Sumber :

Dikutip dari buku Genetika, Yatim Wildan

Sumber : Prof. Dr. Sultana MH Faradz, PhD dan FakultasKedokteran Universitas Diponegoro
JENIS KELAMIN PADA MANUSIA ADA 10 MACAM
Jenis kelamin ditentukan oleh kromosom sex (gonosom), kromosom lain yang tidak menentukan jenis
kelamin adalah kromosom tubuh (Autosom) yang biasa disingkat A. Determinasi sex pada manusia menggunakan
sistem X-Y. Jumlah kromosom manusia yang normal adalah 46 kromosom , yang terdiri dari 44 Autosom + 2
kromosom sex. Berdasarkan sistem inilah maka ada beberapa macam jenis kelamin pada manusia, antara lain:
1.Pria Normal, kariotopenya =44A+XY,
Jumlah kromosomnya adalah 46
Ciri-ciri dan sifat:
-Secara morfologi dan anatominya jantan normal dengan testis, penis, dan struktur tubuh cowok.
-Sifatnya kelaki-lakian, mainannya spesialis cowok, seperti tembak-tembakan, motor-motoran, macho, mencintai
cewek bukan mencintai cowok dsb.
2.Wanita Normal, kariotopenya =44A+XX,
Jumlah kromosomnya adalah 46
Ciri-ciri dan sifat:
-Secara morfologi dan anatominya wanita tulen, dengan ovarium dan uterus yang fertil.
-Sifatnya kewanitaan, feminine suka mainan yang spesialis wanita bukan main layang-layang, tapi bonekabonekaan, mencintai cowok, bukan lesbian.
3.Superfemale/ Wanita Super, kariotopenya = 44 A+ XXX, triple X
Jumlah kromosomnya adalah 47
Ciri-ciri dan sifat:
-Sulit dibedakan dengan wanita normal, secara morfologi dan anatominya wanita normal, IQ normal , tapi ada yang
schizophrenia (gila), bias melahirkan anak yang XXX, atau XXY.
-Namanya juga wanita super pasti libidonya tinggi.
4.Wanita XXXX, kariotopenya = 44 A+ XXXX
Jumlah kromosomnya adalah 48, sama dengan jumlah kromosom gorilla dan siamang, kan keluarga dekat kita.
Ciri-ciri dan sifat:
-Jarang terjadi, pertumbuhan terhambat.
-Wanita berbadan pendek
-Alat seksual tidak berkembang
-Dagu menjorok
-Bentuk tubuh kasar
5.Pria Syndrome Klenefelter, kariotopenya = 44 A+ XXY
Jumlah kromosomnya adalah 47
Ciri-ciri dan sifat:
-Testicular dysgenesis, artinya testis tidak berkembang
-Aspermia, artinya tidak punya sperma, mandul (steril), tetapi 40 % ada yang fertil
-Kelaminnya pria, tapi payudaranya membesar
-Badannya tinggi, sifatnya kewanitaan
-Kejadiannya 1 diantara 5.000 kelahiran pria.
6.Wanita Syndrome Turner, kariotopenya = 44 A+ X0
Jumlah kromosomnya adalah 45
Ciri-ciri dan sifat:
-Ovaricular dysgenesis, artinya ovariumnya tidak tumbuh
-Ovarium mengecil dan tidak menghasilkan ovum, mandul
-Secara anatomis dan fidiologis wanita, tetapi payudaranya tidak tumbuh
-Uterus atau rahimnya mengecil
-Kecerdasan subnormal
-Wanita berbadan pendek, tetapi sifatnya kelaki-lakian.
7.Pria XYY atau XXYY, kariotopenya = 44 A+ XYY dan 44A + XXYY
Jumlah kromosomnya adalah 47 dan 48
Ciri-ciri dan sifat:
-Jenis kelamin pria
-Agresif dan anti social . suka melanggar aturan

-Berwatak dan berwajah criminal

8.Hermaprodit, kariotopenya bermacam- macam, yaitu = 44 A+ XY, 44A + XY, 44A + XXYY, 44A + XXY, dll.
