Macam - macam Penyakit Menurun Pada Manusia

Anak-anak sekalian, kalian pernah membaca cerita bahwa Ratu Victoria (1837 – 1901) adalah
Ratu di kerajaan Inggris. Anaknya yang ke delapan, Leopold adalah seorang hemofilia
meninggal dunia akibat perdarahan otak pada saat ia berumur 31 tahun. Cucunya, bernama
Viscount Trematon, juga meninggal akibat perdarahan otak pada tahun 1928.
Para ilmuwan menduga bahwa Ratu Victoria orang normal, tetapi pembawa sifat/cacat, yang
cacat ini akan muncul pada keturunannya.

1. polidaktili

2. sindaktili

gen
3. huntington
dominan

4. thalasemia

melalui 5. diabetes
autosom melitus

1. albino

homozigot
2. fenilketonuria
resesif

3. anemia sel sabit

pewarisan
penyakit
1. buta warna

terpaut 2. hemofilia
kromosom
-X 3. anodontia

melalui 4. anenamel
gonosom
1.hypertrichosis
terpaut
kromosom 2.webbedtoes
-Y
3. hekstekgrfaior

Penyakit menurun itu dibagi menjadi penyakit menurun autosom dan kelainan gonosom.
Kedua jenis penyakit menurun tersebut dibagi-bagi lagi menjadi beberapa jenis.
Penyakit Menurun Autosom
Yang dimaksud dengan penyakit menurun autosom adalah penyakit yang diwariskan melalui
kromosom autosom dan tidak tergantung pada jenis kelamin. Oleh karena itu, penyakit ini
bisa menyerang siapa saja. Penyakit menurun autosom dibagi menjadi penyakit dominan
dan penyakit resesif.
Dalam penyakit menurun autosom dominan, kelainan akan terlihat dalam keadaan dominan
homozigot atau dominan heterozigot. Beberapa jenisnya antara lain (1) Polidaktili, (2)
Sindaktili, (3) Huntington, dan (4) Thalasemia (5) Diabetes mellitus.

Polidaktili adalah kondisi ketika jumlah jari tangan atau kaki berjumlah lebih dari 10. Kondisi
ini disebabkan genotip polidaktili yang berbentuk PP atau Pp, sedangkan normalnya
berbentuk pp. (lihat di slide power point saya yang dulu saya kirim, ada gambar orang
dengan jumlah jari lebih dari orang pada umumnya).

Sementara itu, sindaktili merupakan kondiri jari-jari yang berlekatan . Genotip sindaktili pada
kondisi normal berbentuk ss, sedangkan genotip sindaktili pada penderita jari-jari yang
berlekatan adalah SS atau Ss. Berbeda dengan 2 penyakit sebelumnya,

Sindaktili adalah kelainan atau cacat bawaan pada bayi baru lahir yang membuat kondisi
jarinya saling melekat atau dempet.
Sindaktili adalah kondisi dempetnya jari bayi yang bisa melibatkan dua jari atau lebih
sehingga membuat telapak tangan atau kaki menjadi berbentuk seperti kaki bebek (webbed
fingers).
Bentuk kelainan sindaktili ini ada yang pelekatannya hanya sepertiga dari panjang jari
maupun sepanjang jari saling melekat.
Pelekatan juga bisa hanya terjadi pada jaringan kulit, tendon (jaringan lunak), bahkan di
kedua tulang jari yang bersebelahan.
Normalnya saat janin masih di dalam kandungan, ada sejumlah gen yang berfungsi untuk
memerintahkan deretan sel di antara dua jari untuk memisah dengan sempurna.
Namun, pada bayi yang mengalami sindaktili, gen yang berfungsi dalam perkembangan jari-jari
tersebut mengalami gangguan. Akibatnya, jari-jari bayi tetap menyatu dan tidak terpisah menjadi
lima jari yang lainnya
Beberapa jenis kelompok sindaktili adalah sebagai berikut:

1. Sindaktili tidak lengkap

Kondisi ini terjadi saat jari tidak saling menempel sampai ke ujung. Jadi, hanya sebagian jari
yang terlihat menempel.

2. Sindaktili lengkap

Kondisi ini terjadi ketika jari saling menempel seluruhnya alias sampai ke ujung. Ini
berbanding terbalik dengan jenis sebelumnya.

