Y = pria penderita anodontia
Terpaut pada kromosom Y
a. Hypertrichosis
Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian
tertentu dari daun telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya yang dikendalikan oleh gen
resesif (XYht).. Penyebab adalahnya gen-gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y.
Maka dari itu penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki.

Beberapa penyakit lain yang terpaut pada kromosom Y adalah

penyakit hekstekgrafior(rambut seperti landak) dengan gen pengendali resesif (XYhg).
Adapula webbedtoes yaitu antar jari penderita terdapat selaput ) dikendalikan oleh
gen resesif pula yaitu XYwt.

2) Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom tubuh (autosom)

a. Albino
Merupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu memproduksi
pigmen melanin, sehingga rambut dan badanya putih. Penderita albino mudah silau,
karena matanya sangat peka terhadap sinar yang memiliki intensitas tinggi, seperti
sinar matahari. Selain itu, penderita albino juga memiliki kelemahan pada jaringan saraf
mata dibandingkan dengan orang normal untuk memfokuskan sinar. Kemampuan
memfokuskan sinar ke dalam bola mata kurang lebih 60%. Mata juga tampak
kemerahan karena pembuluh darah tampak jelas. Penyakit ini disebabkan oleh gen
resesif a, orang normal memiliki genotip Aa atau AA, sedangkan orang albino
genotipnya aa.
Selain manusia, albino juga terdapat pada tumbuhan (jagung), dan hewan (tikus, ular,
kelelawar dll.)

b. Polidaktili
Penyakit ini merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki. Cacat
menurun ini diwariskan gen autosom dominan P. Orang normal memiliki genotip pp
sedangkan orang polidaktili genotipnya PP atau P.

c. Fenilketouria (PKU)
Fenilketouria merupakan kelainan pada manusia dimana tidak mampu melakukan
metabolisme fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang
melalui ginjal. Terjadi pada homozigot resesif, karena tidak memiliki enzim yang
diperlukan untuk mengubah asam amino fenilalanin menjadi asam amino tirosin.
Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang didatangkan dari luar tubuh.
Fenilalanin tertimbun dalam jaringan dan menyebabkan perkembangan mental yang
lambat. Konsentrasi fenilalanin yang berlebihan dalam darah akan mengganggu
perkembangan dan aktivitas otak. Orang penderita fenilketouria mengalami
keterbelakangan mental dan IQ rendah.
Gejala-gejalanya ialah perkembangan intelegensi lambat, pigmentasi kulit tidak normal
(pucat), cenderung terserang penyakit ayan, reaksi reflek yang lamban, rambut tidak
normal, biasanya tidak berumur panjang, dan didukung keberadaannya dalam rumah
sakit jiwa.
d. Brachidaktili
Brachidaktili adalah kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia.
Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam keadaan
homozigot dominan (BB), dalam arti lain jika memiliki genotipe BB akan menyebabkan
kematian pada masa embrio. Dalam keadaan Bb, individu menderita kelainan
brachidaktili, sedangkan genotip bb individu dalam keadaan normal. Penderita dengan
genotipe Bb hanya memiliki 2 ruas jari, karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan
menyatu dengan ruas jari yang lain. Jika Bb x Bb, perbandingan anak mereka yang lahir
adalah 3 Brakidaktili : 1 normal.

e. Thalasemia
Thalasemia merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan
rendahnya kemampuan pembentukan hemoglobin, terjadi karena gangguan salah satu
rantai globin. Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut
oksigen rendah (anemia). Penyakit ini banyak ditemukan di Spanyol, Italia, dan Yunani.
Thalasemia dibagi menjadi 2 macam yaitu :
Thalasemia mayor, merupakan penderita anemia yang sangat parah dan dapat
menyebabkan kematian waktu bayi, bergenotip (ThTh) berfenotip homozigot dominan.
Thalasemia minor, merupakan penderita anemia yang tidak parah, bergenotip
heterozigot (Thth). Sedangkan genotif (thth) bersifat normal.

Perhatikan diagram persilangan berikut.

