Penentuan Jenis Kelamin

pada Manusia

disusun:
SUGENG L. Y.

Genetika Lanjut SUGENG L. YUWONO 1

 KARYOTIPE MANUSIA
 Manusia memiliki 46 (23 ps)
kromosom  autosom 44 buah (22 ps)
dan kromosom seks 2 buah (1 ps).
 Kromosom seks pada manusia ada 2
macam  kromosom X dan kromosom Y
 Kromosom Y penentu sifat laki-laki,
autosom tidak berpengaruh pada
penentuan jenis kelamin

Genetika Lanjut SUGENG L. YUWONO 2

 Pembentukan Gamet
 Pada pembentukan gamet masing-
masing gamet mendapat separo dari
kromosom sel induknya.
– 22AAXX  22AX (dua buah)
– 22AAXY  22AX dan 22AY

Ginospermium Androspermium
– Penentu jenis kelamin adalah sperma

Genetika Lanjut SUGENG L. YUWONO 3

 Badan Barr
 M.L. Barr berhasil mewarnai struktur
padat pada sel kucing. Struktur itu hanya
ditemukan pada kucing betina,
selanjutnya disebut Badan Barr (Kimball,
1994).
 F. Lyon berpendapat bahwa Badan Barr
merupakan salah satu kromosom X yang
mengalami pengembunan  Hipotesis
Lyon (Suryo, 1994).

Genetika Lanjut SUGENG L. YUWONO 4

 Penggunaan Badan Barr
 Badan Barr ditemukan pada sel pipi
dan leukosit wanita dan tidak
ditemukan pada pria.
 Wanita (XX) normal memiliki 1 badan
Barr, pria normal (XY) tidak memiliki
badan Barr.
 Pria XXY memiliki 1 badan Barr, wanita
XXX memiliki 2 badan Barr.
 Badan Barr digunakan untuk
penentuan kelamin dan juga diagnosis
kelainan kromosom
Genetika Lanjut SUGENG L. YUWONO 5
 Kelainan Kromosom Seks
 Kelainan pada kromosom seks bisa
terjadi karena beberapa hal, salah
satunya karena non disjunction.
 Kelainan kromosom seks:

– Sindrom Turner
– Sindrom Klinefelter
– Wanita super
– Pria XYY

Genetika Lanjut SUGENG L. YUWONO 6

 Turner Syndrome
 Kehilangan satu kromosom X, hanya
memiliki 45 kromosom (22AAXO).
 Ciri-ciri:
– Jenis kelamin wanita
– Tubuh pendek
– Dada lebar, pinggul sempit
– Ciri kelamin skunder tidak muncul
– Steril
– Intelegensi dan libido rendah
– Tidak memiliki badan Barr
– Terjadi karena Non Disjunction

Genetika Lanjut SUGENG L. YUWONO 7

 Klinefelter Syndrome
 Pria dengan kelebihan 1 kromosom X,
memiliki 47 kromosom (22AAXXY)
 Ciri-ciri:
– Jenis kelamin pria
– Kaki dan lengan panjang
– Saat baligh payudara membesar dan testis
mengecil
– Dada sempit pinggul lebar
– Steril
– Intelegensi rendah, libido normal
– Memiliki 1 badan Barr
– Terjadi karena Non Disjunction

Genetika Lanjut SUGENG L. YUWONO 8

 Klinefelter Syndrome

Genetika Lanjut SUGENG L. YUWONO 9

 Wanita Super (XXX)
 Wanita yang lahir dengan kelebihan
1 kromosom X.
 Memiliki 47 buah kromosom
(22AAXXX).
 Sering juga disebut wanita XXX.
 Hidupnya tidak lama, biasanya
meninggal waktu usia anak-anak
 Terjadi karena non disjunction pada
saat oogenesis
Genetika Lanjut SUGENG L. YUWONO 10
 Pria XYY
 Pria yang lahir dengan kelebihan 1
kromosom Y.
 Memiliki 47 buah kromosom (22AAXYY).
 Hasil survey  saat anak-anak sudah
kelihatan lebih tinggi dan memiliki mental
tidak baik (agresif).
 Terjadi karena non disjunction pada saat
spermatogenesi, tepatnya pada meiosis II
sehingga menghasilkan sperma dengan 2
kromosom Y

Genetika Lanjut SUGENG L. YUWONO 11

 Kelainan Autosom
 Kelainan autosom tidak terikat
dengan jenis kelamin.
 Contoh dari kelainan autosom adalah
sindrom Down, ditemukan oleh Lang
Down (1866).
 Karena salah satu cirinya adalah
bentuk mata seperti orang Mongol
dulu disebut Mongolisme.

Genetika Lanjut SUGENG L. YUWONO 12

 Down Syndrome

Trisomi pada
kromosom nomor 21

Genetika Lanjut SUGENG L. YUWONO 13

 Down Syndrome
 Trisomi pada kromosom nomor 21.
 Ciri-ciri:

– Jenis kelamin wanita atau pria

– Tubuh pendek
– Muka sering berbentuk bulat
– Kelopak mata memiliki lipatan seperti mata
orang Mongolia
– Iris mata memiliki bintik Brushfield
– Mulut terbuka ujung lidah keluar dari lobang
mulut.

Genetika Lanjut SUGENG L. YUWONO 14

 Down Syndrome
 Ciri-ciri:
– Lidah kerapkali besar dan beralur, gigi
kotor dan tak teratur
– Hidung biasanya lebar dan datar
– Telapak tangan hanya punya satu garis
horisontal
– Punya kelainan jantung dan rentan
penyakit
– IQ rendah, tapi ada yang dapat
membaca dan menulis.

Genetika Lanjut SUGENG L. YUWONO 15

 Down Syndrome
Penderita Sindrom
Down bekerja sebagai
asisten di sebuah
sekolah. Beberapa
penderita Sindrom Down
dapat bekerja se-cara
normal, terutama di
bidang kejuruan.
(Sumber: Liaison
Agency/James Schnepf
dalam Microsoft Encarta
Encyclopedia, 2004)

Genetika Lanjut SUGENG L. YUWONO 16

Terima Kasih