3. Sindaktili sederhana

Kondisi ini terjadi saat jari-jari hanya disatukan oleh jaringan lunak. Jadi, tulang jari tidak ikut
menyatu.

4. Sindaktili rumit

Kondisi ini terjadi ketika jari-jari disatukan oleh tulang, tulang rawan, serta jaringan lunak. Hal ini
membuat bentuk jari tidak begitu sempurna

Huntington merupakan kerusakan saraf secara progresif yang bisa menyebabkan

pergerakan tubuh penderitanya terganggu.
Penyakit Huntington adalah penyakit keturunan yang menyebabkan penderitanya
mengalami gangguan dalam berpikir dan bergerak, juga gangguan kejiwaan. Seseorang yang
menderita penyakit ini akan mengalami kesulitan dalam beraktivitas dan memenuhi
kebutuhan sehari-hari.
Gejala Penyakit Huntington
Penyakit ini dapat mengganggu kemampuan berpikir (kognitif) dan bergerak, serta
mengalami gangguan kejiwaan. Hal ini akan menimbulkan gejala yang beragam pada tiap
pasien.
Gejala akibat terganggunya kemampuan kognitif meliputi:
 Lambat dalam memahami suatu maksud pembicaraan atau mengalami kesulitan
menemukan kata yang ingin diucapkan.
 Sulit mengutamakan, mengatur, atau fokus pada suatu pekerjaan.
 Kesulitan mempelajari suatu informasi.
 Tidak sadar terhadap perilaku dan kemampuan diri sendiri.
 Terus larut dalam satu pemikiran atau tindakan.
 Hilangnya kontrol terhadap satu tindakan, misalnya melakukan sesuatu secara
impulsif (tanpa dipikir terlebih dahulu) atau tiba-tiba saja marah.
Gejala akibat gangguan bergerak meliputi:
 Mata yang bergerak lambat.
 Sulit berbicara atau menelan.
 Gangguan keseimbangan.
 Otot terasa kaku
Lalu, apa itu thalasemia?
Thalasemia adalah kelainan pembentukan hemoglobin sehingga jumlah sel darah merah
sedikit. Selain itu, bentuk sel darahnya abnormal dan ukurannya kecil.
Thalasemia merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan rendahnya
kemampuan pembentukkan hemoglobin, terjadi karena gangguan salah satu rantai globin.
Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah
(anemia). Penyakit ini banyak ditemukan di Spanyol, Italia, dan Yunani. Talasemia dibagi
mejadi 2 macam yaitu
1. Talasemia mayor, merupakan penderita anemia yang sangat parah dan dapat
menyebabkan kematian waktu bayi, bergenotip (ThTh) berfenotip homozigot
dominan.
2. Talasemia minor, merupakan penderita anemia yang tidak parah, bergenotip
heterozogot (Thth). Sedangkan genotif (thth) bersifat normal.
Perhatikan diagram persilangan berikut.
P : Thth >< Thth
Gamet: Th dan th Th dan th
F1 : ThTh, Thth, Thth,thth
Normal (25%) Thalasemia (25%) dan carrier (50%)

Nah, setelah membahas penyakit menurun autosom dominan, sekarang dilanjutkan ke

penyakit menurun autosom resesif, ya. Pada penyakit menurun autosom resesif, kelainan
akan terlihat dalam keadaan resesif homozigot. Beberapa jenisnya antara lain (1) albino, (2)
fenilketonuria, dan (3) anemia sel sabit.

Albino terjadi karena adanya kegagalan dalam pembentukan pigmen melanin yang berfungsi
untuk melindungi sinar UV. Genotip albino adalah aa. Berbeda dengan genotip normal yaitu
AA dan genotip normal dengan gen albino yaitu Aa.

Selanjutnya, ada penyakit yang bernama fenilketonuria (FKU).