Jumlah kromosomnya adalah 47 dan 48
Ciri-ciri dan sifat:
-Jenis kelaminnya ganda, di atas ada penis , dibawahnya ada vagina
-Punya uterus(rahim) tapi kecil
-Kalau kencing bisa keluar dari 2 lubang
9.Intersex Pria, Banci/ Bencong/ Waria, kariotopenya= 44A + XY
Ambigu genitalis, jumlah kromosomnya adalah 46 sama dengan pria normal
Ciri-ciri dan sifat:
-Waktu kecil bersifat pria, tetapi lama-lama tumbuh sifat wanita dan bercampur dengan sifat pria
-Suaranya wanita, tubuhnya jangkung
-Wanita yang terjebak pada tubuh pria
-Pseudohermaprodit
-Umumnya steril (mandul) ada juga yang fertil
10.Intersex Wanita, Wadam , Tomboy Murni kariotopenya= 44A + XX
Jumlah kromosomnya adalah 46 sama dengan wanita normal
Ciri-ciri dan sifat:
-Waktu kecil bersifat wanita, tetapi lama-lama tumbuh sifat pria dan bercampur dengan sifat wanita
-Morfologi wanita, tetapi ovarium dan uterus tidak ada.
-Tidak mengalami menstruasi
-Pria yang terjebak pada tubuh wanita
-Testicular feminization
-Umumnya steril (mandul) ada juga yang fertil
A.Pengertian Hermaprodit
Hermaprodit berasal dari mitologi Yunani, yaitu hermes yang artinya dewa pencipta atletik dan filsafat ajaib dan
aphroditus yang artinya dewi percintaan. Hermaprodit secara biologi adalah individu yang memiliki dua alat atau
organ kelamin, yaitu jantan dan betina yang berfungsi penuh.
Ditinjau dari perkembangan embrio, setiap orang memiliki sifat-sifat dari jenis kelamin yang berlawanan dalam
tingkat rudimenter. Sampai umur 7 minggu setelah fertilisasi, keadaan pada dua seks itu masih sama. Kemudian
diferensiasialat-alat kelamin dimulai dari umur kira-kira 24 minggu setelah fertilisasi.
Rangsang pembentukan jenis kelamin timbul karena faktor genetik, yaitu kromosom Y dan kromosom X. Telah
diketahui bahwa pada manusia kehadiran kromosom Y menentukan seks laki-laki.Di bawah pengaruh kromsom Y
plika genetalis yang indifferen berkembang menjadi testis, tetapi bila tidak terdapat kromosom Y maka plika
genetalis berkembang menjadi ovarium.
Faktor faktor yang menentukan jenis kelamin seseorang, antara lain:
1.
Genetic berpengaruh terhadap suatu sel.
2.
Pengatur seks berpengaruh terhadap sel sekitarnya.
3.
Kelenjar kelenjar endokrin termasuk gonad.
B. Penyebab Hermaphrodit
Kelainan hermaprodit dapat dipengaruhi oleh faktor dalam dan faktor luar. Kelainan hermaprodit yang dipengaruhi
oleh faktor dalam terjadi karena adanya gangguan pada kromosom seks dan terganggunya hormonhormon yang
berperan dalam pembentukan sel kelamin. Sedangkan faktor luar yang mempengaruhi adalah lingkungan, misalnya
pembentukan keluarga, pengaruh teman teman, dan adanya perubahan hormonal dalam tubuh yang dipengaruhi
oleh penggunaan obat obat tertenttu yang mengandung hormon.
C.Jenis Jenis Hermaphrodit
1.Hermaphrodit Sejati
Hermaprodit sejati merupakan suatu keadaan individu mempunyai jaringan testis maupun jaringan ovarium. Tetapi,
bentuk alat kelamin luarnya tidak jelas. Individu ini disebut juga interseks ovotestikular.
Berdasarkan tipe gonadnya hemaprodit sejati dibedakan menjadi tiga golongan, yaitu:
1.Lateral, dimana terdapat testis pada suatu sisi dan ovarium pada sisi yang lain.
2.Unilateral, yang memiliki ovotestis pada satu sisi dan ovarium atau testis pada sisi yang lain.
3.Bilateral yang memiliki ovotestis pada kedua sisi
Pada hermaprodit sejati biasaya terdapat kelainan kelainan pada jiwa, alat genetalia eksternal, dan saluran
kelamin, disertai dengan adanya gonad yang rangkap mengandung jaringan testis dan ovarium.Pada keadaan ini
secara anatomis semata mata tidak dapat ditetapkan jenis kelamin genetiknya melainkan harus dilakukan
pemeriksaan kromosom kelaminnya untuk mengetahui serta ada atau tidaknya seks kromatin. Dengan demikian

dapat ditentukan apakah ia seorang laki - laki yang telah mengalami feminasi yang kuat sehingga terdapat ovarium
di samping jaringan testis. Ataukah sebaliknya seorang perempuan yang telah mengalami maskulinasi yang kuat.
