Jelaskan tentang kelainan akibat pewarisan autosom resesif dan dominan

beserta contoh kasus di sekitar anda 

Ingat!

1. Mahasiswa satu dapat menanggapi pendapat mahasiswa lainnya.

2. Dilarang keras copy paste jawaban teman atau copy paste dari sumber acuan tanpa
meringkasnya.

3. Gunakan BMP UT sebagai referensi utama dalam menjawab diskusi ini.

Pewarisan autosom (penyakit menurun atosom) adalah penyakit yang diwariskan

melalui kromosom autosom, tanpa melihat jenis kelamin penderita. Pewarisan autosom
terbagi atas pewarisan autosom resesif dan dominan.
- Pewarisan autosom resesif diturunkan oleh alel resesif (aa, atau huruf kecil).
Apabila terdapat alel dominan, maka fenotip yang diturunkan oleh alel reseif tidak
akan muncul karena didominasi oleh alel dominan. Misal, jika alel resesif (aa)
menampakkan fenotip mata biru namun kita memiliki genotip Bb, maka mata kita
tidak akan berwarna biru. Jenis-jenis/contoh pewarisan autosom resesif:
a. Albino/Albinisme, adalah kelainan yang terjadi karena kurangnya atau tidak
adanya pigmen melanin pada mata, rambut, dan kulit. Dengan kata lain, terjadi
karena tidak terbentuknya (gagal) pembentukan pigmen melanin. Contohnya:
saya pernah berpapasan dengan orang albino saat sedang berkunjung ke suatu
supermarket.
b. Sickle cell Anemia, normalnya bentuk sel darah merah (eritrosit) adalah bundar
yang berdiameter 6,8-7,5mm dan lentur sehingga mudah bergerak dalam
pembuluh darah. Tetapi, penderita sickle cell anemia ini memiliki eritrosit yang
berbentuk seperti bulan sabit, akibatnya tidak dapat mengedarkan oksigen
secara sempurna ke seluruh bagian tubuh. Contoh kasus: orang yang menderita
anemia (mudah lelah, pucat, sulit bernafas, dll)
c. Galaktosemia, penyakit ini seringnya terjadi pada bayi. Penderita penyakit ini
mengalami kesulitan dalam mengubah galaktosa (gula yang diperoleh dari ASI
atau susu formula) untuk menjadi energi. Contohnya: anak bayi yang biasanya
meminum susu formula tetapi muntah, kemudian menjadi kuning, hingga diare
setelah mengkonsumsinya, sehingga disarankan oleh dokter untuk menghindari
susu sapi dan digantikan dengan susu kedelai.
d. Fenilketonuria, adalah penyakit yang dimana si penderitanya kekurangan
enzim fenilalanin hidroksilase, yaitu enzim untuk mengubah asam amino
fenilalanin menjadi tirosin. Akibatnya penderita mengalami kelebihan fenilalanin.
- Pewarisan autosom dominan, adalah kelainan atau penyakit yang timbul
walaupun hanya ada satu alel dominan yang diwariskan dari salah satu dari kedua
orang tuanya (dominan homozigot atau keterozigot). Contoh pewarisan autosom
dominan adalah sebagai berikut:
a. Akondroplasia, penyakit atau kelainan ini terjadi pada bayi. Pada penderita
dominan homozigot, bayi biasanya meninggal saat dilahirkan. Tetapi pada
penderita dominan heterozigot, penderita tidak dapat membentuk tulang rawan
dengan normal ketika tulang-tulang sedang tumbuh, sehingga tampak kerdil dan
tidak proporsional. Contoh: manusia kerdil
b. Kamptodaktili, penyakit yang menyebabkan penderitanya memiliki
abnormalitas seperti jari dan tulang yang membengkok.
c. Kelainan Huntington, adalah penyakit yang mengganggu progres pada sistem
syaraf, misalnya gangguan dalam berpikir, bergerak, berbicara, dll, hingga
gangguan kejiwaan. Contoh: penderita yang menunjukkan gerakan-gerakan tak
terkendali
d. Polidaktili, adalah penyakit atau kelainan yang menyebabkan penderitanya
mengalami kelebihan pada jumlah jari tangan atau jari kaki (berjumlah lebih dari
10). Contoh: pada salah satu atau kedua tangannya memiliki lebih dari 5 jari.
e. Sindaktili, adalah penyakit atau kelainan yang menyebabkan jari-jari tidak
terpisah (berlekatan) akibat sel yang mengatur terganggu. Contoh: jari manis
dan jari tengah berlekatan.
f. Progeria, adalah penyakit atau kelainan yang menyebabkan penderitanya
mengalami penuaan lebih cepat dibandingkan umurnya (penuaan
prematur/penuaan dini) sejak 2 tahun pertama. Penderita biasanya mengalami
kebotakan, kulit keriput, dll. Kelainan ini sangat jarang terjadi.
g. Thalasemia, adalah penyakit atau kelainan pada pembentukan hemoglobin.
Sehingga bentuk eritrosit menjadi tidak normal, berukuran lebih kecil, dan
jumlah eritrosit sedikit.
Sumber: BMP BIOL4110 Biologi Umum, https://www.ruangguru.com/blog/macam-
macam-penyakit-menurun-manusia, https://www.alodokter.com/penyakit-
huntington, https://www.alodokter.com/progeria