Fenilketonuria adalah kondisi kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase. Enzim tersebut
berfungsi untuk mengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin. Sehingga tubuh
penderitanya kelebihan fenilalanin.
Fenilketouria merupakan kelainan pada manusia dimana tidak mampu melakukan
metabolisme fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang melalui
ginjal. Terjadi pada homozigot resesif, karena tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk
mengubah asam amino fenilalanin menjadi asam amino tirosin. Fenilalanin merupakan asam
amino esensial yang didatangkan dari luar tubuh. Fenilalanin tertimbun dalam jaringan dan
menyebabkan perkembangan mental yang lambat. Konsentrasi fenilalanin yang berlebihan
dalam darah akan mengganggu perkembangan dan aktivitas otak. Orang penderita
fenilketouria mengalami keterbelakangan mental dan IQ rendah.
Gejala-gejalanya ialah perkembangan intelegensi lambat, pigmentasi kulit tidak normal
(pucat), cenderung terserang penyakit ayan, reaksi reflek yang lamban, rambut tidak
normal, biasanya tidak berumur panjang, dan didukung keberadaannya dalam rumah sakit
jiwa
Lalu, anemia sel sabit itu apa, dong?
Anemia sel sabit disebut juga dengan sicklemia. Pada jenis anemia ini, eritrositnya berbentuk
bulan sabit sehingga tidak bisa mengedarkan oksigen dengan sempurna ke seluruh bagian
tubuh.
Sicle cell anemia, yaitu penyakit kurang darah yang parah karena sel darah merah berbentuk
bulan sabit sehingga kemampuan darah untuk mengikat dan mengangkut oksigen
berkurang. Penyakit ini ditemukan di afrika Tengah yang dilanda malaria pada tahun 1940
oleh Linus Pauling.
Kelainan ini disebabkan oleh gen homozigot resesif.
Genotipe Fenotipe Keterangan
ss Anemia sel sabit Mati sebelum dewasa
Ss Carrier anemia sel sabit Tidak menderita anemia
SS Normal Sehat
Pada penderita anemia sel sabit ini, Hb S (Hemoglobin Sickle Cell) mengendap pada daerah
tertentu di eritrosit, sehingga eritrosit bentuknya seperti bulan sabit dan afinitas terhadap
oksigen rendah.
Perhatikan persilangan berikut
P : Ss >< Ss
Gamet: S dan s S dan s
F1 : SS, Ss, Ss, ss
Normal (25%) dan Anemia sel sabit (25%) dan carrier (50%)

Diabetes Melitus
Kelainan pada tubuh sehingga glukosa terbuang bersama urin. Diabetes mellitus
adalah suatu keadaan didapatkan peningkatan kadar gula darah yang kronik sebagai akibat
dari gangguan pada metabolism karbohidrat, lemak, dan protein karena kekurangan hormon
insulin. Masalah utama pada penderita DM ialah terjadinya komplikasi, khususnya komplikasi
DM kronik yang merupakan penyebab utama kesakitan dan kematian penderita DM.
Penderita DM mengalami gangguan metabolism dari distribusi gula oleh tubuh sehingga
tubuh tidak bisa memproduksi insulin secara efektif, akibatnya terjadi kelebihan glukosa di
dalam darah (80-110 mg/dl) yang akan menjadi racun bagi tubuh. Sebagian glukosa yang
tertahan dalam darah tersebut melimpah ke sistem urin
Kelainan Gonosom
Kelainan Gonosom merupakan kelainan yang diwariskan melalui kromosom gonosom dan
terpengaruh pada jenis kelamin. Kelainan Gonosom ini juga terbagi menjadi 2, yaitu kelainan
yang disebabkan karena terpaut kromosom X dan kelainan yang terjadi karena terpaut
kromosom Y.

Terpaut kromosom X
Pada kasus yang disebabkan karena terpaut kromosom X, gen penyebab penyakit selalu
bersama-sama dengan kromosom X. Contoh penyakitnya antara lain (1) Buta Warna (tidak
dapat mengenali warna tertentu), (2) Hemofilia (darah sulit membeku), dan (3) Anodontia
(penderita tidak memiliki gigi) (4) Anenamel (kelainan pada gigi yang kekurangan lapisan
email sehingga gigi penderita akan berwarna coklat).

