Name/Class/No: …………………

HEREDITAS PADA MANUSIA

Kompetensi Dasar:
3.7 Menganalisis pola-pola hereditas pada manusia
4.7 Menyajikan data hasil studi kasus tentang pola-pola hereditas pada manusia dalam berbagai aspek
kehidupan

Pendahuluan
Telah banyak permasalahan yang menyangkut tubuh manusia, seperti penyakit dan kelainan pada
manusia dapat dipecahkan berkat aplikasi genetika. Namun penggunaan manusia sebagai obyek penelitian oleh
para ahli seringkali mengalami kesulitan, antara lain:
1. Jarang sekali orang yang bersedia dijadikan sebagai obyek penelitian.
2. Sukar sekali penyelidik menganjurkan orang agar menuruti kemauannya. Misalnya untuk kawin dengan
seseorang yang sedang diteliti.
3. Penyelidik mengalami kesukaran dalam mengamati pertumbuhan karakter yang menjurus kepada
kemauan peneliti.
4. Manusia termasuk jenis makhluk yang mempunyai keturunan relative sedikit sehingga data yang didapat
dari perbandingan karakter tertentu sangat sedikit.
5. Umur manusia dan daur hidupnya panjang.
6. Manusia dibandingkan dengan hewan atau tumbuhan hampir tidak bisa dikontrol situasi lingkungannya.

Karena kesukaran tersebut di atas, maka dalam mempelajari genetika manusia biasanya digunakan cara-cara
lain, antara lain :
1. Pedigree (peta silsilah) ialah catatan asal usul suatu sifat dari nenek moyang hingga anak cucu selama
beberapa generasi berturut-turut.
2. Meneliti genetika pada hewan yang mungkin mempunyai sifat atau karakter yang dapat diterapkan pada
manusia
3. Mempelajari penurunan sifat pada anak kembar. Pada anak kembar sering ditemukan adanya persamaan
sifat sehingga dapat dipelajari peristiwa penurunannya.

Hemofilia seringkali disebut dengan “The Royal Diseases” atau penyakit kerajaan. Ini di
sebabkan Ratu Inggris, Ratu Victoria (1837–1901) adalah seorang pembawa sifat/carrier hemofilia.
Anaknya yang ke delapan, Leopold adalah seorang hemofilia dan sering mengalami perdarahan.
Keadaan ini di beritakan pada British Medical Journal pada tahun 1868. Leopold meninggal dunia
akibat perdarahan otak pada saat ia berumur 31 tahun. Salah seorang anak perempuannya, Alice
ternyata adalah carrier hemofilia dan anak laki-laki dari Alice, Viscount Trematon, juga meninggal
akibat perdarahan otak pada tahun 1928.

Gambar 5.1 Peta Silsilah keturunan Ratu Inggris, Ratu Victoria (pembawa sifat/carrier hemofilia)

1. Jenis Kelamin
Jenis kelamin pada manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom seks, yaitu kromosom XX untuk
perempuan dan kromosom XY untuk laki-laki. Bila terjadi pembelahan meiosis, maka seorang perempuan

1
 hanya akan menghasilkan satu macam sel gamet yaitu X, sedangkan laki-laki akan menghasilkan dua macam
sel gamet yaitu X dan Y.
Perkawinan antara laki-laki dan perempuan, berapa kemungkinan akan memperoleh anak laki-laki atau
perempuan!
Jawab:
.................................................................... ..................................................................
.................................................................... ..................................................................
.................................................................... ..................................................................
2. Cacat dan Penyakit Menurun
Penyakit menurun (cacat yang diwariskan) mempunyai ciri-ciri sebagai berikut:
a. tidak dapat menular
b. tidak dapat disembuhkan
c. dapat dihindarkan
d. dikendalikan oleh gen dominan atau gen resesif
Cacat atau penyakit menurun pada manusia ada yang diwariskan melalui autosom dan ada pula yang
diwariskan melalui kromosom seks (seks linkage= terpaut seks).
a. Cacat dan Penyakit Menurun Yang Tidak Terpaut Seks (terpaut pada autosom).
Beberapa penyakit menurun pada manusia yang terpaut dalam autosom adalah, sbb:
No CACAT/ PENYAKIT PENGERTIAN GEN PENYEBAB

