Nama:windi lisdoris

NIM:RPL19114347
Kuliah :biosel
PERNYATAAN PENJELASAN

Pengertian Penyimpanagn dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia. Penyakit muncul karena tidak
kelainan penyakit berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur struktur 23dan fungsi fisiologis tubuh manusia
dan genetika
Jumlah Kromosom Manusia : 46 buah ( 23 pasang ) terdiri dari:
kromosom 1. Kromosom autosom : 44 buah ( 22 pasang )
manusia 2. Kromosom gonosom : 2 buah ( 1 pasang )

Kromosom Badan di dalam inti sel, berbentuk benang kromatin, terdiri dari DNA yang berfungsi
memindahkan materi genetik

Bentuk- bentuk 1. Kromosom metasentrik: sentromernya di tengah

kromosom 2. Kromosom submetasentrik : sentromernya membagi lengan tidak sama panjang
3. Kromosom akrosentrik: sentromernya antara tengah dan ujung lengan kromatid
4. Kromosom telosentrik: sentromernya terletak di ujung
Mutasi Mutasi : proses terjadinya perubahan gen dari bentuk aslinya
Mutagen : agensia penyebab mutasi
Mutan : organisme yang mengalami mutasi
Muton : bagian DNA yang mengalami mutasi
Jenis mutasi 1. Mutasi kromosom (ABERASI): perubahan susunan/jumlah kromosom menyebabkan
perubahan sifat individu. (MUTASI BESAR) terjadi kesalahan meiosis dan mitosis
2. Mutasi Gen (MUTASI): perubahan gen dalam kromosom yang menyebabkan perubahan sifat
individu tanpa perubahan jumlah kromosom
ABRESI 1. Sindrom DOWN : kelebihan satu kromosom autosom no 21. (47,XY+21). Terjadi pada laki2
(mutasi dan perempuan. Ciri ciri tinggi kurang lebih 120, kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah
kromosom) besar. Dan menjulur, gangguan pendengaran, cacat jantung, jari pendek dan gemuk, mata
sempit dan miring kesamping IQ rendah 20-50, umumnya steril.
2. Sindrom klinerfelter : mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin (44A+XXY). Terjadi
pada laki-laki. Ciri-ciri : penderita laki-laki cenderung kewanitaan, testis mengecil dan mandul,
payudara besar, pinggul lebar, tubuhnya cenderung tinggi, mental terbelakang, IQ 90
cenderung kriminal.
3. Sindrom Turner: mempunyai 44 autosom dan hanya satu kromosom kelamin yaitu X
(44A+X), berjenis kelamin perempuan. Ciri – ciri : seorang wanita tidak memiliki ovarium alat
kelamin terlambat berkembang, puting susu berjarak melebar, badan pendek sekitar 120 cm,
keterbelakangan mental.
Resesif  Disebabkan oleh mayoritas kelainan mendelian
autosomal  Hanya pada homozygot/ heterozigot orang tua hanya sebagai carier
 Jika terjadi gen mutan dengan frekuensi rendah maka probabilitas tinggi terjadi pada
perkawnan keluarga
 Gejala terjadi pada masa anak-anak ( lakukan test pada ORTU)
 Cara suatu penyakit yang diwariskan ditentukan oleh banya kondisi
 Alel yang menyebabkan kelainan genetik mengkode protein yang tidak berfungsi/ tidak
mengkode protein sama sekali.
 Contoh pada :
1. Anemia sel sabit : disebabkan oleh subtitusi asam amino tunggal dalam protein hemoglobin
berisi se-sel darah merah.SDM berbentu bulan sabit
2. Fibrosis sistik : disebabkan oleh protein yang membantu transport ion klorida melalui
membran plasma. Oleh karenya banyak lendir yang mempengaruhi pangkreas, saluran
 Nama:windi lisdoris
NIM:RPL19114347
Kuliah :biosel
napas dan kelenjar keringat dll.
3. Galaktosemia : disebabkan tidak dapat menggunakan galaktosa karena tidak dihasilkan
enzim pemecah laktosa. Galaktosa tinggi pada darah menyebabkan kerusakan otak, gejala
mal nutrisi.
4. Albino : tidak adanya pigmen di kulit rambut mata dll,
5. Fenilketonuria : ketidaknormalan metabolisme asam amino. Gejala keterbelakakngan
mental, mata kebiruan, bau badan khas, kadar fenilanin yang tinggi merusak otak bayi.
6. Thalasemia : kelainan genetik karena bekurangnya sisntesis hemoglobin. Kemampuan
mengikat oksigen rendah.
Dominan  Terjadi pada dan heterozygot
Autosomal  Dapat terjadi pada wanita dan pria
 Contoh :
1. Akondroplasia : disebabkan tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka
secara benar. Memiliki kaki dan lengan tidak normal, namun intelejensi dan ukuran kepala
normal.
2. Huntington : penyakit terjadi karena degenerasi sitem saraf yang cepat dan tidak dapat
balik, penderita menggelengkan kepala ke satu arah, disebabkan alel dominan, terjadi pada
usia 31-66 tahun.
3. Polidaktili : terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan kaki. Gen dalam
keadaan heterozygot.
4. Brakidaktili : kelainan pada jari tangan atau kaki memendek kerena memendeknya ruas –
ruas tulang jari. Gen keadaan heterozygot.
Kelainan faktor  Kelainan genetik karena tertaut kromosom X.
gonosom  Ditransmisikan secara heterozygotdari ibu ke anak laki- laki
terangkai X  Pada perempean 50% carier 50% sehat
 Pada anak laki2 50% sakit 50% sehat
 Jika ayah penderita anak laki-lakinya sehat anak perempuannya adalah carier
 Contoh :
1. Hemofilia : ganguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai, disebabgkan
mutasi gen faktor VIII atau faktor hemofilia A/B, kedua gen terletak pada kromosom X,
gangguan rendahnya faktor pembekuan darah.
2. Buta warna : perembuan buta warna genotp homozygotik resesif cc, laki- laki hanya
mempunyai kromosom X
3. Distrofi otot : ditandai dengan melemahnya otot-otot dan hilanganya koordinasi,
penyakit ganas yang menyebabkan degenerasi neurologis pada anak laki-laki terjadi
karena tidak adanya satu protein otot penting pada lokus kromosom X
4. Sindrom fragile X : penampakan fisik kromosom X yang tidak normal, bagian
kromosom X mengalami konstriksi di bagian ujung lengan kromosom yang pajang
5. Sindrom Lesch-nyhan : akibat pembentukan purin yang berlebihan, kelakuan
penderita abnormal, kejang otak yang tidak disadari, penderita mengalami tuna mental
kebiasaan menggigit jari dan bibir, penderita adalah laki-laki dibawah 10 tahun.
 Nama:windi lisdoris
NIM:RPL19114347
Kuliah :biosel
Kelainan faktor  Gen tertaut kromosom Y merupakan gen tertaut kelamin sempurna, artinya hanya terjadi pada
gonosom laki-laki
terangkai X  Contoh:
1. HYPERTRICHOSIS: tumbuh rambut pada bagian tertentu di tepi daun telinga , diwariskan laki-
laki penderita kesemua anak laki2nya.
2. WEEBED TOES : tumbuh kulit diantara tangan fan kaki mirip dengan katak atau burung air
3. HYSTRIXGRAVIER :pertumbuhan rambut panjang dan kaku di permukaan tubuh, menyerupai
hewan landak yang berduri
 Nama:windi lisdoris
NamaNIM:RPL19114347
: windi lisdoris ika
NIM Kuliah
: RPL19114347
:biosel
KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIKA Prodi : D3 TTD
Kelas : B
Kelainan dan penyakit genetika