Suatu studi dari 108 kasus hermaphrodit sejati didapatkan 59 individu 46 XX, 21 individu 46 XY dan 28 individu
mosaik (46 XX atau 46XY). Berdasarkanpenemuan tersebut, tentunya ada seks kromatin positif dan ada yang
negatif.
2.Hermaprodit Pseudo Male
Sering disebut laki-laki tapi palsu. Seseorang dengan kelainan tersebut memiliki organ kelamin wanita lengkap di
tubuhnya. Tetapi, klitorisnya membesar sehingga menyerupai penis. Bentukan penis itulah yang membuat seseorang
tersebut diidentifikasi laki-laki. Padahal, sebenarnya ia perempuan. Dalam hal ini, lubang tetap di bawah, klitoris
yang disangka penis biasanya tidak berlubang ukurannya sekitar 2 cm sedangkan klitoris normal hanya seukuran
kacang hijau.
3.Hermaprodit Pseudo Female
Merupakan kebalikan dari hermaprodit male. Seseorang yang menderita kelainan ini sebenarnya laki laki tetapi
alat kelamin luarnya perempuan.
D.Dampak Dampak Hermaprodit
-Merasa terkucilkan di mayarakat.
-Merasa mempunyai nilai tambah dalam dirinya sendiri sehingga ia merasa bangga dan membiarkan penyakit ini.
-Dapat menimbulkan body image negatif.
2.Pseudohermaphrodites
A.Pengertian Pseudohermaphrodites
Pseudohermaphrodites merupakan individu yang mempunyai salah satu jaringan gonada, yaitu testis atau ovarium,
tetapi rudimenter. Dalam beberapa kasus, organ - organ seks eksternal terlihat penengah antara klitoris khas atau
penis. Dalam kasus lain, organ seks eksternal memiliki penampilan yang tidak terlihat. Oleh karena itu, kadangkadang pseudohermaprodit tidak teridentifikasi sampai pubertas.
B.Penyebab Pseudohermaphrodites
Kelainan hermaprodit dapat dipengaruhi oleh faktor dalam dan faktor luar. Kelainan hermaprodit yang dipengaruhi
oleh faktor dalam terjadi karena adanya gangguan pada kromosom seks dan terganggunya hormon hormon yang
berperan dalam pembentukan sel kelamin. Sedangkan faktor luar yang mempengaruhi adalah lingkungan, misalnya
pembentukan keluarga, pengaruh teman teman, dan adanya perubahan hormonal dalam tubuh yang dipengaruhi
oleh penggunaan obat obat tertenttu yang mengandung hormon.
C.Jenis jenis Pseudohermaprodit
Berdasarkan aturan kromosomnya dapat dibedakan:
1.Pseudohermaproditisme laki laki bersifat laki laki (Masculinzing male pseudohermaproditisme)
Fenotif secara umum tampak seperti laki laki atau seperti perempuan. Memiliki testis yang tidak sempurna.Alat
kelamin luar meragukan tapi kira-kira penis. Payudara tidak berkembang, tubuh berambut seperti laki-laki, kariotipe
46 XY.
2.Pseudohermaproditisme laki-laki bersifat perempuan (Feminizing male pseudohermaprodit) artinya sama seperti
laki-laki.
Individu ini biasanya mempunyai kariotipe 46 XY. Kadang kadang ada merupakan mosaic 46 XY atau 45 Xatau
yang lainnya. Fenotip umum tampak seperti perempuan, payudara berkembang. Ada yang mempunyai kelakuan
seks seperti wanita, meskipun tanpa kesadaran. Gonada jelas testis tanpa jaringan ovarium, tetapi kurang sempurna
karena rangsang feminisasi. Penisnya menyerupai klitoris yang besar. Tidak terdapat haid karena tidak ada jaringan
ovarium. Pertumbuhan rambut ketiak dan rambut kelamin amat tipis atau tidak ada sama sekali. Menurut penelitian
Boczkowsky (1967) dan Barclay(1966) kelainan ini herediter dan disebabkan oleh gen dominan autosom yang
dipengaruhi seks atau oleh gen resesif terangkai X. Boczkowsky berpendapat bahwa jenis ini condong ke jenis
perempuan. Oleh karena itu, ia mengemukakan kemungkinan perubahan jenis kelamin individu ini menjadi
perempuan yang dapat menikmati kebahagiaan perkawinan, sekalipun tidak dapat memperoleh keturunan.
