Dasar Fisiologi Reproduksi

Proses Penentuan Jenis

Kelamin
Oleh :

Nyna Puspita Ningrum

Kentri Anggarina Gumanti
Fakultas Kedokteran Ilmu Kesehatan
Reproduksi

Universitas Airlangga
2014

Pendahuluan
Determinasi seks adalah penentuan
jenis kelamin suatu organisme yang
ditentukan oleh kromosom seks
(Gonosom)
Kromosom seks dilambangkan dengan
X dan Y
Jenis kelamin ditentukan sejak fertilisasi
Penentu jenis kelamin adalah sperma

Manusia
Manusia mempunyai 2 gonosom yaitu
X dan Y
Sel laki-laki maupun perempuan
46 kromosom
22 pasang kromosom biasa (Autosom)
dan sepasang kromosom seks (XY)

Lanjutan,

...

22 Ps A
+Y

22 Ps +
X

Faktor yang mempengaruhi jenis

kelamin , antara lain

Genet
ik

Lingkungan

Jenis/ karakter kelamin

tidak normal

Proses Pematangan Ovum dan

spermatozoa
Pembagian
Reduksi

Sel Telur
@ 22 A + X

Sel Mani
22 A +
X

22 A +
Y

Lanjutan,...

Sel
spermatozoon
22 A + X

Sel
spermatozoo
n
22 A + Y

Sel telur

Sel telur

Zigot
44A+
XX

Zigot
44A+XY

SRY
( Sex determining region Y)
Penentuan jenis
kelamin dipengaruhi
secara genetis oleh
SRY
Faktor yang
mengaktifkan gen
SRY belum diketaui
Namun efek gen ini
berlangsung melalui
pengaruhnya pada
produksi androgen.

Penentuan Gonadal Sex

Dalam
kromosom Y jika
terdapat SRY
akan terbentuk
testis
apabila tidak ada
SRY maka akan
terbentuk
Ovarium

Penentuan Jenis kelamin genetik

paternal pada manusia

XY

XX

XX

XY
XX

XY

Kariotipe umum manusia

 Kromosom Y mengandung gen yang

lebih rendah daripada kromosom X

Faktor Penentu jenis kelamin

Gonad yang
Gen SRY
belum
berdiferensiasi
Medula
Gen SRY penting
Gentestis
ini
kortek
utk pembentukan
s
merangsang
Diferensiasi morfologi pria
medula
gonad
yg
Sel
&perilaku seksual
Ovarium
belum
sertoli
Sel
pria
berdiferensiasi
leydig
Perkemba
untuk berkembang
estradiol
ngan
Regresi
pasif
ota
pasif
terstoster
MIH
duktus
k Perkemban
duktus
on
mulleri
gan aktif
Wollfii
Mengha
duktus
mbat
Genetali
5 alpha
wolffii mjd
a int
dihidro
Regresi aktif
genetalia
Genetalia
wanita
testostero
duktus Mulleri
interna
eks wanita
(tuba
n
(paramesonefr
pria(vesikul
(klitoris,la
uteri,
ik)
a seminalis, bia, vagina uterus,s
Menjadi
epididimis,
genetalia
Perkembangan aktif
bag bawah erviks,va
vasdeferens
int wanita
genitalia eksterna pria
gina bag
Kromosom
Y

Kelainan dan Penyakit

Menurun

Gen letal : gen homozigot

kematian
pada
individu
yang
mengidapnya.
Kematian dapat terjadi pada saat
embrio atau setelah lahir.
Gen
subletal
:
gen
yang
menyebabkan kematian pada saat
menjelang dewasa.

Gen letal bersifat homozigot resesif atau

homozigot dominan kematian.
Bersifat heterozigot abnormalitas.
Kelainan tidak akan terlihat dan baru
terlihat
pada
keturunan
berikutnya
(carrier).
Penyakit menurun penyakit yang
menular + tidak dapat disembuhkan
secara total, tetapi dapat dikendalikan.

Tautan Seks
Tautan seks / gen terikat seks (sex linkage) : gen
yang berlokus di gonosom.
Contoh : penyakit hemofilia dan buta warna pada
laki-laki.
Pada hemofilia dan buta warna, kromosom Y tidak
ada karena berada pada posisi tidak homolog
dengan kromosom X.

Genotipe wanita dan laki-laki

hemofilia :
XHXH = normal
XHXh = carrier pembawa hemofilia
XhXh = penderita hemofilia
XHY
= normal
XhY
= penderita hemofilia

normal

dan

Gen Letal Resesif

Jenis gen ini dalam keadaan homozigot resesif
kematian.
Contoh : sickle cell.

Gen Letal Dominan

Gen letal dominal : gen yang dalam
keadaan homozigot dominan

kematian
pada
individu
yang
mengidapnya. Contoh : thalassemia.

Sindrom Klinefelter
Seseorang yang
memiliki Sindrom
Klinefelter memiliki
:
Alat kelamin laki-laki
Lebih dari satu
kromosom X
(biasanya XXY, atau
47 pasang kromosom
,kariotipe XXY)

Kromosom pada Sindrom

Klinefelter

Sindrom Turner
Seseorang dengan
Sindrom Turner
biasanya memiliki :
Hanya 1 kromosom X
Tidak ada kromosom Y
(45 pasang kromosom,
kariotipe X)
Alat kelamin
perempuan

Kromosom pada Sindrom

Turner

Trisomy X
47 pasang kromosom, XXX Trisomy
X
Terdapat 3 kromosom X bersama dengan 1
set autosom yang menghasilkan jenis kelamin
perempuan.
Biasanya normal (tidak terdapat kejanggalan)
Akan tetapi terdapat beberapa kasus dimana,
munculnya organ kelamin kedua yang tidak
berkembang, kemandulan dan adakalanya
terjadi keterbelakangan mental.

Sindrom Jacobs
47 kromosom , XYY Sindrom
Jacobs
Biasanya laki-laki yang memiliki
tinggi lebih dari 2 meter.

Usaha Mengendalikan
Penyakit Menurun
Eugenetika : usaha penghindaran
penyakit
menurun
melalui
penggunaan hukum genetika. Contoh
: penggunaan pedigree.
Eunetika : usaha penghindaran
penyakit menurun melalui perbaikan
kualitas hidup. Contoh : peningkatan
gizi, kebersihan lingkungan, dan
olahraga.

Ahli Genetika
Menyarankan :
Menghindari
perkawinan
dengan
seseorang yang masih mempunyai
hubungan darah cukup dekat.
Memeriksakan kesehatan beserta
riwayat bagi calon pengantin.
Menghindari terjadinya perkawinan
orang yang menderita gangguan
kejiwaan.
Mempelajari hukum pewarisan sifat.

Selesai