P : Thth >< Thth
Gamet: Th dan th Th dan th
F1 : ThTh, Thth, Thth,thth
Normal (25%) dan Anemia (25%) dan carrier (50%)

f. Dentinogenesis Imperfecta
Ini merupakan kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin)
berwarna seperti air susu. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan
keadaan normal diatur oleh gen dt.

g. Kebotakan
Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B. Adapun gen b menyebabkan rambut
normal. Genotip BB mengakibatkan orang mengalami kebotakan. Gen Bb pada laki-laki
mengakibatkan kebotakan, sedangkan gen Bb pada perempuan tidak karena hormon
estrogen yang dimiliki perempuan menutup sifat kebotakan tersebut.
Walau kebotakan dianggap biasa pada kaum lelaki, ternyata hal itu juga dipicu oleh
keturunan. Ada gen yang diturunkan oleh salah satu pihak orangtua atau keduanya yang
menyebabkan si anak juga menderita kebotakan. Ada juga orang yang menderita
kebotakan permanen yang pastinya juga disebabkan oleh satu jenis gen yang disebut
alopecia androgenetika. Bentuk rambut sama sekali tidak mempengaruhi timbulnya
alopecia androgenetika. Pengobatannya harus secara medis, tidak ada pengobatan
alternatif.
Alopecia Androgenika terjadi pada pria di akhir usia 20-an tahun atau awal umur 30-an
tahun. Rambut akan rontok secara bertahap dimulai dari bagian puncak kepala dan
depan. Garis rambut menjadi mundur dan dahi menjadi terlihat lebih lebar. Puncak
kepala menjadi botak.
h. Anonychia
Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari sehingga tidak memiliki kuku. Kelainan
ini disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan kelainan
(normal).

i. Sickle cell anemia

Yaitu penyakit kurang darah yang parah karena sel darah merah berbentuk bulan sabit
sehingga kemampuan darah untuk mengikat dan mengangkut oksigen berkurang.
Penyakit ini ditemukan di afrika Tengah yang dilanda malaria pada tahun 1940 oleh
Linus Pauling.
Kelainan ini disebabkan oleh gen homozigot dominan.
Genotipe Fenotipe Keterangan

SS Anemia sel sabit Mati sebelum dewasa

Ss Carrier anemia sel sabit Tidak menderita anemia

Ss Normal Sehat
Pada penderita anemia sel sabit ini, Hb S (Hemoglobin Sickle Cell) mengendap pada
daerah tertentu di eritrosit, sehingga eritrosit bentuknya seperti bulan sabit dan afinitas
terhadap oksigen rendah.
Perhatikan persilangan berikut
P : Ss >< Ss
Gamet: S dan s S dan s
F1 : SS, Ss, Ss, ss
Normal (25%) dan Anemia sel sabit (25%) dan carrier (50%)