3.Pseudohermaprodit Perempuan
Fenotif umum seperti laki - laki, alat kelamin luar meragukan, mempunyai ovarium tetapi tidak sempurna. Ini
disebabkan karena ibunya mengalami ketidakseimbangan hormon sebelum anak itu lahir. Kariotipenya 46 XX.
Dapat terjadi perubahan tingkah laku seperti anak lakilaki.
D.Dampak Pseudohermaphrodit
1. Merasa terasingkan di masyarakat.
2. Dapat menimbulkan body image negatif.
Istilah kelamin ganda sering rancu dikalangan masyarakat medis maupun umum. Masyarakat umum sering
berependapat sama dengan banci atau sama dengan laki-laki yang seperti perempuan. Dalam dunia medis kelamin

ganda sebenarnya disebut dengan ambiguous genitalia yang artinya alat kelamin meragukan, namun belakangan ini
para ahli endokrin menggunakan istilah Disorders of Sexual Development (DSD).
Pada DSD tidak membahas transexual atau transgender yaitu individu dengan gangguan psikologis laki-laki yang
seperti wanita atau wanita seperti laki-laki dengan tanpa disertai kelainan fisik/ alat kelamin (genital). Transeksual
inilah yang dimasyarakat sering dianggap banci atau homoseks. Pembahasan pada kelamin ganda adalah penderita
interseksual yaitu suatu kelainan di mana penderita memiliki ciri-ciri genetik, anatomik dan atau fisiologik
meragukan antara pria dan wanita. Gejala klinik interseksual sangat bervariasi, mulai dari tampilan sebagai wanita
normal sampai pria normal, kasus yang terbanyak berupa alat kelamin luar yang meragukan. Kelompok penderita
ini adalah benar-benar sakit secara fisik (genitalnya) yang berpengaruh ke kondisi psikologisnya. Penderita
interseks sering disertai dengan hipospadia, yaitu kelainan yang terjadi pada saluran kencing bagian bawah didaerah
penis. Saluran kencing pada hipospadia terlalu pendek sehingga muaranya tidak mencapai ujung penis melainkan
bocor dibagian tengah batang penis atau diantara kedua kantong buah zakar (scrotum). Pada keadaan berat, lubang
lebar terletak di daerah perineal menyebabkan skrotum terbelah dan memberikan gambaran seperti lubang vagina
terutama pada bayi baru lahir. Apabila kelainan ini disertai tidak turunnya testis ke dalam skrotum, maka dapat
menimbulkan kesulitan dalam menentukan jenis kelamin bayi
Jumlah penderita dengan alat kelamin bermasalah di Semarang makin meningkat, belakangan ini jumlah penderita
yang datang rata-rata 2 orang perminggu. Sejak tahun 1991 jumlah penderita yang terdaftar pada laboratorium
Sitogenetika Pusat Riset Biomedik FK Undip Semarang untuk pemeriksaan kromosom (sebagai penentu jenis
kelamin) > 400 orang.
Fenomena ini belum tentu disebabkan oleh meningkatnya prevalensi kasus ambiguitas seksual di Semarang.
Mungkin salah satu penyebabnya adalah keberhasilan operasi kelamin ganda di RS Dr. Kariadi/ Fakultas
Kedokteran Universitas Diponegoro sehingga menggugah pasien atau keluarga dengan masalah ambiguitas seksual
untuk memeriksakan diri. Keadaan ini menunjukkan kesadaran dan pengetahuan masyarakat meningkat untuk
memanfaatkan fasilitas medis yang ada. Namun masih memprihatinkan karena sebagian kasus ambiguitas seksual
itu terlambat untuk memeriksakan diri, yaitu saat anak itu sudah berusia di atas 2 tahun bahkan sudah beranjak
dewasa dengan pengasuhan gender yang tidak sesuai..