1. Albino/ Albinisme/ Kelainan tubuh tidak dapat membentuk pigmen Gen Resesif:
Bule kulit melanin. aa

2. Buta Kecap/ Non- Kelainan seseorang tidak dapat merasakan pahit Gen Rsesif:
Taster. jika lidah ditetesi PTC (Phenil Thio Carbamida) tt

3. Epilepsi Kelainan berupa “ayan”. Gen Resesif: ee

4. Diabetes melitus Kelainan tidak memproduksi hormon insulin Gen Resesif: dd
5. Ichtyosis congenita Kelainan berupa kulit bayi yg lahir seperti sisik. Gen Resesif: ii
6. Galaktosemia Kelainan berupa gangguan metabolisme pd bayi yg tdk Gen Resesif:
mampu mengubah galaktosa ASI jadi glukosa. gs gs

7. Alkaptonuria Kelainan berupa air kencing menjadi coklat/hitam Gen Resesif:

krn tdk ada enzin pengubah alkapton jadi aseto- au au
asetat.
8. Fenilketouria Kelainan berupa kadar asam amino fenilalanin Gen Resesif:
( FKU ) meningkat karena tubuh tdk menghasilkan enzim aa
pengubah as. Amino fenilalanin menjadi tirosin
shg saraf rusak dan dpt terjadi gangguan mental
(Idiot/Debil/Embisil).
9. Cystinuria Kelainan berupa ginjal mengeluarkan banyak asam Gen Dominan:
amino sistein yg sukar larut shg terjadi CC
penimbunan yg dpt menyebabkan terbentuknya
batu ginjal.
10. Thallasemia: Kelainan berupa eritrosit kecil-kecil, lonjong, jml Gen Dominan: Th
- Th Mayor lebih banyak dari normal, afinitas thd O2 rendah. _
- Th Minor
11. Siklemia (Sickle cell Kelainan berupa eritrosit berbentuk bulan sabit. Gen Dominan: S _
Anemia) Keadaan: SS letal

12. Polidactily Kelainan berupa jumlah jari lebihdari normal Gen Dominan: P_
13. Brachidactily Kelainan berupa jari-jari terlalu pendek. Gen dominan: B_
Keadaan: BB (letal)

14. - Asma Penyakit lain yg diduga diwariskan Gen dominan: A_ &

- Katarak K_
1). Albino (albinisme/bule)
Albino adalah penyakit menurun dimana pada kulit manusia tidak mempunyai pigmen pewarna
kulit. Kata itu berasal dari bahasa Yunani “albus, yang berarti putih”. Seseorang yang albino
mempunyai mata berwarna merah jambu, dan ini disebabkan karena darah yang merah tampak

2
 mengalir di retina mata. Mata Albino sangant peka terhadap cahaya. Jadi orang albino yang
demikian selalu menjaga agar kelopak matanya setengah tertutup dengan selalu berkedip. Rambut
albino putih di seluruh tubuhnya. Bahkan jaringan didalam tubuhnya seperti otak dan syaraf tulang
belakang berwarna putih.
Jika seseorang albino menikah dengan orang normal homozigot, bagaimanakah keturunan-nya?
Lalu, jika keturunannya tersebut menikah dengan orang albino maka bagaimana keturunan
selanjutnya?
Jawab:
.................................................................... ..................................................................
.................................................................... ..................................................................
.................................................................... ..................................................................
2). Gangguan Mental (Fenil Keton Uria=FKU disebabkan gen aa)
Yang termasuk gangguan mental adalah debil, imbisil, idiot. Sifat menurun dikendalikan oleh gen
resesif tidak terpaut seks. Orang yang mengalami gangguan mental antara lain mempunyai ciri:
- menunjukkan gejala kebodohan
- reaksi refleknya lamban
- rambut dan kulit kekurangan pigmen
- umumnya tidak berumur panjang
- jarang mempunyai keturunan
- bila urinnya diberi larutan ferioksida 5% akan menghasilkan warna hijau kebiruan.
Hal ini menunjukkan bahwa dalam urinenya terdapat senyawa fenilketouria (FKU).