3) Pewarisan Golongan Darah Pada Manusia

Golongan darah dapat diwariskan dari orang tua kepada turunannya. Golongan darah
pada manusia dapat dibedakan menjadi 3 golongan, yaitu golongan darah ABO,
golongan darah MN, dan Rhesus.
a. Golongan darah ABO
Golongan darah manusia dapat ditentukan berdasarkan ada atau tidak adanya antigen
(aglutinogen) dan antibodi (aglutinin). Untuk mengetahui golongan darah manusia,
mari cermati Gen penentu golongan darah terletak pada kromosom autosom dan diberi
simbol I (Isohemaglutinogen) sehingga alel-alelnya disimbolkan, IA menghasilkan
antigen A, IB menghasilkan antigen B, dan IO yang tidak menghasilkan antigen.
Dari tabel di atas dapat diketahui bahwa golongan darah dapat bergenotip homozigot
atau heterozigot. Contohnya, orang yang bergolongan darah A heterozigot menikah
dengan golongan darah B heterozigot. Persilangannya dapat digambarkan sebagai
berikut:
Jika seseorang mempunyai genotip IAIO, maka pada membran sel darah merah akan
muncul aglutinogen A, sementara plasma darahnya mengandung aglutinin β. Darah
akan menggumpal jika orang yang mempunyai anti B diberi golongan yang mengandung
aglutinogen (antigen) B. Golongan darah O dapat diberikan kepada semua golongan
darah, karena darahnya tidak mengandung antigen A ataupun B yang dapat
menggumpalkan darah penerimanya. Sedangkan, golongan darah AB, dapat menerima
darah dari golongan darah A, B, AB, atau O karena di dalam darahnya tidak terdapat
aglutinin anti A maupun anti B. Dengan demikian, golongan darah O disebut donor
universal, sedangkan golongan darah AB disebut resipien universal.
b. Golongan darah MN
Penggolongan darah MN didasarkan pada ada tidaknya antigen dalam sel darah merah
seseorang. Apabila seseorang bergolongan darah M, artinya di dalam darahnya
mengandung antigen M, sedangkan orang yang di dalam sel darah merahnya
mengandung antigen N, maka orang tersebut bergolongan darah N.
Jadi, orang yang bergolongan darah MN dalam sel darah merahnya mengandung antigen
M dan N sehingga orang tersebut bergolongan darah MN. Pengelompokan golongan
darah MN tidak terikat pada golongan darah ABO. Dengan demikian, orang yang
bergolongan darah M, N, atau MN terdapat sama banyak pada golongan darah A, B, AB,
atau O.
Menurut para ahli, golongan darah MN ditentukan oleh gen yang mengandung dua alel.
Satu alel menentukan faktor M dan yang lainnya menentukan faktor N. Jadi, orang yang
bergenotip MM akan bergolongan darah M, golongan darah N mempunyai genotip NN,
sedangkan golongan darah MN berarti mempunyai genotip MN.
Berikut ini digambarkan contoh perkawinan individu-individu menurut golongan darah
MN. Mari cermati.
Jadi, menurut diagram di atas, jika orang yang bergolongan darah N menikah dengan
orang yang bergolongan darah M, maka akan menghasilkan keturunan 100% golongan
darah MN. Sedangkan, orang yang bergolongan darah MN dikawinkan dengan orang
yang bergolongan daran N atau M, maka akan menghasilkan keturunan 50% golongan
darah mndan 50% golongan darah N atau M. Serum (antibodi) manusia tidak mereaksi
antigen M dan N sehingga tidak menimbulkan penggumpalan darah. Antibodi M dan N
dapat dibuat dengan menyuntikkan darah manusia ke tubuh kelinci.
c. Golongan darah Rhesus
Pada golongan darah rhesus ditentukan oleh ada tidaknya faktor rhesus (antigen Rh)
pada sel darah seseorang. Golongan darah rhesus ini pertama kali ditemukan dalam
darah kera (Rhesus macacus). Seseorang yang mengandung antigen Rh pada
eritrositnya disebut Rh+ (Rhesus positif), sedangkan yang tidak mempunyai antigen
rhesus disebut Rh– (Rhesus negatif). Seseorang yang mengandung antigen rhesus pada
darah merahnya (Rh+) tidak dapat membentuk antibodi yang melawan antigen Rh–.
Antibodi terhadap rhesus akan terbentuk pada orang yang bergolongan darah (Rh–).
Jadi, jika orang bergolongan darah Rh– diberi transfusi darah dari orang bergolongan
darah Rh+, maka pada darah penerima tersebut akan membentuk antibodi yang
melawan antigen rhesus.
Misalnya, ibu Rh– menikah dengan suami Rh+, akan melahirkan bayi Rh+ lahir dengan
selamat. Pada waktu lahir rahim ibu kemungkinan akan tertinggal antigen Rh yang ikut
dalam peredaran darah ibu. Apabila melahirkan bayi kedua dengan Rh+ lagi, maka akan
terjadi lagi perembesan darah janin ke peredaran darah ibu, sehingga jumlah antibodi
yang terbentuk di dalam tubuh ibu menjadi sangat banyak. Akibat-nya bayi tersebut
mengalami penyakit anemia berat Erythroblastosis fetalis dengan tanda-tanda tubuh
menggembung dengan cairan hati dan limpa membengkak, di dalam darah banyak
erithroblas (erithrosit yang belum masak dan daya ikatnya terhadap oksigen rendah
dan warna kulit keemasan.Bayi yang mengalami gangguan ini biasanya tidak berumur
panjang, namun, dapat ditolong dengan jalan pemberian suntikan anti serum anti-Rh
kepada ibu Rh–, karena anti serum ini akan merusak sel-sel Rh+, sehingga ibu tidak
perlu memproduksi antibodi anti -Rh.
Video mengenai penyakit menurun pada manusia:
Contoh Soal:
1. Di bawah ini adalah kelainan/penyakit menurun pada manusia:
1) imbisil 4) hemofilia
2) buta warna 5) talasemia
3) albino
Penyakit menurun yang terpaut pada autosom adalah…
A. 1, 2, dan 3 D. 2, 4, dan 5
B. 1, 3, dan 5 E. 2, 3, dan 5
C. 2, 3, dan 4
Jawab: B
Pembahasan:
Buta warna dan hemofilia adalah penyakit menurun yang terpaut pada kromosom
X. Cacat bawaan yang tertaut kromosom tubuh (autosom) meliputi albino, botak, sistis
fibrosis, fenilketonuria, Tay-Sachs, skizofrenia, anemia sel sabit, dan talasemia, imbisil,
sindaktili, polidaktili, brakidaktili, hipertensi, dan Huntington.