Tim Penyesuaian Kelamin
Dengan Keputusan Men Kes RI No. 191/MENKES/SK/III/1989 tentang penunjukan
rumah sakit dan tim ahli sebagai tempat dan pelaksanaan operasi penyesuaian
kelamin maka pada tanggal 12 juni 1989 dibentuk Tim Pelaksana Operasi Penggantian Kelamin yang terdiri dari
ahli bedah urologi, bedah plastik, ahli penyakit kandungan dan ginekologi, anestesiologi, ahli endokrinologi anak
dan dewasa (internist), ahli genetika, andrologi, psikiater/psikolog; ahli patologi, ahli hukum, pemuka agama dan
petugas sosial medik. Sejak tahun 2003 ada perubahan kebijakan dan nama tim yaitu dengan nama baru Tim
Penyesuaian Kelamin yang hanya melakukan operasi penyesuaian kelamin untuk penderita interseksual (tidak pada
penderita transeksual) yang membutuhkan penentuan jenis kelamin, perbaikan alat genital dan pengobatan. Semua
kasus yang datang akan didata, diperiksa laboratorium rutin, analisis kromosom dan DNA, pemeriksaan hormonal
dan test-test lain yang dianggap perlu seperti USG , foto ronsen dll. Kegiatan tim ini adalah melaksanakan
pertemuan rutin secara multidisipliner antara seluruh anggota tim dengan penderita (yang telah selesai dengan
pemeriksaan penunjang untuk penegakkan diagnosis) untuk mendiskusikan penatalaksanaan, tindakan dan
pengobatan yang akan dilakukan termasuk pemberian konseling.
Kromosom Seks (penentu jenis kelamin)
Bagian terkecil tubuh adalah sel, di dalam sel terdapat inti sel yang mengandung kromosom berjumlah 46. Laki-laki
dan wanita normal mempunyai jumlah kromosom yang sama, hanya penulisan simbolnya tidak sama yaitu 46, XY
untuk laki-laki dan 46, XX untuk wanita. Simbol ini artinya laki-laki dan perempuan mempunyai jumlah kromosom
46 dengan 44 kromosom bukan penanda kelamin (autosom) dan 2 kromosom seks (penanda kelamin) yaitu satu
kromosom X dan Y pada laki-laki dan sepasang kromosom X pada wanita. Di dalam kromosom terdapat DNA yang
merupakan bahan keturunan, yang akan memberikan informasi genetik dalam bentuk kumpulan molekul DNA yang
disebut gen. Didalam kromosom seks terdapat gen-gen berfungsi memproduksi protein ensim/ hormon yang sesuai
dengan jenis kelaminnya. Bila gen-gen ini mengalami perubahan (mutasi) maka produksi protein akan mengalami
penyimpangan. Mutasi gen dapat diidentifikasi dengan pemeriksaan DNA.
Pada keadaan normal, kromosom seks ditentukan oleh persatuan kromosom X dan Y dari spermatosoa dan
kromosom X dari ovum pada saat konsepsi, sehingga menghasilkan 46,XY (pria) atau 46,XX (wanita). Materi
genetik yang terdapat pada kromosom Y berperan penting dalam proses diferensiasi janin menjadi fenotip laki-laki.
Sex-determining region of the human Y chromosome (SRY) terdapat pada lengan pendek kromosom Y, merupakan
gen yang mengkode produk sangat esensial dalam perkembangan testis. Pada ketiadaan gen SRY, ovarium akan
mengalami perkembangan dilanjutkan dengan terbentuknya rahim dan saluran indung telor.
Aspek Genetik Ambiguitas Seksual
Banyak pendapat yang menyatakan tentang penyakit-penyakit yang dikelompokkan sebagai interseksual.
Pengelompokan yang biasa dipakai adalah membagi interseksual menjadi male pseudohermaphroditism
(hermaprodit semu laki-laki= maskulinisasi yang tidak sempurna pada individu dengan genetik pria), female
pseudohermaphroditism (hermaprodit semu perempuan= maskulinisasi pada individu dengan genetik wanita.) dan
true hermaphrodite (hermaprodit yang sebenarnya). Interseksual juga termasuk pada kasus dengan pertumbuhan
gonad yang salah (Disgenesis Gonad) yang dapat diperiksa berdasarkan hasil analisis kromosom (kariotip) dan

gambaran mikroskopis jaringan gonad (testis), gangguan pertumbuhan ini dapat berupa disgenesis gonad sebagian
(partial) atau keseluruhan (complete). Umumnya invidu yang menderita disgenesis gonad sebagian, memiliki
derajat ambiguitas genital yang bervariasi, tergantung pada jumlah jaringan testis fungsional yang ada. Kadangkadang kita temui anak-anak yang mengalami disgenesis gonad dengan kromosom XY (laki-laki) namun memiliki
struktur alat genital perempuan walaupun kurang berkembang. Pada disgenesis gonad mempunyai risiko tinggi
untuk berubah menjadi ganas, sehingga sering menimbulkan dilema dalam pengobatan apakah akan
mempertahankan gonad atau pengambilan gonad.
