“ Abnormal Kromosom Y “

Dosen :
Widia Lestari S.Kep , M.sc
 Apa itu kromosom ?

Kromosom merupakan unit genetik

yg terdapat pada setiap inti sel pada
semua makkhluk hidup , yg berupa deret
panjang molekul yg disusun oleh DNA dan
berbagai protein .

• Merupakan kromosom terkecil pada

manusia yg diperlukan untuk
Kromosom Y ? perkembangan seksual dan
spermatogenesis

• Kromosom yg memegang pran penting

Kromosom X ? dalam penentuan jenis kelamin pada
manusia
 ABNORMALITAS KROMOSOM Y

 Manusia normal memiliki 22 pasang kromosom

autosom dan satu pasang kromosom seks. Pada
wanita 23 pasang terlihat sebagai XX. Pada pria 23
pasang terdiri dari satu X kira-kira berukuran 12
pasang dan satu Y dan membentuk pasangan XY.

 Kelainan (abnormalitas) kromosom Y terjadi pada

bayi laki-laki yang terlahir dengan kelebihan
kromosom Y atau disebut dengan Syndrom
XYY/Syndrom Jacob dan ada juga gen-gen abnormal
yang terpaut kromosom Y antara lain webbed toes,
hyserix gravior, hypertrikosis.
 1. Syndrom Jacob/XYY

Manusia dengan Sindrom Jacob mempunyai kromosom

berjumlah 47, yaitu 22 A + XYY. Kelainan ini ditemukan pada
1 diantara 1.000 pria.
 PENYEBAB

Sindrom ini dapat terjadi akibat nondisjunction

kromatid-kromatid Y pada meiosis II yang
menghasilkan satu spermatid dengan kromosom
YY dan 1 spermatid tidak memiliki kromosom seks.
Jika terjadi pembuahan antara ovum normal
berkromosom X dengan spermatozoa
berkromosom YY, akan terjadi sindrom XYY.
 GEJALA
 Pada saat lahir, bayi susah atau terlambat bicara, perkembangan
keterampilan motoriknya (merangkak atau berjalan) tertunda, dan lemah
otot.
 Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami
penundaan kematangan mental, memiliki masalah emosi atau tingkah
laku, ketrampilan berbicara kurang, perkembangan keterampilan
motoriknya (menulis) tertunda,
 Dewasa : bertubuh tinggi, melebihi ukuran normal.
 Pada tahun 1965, Jacobs dan kawan –kawan melakukan studi terhadap
mereka. Pria XYY lebih agresif dibanding pria normal sehinggal orang
tersebut cenderung berbuat jahat dan melanggar hukum.
 Tanda-tanda lain: letak telinga di bawah posisi normal (low-set ears),
tulang pipi rata, ukuran kepalanya cenderung lebar, perkembangan
keterampilan berbahasanya terlambat, dan memiliki IQ yang sedikit lebih
rendah dari orang kebanyakan.
 PENGOBATAN SYNDROM JACOB

Faktanya, Syndrom Jacob ini tidak bisa diobati atau

disembuhkan. Perawatan yang dilakukan hanya dapat
membantu mengurangi gejala dan efeknya, terutama jika
didiagnosis dini. Contohnya
 terapi bicara
 terapi fisik
 serta terapi pendidikan
 Gangguan hiperaktif dan kurang perhatian (Attention
deficit and hyperactive disorder atau ADHD), kesulitan
dalam berinteraksi sosial, dan masalah perilaku lainnya
yang dialami penderita sindrom Jacob dapat dirawat
dengan terapi atau obat-obatan
 2. Webbed Toes

Gen resesif wt yang menyebabkan tumbuhnya

kulit di jari-jari (terutama jari kaki), sehingga
tangan atau kaki penderita seperti kaki katak.
Gen dominan Wt menentukan keadaan
normal. Wt berarti webbed toes.
 PENGOBATAN WEBBED TOES

Pada penderita webbed toes, penyakit ini tidak

bisa dicegah, namun dapat diatasi dengan cara
operasi agar selaput tersebut dihilangkan dan
jari-jari kaki tidak menempel dan berpisah
seperti jari kaki manusia pada umumnya.
 3. Hyserix Gravior

Gen resesif hg menyebabkan

perrtumbuhan rambut panjang dan
kaku dipermukaan tubuh manusia
sehingga meyerupai hewan landak.
Kasus ini pernah dijumpai di suatu
keluarga di Inggris padaabad ke-18 dan
dinamakan manusia landak. Gen Hg
mengekspresikan pertumbuhan
rambut normal, Hg berarti hyserix
gravior.
 4. Hypertrikosis

Gen resesif h menyebabkan

hypertrikosis, yaitu tumbuhnya
rambut pada tepi daun telinga.
Gen H menyebabkan keadaan
normal. Oleh karena ketiga gen
tadi terpaut pada kromosom Y
sementara yang memiliki
kromosom Y adalah laki-laki
maka penderitanya tidak ada
yang wanita.
 Hypertrichosis bawaan maupun
Hypertrichosis yang didapat (acquired) dapat
dikurangi dengan tindakan hair removal, mulai dari
 pemakaian produk atau obat-obatan
 Waxing
 mencukur
 Threading
 sampai penggunaan laser hair removal.