3). Brachydactily (jari pendek disebabkan gen B)

Penderita Brachydactily mempunyai jari-jari yang pendek karena tulang palanges (ruas jari) pendek.
Hal ini disebabkan oleh gen dominant (B). Apabila gen-gen ini berada dalam keadaan homozigot
dominant (BB) akan menyebabkan kematian (letal), dalam keadaan heterozigot (Bb) menderita
Brachydactily, sedangkan dalam keadaan homozigot resesif (bb) adalah normal.

4). Polidactily (jumlah jari lebih disebabkan gen P)

Polidactily merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki. Kelainan/cacat ini
bersifat menurun. Kelainan ini diwariskan oleh gen autosom dominan P, sedangkan gen p
mwariskan sifat normal. Orang normal memiliki genotip pp, sedangkan penyandang polidaktily
genotipnya PP atau Pp.

5). Thalasemia (Disebabkan gen Th)

Thalasemia adalah kelainan genetik yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan
hemoglobin. Hal ini dapat terjadi karena gangguan salah satu rantai globin. Thalasemia
menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut Oksigen menjadi rendah sehingga
menyebabkan anemia. Thalasemia dapat dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia
minor. Thalasemia mayor (ThTh) biasanya menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia minor
(Thth) tidak terlalu parah.

6). Dentinogenesis Imperfecta (disebabkan gen Dt)

Dentinogenesis Imperfecta adalah kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi
(dentin) berwarna seperti air susu. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan
keadaan normal diatur oleh gen dt.

b. Cacat dan Penyakit Menurun Yang Tertaut Seks (Sex linkage)

Tautan seks terjadi pada kromosom seks (gonosom), baik pada kromosom X maupun kromosom Y.
Beberapa contoh peristiwa tautan seks yang terjadi pada manusia adalah buta warna dan hemofilia.
Peristiwa tautan ini terjadi pada kromosom X. Adapun peristiwa tautan seks yang terjadi pada
kromosom Y, contohnya hystrixgravier, yaitu pertumbuhan rambut kasar seperti landak (hg),
hypertrichosis yaitu pertumbuhan bulu panjang pada telinga (ht), dan webbedtoes yaitu adanya
selaput pada jari (Wb).
1). Buta warna (disebabkan Xcb) Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang
tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Penyakit keturunan

3
 ini disebabkan oleh gen resesif cb (color blind). Gen buta warna terpaut pada kromosom X.
Sebagaimana penderita hemofilia, pada penderita buta warna juga memiliki genotip yang berbeda
antara wanita dan laki-laki. Genotip buta warna dapat dibedakan sebagai berikut.
a). Genotip wanita buta warna: b). genotip laki-laki buta warna:
Cb Cb
X X = homozigot = normal XCbY = laki-laki normal
XCbXcb = heterozigot = normal carrier = pembawa sifat XcbY = laki-laki buta warna
XcbXcb = homozigot resesif = penderita buta warna
Contoh:
Seorang laki-laki penderita buta warna (Xcb) merah dan hijau beristrikan wanita normal, tetapi
pembawa sifat buta warna (carrier). Tentukan persentase anak yang mungkin lahir!
Jawab:
.................................................................... ..................................................................

2). Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku.
Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 menit hingga 2 jam. Penyakit ini
dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X.
Penderita hemofilia memiliki genotip yang berbeda antara wanita dan laki-laki. Genotip hemofilia
dapat dibedakan sebagai berikut.
a). Genotip wanita b). genotip laki-laki:
H H
HH = X X = homozigot dominan = normal XHY=laki-laki normal
Hh = XHXh = heterozigot = normal carrier = pembawa sifat XhY = laki-laki hemofilia
hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia
Contoh:
Seorang wanita carrier hemofilia bersuamikan laki-laki normal. Tentukan persentase anak-anak
yang mungkin lahir!
Jawab:
.................................................................... ..................................................................
.................................................................... ..................................................................
.................................................................... ..................................................................
3. Anodontia: Kelainan tidak mempunyai gigi.
XAXA = ♀ nornal XAY = ♂ normal
XAXa = ♀ carier XaY = ♂ anodontia XaXa = ♀ anodontia