Hermaprodit semu laki-laki (Male Pseudohermaphroditism )
Adalah individu yang memiliki kromosom Y (kromosom laki-laki) namun organ genitalia luarnya gagal bertumbuh
menjadi alat genital pria normal. Definisi ini masih terlalu luas dan didalam praktek klinik masih dikelompokkan
menjadi beberapa kelainan.
Ada beberapa jenis cacat hormon laki-laki yang menimbulkan gejala hermaprodit semu laki-laki antara lain: yang
paling sering adalah Sindrom Resistensi Androgen atau Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) atau Testicular
Feminization Syndrome
Penyakit ini merupakan penampilan hermaprodit semu laki-laki yang paling sering dijumpai di klinik. AIS
merupakan kelompok kelainan yang sangat heterogen yang disebabkan tidak atau kurang tanggapnya reseptor
androgen atau sel target terhadap rangsangan hormon testosteron. AIS diturunkan melalui jalur perempuan (ibu),
perempuan adalah pembawa sifat yang menurunkan, penderita hanya pada laki-laki. Kejadian AIS dalam satu
keluarga adalah hal yang sering dijumpai tetapi ternyata 1/3 kasus AIS tidak mempunyai riwayat keluarga yang
positif. AIS dapat terjadi dalam bentuk complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS) atau incomplete/partial
Androgen Insensitivity Syndrome (PAIS).
Penderita PAIS adalah laki-laki dengan kelainan alat kelamin luar yang sangat bervariasi, kadang-kadang bahkan
terdapat pada beberapa pria normal yang tidak subur. Penderita PAIS mempunyai penis yang kecil yang tampak
seperti pembesaran cltoris, disertai dengan hipospadia berat (jalan kencing bocor ditengah tidak melewati penis)
yang membelah skrotum sehingga tampak seperti lubang vagina. Skrotum kadang tidak menggantung dengan testis
umumnya berukuran normal dan terletak pada abdomen, selakangan atau sudah turun kedalam skrotum. Pada usia
dewasa sering tumbuh payudara dan keluarnya jakun, walaupun tidak disertai perubahan suara
Pada CAIS, penderita dengan penampilan seperti perempuan normal, dengan alat kelamin luar seperti wanita,
mempunyai vagina yang lebih pendek dari normal,dan payudara akan tumbuh mulai masa prepubetas dengan hasil
pemeriksaan kromosom menunjukkan 46,XY (sesuai kromosom pada laki-laki) dan kadar hormon testosteron
normal atau sedikit meningkat. Pada pemeriksaan fisik dan USG akan teraba atau tampak 2 testis yang umumnya
tidak berkembang dan terletak dalam rongga perut atau selakangan, tanpa struktur alat genital dalam wanita.
Individu dengan CAIS sering menunjukkan gejala seperti hernia inguinalis (hernia pada selakangan), oleh karena
itu pada anak perempuan prapubertas yang mengalami hernia inguinalis (benjolan pada selakangan) dan gejala tidak
menstruasi sejak lahir, perlu pemeriksaan kromosom.
Female Pseudohermaphroditism
Merupakan istilah yang ditujukan bagi individu yang memiliki indung telur dan kromosom 46,XX
(kromosomperempuan) dengan penampakan alat kelamin bagian luar yang ambigus. Sebab-sebab paling umum dari
kelainan ini adalah Congenital adrenal hyperplasia (CAH) yang menyebabkan kekurangan/ ketidak hadiran ensim
21-hidroksilase , 11-hidroksilase dan 3-hidroksilase dehidrogenase.
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) merupakan penyebab terbesar kasus interseksual dan kelainan ini diturunkan
lewat ayah dan ibu yang sebagai pembawa separo sifat menurun dan penderitanya bisa laki-laki dan perempuan
yang mendapatkan kedua paroan gen abnormal tersebut dari kedua orang tuanya.
