HEREDITAS

Siskha Noor Komala

KELAINAN AUTOSOMAL
DOMINAN
 Sifat-sifat ini ditransmisikan melalui autosom, dan diekspresikan ketika hanya ada satu salinan gen
abnormal.
 Individu yang terkena memiliki satu alel normal dan satu alel abnormal dan heterozigot.

 Gen yang bermutasi dapat mengekspresikan diri dalam keadaan heterozigot.

 Anak dari individu yang terkena akan memiliki peluang 50% untuk mewarisi alel yang bermutasi dan
dipengaruhi oleh kelainan itu sendiri
KELAINAN AUTOSOMAL
DOMINAN
CONTOH KELAINAN
AUTOSOMAL DOMINAN
AKONDROPLASIA
Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang
ditandai dengan tubuh kerdil dan tidak proporsional. Kondisi ini
merupakan salah satu gangguan pertumbuhan tulang yang
paling sering terjadi.
Gejala :
1. Ukuran lengan, tungkai, dan jari yang pendek
2. Ukuran kepala lebih besar, dengan dahi yang menonjol
3. Gigi yang tidak sejajar dan berdempetan
4. Mengalami kelainan bentuk tulang belakang, bisa dalam
bentuk lordosis (melengkung ke depan) maupun kifosis
 (melengkung ke belakang)
5. Kanal tulang belakang sempit
6. Tungkai berbentuk O
7. Telapak kaki yang pendek dan lebar
8. Tonus atau kekuatan otot yang lemah
 PENYAKIT HUNTINGTON
Penyakit Huntington atau dalam bahasa Inggris dikenal dengan Huntington’s
disease, adalah penyakit keturunan yang menyerang sel saraf tertentu pada
otak. Kerusakan otak ini akan makin memburuk seiring waktu dan dapat
memengaruhi gerakan tubuh, fungsi kognitif otak (persepsi, kesadaran,
pemikiran, penilaian), dan perilaku penderitanya.
Gejala :
1. Gangguan otot, seperti otot kaku atau kontraktur otot (dystonia)
2. Gerakan mata yang lambat atau abnormal
3. Gangguan pada gaya berjalan, postur, dan keseimbangan
4. Kesulitan untuk berbicara atau menelan
5. Kurangnya kesadaran akan perilaku dan kemampuan sendiri
6. Perasaan mudah marah, sedih, atau apatis
7. Menarik diri dari situasi sosial
8. Insomnia
DISTROFI MIOTONIK
Distrofi miotonik atau myotonic dystrophy adalah salah satu jenis
distrofi otot yang dapat menyerang otot dan berbagai organ di dalam
tubuh. Kondisi ini bisa menyebabkan otot semakin lama semakin
lemah. Kondisi ini juga menyebabkan otot tidak mampu untuk rileks,
sehingga penderita mengalami kontraksi otot yang cukup lama dan
tidak bisa melemaskan otot. ebagai contoh, pasien akan merasa
kesulitan melepaskan genggaman tangan dari gagang pintu. Bahkan,
pada kondisi tertentu, penyakit ini bisa memengaruhi otot bibir,
sehingga menyebabkan kesulitan bicara atau kesulitan membuka
mulut.
Gejala Umum :
1. Lemah otot wajah dan leher sehingga pasien kesulitan membentuk
senyum, kelopak mata yang ‘turun’, dan kesulitan mengunyah
makanan. 
2. Lemah otot jemari, tangan, dan lengan yang membuat pasien
kesulitan menggenggam sesuatu. 
3. Lemah otot pada betis dan telapak kaki.
KELAINAN AUTOSOMAL
RESESIF
 Ditransmisikan melalui autosom, tetapi diekspresikan hanya ketika kedua salinan gen mutan diwariskan.

 Gen mutan mengekspresikan diri hanya dalam keadaan homozigot.

 Individu heterozigot untuk alel mutan tersebut tidak menunjukkan ciri-ciri gangguan dan sangat sehat
yang dikenal dengan carrier.
 Kesalahan metabolisme bawaan” biasanya diturunkan sebagai gangguan resesif autosomal.
KELAINAN AUTOSOMAL
RESESIF
CONTOH KELAINAN
AUTOSOMAL RESESIF
CYSTIC FIBROSIS
Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah
penyakit keturunan yang menyebabkan lendir-lendir di dalam
tubuh menjadi kental dan lengket. Cystic fibrosis bukanlah
penyakit menular, tetapi justru penderitanya lebih rentan tertular
infeksi bila berdekatan atau bersentuhan dengan penderita
penyakit infeksi.  
Gejala :
1. Hidung tersumbat
2. Batuk berdahak berkepanjangan
3. Cepat lelah saat beraktivitas
4. Mengi (bengek)
5. Sesak napas
6. Infeksi saluran pernapasan berulang
7. Tinja yang berminyak dan sangat bau
8. Pertumbuhan yang terhambat atau penurunan berat badan
9. Tidak buang air besar pada hari pertama setelah bayi lahir
ATROFI OTOT
Atrofi otot adalah hilangnya atau berkurangnya massa otot.
Dengan kata lain otot mengecil, kehilangan massanya,
katabolisme otot, dan pelayuan otot. Penyebab atrofi otot adalah
kurangnya penggunaan otot atau gangguan sinyal saraf ke otot. 
Gejala :
1. Salah satu atau beberapa bagian tubuh melemah.
2. Anggota tubuh, seperti tangan atau kaki, tampak lebih kecil
dari yang lain.
3. Sulit beraktivitas, seperti berjalan, duduk, menelan, atau
menggenggam sesuatu.
PENYAKIT SEL SABIT
Anemia sel sabit (sickle cell anemia) adalah kelainan genetik yang
menyebabkan bentuk sel darah merah menjadi tidak normal. Tidak
normalnya bentuk sel darah tersebut mengakibatkan pasokan darah
sehat dan oksigen ke seluruh tubuh menjadi berkurang. 
Gejala :
1. Anemia
2. Mengalami rasa nyeri yang muncul di banyak bagian tubuh,
seperti dada, perut dan sendi.
3. Pembengkakan tangan dan kaki.
4. Infeksi
5. Gangguan penglihatan
THALASEMIA
Thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan dari
orang tua. Kelainan ini membuat penderitanya mengalami
anemia atau kurang darah. Kurang darah yang dialami
penderita thalasemia akan menimbulkan keluhan cepat lelah,
mudah mengantuk, hingga sesak napas. Akibatnya, aktivitas
penderita thalasemia akan terganggu.
Gejala :
1. Mudah lelah dan lemas
2. Mudah ngantuk
3. Sering pingsan
4. Sulit bernapas
KELAINAN TERKAIT
KROMOSOM X RESESIF
 Gen yang bertanggung jawab atas sifat atau kelainan terdapat pada kromosom X dan hanya dapat
diekspresikan dalam kondisi homozigot.
 Laki-laki memiliki kromosom X dan Y. Tidak ada lokus yang sesuai untuk alel mutan kromosom X pada
kromosom Y.
 Gen resesif mutan pada kromosom X diekspresikan pada anak laki-laki karena tidak ditekan oleh alel
normal sedangkan pada wanita, kehadiran alel normal pada kromosom X lainnya mencegah ekspresi
penyakit Jadi, perempuan hanya bertindak sebagai pembawa.
 Akibatnya, penyakit resesif terkait-X sering terbatas pada pria dan relatif jarang terjadi pada wanita.