4. Gigi Coklat: Kelainan berupa gigi berwarna coklat.

XBXB = ♀ nornal XBY = ♂ normal
XBXb = ♀ carier XbY = ♂ gigi coklat XbXb = ♀ gigi coklat

Tambahan:
Pewarisan sifat yang dipengaruhi jenis kelamin:
Genotip Pria Wanita
BB Botak Botak
Bb Botak Normal
bb Normal Normal

Untuk memperbaiki keturunan/sosial, dikenal:

- Eugenetika, yaitu usaha perbaikan keturunan/ sosial melalui penerapan prinsip-prinsip hereditas.
- Eutenika, yaitu usaha perbaikan keturunan/ sosial melalui pengelolaan lingkungan, seperti:
peningkatan gizi, peningkatan pendidikan, perbaikan tempat tinggal, olah raga dan rekreasi, dll.

Beberapa saran dalam penerapan/ aplikasi Eugenetika:

- Hindari perkawinan antar keluarga yang hubungan kekeluargaannya masih dekat (inces).
- Meneliti calon suami/ istri terhadap kesehatan dan asal usul mereka (bibit, bobot,bebet).
- Perlu memahami hukum hereditas.
- Tidak mengawini orang-orang yang sakit jiwa, dll.

4
Beberapa kesulitan dalam mempelajari genetika manusia, adalah:
- Jarang ada orang yang besedia menjadi obyek penelitian,terutama cacat/ kelainan sifat-sifat menurun.
- Tidak dapat dijodohkan sesuai dengan keinginan peneliti.
- Umur/daur hidup manusia panjang.
- Jumlah keturunan relatif sedikit.
- Sulit mengamati pertumbuhan karakter yang menjurus pada harapan peneliti.
- Sulit mengontrol suasana lingkungan sesuai dengan keinginan peneliti.
- dll.

SOAL LATIHAN HEREDITAS MANUSIA

Kerjakan dengan caranya, kemudian tulis jawaban abjadnya di bawah soal ini

1. Perhatikan pedigree albino di bawah ini! b. Dominan, terpaut seks, genotip XhXh
c. Dominan, terpaut kromosom X dengan
genotip XHXH
d. Resesif, genotip XhXh
e. Resesif, genotip XhY
A B
5. Perhatikan diagram keluarga penderita
Thalesemia berikut:
Keterangan: P1: ♂ Th th x ♀ Th th
: Laki-laki normal (Thalesemia minor) (Thalesemia minor)
: Laki-laki Albino G : Th, th Th, th
: Wanita normal F1 : 1 ThTh = Thalesemia mayor
: Wanita Albino 2 Thth = Thalesemia minor
1 thth = normal
Berdasarkan peta silsilah di atas, maka Jika wanita Thalesemia minor menikah
genotip individu A dan B adalah ..... dengan laki-laki normal, berapa persen anak-
a. AA dan Aa d. AA dan aa anaknya akan memiliki sifat normal?
b. Aa dan Aa e. Aa dan aa a.100% b.75% c.50% d.25% e. 0%
c. aa dan aa
6. Perhatikan diagram pewarisan sifat hemofilia
2. Seorang ibu yang sedang mengandung berikut!
memiliki golongan darah A heterozigot dan
karier hemofillia, bila suaminya bergolongan
darah B heterozigot dan normal, maka
kemungkinan anak laki-laki lahir dengan
golongan darah O dan hemofillia adalah .....
a. 6,25% c. 12,5% e. 31,25%
b. 25% d. 50%
Berapa kemungkinan keturunannya yang
3. Seorang laki-laki normal menikah dengan wanita berfenotip normal?
karier buta warna. Jika anak perempuannya yang a. 12,5% b.25% c.30% d.50% e.75%
normal menikah dengan laki-laki buta warna,
kemungkinan fenotip anak yang lahir dari 7. Perhatikan pedigree berikut ini!
perkawinan tersebut adalah .....
a. 25% perempuan normal
b. 50% perempuan karier
c. 50% laki-laki buta warna
d. 75% laki-laki normal
e. 100% laki-laki normal