Penyakit ini digolongkan menjadi tipe yang klasik dan non klasik. Tipe yang klasik ini bisa menunjukkan gejala
kehilangan garam tubuh (natrium) sampai terjadi syok, sehingga sering meninggal pada bulan pertama setelah lahir,
sebelum diagnosis bisa ditegakkan. Sedang yang tidak menununjukan gejala kekurangan garam bisa bertahan hidup
yaitu pada wanita disertai gejala maskulinisasi dan pada laki-laki dengan gejala pubertas dini tanpa disertai gejala
keraguan alat kelamin sehingga laki-laki sering tidak datang berobat. Pada pengalaman diklinik kenyataanya hampir
tidak pernah tertangkap penderita laki-laki. Penderita perempuan menunjukkan gejala pembesaran kelentit (klitoris)
yang mirip penis sejak lahir atau pada yang lebih ringan akan muncul setelah lahir. Anak-anak penderita CAH akan
tumbuh cepat tapi kemudian pertumbuhan akan berhenti lebih awal, sehingga pada keadaan dewasa mereka akan
lebih pendek dari ukuran tinggi badan normal. Pada tipe yang non klasik gejala muncul setelah 5-6 tahun dengan
maskulinisasi yang lebih ringan, pembesaran klitoris akan muncul belakangan.
Maskulinisasi pada penderita CAH dengan genetik wanita hanya mungkin terjadi akibat adanya hormon androgen
ekstragonad (dari luar gonad) yang dapat berasal dari endogen mau pun eksogen, karena pada penderita ini tidak
ditemukan testis yang merupakan penghasil utama hormon androgen. Manifestasi klinik dari hormon androgen yang
berlebihan ini terbatas pada alat genital bagian luar dan derajat berat-ringannya kelainan tergantung pada tahap
pertumbuhan seksual saat terjadinya paparan hormon androgen tersebut. Pada penderita kelainan ini tidak akan
ditemukan organ laki-laki bagian dalam. Pada keadaan ringan sering munculnya pembesaran kelentit (menjadi
seperti penis) pada wanita setelah lahir, sehingga masyarakat menganggap alat kelaminnya berubah dari wanita
menjadi laki-laki. Penyakit ini bisa diobati, untuk menghindari gejala yang lebih berat pengobatan harus dilakukan
sedini mungkin dan seumur hidup. Penapisan pada bayi baru lahir seharusnya dilakukan di Indonesia karena
prevalensi penyakit ini cukup tinggi.

Paparan hormon androgen eksogen bisa disebabkan bahan hormonal yang bersifat androgenik yang dikonsumsi ibu
saat mengandung janin wanita, misalnya preparat hormonal yang mengandung progestogen, testosteron atau
danazol. Berat ringannya kelainan alat genital janin tergantung dari usia kehamilan, potensi, dosis serta lama
pemakaian obat. Paparan hormon androgen dan progestogen saat usia kehamilan 6-10 minggu dapat berakibat
perlekatan pada bagian belakang vagina, skrotalisasi labia dan pembesaran klitoris. Kelainan organ genitalia yang
disebabkan oleh paparan hormon androgen eksogen mempunyai ciri khas yaitu proses maskulinisasi tidak berjalan
progresif dan tidak didapatkan kelainan biokimiawi.
True Hermaphroditism
Merupakan kelainan yang jarang dijumpai. Diagnosis True Hermaphroditism ditegakkan apabila pada pemeriksaan
jaringan secara mikroskopis ditemukan gonad yang terdiri dari jaringan ovarium (perempuan) dan testis (laki-laki).
Kedua jaringan gonad tersebut masing-masing dapat terpisah tetapi lebih sering ditemukan bersatu membentuk
jaringan ovotestis. Pada analisis kromosom 70% dari kasus yang dilaporkan dijumpai 46,XX, sisanya dengan
46,XY, campuran kromosom laki dan perempuan dengan kombinasi 46,XX/46,XY, 45,X/46,XY, 46,XX/47,XXY
atau 46,XY/47,XXY.
Manifestasi klinik dan profil hormonal tergantung pada jumlah jaringan gonad yang berfungsi. Jaringan ovarium
sering kali berfungsi normal namun sebagian besar infertil. Sekitar 2/3 dari total kasus true hermaphrodite
dibesarkan sebagai laki-laki. Meski pun demikian alat genital luar pada penderita kelainan ini biasanya ambigus
atau predominan wanita dan disertai pertumbuhan payudara saat pubertas. Jaringan Gonad dapat ditemukan pada
rongga perut, selakang atau lebih kebawah pada daerah bibir kemaluan atau skrotum. Jaringan testis atau ovotestis
lebih sering tampak di sebelah kanan. Spermatozoa biasanya tidak ditemukan. Sebaliknya oosit normal biasanya
ada, bahkan pada ovotestis. Jika pasien memilih jenis kelamin pria, rekontruksi genital dan pemotongan gonad
selektif menjadi indikasi. Jika jenis kelamin wanita yang dipilih, tindakan bedah yang dilakukan akan menjadi lebih
sederhana..