Berdasarkan Berdasarkan sifat

kromosomnya alelnya

Kelainan autosom Kelainan gonosom

Pengaruh aberasi Faktor alel dominan Alel tertaut dengan

kromosom dan resesif kromosom seks/ kelamin
autosomal (pewarisan sifat gonosom
terangkai X dan Y)
Aberasi (mutasi Mutasi
kromosom) (mutasi gen) Resesif Dominan
autosomal autosomal

Bagian yg
bermutasi : 1.Anemia sel 1.Akondroplasia
Sicle
1. Mutasi titik sabit 2.Huntington
cell
2. Aberasi 2.Fibrosis sistik 3.Polidaktili
anemia
3. Aneuploidi 3.Galaktosemia 4.Brakidaktili
4. Aneusomi 4.Albino
5. Delesi 5.Fenilketonuria

Kelainan Kelainan
Terangkai X Terangkai Y
1.Sindrom Down
2.Sindrom Klinefelter
3.Sindrom Turner
4.Sindom Jacob
5.Sindrom Edwards
1.Hemofilia 1.Hipertrichosis
6.Sindrom Patau
2.Buta Warna 2.Weebed Toes
7.Sindrom Cri du chat
3.Distrofi Otot 3.Hystrixgravier
4.Sindrome
Fragile X
5.Sindrom
Lesch-Nyhan