4. Perhatikan peta silsilah berikut ini! Gambar yang diarsir adalah penderita
hemofillia. Berdasarkan pedigree tersebut,
genotip ibu adalah .....
a. IBIBXHXH d. IBIBXHXh
b. IBI0XHXH e. IBI0XHXh
A B H h
c. I I X X

Berdasarkan peta silsilah di atas, sifat gen

hemofili dari genotip individu II-2 adalah .
a. Intermediet, tidak terpaut seks, genotip
XhYh

5
 8. Perhatikan peta silsilah berikut! 13. Seorang perempuan menikah dengan laki-laki
hypertrichosis (daun telinga berambut). Berikut
ini diagram pewarisannya.
P : XX × XYh
Normal ↓ hypertrichosis
F1 :
Berdasarkan peta silsilah di atas, genotip ibu Bagaimanakah kemungkinan sifat anak-anak
adalah ..... yang akan dilahirkan?
A. IBIBXHXH C.IBIBXHXh E.IBI0 XHXH A. 25% anak perempuan normal
B. IBI0XHXh D. IAIBXHXH B. 25% anak laki-laki normal
C. 50% anak perempuan normal
9. Berdasarkan diagram, kemungkinan anak- D. 75% anak laki-laki normal
anaknya yang menderita eritoblastosis fetalis E. 100% anak laki-laki hypertrichosis
adalah anak yang ke .....
14. Perhatikan peta silsilah polidaktili berikut.

a. I, II, III, dan IV

b. II dan IV
c. II, III, dan IV Secara berturut-turut individu nomor 2, 4 dan 5
d. I dan II memiliki genotipe .…
e. I dan III A. PP, Pp, dan pp D. pp, pp, dan Pp
B. Pp, Pp, dan pp E. Pp, pp, dan pp
10. Seorang pria penderita polidaktili heterozigot C. pp, Pp, dan pp
menikah dengan wanita penderita polidaktili
heterozigot. Dari pernikahan tersebut mereka 15. Perhatikan peta silsilah pada penyakit buta
memiliki 8 anak. Kemungkinan anaknya yang warna dan penyakit albino.
berjari normal berjumlah ..... orang.
a. 1 b. 2 c. 3 d. 4 e.5
11. Albinisme adalah suatu kelainan tidak
adanya gen untuk menghasilkan pigmen
melanin. Hal ini terjadi karena tidak adanya
enzim untuk mengubah tirosin menjadi
melanin. Jika seorang ayah albino dan
bergolongan darah O dan istrinya normal Berdasarkan silsilah di atas, dari manakah sifat
heterozigot untuk albino dengan golongan buta warna dan albino diperoleh pada anak X?
darah B heterozigot, maka genotip anak- Buta warna dari Abino dari
anaknya adalah ..... A ayah ibu dan ayah
a. Normal heterozigot, B 50% dan albino, O B ibu ibu dan ayah
50% C ibu dan ayah ibu
b. Normal heterozigot, B heterozigot; D ibu dan ayah ibu dan ayah
albino, B heterozigot; normal heterozigot, E ibu ibu
O; albino, O
c. Normal heterozigot, B 25%; albino, B
heterozigot 50%; albino, O 25% JAWABAN LATIHAN SOAL Hereditas
d. Normal heterozigot, B homozigot; albino manusia
B homozigot; normal heterozigot, O;
normal, O 1. 6. 11.
e. Normal heterozigot, B homozigot; albino,
B heterozigot, normal heterozigot, O; 2. 7. 12.
albino, O 3. 8. 13.
12. Seorang laki-laki polidaktili heterozigot perasa 4. 9. 14.
PTC heterozigot menikah dengan wanita
normal tidak perasa PTC. Persentase anak-
5. 10. 15.
anaknya kelak yang mempunyai fenotip seperti
ayahnya sebesar .....
a.0% b. 25% c. 50% d. 75% e. 100%