Kesadaran tenaga medis dan pengaruh budaya di Indonesia
Kelamin ganda (interseksual) merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi kondisi fisik dan psikologis yang
masih kurang diperhatikan baik oleh tenaga medis maupun masyarakat. Dalam menghadapi kasus-kasus demikian,
peran tenaga medis yang menolong persalinan sangat penting untuk dapat melakukan penatalaksanaan yang benar
terhadap penderita interseks, karena dampak sosiopsikologis yang dialami baik oleh penderita mau pun keluarganya
relatif lebih berat dibandingkan dengan cacat anggota tubuhnya.
Di negara-negara yang sudah berkembang, jika terjadi kasus ketidakjelasan jenis kelamin maka bayi yang baru lahir
tidak akan diizinkan pulang sebelum ada diagnosis dan penentuan jenis kelamin yang tepat yang biasanya pada
langkah awal ditentukan dengan pemeriksaan kromosom. Pemeriksaan kromosom untuk menentukan jenis kelamin,
apakah penderita mempunyai kromosom XY (laki-laki) atau XX (perempuan).
Di Indonesia tidak demikian halnya, bayi bisa segera pulang bersama ibunya dengan tanpa diagnosis yang pasti dan
dengan jenis kelamin pada surat kelahiran yang ditentukan dengan perkiraan dan kompromi antara dokter dan orang
tua bayi. Keputusan orang tua hanya sepihak karena anak belum bisa diajak bicara dan biasanya jenis kelamin
perempuan lebih menjadi pilihan. Penentuan jenis kelamin ini merupakan bentuk ke egoisan orang tua karena hanya
untuk kepentingan dirinya dalam menghadapi masyarakat kalau ditanya apa jenis kelamin puteranya tanpa
mempertimbangkan akibat dimasa akan datang. Orang tua mudah menerima keputusan ini karena pihak rumah
sakit/ penolong persalinan tidak memberikan informasi mengenai diagnosis yang jelas dan tindakan medis yang
seharusnya segera diambil. Masalah akan muncul di kemudian hari karena ketika alat genital anak tersebut
mengalami perkembangan testis mulai turun masuk kedalam skrotum dan terlihat seperti ada penis dan vagina
hingga timbul keadaan yang di masyarakat disebut dengan kelamin ganda, keraguan akan jenis kelamin akan
muncul baik dari pihak orang tua maupun dari sanubari anak ketika menjadi dewasa. Setelah dilakukan pemeriksaan
fisik dan laboratorium jenis kelamin anak bisa ditentukan dan mungkin akan berbeda dengan jenis kelamin pilihan
orang tuanya.
Hambatan dan penanggulangan
Penyebab penyakit interseks sangat kompleks, terbanyak oleh karena kelainan genetik, namun pengaruh lingkungan
terutama penggunaan obat-obat hormonal pada masa kehamilan merupakan salah satu yang diduga. Paparan pada
masa kehamilan yang mengakibatkan ambiguitas seksual pada bayi perempuan dengan kromosom 46,XX
semestinya dipertimbangan dengan hati-hati pada ibu hamil, pemakaian obat hormonal yang tidak terlalu perlu
seharusnya dihindari.
Hambatan pada penanganan penyakit ini adalah sarana penunjang diagnosis yang masih minimal dan mahal,
pengetahuan dan kesadaran yang kurang dari masyarakat dan tenaga medis baik dokter, penolong persalinan
maupun perawat kesehatan.
Pencegahan dapat dilakukan dengan konseling genetika untuk penyakit yang menurun, penggunaan obat dan
lingkungan yang aman pada awal kehamilan. Penanganan seharusnya dilakukan sedini mungkin saat bayi baru lahir
dengan secara multidisiplin. Bayi baru lahir dengan kelainan alat kelamin harus ditentukan jenis kelaminnya agar
tidak terjadi salah pengasuhan dan gangguan psikologis dikemudian hari. Surat keterangan kelahiran semestinya
dibuat setelah jenis kelamin dapat ditentukan. Tindakan operasi harus dilakukan dengan pertimbangan yang sangat
hati-hati atau bahkan penundaan sampai anak mencapai usia dewasa. Penentuan jenis kelamin dan tindakan operasi
koreksi tidak hanya ditentukan secara sepihak oleh orang tua saja. Untuk menghindari masalah medikolegal maka
perlunya penyusunan standard baku nasional untuk penanganan kelamin ganda yang diatur oleh Departemen
Kesehatan.