PENYAKIT

GENETIK
 Penyakit Genetik

 Merupakan penyakit yang dibawa oleh gen,

 Tidak dapat disembuhkan (kecil kemungkinannya)
 Dapat diturunkan kepada anaknya,
 Kelainan Kromosom

Kelainan kromosom (sitogenetik) disebabkan oleh :

1. Perubahan jumlah kromosom,
contoh: sindrom Down, sindrom Klinefelter,
sindrom XYY, sindrom Turner
2. Perubahan struktur kromosom,
contoh: sindrom Cry du Cat
 Sindroma Down(Trisomi 21)
 Down syndrome yang juga dikenal sebagai
trisomi 21, merupakan suatu kelainan genetik
atau kelainan turunan, dengan kondisi
kromosom nomor urut 21 bertumpuk tiga

Gambaran klinis:
 Mata miring ke atas
 Telinga kecil yang melipat ke atas
 Hidung kecil, pesek
 Mulut kecil, sehingga lidah tampak besar
 Leher pendek
 Tangan kecil dengan jari pendek
 Lipatan kecil di sudut mata bagian dalam
 Keterlambatan mental, dari ringan sampai
berat
Sindroma Down(Trisomi 21)
 Sindrom Klinefelter
 Kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh
kelebihan kromosom X

46 XY (normal)  47 XXY

Gambaran klinis :
 Penyebab utama infertilitas pria
 Tidak terdapat tanda-tanda seksual sekunder pria
 Ginekomastia, penyebaran rambut seperti wanita
 Kadar FSH dan estrogen plasma meningkat, kadar testosteron
rendah
Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter
 Sindrom XYY
 Kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh
kelebihan kromosom XY

46 XY (normal)  47 XYY

Gambaran klinis:
 Tinggi
 Berjerawat
 Gangguan bicara
 Gangguan dalam membaca
 Kesulitan tingkah laku (agresif, antisosial)
Sindrom XYY
 Sindrom Turner

Monosomi atau kekurangan 1 kromosom X

Kariotipe
 Tersering 45, X (57% kasus)
 Mosaik, misalnya 45, X / 46, XX

Gambaran klinis
 Limfedema (pembengkakan) leher, tangan
dan kaki
 Leher melebar
 Bertubuh pendek
 Dada lebar dan jarak puting susu jauh
 Kegagalan perkembangan payudara
 Ovarium tidak terbentuk (steril)
Sindrom Turner
 Sindrom Cry du Cat
 Kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit
bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia.

Gambaran klinis :
• Tangisan seperti kucing
• Terjadi retardasi mental berat
• Terjadi penyakit jantung
• Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih
bayi atau anak-anak
• Beberapa individu dapat bertahan hidup sampai dewasa
Sindrom Cry du Cat
 Penyakit Melalui Autosom Resesif

Kedua orangtua yang

sehat sama-sama
membawa gen resesif
Contoh:
• Albino
• Anemia sel sabit
 Albino
(seseorang tidak memiliki gen yg memproduksi pigmen)

P : Aa >< Aa
Ayah Ibu

AA 2Aa aa

R f : 3 normal : 1 albino
g :1:2:1
 Anemia Sel Sabit
 Penyakit dimana sel darah merah tidak terbentuk normal,
menjadi bentuk sabit.
 Sel-sel darah merah menjadi kaku dan lengket  terjebak
dalam pembuluh darah  terbentuk gumpalan darah 
memperlambat/memblokir aliran darah dan oksigen ke
bagian tubuh lain.
Penyakit Melalui Autosom Dominan

.Contoh:
• Huntington
 Penyakit Huntington
Penyakit yang menyebabkan kerusakan sel-sel saraf di otak
secara progresif  kehilangan kontrol mental dan fisik 
kejang-kejang
Menyerang usia 25-55 tahun
 Penyakit Karena Alel Resesif
Tertaut Genosom X

Contoh:
• Buta warna
• Hemofilia
 Buta Warna

Faktor buta warna bersifat :

• Resesif
• Terpaut kromosom X

 Cause: x-linked recessive

 Individuals are unable to distinguish shades of red-
green.
 Haemofilia

c/ pada peta silsilah Ratu Victoria

Disebabkan karena tidak adanya / tidak diproduksinya

trombokinase, sehingga darah sukar membeku jika terjadi
pendarahan

Faktor haemofilia bersifat

• Resesif
• Terpaut kromosom X
• Bersifat letal dalam keadaan homozigot resesif
Haemofilia
 Contoh
Seorang laki-laki normal menikah dengan wanita carier
haemofilia, bagaimanakah sifat anak- anaknya ?
Jawab :
P : laki-laki X wanita
carier
XY
X*X
G : X
X*
Y X
keturunannya adalah ….?
GENOTIP KETURUNANNYA
ADALAH …..

Fenotip keturunnya adalah….

X X* : WANITA CARIER
X*Y : Lelaki haemofilia
X X : Wanita Normal
X Y : Lelaki Normal
 Contoh

Seorang laki-laki haemofilia menikah dengan wanita carier

haemofilia, bagaimanakah sifat anak- anaknya ?
Jawab :

P : laki-laki X wanita
carier
X*Y X*X
G : X*
X*
Y
X
keturunannya adalah ….?
Gol darah anak-anaknya adalah ….

 Keturunannya adalah ….

X*X* = 1 orang wanita haemofilia

X*Y = 1 orang laki-laki haemofilia
X*X = 1 orang wanita carier
XY = 1 orang laki-laki normal
TERIMA KASIH