Buta warna

Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa
membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Ini disebabkan oleh gen
resesif cb (color blind). Gen buta warna terpaut pada kromosom X maka dari itu laki-laki
tidak bisa menjadi carrier.
Buta warna dapat kita tes dengan tes Ishihara, dimana lingkaran – lingkaran berwarna yang
beberapa diantaranya dirancang agar ada tulisan tertentu yang hanya dapat dilihat atau
tidak dapat dilihat oleh penderita buta warna.
Untuk lebih jelas dapat mengamati tabel pewarisan buta warna pada manusia.

Keterangan :
Genotif XX : menunjukkan wanita normal
Genotif XcbX : menunjukkan wanita carrier buta warna
Genotif XcbXcb : menunjukkan wanita buta warna
Genotif XY : menunjukkan laki-laki normal
Genotif XcbY : menunjukkan laki-laki buta warna.

Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku.
Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt – 2 jam, hal ini akan
mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan
kematian. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X. Contoh
silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris
menderita hemofilia.

Penyakit hemofilia ada dua jenis, yaitu sebagai berikut.

1. Hemofilia A, yaitu penderita tidak memiliki faktor pembeku darah yang disebut FAH
(faktor antihemofilia).
2. Hemofilia B, yaitu penderita tidak memiliki faktor KPT (Komponen Plasma
Tromboplastin). Penyakit ini pertama kali dijumpai di Inggris, saat Inggris di bom oleh
Jerman pada Perang Dunia II. Ketika itu, seorang anak laki-laki bernama Christmas
terluka dan mengalami pendarahan hebat. Diagnosis dokter menyatakan bahwa anak itu
menderita hemofilia tetapi berbeda dengan hemofilia yang biasa dijumpai. Kemudian,
penyakit tersebut dinamakan hemofilia B / penyakit Christmas.

Genotif dan Fenotif Hemofilia pada laki-laki dan perempuan

Genotif Fenotif Keterangan

XHXH atau XX Wanita Normal –

XHXh atau XXh Wanita Pembawa Karrier –

Bersifat letal, meninggal

XX
h h
Wanita Hemofilia sebelum dewasa

XHY atau XY Pria Normal –

XhY Pria Hemofilia –

contoh : seorang wanita normal carrier, menikah dengan seorang laki-laki normal,
bagaimana kemungkinan anak-anaknya ?
Penyelesaian :

Anodontia
Anodontia dalah kelainan langka yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan
resesif. Kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi sama sekali (ompong).
Penderita anodontia tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahangnya sehingga gigi tidak
akan tumbuh. Anodontia disebabkan oleh gen resesif a yang terpaut pada kromosom-X, dan
lebih sering dijumpai pada pria. Gen A menentukan pertumbuhan gigi normal dan alela
resesif a menentukan anodontia.
• XAXA atau XX = wanita normal
• XAXa = wanita carier anodontia
• Xa Xa = penderita wanita
• XA Y atau XY = pria normal
• Xa Y = pria penderita anodontia

Anenamel, merupakan kelainan pada gigi yang kekurangan lapisan email sehingga gigi
penderita akan berwarna coklat. Kelainan ini terpaut atau dibawa oleh kromosom X yang
dominan. Gen yang mengendalikan adalah gen dominan “G”, gen normal dikendalikan gen
resesif ”G”
Genotip penderita yaitu “XGY” , “ XGXG”, dan “XGXg”, dan untuk genotip normal yaitu “X gY”
dan “XgXg”

Terpaut kromosom Y
Lalu, kelainan gonosom yang disebabkan karena terpaut kromosom Y itu disebabkan oleh
gen penyakit yang selalu bersama kromosom Y, ya? Betul sekali! Contoh penyakitnya antara
lain (1) Hypertrichosis (tumbuhnya rambut di bagian telinga wajah) dan (2) webbedtoes (jari
berselaput), (3) hekstekgrafior (rambut seperti landak).

Hypertrichosis
Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari
daun telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya yang dikendalikan oleh gen resesif ht (XYht)..
Penyebab adalahnya gen-gen resesif (ht) yang terpaut pada kromosom Y. Maka dari itu
penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki.

Beberapa penyakit lain yang terpaut pada kromosom Y adalah penyakit hekstekgrafior
(rambut seperti landak) dengan gen pengendali resesif hg (XYhg). Adapula webbedtoes
yaitu antar jari penderita terdapat selaput ) dikendalikan oleh gen resesif wt yaitu XYwt.