Determinasi dan Variasi Seks

**Penentuan Jenis Kelamin dan Variasi Genetik**

**Penentuan Jenis Kelamin (Sex Determination):**

1. Penentuan jenis kelamin adalah proses menentukan jenis kelamin suatu organisme yang
ditentukan oleh kromosom seks.
2. Proses penentuan jenis kelamin dimulai pada saat fertilisasi, saat sel telur yang dibuahi oleh
sperma membentuk zigot.
3. Pada manusia, jenis kelamin ditentukan oleh warisan genetik. Gen-gen yang diwarisi dari
orangtua akan menentukan apakah keturunan akan menjadi laki-laki atau perempuan.
4. Manusia memiliki 46 kromosom:
- 22 pasang autosom (kromosom non-seks)
- 2 kromosom seks (X dan Y)
5. Kariotipe manusia menunjukkan bahwa satu pasang kromosom berbeda antara laki-laki dan
perempuan:
- Perempuan memiliki dua kromosom X (46, XX)
- Laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (46, XY)
6. Keberadaan kromosom Y pada individu menentukan fenotipe laki-laki.
7. Kromosom Y mengandung gen SRY (Sex-determining Region Y), yang diekspresikan pada
gonad laki-laki saat penentuan jenis kelamin.

**Variasi Genetik dan Abnormalitas Kromosom Seks:**

1. Pusat Penentuan X-Inaktivasi (Xic) aktif pada X yang tidak aktif.
2. Xic terdiri dari gen X-Inactive Specific Transcript (XIST), yang berperan dalam proses
inaktivasi X.
3. Abnormalitas kromosom seks meliputi beberapa sindrom:

- **Sindrom Klinefelter:**
- Individu dengan sindrom Klinefelter memiliki alat kelamin laki-laki dengan lebih dari satu
kromosom X, biasanya XXY atau 47,XXY.

- **Sindrom Turner:**
- Individu dengan sindrom Turner memiliki satu kromosom X dan tidak ada kromosom Y
(45,X).
- Mereka memiliki fenotipe perempuan dan dapat mengalami kelainan pertumbuhan dan
perkembangan.

- **Trisomi X (47, XXX):**

- Pada trisomi X, individu memiliki tiga kromosom X bersamaan dengan satu set kromosom
autosom normal.
 - Mayoritas kasus adalah normal, tetapi dalam beberapa kasus, individu dapat mengalami
kelainan perkembangan seks sekunder, steril, dan retarasi mental.

- **Sindrom Jacobs (47, XYY):**

- Individu dengan sindrom Jacobs memiliki dua kromosom Y dan satu set kromosom lainnya
(47, XYY).
- Mereka sering memiliki tinggi badan di atas rata-rata.

**Kesimpulan:**
Penentuan jenis kelamin pada manusia ditentukan oleh kromosom seks, di mana keberadaan
kromosom Y menentukan fenotipe laki-laki. Variasi genetik dan abnormalitas kromosom seks
dapat menghasilkan variasi dalam perkembangan seksual dan karakteristik individu.