RANGKUMAN PENYAKIT/KELAINAN YANG TERPAUT KROMOSOM X MAUPUN Y

A. TERPAUT KROMOSOM X 1. Hemofilia Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku. Penderita hemofilia jika terluka, darahnya akan membeku sekitar 50 menit2 jam, hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X. Penyakit ini banyak diderita oleh pria karena hanya mempunyai 1 buah kromosom X. Pada wanita penyakit ini hanya mempengaruhi sifat carrier atau pembawa sifat penyakit hemofilia/carrier hemofilia. Pada wanita, apabila ia terkena penyakti hemophilia maka tidak akan berumur panjang. Biasanya akan bersifat letal/kematian. Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia. Genotip wanita hemofilia : HH = XHXH Hh = XHXh Hh = XhXh = Homozigot dominan = normal = Heterozigot = carier = pembawa sifat = Homozigot resesif = penderita hemofilia :

Genotip laki-laki hemofilia XHY = laki-laki normal XhY = laki-laki hemophilia

2. Buta warna Yaitu penyakit kelainan pada mata yang ditentukan oleh gen resesif pada

kromosom sex, khususnya terpaut pada kromosom X. Penyakit ini lebih banyak diderita oleh wanita yang memiliki kemungkinan terbesar, karena memiliki 2 buah kromosom X, bila dibandingkan dengan pria. Untuk carrier hanya wanita yang memilki karena wanita memilki 2 buah kromosom X sedangkan pria langsung terkena penyakit dan tidak ada carrier. Buta warna dibedakan 2 yaitu : a. Buta warna parsial yaitu buta warna yang tidak dapat membedakan warnawarna tertentu. Terutama warna-warna yangdapat diserap oleh sel conus yaitu merah, biru atau hiijau. b. Buta warna total yaitu buta warna yang tidak dapat membedakan semua warna sehingga hanya terlihat warna gelap (hitam) dan warna terang (putih). Disimbolkan dengan gen : CC Cc cc XX X Xc Xc Xc = untuk sifat normal. = untuk sifat normal heterozygote/carrier buta warna. Biasanya hanya

ditulis dengan c (alel yang resesif). = untuk sifat buta warna. Sehingga bila dikaitkkan dengan kromosom X adalah : = untuk wanita normal (dapat ditulis atau tidak lambang gennya) = untuk wanita sifat carrier buta warna = untuk wanita buta warna (penderita)

 XY Xc Y

= untuk sifat pria normal = untuk sifat pria buta warna (penderita)

Berdasarkan tabel di atas terlihat bahwa laki-laki tidak ada yang carier atau pembawa

3. Anodontia Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif. Kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong).

4. Anenamel (Gigi Cokelat) Anenamel merupakan kelainan herediter yang menyebabkan gigi berwarna cokelat karena tidak mempunyai email. Kelainan ini terdapat pada kromosom X dan bersifat dominan. Gen g menentukan gigi normal, sementara gen G anenamel. Ciri-cirinya adalah giginya kekurangan lapisan email sehingga giginya berwarna cokelat dan lebih cepat rusak. Penderita bergenotip XGY, XGXG, dan XGXg, sementara genotip normalnya adalah XgY dan XgXg.

5. Amolar Kelainan yang menyebabkan seseorang tidak mempunyai gigi geraham. Bersifat resesif pada manusia.

6. Muscular distropi (Otot Kisut) Kemampuan berkontraksi dari otot berkurang, hingga tidak ada sama sekali. Biasanya, penderita mengalami kelumpuhan pada masa anak-anak, dan meninggal karena tidak berfungsinya otot jantung. Bersifat resesif pada manusia.

7. Hidrosefali Merupakan penyakit yang dibawa kromosom X dan bersifat resesif. Ditandai dengan besarnya kepala karena adanya penimbunan cairan cerebrospinal di dalam otak. Yang sebenarnya cairan tersebut berfungsi menjaga otak dari goncangan, tetapi dengan penimbunan yang terlalu banyak menyebabkan tekanan di dalam otak meningkat sehingga merusak jaringan otak.

B. TERPAUT KROMOSOM Y 1. Hypertrichosis Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya. Penyebab adalah gen-gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y. penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki.

2. Hystrix graviour Menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku di permukaan tubuh manusia, sehingga menyerupai hewan landak. Gen resesif hg, sedangkan gen Hg mengekspresikan pertumbuhan rambut normal.

3. Webbedtoes Penyakit ini menyebabkan tumbuhnya kulit di antara jari-jari (terutaman jari kaki), sehingga tangan atau kaki penderita seperti kaki katak. Gen resesif wt, sedangkan gen dominan Wt menentukan keadaan normal.

Daftar Pustaka

https://www.google.co.id/ http://biologimediacentre.com/hereditas-pada-manusia/ http://books.google.co.id/ http://yudhiscitrawahyudi.blogspot.com/2009/10/genetika_22.html http://prestasiherfen.blogspot.com/2009/11/pola-pola-hereditas.html http://free.vlsm.org/v12/sponsor/SponsorPendamping/Praweda/Biologi/0126%20Bio%203-2g.htm