 Laki-laki yang terkena akan memiliki anak laki-laki normal dan anak perempuan carier.

 Seorang ibu carier akan menularkannya ke 50% persen anak laki-lakinya dan 50% anak perempuannya.
KELAINAN TERKAIT
KROMOSOM X RESESIF
CONTOH KELAINAN TERKAIT
KROMOSOM X RESESIF
HEMOFILIA
• Dalam kasus penyakit pendarahan hemofilia, darah gagal
membeku bahkan setelah luka kecil pada kulit yang
mengakibatkan kehilangan darah terus menerus dan kematian.
• Hemofilia disebabkan oleh gen resesif terpaut seks yang
terletak pada kromosom X.
• Hemofilia pada wanita sangat jarang dan hanya terbatas pada
anggota pria.
• Pria hemofilia menghasilkan anak perempuan yang
tampaknya normal tetapi membawa gen hemofilia.
• Anak perempuan ini ketika menikah dengan pria normal,
setengah dari anak laki-laki mereka menjadi hemofilia.
HEMOFILIA PADA ROYAL
FAMILI RUSIA
BUTA WARNA
• Buta warna merupakan kondisi di mana individu tidak dapat membedakan warna merah dan hijau.
• Gen untuk buta warna merah-hijau ini terletak pada kromosom X; gen buta warna resesif terhadap gen
untuk penglihatan normal.
• Ketika seorang wanita buta warna (cc) menikah dengan pria normal (c t- ), semua anak laki-laki mereka
buta warna sedangkan semua anak perempuan memiliki penglihatan warna yang normal.
• Anak perempuan ini ketika menikah dengan pria buta warna, akan menghasilkan cucu perempuan buta
warna (50%) dan cucu buta warna (50%).
• Tetapi seorang wanita normal (ctct) ketika menikah dengan seorang pria buta warna (c -), semua putra dan
putri mereka memiliki penglihatan yang normal.
• Ketika putri-putri ini menikah dengan seorang pria dengan penglihatan normal; 50% cucunya akan buta
warna dan semua cucunya akan memiliki penglihatan normal
TEST BUTA WARNA
KELAINAN TERKAIT
KROMOSOM X DOMINAN
 Gen yang bertanggung jawab atas sifat atau kelainan terdapat
pada kromosom X dan dapat mengekspresikan dirinya baik dalam
kondisi homozigot maupun heterozigot.
 Kondisi ini jarang terjadi.

 Dalam populasi, sifat atau kelainan terlihat dua kali lipat pada
wanita dibandingkan pada pria karena wanita memiliki dua
kromosom X sedangkan pria hanya memiliki satu; kemungkinan
menerima gen dari salah satu orang tua lebih banyak pada wanita.
 Laki-laki yang terkena akan menularkan penyakit atau sifat
tersebut kepada semua anak perempuannya tetapi tidak pada anak
laki-lakinya.
 Wanita yang terkena dapat menularkan penyakit atau sifat tersebut
kepada anak perempuan dan laki-lakinya.
 Contoh untuk jenis pewarisan ini adalah rakhitis yang resisten
terhadap vitamin D.
KELAINAN TERKAIT
KROMOSOM Y
 Kelainan terkait kromosom-Y atau holandrik menunjukkan
bahwa hanya laki-laki yang terpengaruh.
 Karena kromosom Y tidak ada pada wanita, wanita tidak
menderita penyakit atau sifat ini dan juga tidak
menularkannya.
 Laki-laki yang terkena mentransmisikan sifat-sifat terkait-Y
ke semua putranya tetapi tidak kepada putrinya.
 Sebuah contoh kelainan adalah hipertrikosis pada manusia
(pertumbuhan rambut di daun telinga).
 Karakter ini berpindah dari laki-laki ke laki-laki, yaitu dari
ayah ke anak laki-laki dan anak ke cucu, karena kromosom
Y ayah selalu diwarisi oleh anak laki-laki, bukan anak
perempuan.
TERIMA KASIH