2. Perhatikan silsilah keluarga dengan penderita buta warna di bawah ini!

Berdasarkan silsilah di atas, maka genotipe parentalnya adalah..
A. XBXB >< XBY
B. XbXb >< XbY
C. XbXb >< XBY
D. XBXb >< XbY
E. XBXb >< XBY
Jawab: E
Pembahasan:
3. Budi memiliki mata normal, menikah dengan seorang wanita penderita buta warna.
Anak perempuannya menikah dengan seorang laki-laki buta warna. Berapa presentase
cucu mereka yang terkena buta warna?
A. 1
B. 0,5
C. 0,25
D. 0,75
E. 0
Jawab: B
Pembahasan:
Budi (XY) x Istrinya (XcbXcb), anak perempuannya yang buta warna akan
bergenotipe XcbX.
XcbX >< XcbY
XcbXcb, XcbX, XcbY, XY
4. Terhadap 1000 orang diuji dengan phenyl thiocarbomide (PTC) untuk menguji daya
kecap, ternyata 960 orang saja yang perasa (taster). Apabila gen B perasa, maka
perbandingan genotipe BB : Bb : bb adalah…
A. 32 : 4 : 64
B. 64 : 32 : 4
C. 32 : 64 : 4
D. 4 : 32 : 64
E. 64 : 4 : 32
Jawab: B
Pembahasan:
Perasa PTC adalah 960, bukan 1000-960 = 40. Perasa PTC bergenotipe BB juga, dan
bukan Bb
Bukan perasa PTC (bb) = 40/1000 = 0,04 ⇒ b = √0,04 = 0,2
B = 1-0,2 = 0,8
BB = 2 Bb : bb = B² : 2Bb : b²
= (0,8)² : 2(0,8×0,2) : (0,2)² → 0,64 : 0,32 : 0,04
5. Seorang wanita normal pembawa sifat buta warna menikah dengan pria normal.
Kemungkinan keturunan laki-laki yang mederita buta warna dari pasangan tersebut
adalah..
A. 100 %
B. 80 %
C. 50 %
D. 25 %
E. 0 %
Jawab: D
Pembahasan :
Wanita normal karier : XHXh Pria hemofiia : XHY Persilangan : XHXh >< XHY
Kemungkinan anak : XHXh (wanita normal karier), XHY(laki-laki normal), XHXH(wanita
hemofilia), XhY(laki-laki hemofilia)

6. Orang yang merupakan pembawa sifat hemofili adalah … .

A. 1 dan 4
B. 1 dan 5
C. 1 dan 7
D. 4 dan 5
E. 4 dan 8
Jawab: E
Pembahasan:
Penyakit Hemofili merupakan penyakit keturunan yang terpaut terhadap kromosom X,
sehingga, pembawa sifat albino adalah 4 dan 8.

7. Dari diagram keluarga penderita hemofilia di atas dapat ditentukan bahwa

genotipe orangtua adalah…
A. XHY dan XHXh
B. XHY dan XHXH
C. XHY dan XhXh
D. XY dan XHXh
E. XY dan XhXh
*keterangan: warna hijau berarti laki-laki hemofilia, hitam laki-laki normal, ungu
wanita normal*
Jawab: A
Pembahasan:
Dalam keterangan telah dijelaskan bahwa bulat berwarna ungu menyimbolkan wanita
normal (XhXh) dan ayahnya ternyata adalah laki-laki penderita hemofilia yang artinya
bergenotipe XHY.
8. Dalam suatu populasi penduduk diketahui yang albino 30%. Gen albino dibawa faktor
p, dan bersifat resesif. Jika penuduk desa itu 100.000 jiwa, maka jumlah penduduk yang
bergenotipe homozigot dan heterozigot adalah…
A. 16.000 dan 48.000
B. 8000 dan 12.000
C. 48.000 dan 16.000
D. 8.000 dan 16.000
E. 12.000 dan 16.000
Jawab: E
Pembahasan:

9. Dalam suatu daerah yang berpenduduk 10.000 orang, diketahui 25% khusus wanita
buta warna. berapa orangkah wanita carrier buta warna?
A. 950 orang
B. 9500 orang
C. 5000 orang
D. 2500 orang
E. 7500 orang
Jawab: C
Pembahasan:

10. Anadontia ditentukan oleh gen resesif yang terpaut kromosom x. Penikahan suami
istri normal untuk sifat anadontia mempunyai 2 anak perempuan normal dan 1 anak
laki-laki anadontia. Dari kasus ini bisa disimpulkan..
A. Ibu homozigot dominan
B. Ibu homozigot resesif
C. Ayah homozigot dominan
D. Ibu carier
E. Ayah carier
Jawaban : B
Pembahasan:
Anodontia disebabkan oleh gen resesif a yang terpaut pada kromosom X. Gen A
menentukan pertumbuhan gigi normal dan alel resesif a menentukan anodontia.
XAXA atau XX = wanita normal
XAXa = wanita carier anodontia
XaXa = penderita wanita
XAY atau XY = pria normal
XaY = pria penderita anodontia
2 anak perempuan normal (XAXa) dan 1 anak laki-laki anadontia (XaY) memiliki
orangtua Xa Xa dan XAY.
XaXa >< XAY
XAXa, XaY, XAXa, XaY

11. Dalam satu keluarga ditemukan anaknya yang albino, sedangkan kedua orang
tuannya normal. Dari data ini kemungkinan genotipe orang tuanya adalah…
A. ayah homozigot dominan, ibu heterozigot
B. ayah homozigot resesif, ibu heterozigot
C. ayah heterozigot, ibu homozigot dominan
D. ayah dan ibu heterozigot
E. ayah homozigot resesif, ibu homozigot dominan
Jawab: D
Pembahasan:
Jika gen P = normal
p = albino
P : Pp >< Pp
Gamet : P dan p P dan p
F1 : PP, Pp,Pp dan pp
Normal (75%) dan albino (25%)

12. Jika Pp >< Pp menghasilkan keturunan dengan perbandingan normal : albino 3 : 1,

genotipe orangtua agar keturunannya menghasilkan perbandingan normal : albino 1 : 1
adalah..
A. pp >< pp
B. PP >< PP
C. PP >< Pp
D. Pp >< Pp
E. Pp >< pp
Jawab: E
Pembahasan:
Pp pp
(normal) >< (albino)
Gamet : P dan p p
F1 : Pp dan pp
Normal (50%) dan albino (50%)

13. Penyakit yang terpaut pada kromosom Y adalah…

A. Hemofilia
B. Albino
C. Hypertrichosis
D. Anonychia
E. Kebotakan
Jawab: C
Pembahasan:
Albino, anonychia dan kebotakan merupakan penyakit menurun yang terpaut pada
kromoson tubuh (autosom), sedangkan hemofilia dan hypertrichosis merupakan
penyakit menurun yang terpaut pada kromosom seks. Namun yang pada kromosom Y
adalah hypertrichosis, kalau hemofilia terpaut pada kromosom X.

14. Perhatikan diagram di bawah ini!

Berdasarkan diagram di atas anak-anaknya yang kemungkinan menderita

eritroblasis fetalis adalah anaknya yang ke…
A. II, III, IV
B. I, II
C. II, IV
D. I, III
E. I, II, III, IV
Jawab: C
Pembahasan:
Berdasarkan data tersebut, kemungkinan anaknya yang menderita Cythrob Latosis
fetalis adalah anak yang ke II dan IV karena dalam tubuh ibu sudah dibentuk antibodi
untuk Rh+.

15. Bayi penderita erythroblastosis lahir dari pasangan…

A. Ibu Rh negatif ayah Rh negatif
B. Ibu Rh positif ayah Rh positif
C. Ibu Rh negatif ayah Rh Positif
D. Ibu Rh positif ayah Rh negatif
E. Ibu dan ayah yang berbeda Rhesusnya
Jawab: C
Pembahasan:
Eritrosit anak golongan Rh+ akan digumpalkan oleh antibodi ibu yang bergolongan Rh-
ketika dalam kandungan. Ibu Rh– menikah dengan suami Rh+, apabila melahirkan bayi
kedua dengan Rh+ lagi, maka akan terjadi lagi perembesan darah janin ke peredaran
darah ibu, sehingga jumlah antibodi yang terbentuk di dalam tubuh ibu menjadi sangat
banyak. Akibat-nya bayi tersebut mengalami penyakit anemia berat Erythroblastosis
fetalis